У вас з'являються маленькі цятки на тілі та пухлини в шлунку? Давайте дізнаємося про синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ)!

Іноді з нашим тілом можуть траплятися речі, яких ми не очікуємо, чи не так? Уявіть, що у вас або вашої дитини є маленькі темні плями на шкірі, особливо навколо рота, а також проблеми зі шлунком. Ці речі можуть бути не такими простими, як ви думаєте. Сьогодні ми поговоримо про стан, який проявляється схожими симптомами, що є дещо рідкісним, але про нього дуже важливо знати. Це синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ).

Що таке синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ)? Давайте розберемося в цьому просто!

Простіше кажучи, синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ) – це стан, який спричиняє утворення невеликих наростів (поліпів) всередині вашого тіла, а також темних плям на обличчі, руках та підошвах ніг. Як ці нарости, так і плями насправді не є раковими, тобто вони доброякісні . Однак наявність СПЄ значно підвищує ризик розвитку раку.

Ці темні плями (в медицині їх називають «шкірно-слизовою гіперпігментацією») спостерігаються у маленьких дітей із синдромом Папаніколау-Джонсона, але з часом вони поступово зникають. Згаданий мною тип наростів (так звані «гамартоматозні поліпи») зазвичай розвивається у вашому травному тракті («(шлунково-кишковий тракт)»). Найчастіше вони спостерігаються у тонкому кишечнику, шлунку та товстому кишечнику («(товстій кишці)»). Однак вони також можуть розвиватися поза травним трактом, наприклад, у нирках, сечовому міхурі, легенях та носі. Ці нарости можуть стати раковими та спричинити різні ускладнення, що потребують лікування.

Якщо у вас ПДС, ваш лікар регулярно перевірятиме вас на наявність раку та пухлин високого ризику.

Наскільки поширений цей стан PJS?

Важко точно сказати, наскільки поширений синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ), оскільки дослідники ще не мають точних цифр. Але вони вважають, що він може вражати від 1 на 300 000 до 1 на 25 000. Тож так, це дуже рідкісний стан .

Які симптоми ПДС? Як його розпізнати?

ПДС переважно викликає темні плями (вони спостерігаються у маленьких дітей) та так звані «гамартоматозні поліпи» (вони можуть спостерігатися у маленьких дітей та дорослих).

Темні плями:

У маленьких дітей із синдромом Пейтца-Єгерса з'являються синьо-сірі або коричневі плями. Їх іноді помилково приймають за веснянки. Ці плями зазвичай починають з'являтися, коли дитині 1-2 роки, і поступово зникають до кінця підліткового віку. Розмір цих плям може варіюватися від 1 мм (приблизно розміром з загострений кінчик олівця) до 5 мм (приблизно розміром з гумку для олівця). Вони можуть з'являтися на різних частинах тіла:

• На губах або навколо них (це найпоширеніше явище)
• Усередині рота
• Ніс
• Навколо очей
• Пальці
• Утримувати
• Низ
• Навколо ануса

Симптоми, спричинені пухлинами в травному тракті:

Інші симптоми пов’язані з новоутвореннями (поліпами) у травній системі (особливо в кишечнику або шлунку) або ускладненнями, спричиненими цими новоутвореннями. Ці симптоми зазвичай з’являються у віці від 10 до 30 років. Симптоми, які можуть бути спричинені цими новоутвореннями, включають:

• Біль у шлунку (`(Біль у шлунку)`)
• Нудота та блювання (`(Нудота та блювання)`)
• Шлунково-кишкова кровотеча (`(шлунково-кишкова кровотеча)`)
• Кров у калі (`(Кров у калі)`)
• Анемія (рівень заліза в організмі може знижуватися через часті кровотечі)

Що викликає ПДжС?

Більшість людей із синдромом Пейтца-Єгерса мають мутацію (або зміну) в одній копії гена під назвою «STK11». Цей «STK11» є геном-супресором пухлини. Іншими словами, цей ген подібний до вимикача, який контролює ріст клітин. Якщо цей ген не працює належним чином, він подібний до світла, яке постійно горить і яке нікому не вимикати. Клітини продовжують ділитися та рости, об'єднуючись, утворюючи пухлини.

Близько 80% людей з синдромом Пейєр-Джонса (СПДж) успадкували генну мутацію від батьків, тобто вони успадковують її від матері чи батька. Інші 20% мають мутацію, але ніхто в їхній родині раніше не мав цього захворювання, або деякі люди взагалі не мають мутації. Люди з генною мутацією (STK11)) без сімейного анамнезу, ймовірно, мали цю мутацію в певний момент свого життя. Однак вчені досі не мають чіткого уявлення про те, як розвивається СПДж без генної мутації (STK11).

Як PJS походить від роду?

Зазвичай дитина успадковує ген PJS від батьків, які мають генну мутацію. Мутація, що викликає PJS, успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Це відбувається так: обидва батьки передають своїй дитині одну копію гена `(STK11)`. Якщо у вас підвищений ризик розвитку симптомів та ускладнень PJS, ви, мабуть, успадкували цей мутований ген лише від одного з батьків.

Якщо у вас є ця генна мутація, існує 50% ймовірність того, що вона також буде у вашої дитини.

Які можливі ускладнення ПДС?

Найсерйознішим ускладненням цього захворювання є рак . Дослідники стверджують, що якщо у вас є ПДС, ризик розвитку раку протягом життя може сягати 93%. Саме тому ваш лікар регулярно обстежуватиме вас на наявність раку. Таким чином, його можна буде виявити на ранній стадії та лікувати.

Інші ускладнення:

• Інвагінація тонкої кишки : це коли частина тонкої кишки загинається всередину, як шкарпетка, що скочується всередину. Це трапляється, коли велике новоутворення (поліп) намагається просунутися через кишечник. Цей стан може вражати до 69% людей із синдромом Папаніколау-Джорджії.
• Непрохідність тонкої кишки (`(Непрохідність тонкої кишки)`)Ця пухлина може блокувати тонкий кишечник. Приблизно у 50% людей із синдромом Папаніколау-Джонсона (СПС) розвиваються кишкові непрохідності, які потребують хірургічного втручання до 20 років.
• Шлунково-кишкова кровотеча : Пухлини можуть тиснути на тканини травного тракту, викликаючи кровотечу.
• Залізодефіцитна анемія: постійна кровотеча може призвести до зниження рівня заліза в організмі, що спричиняє анемію.

У жінок можуть розвиватися пухлини яєчників, які називаються «пухлинами статевих канатів», та рідкісний, серйозний тип раку шийки матки, який називається «злоякісна аденома». Ці пухлини можуть спричиняти порушення менструального циклу та передчасне статеве дозрівання.

У чоловіків можуть розвиватися пухлини статевого тяжа та сертолієвого типу в яєчках. Це може призвести до розвитку грудей (гінекомастії), передчасного статевого дозрівання, швидшого росту кісток (похилого віку скелета), а також до того, що вони можуть бути коротшими за норму.

Який ризик раку пов'язаний з ПДС?

Синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ) підвищує ризик розвитку раку травної системи та інших органів. Якщо у когось із СПЄ розвивається рак, його зазвичай діагностують приблизно у віці 42 років. Ось найпоширеніші типи раку у людей із СПЄ та їх показники:

• Колоректальний рак: до 40%.
• Рак молочної залози: від 30% до 50%.
• Рак підшлункової залози (`(рак підшлункової залози)`): від 11% до 36%.
• Рак шлунка: до 30%.
• Рак яєчників (`(рак яєчників)`): 20%.
• Рак легень (`(рак легень)`): 15%.
• Рак тонкої кишки (`(рак тонкої кишки)`): до 13%.
• Рак шийки матки (`(Рак шийки матки)`): 10%.
• Рак матки: менше 10%.
• Рак яєчок: менше 10%.
• Рак стравоходу: 2%.

Не лякайтеся, коли побачите ці відсотки ризику. Найголовніше — вчасно пройти обстеження. Тоді, якщо щось і є, це можна буде швидко виявити та вилікувати.

Як діагностувати ПДС? (Діагноз)

Більшість людей з діагнозом ПДС звертаються до лікаря через симптоми кишкової непрохідності (непрохідності кишечника) або інвагінації (інвагінації кишечника). Середній вік, у якому діагностують ПДС, становить близько 23 років. Лікарі звертають увагу на наступне, щоб діагностувати ПДС:

• Історія того, чи є у когось у родині ПСД.
• Темні плями на тілі.
• Поліпи в травному тракті.

Також вони перевіряють, чи є мутація в гені `(STK11)`.

Які аналізи проводяться для діагностики цього стану?

Ваш лікар може виконувати різні процедури візуалізації, особливо тести, які використовують трубку з камерою (скоп) для пошуку пухлин усередині стравоходу. Ці тести можуть включати:

• Колоноскопія : під час цього дослідження досліджується товста кишка.
• Верхня ендоскопія : під час якої досліджується стравохід, шлунок і верхня частина тонкої кишки.
• `(Капсульна ендоскопія)` : Під час цієї процедури ви ковтаєте капсулу з невеликою камерою. Вона робить знімки під час проходження капсули через вашу травну систему.

Ви також можете здати зразок крові, щоб перевірити наявність залізодефіцитної анемії. Ви також можете зробити генетичні тести крові, щоб з'ясувати, чи є у вас мутація гена STK11.

Як лікується синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ)?

Ваші лікарі в основному будуть стежити за вашими органами, що означає перевірку на наявність раку чи інших ускладнень, спричинених пухлинами.

Колоноскопія може видалити пухлини в товстій кишці. За необхідності також можна взяти біопсію та видалити пухлини в шлунку та верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалій кишці). Іноді для огляду та видалення пухлин глибше в тонкій кишці може бути використаний метод обстеження, який називається балонною ентероскопією.

У деяких випадках для видалення пухлин може знадобитися хірургічне втручання. Хірурги зазвичай можуть видаляти пухлини одну за одною, не видаляючи частини кишечника.

Які обстеження мені доведеться пройти?

Це найважливіша частина. Якщо у вас синдром Піонідо-Джонсона, вам доведеться регулярно проходити різні обстеження. Хоча це може здатися трохи неприємним, важливо захистити своє здоров'я.

Загальний графік тестування такий:

• «(КТ/МРТ ентерографія)» або «(відеокапсульна ендоскопія)» :
• Починати слід у віці 8-10 років. Якщо є пухлини, повторювати кожні 2-3 роки.
• Якщо пухлин немає, зачекайте, поки вам не виповниться 18 років, і знову почніть проходити обстеження, а потім робіть це кожні 2-3 роки.
• Якщо вже занадто пізно, варто почати з 12 років. Якщо у вас є фрукти, робіть це щороку або кожні 2-3 роки.
• `(Верхня ендоскопія)` :
• Починати слід з 12 років. Якщо у вас є горіхи, робіть це щороку або кожні 2-3 роки.
• «(Магнітно-резонансна холангіопанкреатографія (МРХПГ))» або «(ендоскопічне ультразвукове дослідження)» :
• Починаючи з 25-30 років, це слід робити кожні 1-2 роки.

Спеціальні тести для жінок:

• З 25 років двічі на рік проходьте огляд молочних залоз у лікаря.
• Починаючи з 25 років, щорічно проходьте мамографію та МРТ молочних залоз.
• З 18 до 20 років щороку проходьте гінекологічні огляди та мазки Папаніколау.
• З 18 до 20 років щорічно проводиться «трансвагінальне УЗД» (це необов’язково, за рекомендацією лікаря).

Спеціальні тести для чоловіків:

• Починаючи з 10 років, вам слід проходити обстеження яєчок щороку. Вам також слід бути обізнаними про будь-які фемінізуючі зміни, такі як розвиток грудей.

Чи можна запобігти синдрому Пейтца-Єгерса (СПЄ)?

Оскільки ПДС зазвичай є спадковим, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти його розвитку.

Але є речі, які ви можете зробити. Якщо у вас є PJS, повідомте про це інших членів родини та заохочуйте їх звернутися за генетичною консультацією. Це обстеження перевірить наявність мутації гена PJS. Якщо у них також є мутація гена STK11, вони отримають рекомендації щодо профілактики раку та збереження здоров'я.

Якщо у вас синдром Піоніда-Джонса, існує 50% ймовірність того, що ваша дитина також матиме генну мутацію. Але є деякі варіанти зменшення цього ризику.

Наприклад, якщо ви плануєте запліднення in vitro (ЕКЗ) для народження дитини, ви можете спробувати процедуру, яка називається преімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД). ПГД передбачає тестування запліднених ембріонів на наявність генетичних мутацій.

Однак, ПГД – це складний і дорогий процес, тому найкраще обговорити це з генетичним консультантом, перш ніж приймати будь-які рішення.

Яке життя з синдромом Пейтца-Єгерса? (Перспектива)

Синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ) неможливо вилікувати. Це довічний стан , який може передатися вашим дітям. Якщо у вас СПЄ, вам слід регулярно проходити обстеження на наявність поліпів, оскільки вони можуть перерости в злоякісні пухлини або спричинити кишкову непрохідність, що потребує хірургічного втручання.

Що мені слід запитати у свого лікаря?

Якщо у вас синдром Піонідо-Джонсона, не забудьте поставити своєму лікарю ці запитання:

• Які обстеження мені потрібно буде проходити? Як часто?
• Які симптоми слід негайно звернутися до вас, якщо вони виникнуть?
• Яке лікування мені потрібне?
• З якими спеціалістами мені доведеться працювати?
• Як наявність ПЖС вплине на мої плани щодо зачаття?

Для людини із синдромом Пейтца-Єгерса (СПЄ) надзвичайно важливо тісно співпрацювати зі своїм лікарем для контролю свого стану.Регулярні відвідування лікаря можуть бути виснажливими та виснажливими часом. Але важливо стежити за своїм здоров’ям. Раннє виявлення такого ускладнення, як рак, може значною мірою допомогти вам жити здоровішим та довше. Поговоріть зі своїм лікарем про те, як ваш діагноз вплине на ваш спосіб життя та довгострокове здоров’я.

Речі, які ми повинні запам'ятати з цієї історії (головне послання)

Добре, тож давайте підсумуємо деякі найважливіші речі, які слід пам’ятати про синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ), про які ми говорили:

• Синдром ПДжС – це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення пухлин всередині тіла, плям на шкірі та підвищений ризик раку .
• Важливо звернутися за медичною допомогою, якщо у вас є такі симптоми, як темні плями навколо рота та на кінцівках (особливо у дитинстві), біль у шлунку та кров у калі.
• Оскільки це може бути спадковим, якщо хтось у родині має це захворювання, іншим також варто пройти генетичне тестування та консультацію .
• Якщо у вас є синдром ПДС, важливо регулярно проходити обстеження . Це може допомогти виявити рак та інші ускладнення на ранній стадії.
• Хоча це стан, що триває все життя, за належного медичного нагляду та лікування ви можете жити нормальним життям . Не панікуйте, але будьте пильними.

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, зверніться до свого лікаря. Він зможе дати вам пораду, яка підійде саме вам.

Синдром Пейтца -Єгерса, PJS, генетичне захворювання, пухлини шлунково-кишкового тракту, плями на шкірі, ризик раку, ген STK11, колоноскопія, ендоскопія