Ви коли-небудь чули про хворобу, при якій всередині нирок утворюються маленькі мішечки, заповнені рідиною? Можливо, хтось у вашій родині має це захворювання, або ви десь про нього чули. Це те, що ми називаємо полікістозною хворобою нирок (ПКН) . Назва може здатися трохи страшною, але знання про неї може мати багато сенсу. Отже, давайте сьогодні поговоримо про ПКН детальніше.
Що таке PKD? Простіше кажучи...
Простіше кажучи, полікістозна хвороба нирок (ПКХ) – це стан, при якому всередині нирок утворюється безліч кіст, заповнених рідиною, які схожі на маленькі пухирі . Це генетичне захворювання. Це означає, що для його розвитку в організмі повинен бути мутований ген . Це дуже відрізняється від кіст нирок, які зазвичай утворюються лише в нирках і зазвичай нешкідливі.
Ці кісти, що утворюються внаслідок полікистозного захворювання нирок (ПКН), можуть поступово збільшуватися в розмірах обидві нирки. Уявіть собі, іноді ці кісти можуть збільшити вагу нирки до 30 фунтів (близько 13,5 кілограмів)! Тоді наші нирки більше не можуть виконувати свою основну функцію – фільтрацію продуктів життєдіяльності з крові. З часом цей стан може перерости в хронічну хворобу нирок , яка зрештою може призвести до ниркової недостатності . Фактично, ПКН є причиною приблизно 2% випадків ниркової недостатності у Сполучених Штатах. Багатьом людям з ПКН у певний момент життя знадобиться діаліз або трансплантація нирки .
Тому, якщо лікар діагностує у вас полікистозне захворювання нирок, найважливіше — не панікувати, а співпрацювати з ним чи нею, щоб розробити хороший план лікування для подолання ускладнень, які можуть виникнути внаслідок цього захворювання.
Які основні типи PKD?
Існує два основних типи PKD. Давайте трохи дізнаємося про них.
1. Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)
Це найпоширеніший тип PKD. Зазвичай його діагностують у дорослому віці, у віці від 30 до 50 років. Однак іноді він може з'явитися в дитинстві або підлітковому віці. Щоб розвинути цей тип PKD, один з ваших батьків повинен мати генну мутацію. Люди з ADPKD мають цю мутацію в генах, яка називається «PKD1» або «PKD2».
2. Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (АРПКХ)
Це дуже рідкісний тип. Його також називають інфантильною полікистозною хворобою порід (ПКС) . Він виникає, коли дитина ще перебуває в утробі матері, тобто під час внутрішньоутробного розвитку., нирки не розвиваються належним чином. Лікарі часто виявляють це під час пренатального ультразвукового дослідження під час вагітності або після народження дитини. Щоб у дитини розвинувся цей тип ARPKD, обоє батьків повинні мати генну мутацію під назвою «PKHD1», і дитина повинна успадкувати ген від обох.
Наскільки поширена полікистозна хвороба Нікотина (ПКН)?
Статистика показує, що лише у Сполучених Штатах налічується близько 500 000 (500 000) пацієнтів з полікистозом нирок.
Тип, про який ми говорили раніше, АДПХД, зустрічається набагато частіше, ніж АПРХД. Близько 90% людей з ПКХ мають АПРХД. АПРХД – дуже рідкісне захворювання. Воно вражає приблизно одну з 25 000 людей.
Які поширені симптоми полікистозного захворювання нирок (ПКН)?
Симптоми можуть відрізнятися залежно від типу полікистозного захворювання нирок (ПКН), який у вас є.
Симптоми АДПХД
Люди з АДПКН, найпоширенішим типом, можуть не мати симптомів до дорослого віку. Іноді кісти, що утворюються в нирках, можуть бути непомітними, доки вони не досягнуть дуже великих розмірів. Якщо симптоми все ж з'являються, вони можуть включати:
- Біль у спині або боці (також називається «біль у боці»)
- Гіпертонія
- Часті головні болі
- Кров у сечі (гематурія)
- Часті інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ)
- Камені в нирках
Симптоми ARPKD
У дітей з ARPKD, рідкісною формою, симптоми можуть проявлятися при народженні або в дитинстві. Іноді лікар може побачити кісти в нирках плода під час пренатального ультразвукового дослідження.
Якщо у новонародженої дитини є ARPKD, у неї можуть виникнути такі симптоми, як:
- Низька вага при народженні
- Здуття живота
- Високий кров'яний тиск при народженні
- Утруднене дихання
Якщо у вас був ARPKD у дитинстві, у вас можуть виникнути такі симптоми, як:
- Затримка росту (це називається «затримка росту»)
- Часті інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ)
- Гіпертонія
- Біль у животі або попереку
Якщо у плода присутня ARPKD, сканування може показати наступне:
- Більші за нормальні нирки
- Низький рівень навколоплідних вод
Чи завжди симптоми полікистозного захворювання нирок (ПКН) з'являються швидко?
Ні, це не так. Ця хвороба часто клінічно протікає безсимптомно . Це означає, що хвороба може розвиватися всередині організму без будь-яких зовнішніх ознак. Уявіть собі, приблизно половина людей з цією хворобою можуть навіть не знати, що вони хворі на неї, протягом свого життя. Симптоми часто з'являються після того, як виростуть ці водянисті пухирі (кісти).
Що викликає полікистоз кислого ... (ПКК)?
Як ми вже згадували раніше, основною причиною ПКН є генетичні мутації . Ви знаєте, що гени є подібними до основних будівельних блоків нашого тіла. Ми отримуємо ці гени від наших батьків. Ці гени визначають, як наш організм повинен рости та функціонувати. Іноді, на ембріональній стадії, цей ген мутує і не копіюється належним чином. Якщо у вас є така генетична мутація, вона також може передатися вашим дітям. ПКН часто розвивається таким чином.
Однак дуже рідко, навіть якщо в обох батьків немає цього гена, захворювання може розвинутися через випадкову мутацію в гені.
Які фактори ризику розвитку цього стану?
Оскільки полікистоз нітриту ХН є генетичним захворюванням, основним фактором ризику його розвитку є сімейний анамнез. Тобто, або один з ваших батьків має це захворювання (особливо у випадку аденокарциноми полікистозу нітриту ХН), або обоє батьків є носіями (у випадку артрокарциноми полікистозу нітриту ХН).
Які можливі ускладнення полікистозного захворювання нирок (ПКН)?
Хронічна хвороба полікистозу (ХБП) може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям як у дорослих, так і у немовлят. Іноді те, що ми бачимо як симптоми ХБП, насправді може бути ускладненням. Наприклад:
- Камені в нирках
- Гіпертонія
- Інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ)
Крім того, ПКД може спричинити інші серйозні ускладнення, такі як:
- Розриви кровоносних судин у мозку (так звані «аневризми мозку»)
- Проблеми з товстою кишкою, наприклад, дивертикуліт, стан, при якому в товстій кишці утворюються невеликі мішечки, які інфікуються.
- Проблеми з серцевим клапаном
- Ниркова недостатність
- Кісти печінки та кісти підшлункової залози
- Високий кров'яний тиск під час вагітності (так званий «прееклампсія»)
Це може бути фатальним для немовлят з тяжкою формою ARPKD. Перший місяць життя є дуже критичним для немовлят, народжених з ARPKD, оскільки протягом цього часу у них може розвинутися важка дихальна недостатність та ниркова недостатність.
Як діагностується полікистоз нітриту (ПКН)?
Нефролог (лікар, що спеціалізується на захворюваннях нирок) зазвичай відіграє головну роль у діагностиці та лікуванні полікистозних захворювань нирок. Він або вона ретельно вивчить ваші симптоми та сімейний анамнез, і може призначити обстеження зображень для перевірки ваших нирок, такі як:
- УЗД нирок: це найпоширеніший, безболісний метод.
- Пренатальне ультразвукове дослідження: це допомагає визначити, чи є у плода в утробі матері полікистозне захворювання нирок.
- КТ (комп'ютерна томографія): це може забезпечити чіткіші зображення нирок і сечового міхура.
- МРТ (магнітно-резонансна томографія): це також допомагає отримати детальні зображення нирок.
Крім того, лікарТакож може бути рекомендовано генетичне тестування. Цей тест може перевірити наявність мутованого гена, який викликає PKD, у зразку крові або слини. Це також може підтвердити, який у вас тип PKD.
Які методи лікування полікистозних захворювань нирок (ПКН)?
Насправді, ліків від полікистозного захворювання нирок поки що немає. Лікування в основному спрямоване на уповільнення прогресування захворювання, контроль симптомів та запобігання ускладненням. Основними методами лікування полікистозного захворювання нирок є:
- Контроль артеріального тиску: Високий кров'яний тиск є головним ворогом хвороби полікистозних захворювань нирок (ПКН). Тому ваш лікар допоможе вам контролювати артеріальний тиск за допомогою ліків, здорової дієти з низьким вмістом солі та фізичних вправ. Підтримка артеріального тиску на безпечному рівні може знизити ризик розвитку серйозних захворювань, таких як хвороби серця та інсульт.
- Підтримка дихання: Немовлятам з ARPKD, легені яких не повністю розвинені та які мають труднощі з диханням, може знадобитися підтримка за допомогою апарату штучної вентиляції легень .
- Діаліз: Якщо ваші нирки відмовляють і більше не можуть виконувати свою функцію, вам може знадобитися пройти «діаліз» (процес штучного очищення крові). У цьому процесі апарат під назвою «гемодіаліз» фільтрує вашу кров поза вашим тілом. Під час «перитонеального діалізу» ваша кров фільтрується за допомогою спеціальної рідини та мембрани, яка називається очеревиною та вистилає вашу черевну порожнину.
- Терапія росту: Немовлятам з ARPKD, які мають недостатню вагу та затримку росту, може знадобитися допомога у рості. Лікар може рекомендувати спеціальну дієтотерапію або гормон росту людини .
- Трансплантація нирки: Якщо АДПХД прогресує до ниркової недостатності , вам може знадобитися трансплантація нирки . Трансплантація – це хірургічна процедура, під час якої хвору нирку видаляють і замінюють здоровою ниркою від донора.
- Знеболення: Ліки можна використовувати для контролю болю, спричиненого інфекціями, каменями в нирках або кістами, що лопаються внаслідок полікистозного захворювання нирок (ПКН). Однак будь-які знеболювальні, які ви приймаєте, повинні бути схвалені вашим лікарем . Деякі знеболювальні (особливо НПЗЗ) можуть посилити пошкодження нирок.
Яка тривалість життя людини з полікистозом хвороби Ніколя (ПКН)?
Ви можете трохи злякатися, почувши це, але важливо знати правду.
Якщо люди з АДПКН отримують належне лікування, добре контролюють захворювання та дотримуються здорового способу життя,Ви можете прожити довге, повноцінне життя. Приблизно у половини людей з АДПХД до 70 років розвивається ниркова недостатність, і їм знадобиться діаліз або трансплантація нирки .
Але прогноз для дітей з ARPKD не такий вже й добрий. Близько третини дітей, народжених з ARPKD, особливо ті, хто має важкі респіраторні проблеми, помирають у немовлячому віці. Діти, які виживають, часто потребують медичного лікування та спеціального догляду протягом усього життя. Приблизно у половини дітей, які виживають після немовлячого віку, розвивається ниркова недостатність у віці від 15 до 20 років.
Чи можна запобігти розвитку полікистозних захворювань нирок (ПКН)?
На жаль, полікистоз нітриту нирок (ПКН) – це генетичне захворювання, тому його неможливо повністю запобігти . Однак, дотримуючись здорового способу життя, контролюючи артеріальний тиск і ретельно дотримуючись медичних порад, ви можете уповільнити прогресування захворювання або відтермінувати розвиток ускладнень, таких як ниркова недостатність.
Людям з полікистозом хвороби Хроніків, які планують мати дітей, дуже важливо поговорити з генетичним консультантом , щоб дізнатися про ризик успадкування хвороби їхніми дітьми та про те, які кроки можна вжити для його запобігання.
Що я можу зробити, щоб полегшити життя з полікистозом хвороби Нігерії (ПКН)?
Життя з полікистозом хвороби Хроні може бути складним, але дотримуючись здорового способу життя та знаючи про хворобу, ви можете полегшити собі цей шлях. Ось кілька порад, які вам допоможуть:
- Дотримуйтесь дієти, корисної для нирок . Вона повинна зосереджуватися на продуктах з низьким вмістом солі, калію та фосфору. Отримайте конкретну пораду від свого лікаря або дієтолога з цього приводу.
- Займайтеся фізичними вправами, які вам підходять, принаймні 30 хвилин на день, більшість днів тижня.
- Підтримуйте здорову масу тіла.
- Регулярно перевіряйте свій артеріальний тиск та контролюйте його відповідно до вказівок лікаря.
- Якщо ви курите або вживаєте інші тютюнові вироби, негайно припиніть.
- Уникайте алкогольних напоїв якомога більше.
- Знайдіть способи зменшити стрес. Такі речі, як медитація та йога, можуть допомогти.
- Пийте багато води та напоїв без кофеїну (менше чаю, кави) протягом дня. Однак, якщо вам потрібно обмежити споживання рідини на будь-якій стадії захворювання нирок, дотримуйтесь порад лікаря.
- Спіть щонайменше сім годин добре щоночі.
- Приймайте всі ліки, призначені лікарем, точно, вчасно та у призначеному дозуванні. Не припиняйте прийом жодних ліків без медичної консультації.
Коли слід звернутися до лікаря з приводу полікистозної хвороби серця (ПКС)?
Якщо у вас хвороба полікистозних захворювань (ПКЗ), ви вже повинні перебувати під медичним наглядом. Однак, якщо у вас раптово виникне будь-який із цих симптомів , негайно зверніться до лікаря або до лікарні :
- Якщо ваші ноги, щиколотки або стопи раптово набрякають (це називається набряком)
- Якщо у вас сильний біль у грудях або відчуття стиснення в грудях
- Якщо у вас раптово виникло утруднене дихання
- Якщо ви не можете помочитися
- Якщо спостерігається надмірна кровотеча з сечею
- Якщо у вас сильний головний біль або зміни зору
Які питання мені слід поставити своєму лікарю?
Виникати багато запитань щодо цієї хвороби – це нормально. Не бійтеся ставити своєму лікарю такі запитання, як:
- Який у мене тип полікистозної дисплазії нирок (ПДН)? (ПДН чи ПДН?)
- Який ризик того, що мої діти успадкують цю хворобу від мене?
- Чи потрібно мені проходити якісь інші спеціальні обстеження?
- Який метод лікування найкраще підходить для мене?
- Які зміни мені слід внести до свого раціону, особливо щодо солі, калію та фосфору?
- Чи потрібно мені внести якісь зміни у свій спосіб життя (фізичні вправи, сон тощо)?
- Чи може мені знадобитися діаліз або трансплантація нирки в майбутньому?
- Про які побічні ефекти чи ускладнення мені слід бути особливо обізнаним?
- Які побічні ефекти ліків, які я приймаю?
Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)
Тепер ви знаєте, що полікістоз нирок (ПКН) – це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення кіст у нирках. Ці кісти можуть призвести до збільшення нирок та порушення їхньої функції. Найчастіше це захворювання вражає дорослих, але рідко небезпечна форма ПКН може розвинутися у немовлят.
Хоча ліків від полікистозних захворювань нирок немає, не хвилюйтеся. Правильно контролюючи симптоми, дотримуючись порад лікаря та ведучи здоровий спосіб життя, ви можете добре жити з цим захворюванням. Найголовніше — тісно співпрацювати з лікарем та проходити необхідні аналізи та лікування. Ви не самотні, і є лікарі, родина та друзі, які можуть допомогти вам на цьому шляху.
Полікістоз нирок, полікістоз нирок, захворювання нирок, кісти нирок, генетичні захворювання, полікістоз нирок, артеріальний полікістоз нирок
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар