Чи має ваша дитина проблеми зі слухом та гортанню? Давайте дізнаємося про синдром Пендреда!

Чи не здригається ваша дитина від гучних звуків? Або не озирається, коли її кличуть на ім'я? Іноді за цим може ховатися рідкісне генетичне захворювання, про яке ми навіть не замислюємося. Це і є синдром Пендреда . Не хвилюйтеся, сьогодні ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли його зрозуміти.

Що таке синдром Пендреда?

Простіше кажучи, синдром Пендреда – це рідкісне генетичне захворювання . У цьому випадку ваша дитина може народитися з постійною втратою слуху. Ця втрата слуху часто вражає обидва вуха і з часом може погіршуватися. Крім того, у дітей та молодих людей із синдромом Пендреда може розвинутися зоб – збільшена щитовидна залоза на шиї. Іноді, але дуже рідко, цей зоб також може спричинити гіпотиреоз (гіпотиреоз).

Уявіть, як важко дізнатися, що у вашої дитини це захворювання. Але найголовніше – не панікувати . Ваш лікар допоможе вам контролювати стан і максимально контролювати симптоми вашої дитини. Він також розповість вам про слухові апарати, які підходять для вашої дитини, а також про стратегії спілкування. Тоді втрата слуху не буде головною перешкодою для розвитку мовних навичок та навчання вашої дитини.

Які симптоми синдрому Пендреда?

Основним і найочевиднішим симптомом цього стану є втрата слуху . Ступінь цієї втрати може варіюватися від людини до людини. Деякі діти можуть мати втрату слуху (глухоту) від легкої до тяжкої. Наприклад, дитина з помірною втратою слуху може чути розмови людей, але не розуміти, що вони говорять.

Найчастіше ця втрата слуху присутня при народженні, але іноді вона може з'явитися в немовлячому віці, дитинстві або навіть пізніше.

Симптоми втрати слуху, спричиненої синдромом Пендреда, можуть включати:

• Маленька дитина не здригнеться, навіть коли почує гучний звук.
• Дитина не реагує, коли її кличуть на ім'я.
• Малюк майже рік не сказав свого першого слова.
• Починає говорити пізніше, ніж інші діти того ж віку.
• Дитина постійно просить вас «повторити це ще раз».

Окрім цих проблем зі слухом, може бути кілька інших симптомів:

• Проблеми з рівновагою під час ходьби – наприклад, потребує певного часу, щоб почати ходити. Однак це трапляється не з усіма і досить рідко.
• Зоб – найчастіше це спостерігається, коли дитина трохи старша, тобто в підлітковому або молодому віці.
• Гіпотиреоз – це також дуже рідкісне захворювання.

Чому виникає цей синдром Пендреда?

Основною причиною синдрому Пендреда є генетична мутація в гені під назвою «SLC26A4» . Цей ген допомагає нашому організму виробляти білок під назвою «ппендрин» . Цей пендрин пов'язаний як зі слухом, так і з функціонуванням щитовидної залози. Чи знаєте ви, що щитовидна залоза виробляє гормони, які контролюють те, як наш організм використовує енергію (метаболізм).

Отже, коли є проблема з цим білком пендрин, структури внутрішнього вуха дитини, пов'язані зі слухом, можуть розвиватися неправильно . Це викликає стан, який називається сенсоневральною втратою слуху . «Сенсоневральна» означає, що ця втрата слуху є постійною та спричинена проблемою у самому внутрішньому вусі. Ці проблеми можуть включати:

• Збільшені вестибулярні водопроводи (ЗВВ) : Ваші вестибулярні водопроводи – це невеликі кісткові трубки, що з’єднують внутрішнє вухо з черепом. Багато людей зі збільшеними вестибулярними водопроводами відчувають втрату слуху.
• Равлик з меншою кількістю «поворотів», ніж зазвичай : Равлик — це найвнутрішня частина нашої слухової системи. Це спіральна структура, схожа на борозенку равлика. Зазвичай вона має 2 та 3/4 повороту. У дитини із синдромом Пендреда може бути менше поворотів у цій котушці, ніж у здорової людини. Це також пов'язано з втратою слуху.

Також, як я вже згадував раніше, пендрин також впливає на роботу щитовидної залози. Тож, коли є проблеми зі щитовидною залозою, вона може набрякати (зоб) і не виробляти достатньо гормонів.

Як успадковується синдром Пендреда дитиною?

Це може здатися трохи складним для розуміння, але дозвольте мені сказати просто. Дитина із синдромом Пендреда успадковує цю ознаку за аутосомно-рецесивним типом . Гаразд, це звучить трохи складно, чи не так? Простіше кажучи, це ось так:

Щоб у дитини проявилися ці симптоми, вона повинна успадкувати дві копії цієї генної мутації – одну від матері, а іншу – від батька.

У цьому випадку обоє батьків є носіями мутованого гена. Тобто, в обох є один мутований ген і один нормальний ген. Через цей нормальний ген у батьків не розвивається синдром Пендреда. Однак, коли у них народжується дитина, існує приблизно 25% ймовірність того, що у дитини розвинеться це захворювання. Уявіть собі це як підкидання двох монет, і обидві випадуть орлом.

Як діагностується синдром Пендреда?

Що робити, щоб перевірити наявність проблем зі слухом у новонародженихСкринінг слуху зазвичай проводиться в лікарнях. Якщо тест слуху показує втрату слуху, необхідні подальші тести для підтвердження діагнозу. Тільки після цього проводяться більш специфічні тести для перевірки синдрому Пендреда. Або, якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини проблеми зі слухом, ви можете звернутися до лікаря. На цьому етапі вас, ймовірно, зверне отоларинголог (ЛОР) або генетик .

Лікар задасть вам запитання щодо проблеми зі слухом вашої дитини. Наприклад, коли ви вперше помітили її та чи були у когось у вашій родині проблеми зі слухом раніше. Оскільки синдром Пендреда є спадковим, можливо, що хтось у вашій родині також мав його.

Ось тести, які допомагають діагностувати синдром Пендреда:

• Перевірка слуху : До них належать такі тести, як отоакустична емісія (ОАЕ) та слухова реакція стовбура мозку (ССРМ) . Вони досліджують функцію внутрішнього вуха та слухових шляхів. У міру дорослішання дитини може бути проведено більше тестів, щоб побачити, чи змінюється втрата слуху.
• Візуалізаційне сканування : КТ або МРТ проводиться для виявлення аномальних структур у внутрішньому вусі. Наприклад, ці сканування можуть виявити збільшені вестибулярні водопроводи (ВВО) або аномальну равлику.
• Генетичне тестування : аналізи крові для перевірки наявності мутації гена SLC26A4 можуть підтвердити діагноз.

Якщо у вашої дитини зоб, вона також може звернутися до ендокринолога , щоб перевірити наявність проблем зі щитовидною залозою.

Як лікується синдром Пендреда?

Чесно кажучи, ліків від синдрому Пендреда поки що немає . Однак існує багато варіантів лікування цього стану. Лікування залежить від багатьох факторів, таких як аномалії, присутні у внутрішньому вусі дитини та наскільки тяжка втрата слуху.

Варіанти лікування синдрому Пендреда:

• Методи навчання та комунікації: Дитині потрібно допомогти навчитися іншим способам спілкування та взаємодії з іншими, не лише через слух. Наприклад, таким речам, як мова жестів.
• Слухові апарати : слухові апарати або кохлеарний імплантат , щоб допомогти вашій дитині краще чути.Так, це може бути необхідно. Ці пристрої надають значну допомогу, принаймні дитина починає чути звуки. Аудіолог та спеціаліст з вуха, носа та горла разом рекомендують найпідходящу слухову технологію для дитини.
• Лікування щитовидної залози : Якщо у вашої дитини знижена функція щитовидної залози (гіпотиреоз), їй може знадобитися приймати таблетки гормонів щитовидної залози (добавки для лікування щитовидної залози). Якщо зоб дуже великий, його може знадобитися видалити хірургічним шляхом (тиреоїдектомія).

Якщо у моєї дитини синдром Пендреда, чого мені очікувати?

У більшості випадків синдрому Пендреда втрата слуху поступово погіршується (прогресуюча втрата слуху) . Деякі діти можуть повністю втратити слух з часом. Однак тяжкість цього захворювання варіюється від людини до людини. Багато дітей використовують слухові апарати або кохлеарні імпланти, щоб досягти майже нормального слуху та жити добре. Медична команда вашої дитини порадить вам найкращі варіанти лікування, щоб допомогти слуху вашої дитини.

Найважливіше — виявити цей стан і розпочати лікування якомога швидше. Таким чином, дитина зможе навчитися спілкуватися з іншими людьми та процвітати разом з іншими дітьми свого віку.

Синдром Пендреда є довічним станом. Однак це не означає, що дитина не зможе розуміти інших або висловлювати свої думки.

Як мені доглядати за своєю дитиною?

Якщо у вашої дитини синдром Пендреда, важливо захистити її від травм голови, як і будь-яку іншу дитину . Наприклад, носіння шолома під час їзди на велосипеді може допомогти зменшити ризик раптової втрати слуху через травму голови внаслідок аварії. Такі дрібниці можуть мати велике значення.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Залишимо осторонь, чи є причиною синдром Пендреда, чи щось інше. Якщо ви помітили будь-які зміни або порушення слуху вашої дитини, вам обов’язково слід звернутися до лікаря. Тому що чим швидше ви отримаєте діагноз, тим швидше ви зможете впоратися з втратою слуху та розпочати лікування. Це дуже важливо для майбутнього дитини.

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

Коли ви йдете до лікаря, будьте готові поставити такі запитання:

• Хто буде частиною медичної команди, яка лікуватиме мою дитину? (наприклад, ЛОР-лікар, аудіолог, генетик)
• Які ознаки того, що слух моєї дитини погіршується?
• Які є варіанти лікування?
• Який ваш запропонований графік лікування?
• Які інші види діяльності можуть пошкодити слух моєї дитини? (наприклад, гучні звуки, певні види спорту)
• Які ресурси доступні, щоб допомогти дітям та батькам впоратися з втратою слуху в дитинстві? (наприклад, консультаційні служби, групи підтримки)

При синдромі Пендреда дитина може втратити здатність чути звуки, які допомагають їй знаходити зв'язок з навколишнім середовищем. Однак це не означає, що дитина повинна уникати цих взаємодій назавжди. Слухові апарати можуть бути дуже корисними для багатьох дітей з цим станом. Навчання комунікативним навичкам у ранньому віці може допомогти вашій дитині бути більш соціальною, незалежно від ступеня втрати слуху. Медична команда вашої дитини зможе обговорити з вами кроки, які ви та ваша родина можете зробити, щоб допомогти вашій дитині. Не сумуйте, ви не самотні!

Важливі речі, які слід пам'ятати (Повідомлення на винос)

• Синдром Пендреда – це генетичне захворювання , яке переважно спричиняє втрату слуху, а іноді й середній отит.
• Раннє виявлення та лікування дуже важливі. Це може значно покращити якість життя дитини.
• Хоча ліків немає, існують способи боротьби з цим. До них належать слухові апарати, логопедія та, за необхідності, лікування щитовидної залози.
• Важливо забезпечити дитину любов’ю, підтримкою та заохоченням. Дотримуючись медичних порад, допомагайте дитині жити нормальним, щасливим життям.
• Захистіть свою дитину від травм голови. Це зменшить ймовірність погіршення втрати слуху.

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не бійтеся звернутися до свого лікаря. Він завжди готовий вам допомогти.

Синдром Пендреда , порушення слуху, тонзиліт, генетичні захворювання, здоров'я дітей, слухові апарати, щитовидна залоза