Давайте поговоримо про це рідкісне захворювання крові під назвою ПНГ (пароксизмальна нічна гемоглобінурія)

Є хвороби, які дуже поширені серед нас, а також хвороби, які є дуже рідкісними, тобто дуже рідкісними. Можливо, ви навіть не чули про таку хворобу. Сьогодні ми поговоримо про таке рідкісне, але важливе захворювання крові, яке важливо правильно лікувати. Його назва – пароксизмальна нічна гемоглобінурія, яку ми скорочено називаємо ПНГ.

Простіше кажучи, що таке ПНГ?

ПНГ – це не генетичне захворювання, а хвороба, яка передається у спадок або від батьків до дітей. Вона може розвинутися в будь-якому віці. Простіше кажучи, людина з цим захворюванням має захворювання, при якому імунна система , система, яка захищає нас від хвороб, помилково атакує та знищує власні еритроцити. Уявіть собі це як щит, що складається зі спеціальних білків, які захищають нас від хвороб. Деякі еритроцити в організмі пацієнтів з ПНГ не мають цього захисного щита, тобто цих спеціальних білків. Тому імунна система розпізнає ці клітини без щита, вважає їх шкідливими загарбниками для організму та знищує їх. Хоча цей стан може бути небезпечним для життя, за допомогою правильного лікування можна контролювати симптоми, мінімізувати ускладнення та жити повноцінним життям. Це захворювання не впливає на всіх однаково. Деякі люди відчувають лише незначний дискомфорт. Інші можуть страждати від нього сильніше. Основним ризиком є ​​утворення тромбів. Близько 30% пацієнтів з ПНГ мають ризик розвитку тромбу принаймні один раз у житті.

У чому причина цього?

Причиною цього захворювання є мутація в гені. Але це не спадкове захворювання. Це означає, що ви не отримуєте його від батьків, ані не передаєте його своїм дітям. Це випадкова генетична зміна, яка відбувається протягом життя. Через цю генну мутацію ваш кістковий мозок починає виробляти аномальні еритроцити, які не мають цих захисних білків. Тому, оскільки ці клітини не захищені імунною системою, вони легко руйнуються. У медицині ми називаємо цей процес розпаду еритроцитів гемолізом . Деякі лікарі вважають, що ПНГ пов'язана зі слабкістю кісткового мозку. Зокрема, люди з апластичною анемією мають більшу ймовірність розвитку ПНГ. Також люди з ПНГ можуть пізніше розвинути апластичну анемію. При цьому стані, який називається апластичною анемією, кістковий мозок перестає виробляти нові клітини крові.

Які симптоми ПНГ?

Хвороба названа на честь одного з її основних симптомів. Пароксизмальна означає «раптово виникає», нічна означає «вночі», а гемоглобінурія означає «виділення гемоглобіну з сечею». Гемоглобін – це білок, який надає крові червоного кольору. Отже, коли еритроцити руйнуються, цей гемоглобін виділяється в сечу, і сеча, що виділяється вночі або вранці, може бути темною (як кола) або червоною . Близько 50% людей з ПНГ відчувають цей симптом. Симптоми в основному спричинені трьома причинами:

• Розпад еритроцитів .
• Зниження кількості еритроцитів (що призводить до анемії).
• Згустки крові в кровоносних судинах .

Чим більше дефектних клітин крові у вашому організмі, тим більше симптомів ви можете відчувати. Якщо у вас є найменша підозра на наявність такого тромбу,Негайно повідомте свого лікаря. Негайно зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги (ВІЛ), особливо якщо у вас виникли утруднення дихання, проблеми з мовленням/зором, раптовий сильний головний біль, біль у грудях або судоми.

Як точно діагностувати захворювання?

Коли ви звернетеся до лікаря, він запитає про ваші симптоми та історію хвороби. Потім він огляне вас і призначить деякі аналізи крові. Основним тестом, який для цього проводиться, є спеціальний аналіз крові, який називається проточна цитометрія . Це те, що переконується, що ваші еритроцити мають ці захисні білки. Крім того, також перевіряється загальний аналіз крові та рівень заліза. Іноді також може знадобитися зразок кісткового мозку.

Які методи лікування ПНГ?

Лікування ПНГ має дві основні цілі. Одна — полегшити симптоми, а інша — запобігти небезпечним ускладненням (особливо утворенню тромбів). Лікування, яке ви отримаєте, залежатиме від тяжкості вашого стану.

• Додаткові поживні речовини: фолієва кислота та добавки заліза призначаються для контролю анемії.
• Специфічні ліки: Існують такі препарати, як Екулізумаб (Соліріс) та Равулізумаб (Ультоміріс), які запобігають розпаду еритроцитів. Вони вводяться внутрішньовенно. Їх перевагою є контроль анемії, зменшення потреби в зовнішніх переливаннях крові та зниження ризику утворення тромбів. Пегцетакоплан (Емпавелі) – ще один новіший препарат, що використовується для цієї мети.
• Переливання крові: Якщо анемія важка, тимчасове полегшення можна отримати, здавши кров здорової людини.
• Розріджувачі крові: Розріджувачі крові призначають людям з високим ризиком утворення тромбів.
• Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку: це єдиний спосіб повністю вилікувати ПНГ. Це передбачає видалення ураженого кісткового мозку та пересадку стовбурових клітин від здорової людини (часто брата/сестри). Однак, оскільки це дуже ризикована та складна процедура, її зазвичай рекомендують лише молодим людям з дуже важким перебігом захворювання.

Ваш лікар визначить, який метод лікування вам найбільше підходить.

Також дуже важливо піклуватися про себе.

Живучи з ПНГ, як ніколи важливо піклуватися про себе.

• Хороша дієта: вживайте поживну їжу. Вживання продуктів, багатих на залізо (шпинат, м’ясо), разом із продуктами, багатими на вітамін С (апельсини, мандарини), допомагає організму краще засвоювати залізо.
• Фізичні вправи: Втома може ускладнити фізичні вправи. Запитайте свого лікаря, які вправи підходять саме вам.
• Захистіть себе від інфекцій : часто мийте руки. Уникайте місць скупчення людей та місць, де перебувають хворі люди. Якщо у вас підвищується температура, негайно зверніться до лікаря.
• Психічне здоров’я: Відчувати смуток, гнів і тривогу, коли дізнаєшся, що маєш таке рідкісне захворювання, – це нормально. Розмова про ці почуття з довіреною людиною або консультантом може принести велике полегшення.
• Вагітність: Якщо ви жінка, яка планує вагітність, обов’язково проконсультуйтеся з лікарем, перш ніж завагітніти. ПНГ може становити ризик для вас та вашої дитини під час вагітності.

Повідомлення на винос

• ПНГ – це рідкісне захворювання крові, спричинене генетичною мутацією, але не успадковується.
• Основним і найнебезпечнішим ускладненням цього захворювання є утворення тромбів. Завжди пам’ятайте про його попереджувальні ознаки (сильний головний біль, біль у грудях, утруднене дихання).
• Хоча це може бути небезпечним для життя, сьогодні існують дуже ефективні методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя.
• Хоча трансплантація кісткового мозку є єдиним повністю виліковним методом лікування ПНГ, вона має високий ризик і підходить лише для окремих пацієнтів.
• Дуже важливо підтримувати регулярний контакт з лікарем та дотримуватися його вказівок.

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія, ПНГ, рідкісні захворювання крові, еритроцити, гемоглобінурія, анемія, згортання крові, симптоми ПНГ, лікування ПНГ, трансплантація кісткового мозку