Чи легко ламаються ваші кістки? Давайте поговоримо про недосконалий остеогенез, або хворобу крихкості кісток!

Ви коли-небудь чули про людей, які народжуються з дуже слабкими кістками, чиї кістки легко ламаються? Можливо, хтось у вашій родині або дитина друга має цей стан. Це справді сумно та складно. Сьогодні ми поговоримо про цю «хворобу крихкості кісток», або, медичною термінологією, недосконалий остеогенез (НО) .

Що таке недосконалий остеогенез?

Простіше кажучи, недосконалий остеогенез – це захворювання, яке вражає сполучну тканину в нашому організмі. Через це ваші кістки стають дуже крихкими. Це означає, що вони можуть ламатися від дуже незначного впливу, іноді взагалі без жодної причини.

Основна причина цього полягає в тому, що наш організм не виробляє достатньо білка, який називається колагеном I типу , або ж виробляє колаген, який не сформований належним чином. Уявіть собі так: колаген — це як клей у нашому тілі. Цей колаген дуже важливий для побудови структури наших кісток, шкіри, м’язів, сухожиль тощо та підтримки їхньої міцності. Отже, коли цей колаген не виробляється належним чином, кістки стають слабкими. Слово «недосконалий остеогенез» означає «недосконало сформовані кістки».

Через це люди з цим захворюванням не тільки стикаються з частими переломами кісток протягом усього життя, але й можуть розвинутися проблеми з іншими частинами тіла, такими як зуби, шкіра, хребет і легені.

Симптоми найпоширенішого типу цього захворювання зазвичай легкі, але деякі важкі типи можуть спричинити серйозні ускладнення.

Які основні типи недосконалого остеогенезу (ДО)?

Хоча лікарі поділяють остеопороз приблизно на 19 типів (типи від I до XIX), найчастіше ми говоримо про типи I, II, III та IV. Ці класифікації базуються на способі вироблення колагену та його впливі на організм.

• Тип І:

Це найпоширеніший тип з відносно невеликою кількістю симптомів. Люди з остеогенезом легше ламають кістки, ніж люди без нього. Однак ці переломи часто трапляються до статевого дозрівання . Цей тип не викликає значних деформацій кісток. У деяких людей може бути блакитний відтінок білків очей, які називаються склерами . Це також називається «класичним недеформативним недосконалим остеогенезом з блакитними склерами».

• Тип II:

Це найважчий і найнебезпечніший тип остеогенезу. При цьому стані легені не розвиваються належним чином (оскільки грудна клітка не формується належним чином), виникають серйозні деформації кісток, і дитина може мати кілька переломів кісток ще в утробі матері, тобто до народження. Діти з цим типом помирають негайно або протягом кількох днів після народження . Це також називається «перинатальним недосконалим остеогенезом».

• Тип III:

Це найважчий тип остеогенезу, який може передатися після народження. Він також спричиняє серйозні деформації кісток , роблячи їх дуже крихкими. Це може призвести до серйозних фізичних вад. Часто ці діти мають переломи кісток при народженні. Це також називається «прогресуючим недосконалим остеогенезом».

• Тип IV:

Цей тип є важчим, ніж I тип, але менш важким, ніж III тип. Люди з цим типом можуть мати легкі або помірні деформації кісток. Кістки більш крихкі, ніж у тих, хто не має носоглотки, але вони не ламаються так легко, як у тих, хто має III тип. Білки очей можуть бути нормального кольору.

Наскільки поширене це захворювання?

Недосконалий остеогенез – це відносно рідкісне захворювання . За оцінками, у світі від цього стану страждає приблизно одна людина з 20 000.

Які симптоми недосконалого остеогенезу (ДО)?

Отже, які ж симптоми у людини з цим захворюванням? Ці симптоми можуть відрізнятися залежно від типу захворювання.

• Кістки дуже легко ламаються (це основний і найпоширеніший симптом)
• Деформації кісток (наприклад, викривлені ноги, руки)
• Біль у кістках
• Білки очей (склери) стають блакитними, сірими або фіолетовими.
• Легко отримати синці
• Утруднене дихання
• Втрата слуху – іноді може початися в молодому віці
• Розхитані суглоби
• М'язова слабкість
• Викривлення хребта – наприклад, горбатість (кіфоз) або бічний вигин хребта (сколіоз)
• Маленький зріст
• Трикутна форма обличчя
• Ослаблення зубів, легка ламкість, зміна кольору зубів (можливо, жовтувато-коричневий колір)
• Зуби, які неправильно з'єднуються (неправильний прикус)
• Бочкоподібна грудна клітка

У чому причина цього?

Основною причиною недосконалого остеогенезу є генетична мутація . Простіше кажучи, це невелика помилка в основному плані, з якого побудовано наше тіло, тобто в наших генах.

Це часто спричинено мутаціями у двох генах, які називаються COL1A1 або COL1A2 . Ці два гени допомагають виробляти білок, який називається колагеном I типу, про який ми говорили раніше. Отже, коли в цих генах відбувається мутація, організм не виробляє достатньо колагену або якість виробленого колагену знижується. Деякі інші рідкісні типи ожиріння також можуть бути спричинені мутаціями в інших генах колагену.

Ці генетичні зміни іноді можуть виникати спорадично, тобто вони виникають раптово. Або ж вони можуть бути успадковані від одного чи обох батьків.Деякі люди можуть бути носіями гена, що викликає остеопороз. Це означає, що навіть якщо у них немає симптомів, вони можуть передати ген і хворобу своїм дітям.

Чотири найпоширеніші типи носоглотки (типи I-IV) успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що дитина повинна успадкувати дефектний ген від одного з батьків, щоб розвинути захворювання. Інші рідкісні типи можуть успадковуватися за аутосомно-рецесивним (потрібно, щоб обидва батьки успадкували дефектний ген) або Х-зчепленим (успадковується через Х-хромосому) типом.

Які фактори ризику розвитку недосконалого остеогенезу (ОІ)?

Насправді, це захворювання може виникнути при народженні у будь-кого. Однак, якщо хтось у вашій родині має це захворювання, ваш ризик розвитку цього стану є відносно високим .

Які можливі ускладнення цього захворювання?

Ускладнення різняться залежно від типу та тяжкості нозологічного захворювання. Деякі з них включають:

• Серцеві захворювання, наприклад, серцева недостатність
• Часті пневмонії
• Проблеми з диханням, можливо дихальна недостатність
• Проблеми, що впливають на нервову систему

Як лікарі діагностують це захворювання?

Лікарі зазвичай діагностують хворобу крихких кісток, або ОІ, у дитинстві. Основні тести для цього:

• Генетичне тестування: Це може точно визначити, чи існує генетичний дефект, який викликає нозологічний інсульт.
• Тести на щільність кісток: вони перевіряють міцність кісток.

Іноді лікарі можуть підозрювати це під час вагітності на основі характеристик, виявлених на ультразвуковому скануванні дитини. Якщо це станеться, діагноз можна підтвердити або під час вагітності, провівши тест, який називається амніоцентезом (під час якого береться невеликий зразок рідини, що оточує дитину, та її клітини тестуються на генетичну приналежність), або після народження дитини.

Які методи лікування недосконалого остеогенезу (ОІ)?

Немає ліків від остеопорозу, але існує багато методів лікування, які можуть допомогти зміцнити кістки, контролювати симптоми та допомогти людям з остеопорозом жити якомога більш самостійно .

План лікування буде відрізнятися від людини до людини. Він може включати:

• Ерготерапія (ЕРТ): Це допомагає розвинути навички, необхідні для самостійного виконання щоденних завдань, таких як одягання, харчування та письмо.
• Фізична терапія (ФТ): це включає вправи з низьким навантаженням, які допомагають зміцнити кістки та м’язи, покращити рухливість та підтримувати рівновагу тіла.
• Допоміжні засоби: ходунки , тростини , милиціМожливо, вам доведеться використовувати такі речі, як милиці .
• Догляд за порожниною рота та зубами: Вам слід регулярно відвідувати стоматолога для контролю та лікування проблем із зубами та щелепою. Вам може знадобитися ортодонтична допомога для вирівнювання зубів.
• Догляд за дихальними шляхами: Якщо у вас утруднене дихання, вам може знадобитися звернутися до пульмонолога для лікування.
• Ліки: Ваш лікар може призначити ліки, такі як бісфосфонати, які допомагають зміцнити кістки.
• Хірургічне втручання: металеві стрижні можна хірургічним шляхом вставити для випрямлення та зміцнення викривлених або деформованих кісток.
• Брекети, шини або гіпсові пов'язки: вони використовуються для захисту зламаних кісток під час їх загоєння або після операції.

Яка тривалість життя людини з недосконалим остеогенезом (ДО)?

Це дійсно залежить від типу ОІ.

• Людина з I типом , найпоширенішим і найлегшим типом, може прожити нормальне життя, як і людина без остеопорозу.
• Хоча люди з IV типом зазвичай доживають до дорослого віку, їхня тривалість життя може бути дещо коротшою .
• Як ми вже обговорювали раніше, діти з діабетом II типу помирають одразу або протягом кількох днів після народження .

Чи можна запобігти цьому захворюванню?

Недосконалий остеогенез – це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти . Однак, якщо у вас, вашого партнера або когось із вашої родини є остеопороз, важливо звернутися до генетичного консультанта . Він може повідомити вас про ризик передачі цього захворювання вашим дітям.

Як людина з остеоартритом може підтримувати хороше здоров'я кісток?

Якщо у вас або вашої дитини є недосконалий остеогенез, ви можете зробити наступне, щоб зберегти свої кістки якомога здоровішими:

• Вживайте продукти, багаті на кальцій та вітамін D (наприклад, молоко, сир, йогурт, зелені овочі, дрібну рибу, яєчні жовтки, перебування на сонці).
• Займайтеся фізичною активністю, рекомендованою вашим лікарем. (Тільки за рекомендацією лікаря!)
• Обмежте вживання алкоголю та кофеїну (міститься в чаї, каві, шоколаді).
• Якщо ви курите, киньте це та уникайте перебування в місцях, де курять інші (пасивне куріння).
• Подбайте також про своє психічне здоров’я . Особливо для дітей та молоді розмова із соціальним працівником або консультантом про стрес, пов’язаний із життям із таким хронічним захворюванням, може бути дуже корисною.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви або ваша дитина помітили, що їхні кістки дуже легко ламаються , особливо якщо це відбувається без серйозних травм, або якщо у них є будь-які інші симптоми остеопорозу, про які ми говорили, обов’язково зверніться до лікаря. Він або вона може порекомендувати подальше обстеження, якщо необхідно.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Якщо у вас або вашої дитини зламалася кістка , негайно зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги. Також повідомте лікарів, якщо у вас недосконалий остеогенез.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Можливо, буде корисно поставити такі запитання під час візиту до лікаря:

• Який тип недосконалого остеогенезу у мене/моєї дитини?
• Що мені слід знати про тривалість життя, живучи з носоглоткою (ОІ)?
• Як я можу допомогти собі/своїй дитині впоратися з симптомами остеопорозу?
• Що робити, якщо я/моя дитина зламала кістку?
• Які в мене шанси народити ще одну дитину з недосконалим остеогенезом?

Чи може людина з недосконалим остеогенезом (ОІ) ходити?

Так, це можливо . Люди з легкими формами остеопорозу можуть нормально ходити. Деяким може знадобитися використання ортезів або милиць. Такі методи лікування, як фізична терапія (ФТ) та трудотерапія (ТТ), розпочаті на ранній стадії, можуть допомогти покращити здатність вашої дитини ходити.

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєшся, що у вашої дитини є довічне захворювання. Майбутнє може виглядати зовсім інакше, ніж ви очікували. Але такі речі, як трудотерапія та фізіотерапія, які розпочнуться рано, можуть допомогти вам і вашій дитині адаптуватися до цих змін. Також важливо чесно розмовляти з медичною командою вашої дитини та вашими близькими на кожному кроці. Вони можуть допомогти вам впоратися з симптомами та скласти план підготовки до майбутнього.

І насамкінець, головне послання:

Недосконалий остеогенез – це складне захворювання. Але не втрачайте надії . Усвідомлення цього стану, рання діагностика та лікування, а також наявність сильної системи підтримки можуть допомогти вам контролювати симптоми та жити якомога краще. Відкрито поговоріть про це зі своїм лікарем та родиною. Ви не самотні.

Недосконалий остеогенез , хвороба крихкості кісток, колаген, перелом кісток, генетичні захворювання, здоров'я дитини