Ваша сеча темного кольору? Ви постійно втомлюєтеся? Це може бути ПНГ (пароксизмальна нічна гемоглобінурія)!

Чи змінюється у вас колір сечі, коли ви прокидаєтеся вранці, вона стає темно-червоною, коричневою або іноді чорною? Або ви відчуваєте сильну втому та виснаження без причини протягом дня? Це може здаватися нормальними явищами, на які ми не звертаємо особливої ​​уваги у повсякденному житті. Однак іноді ці невеликі симптоми потребують невеликої уваги, оскільки вони можуть приховувати рідкісне, але серйозне захворювання. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань крові – ПНГ, або «(Пароксизмальна нічна гемоглобінурія)». Хоча назва може звучати дещо складно, давайте розберемося в ній просто.

Що таке ПНГ? Давайте розберемося з цим просто.

Отже, що таке «пароксизмальна нічна гемоглобінурія» або ПНГ? Насправді це дуже рідкісне захворювання крові. Якщо подивитися на значення назви:

• «Пароксизмальний» означає раптовий, що виникає раптово.
• «Нічний» означає пов'язаний з ніччю.
• «Гемоглобінурія» – це наявність у сечі білка крові під назвою «гемоглобін». Саме цей «гемоглобін» робить нашу кров червоною. Тому, коли він виводиться з сечею, сеча стає темного кольору.

Простіше кажучи, ПНГ – це стан, при якому ваша імунна система атакує та руйнує ваші власні еритроцити . Лікарі називають це «гемолізом» або розпадом еритроцитів. Одним з основних симптомів цього є темна, червона/коричнева сеча під час сечовипускання вночі або рано вранці.

Однак ця темна сеча є лише одним із симптомів ПНГ. Якщо цей стан не лікувати належним чином, він може призвести до серйозних захворювань, таких як анемія , хронічна хвороба нирок або утворення тромбів у кровоносних судинах . На щастя, зараз існують ефективні ліки, які запобігають пошкодженню клітин крові ПНГ.

Хто може це розробити?

ПНГ – це дуже рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою, щороку приблизно у 6 з 1 мільйона людей вперше діагностують це захворювання. Найчастіше цей стан спостерігається як у чоловіків, так і у жінок віком від 30 до 40 років. Однак також зазначається, що жінки дещо частіше хворіють на ПНГ, ніж чоловіки.

Інша справа, що іноді у людей з іншими захворюваннями кісткового мозку, наприклад, такими станами, як «(апластична анемія)» або «(мієлодиспластичний синдром)», також може пізніше розвинутися ПНГ.

Яка різниця між гемоглобінурією та гематурією ?

Ви відчуваєте легке розгублення , коли чуєте ці два слова ( розгубленість)- плутанина, це тамільська, мені слід цього уникати. Дозвольте мені перефразувати: Ви можете трохи заплутатися, почувши ці два слова. Ви можете трохи заплутатися, почувши ці два слова. Тому що в обох випадках сеча виглядає як кров.

• Гематурія – це наявність еритроцитів у сечі.
• Гемоглобінурія (саме це ми спостерігаємо при ПНГ) – це наявність у сечі білка, який називається гемоглобіном. Коли еритроцити руйнуються, цей гемоглобін вивільняється та додається до сечі.

Простіше кажучи, один потрапляє на всі клітини, а інший — на червону речовину, яка виходить під час руйнування клітин.

Що викликає ПНГ? Чому це трапляється?

Основною причиною ПНГ є дефект гена в нашому організмі. Цей генний дефект впливає на функціонування двох типів клітин крові: еритроцитів і тромбоцитів. Це запускає ланцюг подій, які призводять до проблем одна за одною, іноді навіть до станів, що загрожують життю.

Все починається в нашому кістковому мозку . Знаєте, кістковий мозок — це щось на кшталт фабрики крові в нашому організмі. Саме тут створюються стовбурові клітини. Ці стовбурові клітини пізніше розвиваються в еритроцити, лейкоцити та тромбоцити.

При ПНГ мутація або зміна гена під назвою «PIGA» відбувається в одній стовбуровій клітині. Ця мутована стовбурова клітина ділиться та продукує більше подібних дефектних стовбурових клітин. Ці дефектні стовбурові клітини потім продукують дефектні еритроцити та тромбоцити.

Як ця генетична зміна впливає на еритроцити?

Подумайте про це так: наша імунна система подібна до сил оборони нашої країни. Одна з її спеціальних сил називається «системою комплементу» . Їхня робота полягає в боротьбі з мікробами та інфекціями, які потрапляють в організм. Однак іноді білки цієї «(системи комплементу)» починають помилково атакувати наші власні здорові еритроцити.

Нормальний, здоровий еритроцит має захисну білкову оболонку, схожу на щит, для захисту від таких атак. Ген «PIGA», згаданий раніше, допомагає створювати цей захисний щит. Отже, коли ген «PIGA» мутує, він не може належним чином виробляти цей захисний щит. Ось що відбувається потім:

1. Атака та руйнування: Коли ваша «система комплементу» атакує ці беззахисні еритроцити, ці клітини легко руйнуються та розпадаються. Весь «гемоглобін» всередині еритроцитів, тобто червоний білок, який переносить кисень, вивільняється в кров. Лікарі називають це «вільним гемоглобіном» .

2. Вихід з ладу системи очищення:Зазвичай у нашому організмі є речовина під назвою «гаптоглобін», яка захоплює та видаляє цей вільний гемоглобін. Але при ПНГ кількість розщеплюваних еритроцитів настільки висока, що ця команда очищення не може встигати за цим.

3. Дефіцит оксиду азоту: Організм використовує інший спосіб боротьби з надлишком гемоглобіну, а саме хімічну речовину під назвою оксид азоту. Але вона також швидко вичерпується. Коли вашому організму не вистачає оксиду азоту, ви можете раптово відчути сильні, болісні спазми в м’язах шлунка, стравоходу (трубці, що проходить від горла до шлунка) та м’язах спини.

4. Анемія: З одного боку, коли руйнуються еритроцити, з іншого боку, на кістковий мозок чиниться великий тиск, щоб він виробляв нові еритроцити. Однак, коли вони не можуть вироблятися з тією ж швидкістю, з якою руйнуються, кількість еритроцитів в організмі зменшується. Це те, що ми називаємо анемією .

5. Пошкодження нирок: Цей надлишок гемоглобіну також пошкоджує нирки. Кажуть, що люди з ПНГ мають у шість разів підвищений ризик розвитку хронічної хвороби нирок .

6. Темна сеча: Зрештою, цей вільний гемоглобін також впливає на сечу. Багато людей з ПНГ можуть помічати темну сечу під час сечовипускання вночі або рано вранці. Це пояснюється тим, що концентрація гемоглобіну в сечі збільшується, що робить сечу темною.

Простіше кажучи, через дефект гена `PIGA` втрачається захисний екран еритроцитів, і вони руйнуються самою імунною системою, що викликає ланцюг проблем.

Як ця генетична зміна впливає на тромбоцити?

Тромбоцити – це ще один важливий тип клітин у нашій крові. Вони допомагають зупинити кровотечу, утворюючи тромби. Мутація в гені PIGA впливає як на стовбурові клітини, що виробляють еритроцити, так і на стовбурові клітини, що виробляють тромбоцити.

Через це дефектні тромбоцити утворюють більше згустків крові, ніж зазвичай . Це означає, що згустки крові можуть утворюватися в місцях, де вони не потрібні, всередині кровоносних судин. Це називається «(тромбоз)» (тромбоз). Це дуже небезпечно, тому що якщо ці згустки крові потрапляють до мозку, серця або легень, вони можуть бути небезпечними для життя.

Які симптоми ПНГ?

Хоча назва ПНГ походить від одного симптому (темна сеча), багато людей з ПНГ вперше звертаються до лікаря через сильну, постійну втому, яка ускладнює їм виконання повсякденних справ . Це найпоширеніший симптом.

Інші симптоми можуть включати:

• Утруднене дихання (`(Задишка)`)
• Проблеми з нирками (наприклад, зменшення сечовипускання, набряк ніг)
• Труднощі з ковтанням їжі (дисфагія)
• Спазми стравоходу
• Біль у шлунку
• Біль у спині
• Чоловіча сексуальна дисфункція (`(ерективна дисфункція)`)

Якщо у вас є один або декілька з цих симптомів, особливо разом зі зміною кольору сечі, найкраще обов'язково звернутися за медичною допомогою.

Як лікарі діагностують ПНГ? (Діагноз)

Коли ви звернетеся до лікаря, він запитає вас про ваші симптоми та огляне вас. Потім, якщо він підозрює у вас ПНГ, він може провести деякі аналізи для її підтвердження.

Основними серед них є:

• Загальний аналіз крові (ЗАК з диференціальним аналізом): цей аналіз перевіряє інші проблеми з кров’ю, такі як анемія та низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія).
• Базова метаболічна панель (БМП): Ця панель перевіряє функцію нирок та симптоми хронічної хвороби нирок.
• Аналіз сечі: Це може виявити такі речі, як наявність гемоглобіну в сечі (гемоглобінурія) та надмірне відкладення заліза (гемосидероз).
• Кількість ретикулоцитів: Ретикулоцити – це незрілі еритроцити. Їх підраховують, щоб побачити, чи кістковий мозок виробляє здорові еритроцити.
• Тест на гаптоглобін: цей білок відповідає за видалення продуктів життєдіяльності з розбитих еритроцитів. Низький рівень може свідчити про надмірне руйнування еритроцитів.
• Тест на лактатдегідрогеназу (ЛДГ): ЛДГ – це фермент, що міститься всередині еритроцитів. Високий рівень цього ферменту в крові свідчить про руйнування еритроцитів.
• Тест функції печінки: цей тест вимірює рівень білірубіну, коли розщеплюються еритроцити.

На основі результатів цих аналізів, якщо у лікаря виникнуть подальші підозри щодо ПНГ, він може призначити спеціальний аналіз крові під назвою «проточна цитометрія». Саме він може точно ідентифікувати еритроцити з ПНГ.

Які методи лікування ПНГ?

У минулому ПНГ вважалася дуже небезпечним і важким для лікування захворюванням. У той час основним методом лікування були регулярні переливання крові для лікування анемії. Однак люди з ПНГ зазвичай жили від 10 до 22 років після постановки діагнозу. Єдиним способом повністю вилікувати ПНГ була алогенна трансплантація стовбурових клітин . І це не те, що може зробити кожен.

Але ж зараз ситуація зовсім інша!

На щастя, зараз існують дуже ефективні, цілеспрямовані методи лікування ПНГ. Вони називаються інгібіторами комплементу.Ці препарати зупиняють атаку та руйнування еритроцитів системою комплементу.

Дослідження показали, що пацієнти з ПНГ, які отримують ці нові методи лікування , можуть прожити нормальне життя, як і люди без ПНГ. Це справді велике досягнення!

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Так, ці препарати (інгібітори комплементу) можуть мати деякі побічні ефекти. Наприклад, деякі люди можуть відчувати такі побічні ефекти, як головний біль та нудота. Однак, гарна новина полягає в тому, що більшість цих побічних ефектів зникають протягом кількох днів після початку лікування. Ваш лікар розповість вам про це більше.

Чи можна запобігти ПНГ? Чи можна її вилікувати?

Оскільки ПНГ спричинена генетичною мутацією, немає способу запобігти їй.

Що стосується лікування, нові препарати групи «інгібіторів комплементу» можуть зупинити пошкодження еритроцитів і тромбоцитів, спричинене ПНГ. Це означає, що захворювання можна контролювати. Багатьом пацієнтам з ПНГ може знадобитися додаткове лікування таких станів, як анемія. Як згадувалося раніше, хоча «трансплантація стовбурових клітин» можлива, це дуже складне лікування. За допомогою сучасних препаратів захворювання можна добре контролювати, і люди можуть жити нормальним життям.

Як ви піклуєтеся про себе, якщо у вас ПНГ?

Навіть під час лікування дуже важливо вживати заходів для запобігання утворенню тромбів, якщо у вас ПНГ. Наприклад:

• Якщо людині з ПНГ доводиться робити операцію , існує ризик утворення тромбів та надмірної кровотечі під час процедури. Тому лікарі особливо обережні з цим питанням.
• Вагітність становить ризик для здоров'я жінок з ПНГ, як для них самих, так і для їхньої майбутньої дитини. Тому важливо перебувати під наглядом спеціаліста до та протягом усієї вагітності.

Ваш лікар порадить вам зміни, які вам потрібно внести у свій спосіб життя, на що вам потрібно звернути увагу ( увага , це санскрит/малаялам, мені слід уникати цього. Дозвольте мені перефразувати: зміни, які вам потрібно внести у свій спосіб життя, на що вам потрібно звернути увагу). зміни, які вам потрібно внести у свій спосіб життя, на що вам потрібно звернути увагу. Дуже важливо дотримуватися цієї поради.

І нарешті, найважливіше (головне повідомлення)

ПНГ, або «пароксизмальна нічна гемоглобінурія», – це рідкісне, але потенційно серйозне захворювання крові. Близько 20 років тому пацієнти мали обмежені можливості лікування та невизначене майбутнє.

Але сьогодні ситуація зовсім інша! Завдяки новим, сучасним методам лікування, люди з ПНГ можуть зберегти свої клітини крові, уникнути серйозних ускладнень та жити повноцінним, здоровим життям.

Якщо у вас діагностували ПНГ, не панікуйте. Ваш лікар пояснить вам найкращі для вас варіанти лікування. Хоча лікування не виліковує ПНГ повністю, воно може допомогти запобігти серйозним проблемам зі здоров’ям, спричиненим хворобою, і допомогти вам жити здоровим життям. Найголовніше — якомога швидше звернутися за медичною допомогою, якщо у вас є симптоми, і точно дотримуватися призначеного лікування.

ПНГ , пароксизмальна нічна гемоглобінурія, захворювання крові, гемоглобінурія, анемія, згортання крові, захворювання нирок