Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром Прадера-Віллі.

Можливо, у вас виникали певні побоювання щодо росту та розвитку вашої дитини, або щодо того, як вона їсть і п'є. Деяким немовлятам потрібен особливий догляд. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але важливий стан, про який вам слід знати.

Що таке синдром Прадера-Віллі?

Простіше кажучи, синдром Прадера-Віллі (СПВ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на метаболізм дитини. Воно може спричинити зміни в розвитку та поведінці дитини.

У маленької дитини з цим станом дуже низький м’язовий тонус (гіпотонія). Це означає, що тіло може відчуватися дуже слабким. Спочатку може бути важко смоктати та їсти. Однак у віці від двох до шести років починає розвиватися незвичайний апетит або постійний голод (гіперфагія). Якщо їжа не контролювати належним чином, це надмірне вживання їжі може призвести до того, що дитина стане дуже великою або до тяжкого ожиріння.

Крім того, СПВ може призвести до пропуску нормальних етапів розвитку дитини та затримки статевого дозрівання. Рідко можуть виникати небезпечні для життя ускладнення, такі як проблеми з диханням, серцево-судинні проблеми, спричинені ожирінням, апное сну та діабет.

Хто найбільше страждає від цієї ситуації?

Насправді, цей стан, який називається синдромом Прадера-Віллі, може трапитися з будь-ким. Оскільки він генетично схильний, він часто виникає випадково, тобто без причини, коли формуються статеві клітини. Дуже рідко він може передаватися у спадок, якщо хтось у родині раніше мав цей стан.

Наскільки поширений синдром Прадера-Віллі?

Це дуже рідкісний стан. Якщо подивитися на світ, то це трапляється приблизно з однією дитиною на 10 000 або однією з 30 000. Тож ви можете уявити, наскільки це рідко.

Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?

Вплив СПВ на кожну людину може бути різним, але є деякі спільні симптоми.

Симптоми, що спостерігаються в немовлячому віці:

Деякі з цих симптомів можуть проявитися одразу після народження дитини:

• Слабкий крик .
• Постійна втома та млявість.
• Труднощі з смоктанням та їжею (погана здатність годувати).
• Мляве тіло або відсутність м’язового тонусу (гіпотонія). Може здаватися, що ваше тіло обвисає, як у ляльки.

Фізичні характеристики, що проявляються в міру дорослішання дитини:

Ці характеристики іноді присутні при народженні, але стають більш очевидними, коли дитина стає старшою:

• Мигдалеподібні очі .
• Довга, вузька голова.
• Трикутний рот.
• Бути трохи нижчим за інших дітей (низький зріст).
• Маленькі руки та ноги.
• Недорозвинені статеві органи.

Характеристики, що впливають на розвиток та поведінку дитини:

Ось ті риси, які батьки іноді відчувають найбільше, і це може бути дещо складно:

• Істерики , емоційні спалахи або впертість.
• Інтелектуальна недостатність: це означає, що потрібен певний час, щоб навчитися та зрозуміти нове.
• Обсесивна або компульсивна поведінка, така як колупання шкіри .
• Розлади сну. Іноді відчувається сильна сонливість вдень, а вночі здається, що не можеш заснути.
• Проблеми з харчуванням. Це найпомітніший симптом. Скільки б ви не їли, ви не відчуваєте ситості. Це призводить до переїдання (гіперфагії).

Уявіть, як важко було б, якби ваша дитина, скільки б вона не їла, постійно повторювала: «Я хочу ще, я голодна». Таке переїдання може призвести до ожиріння III ступеня, що може збільшити ризик розвитку інших ускладнень, таких як діабет та серцеві захворювання.

У чому причина цього? Чому це відбувається?

Синдром Прадера-Віллі спричинений зміною в наших генах. Зокрема, деякі гени на 15-й хромосомі в нашому організмі не функціонують належним чином.

Усі ми отримуємо одну копію 15-ї хромосоми від матері під час зачаття та одну копію від батька. Зазвичай гени на копії 15-ї хромосоми від батька активовані, тобто «ввімкнені». Гени на копії 15-ї хромосоми від матері «вимкнені», тобто мовчать. Ми називаємо це «геномним імпринтингом». Однак для належного функціонування генів у нашому організмі необхідні обидві копії.

Тепер стан «PWS» може бути спричинений кількома змінами в цій хромосомі 15:

• Делеція хромосом : приблизно у 70% пацієнтів із СПВ частина з 15 хромосом, успадкованих від батька, відсутня в кожній клітині. Отже, симптоми виникають через те, що гени від батька не працюють належним чином, а гени від матері мовчать.
• Материнська уніпарентальна дисомія: приблизно у 25% випадків дитина успадковує дві копії хромосоми 15 від матері та жодної від батька. У цьому випадку обидві копії хромосоми 15 мовчать, тому гени не функціонують належним чином.
• Транслокація: Менш ніж у 1% випадків частина хромосоми 15 відривається та прикріплюється до іншої хромосоми. Тоді гени знаходяться не там, де їм слід бути, тому вони не виконують свою функцію.

Простіше кажучи, ця хромосома 15 дає інструкції для створення речей, які називаються «малими ядерцевими РНК (сноРНК)», що допомагають нашим клітинам виконувати різні функції. Ці «сноРНК» контролюють інші молекули «РНК». Молекули «РНК» виробляють білки, а ці білки виконують значну частину роботи в клітинах. Тож, коли виникає проблема з хромосомою 15, весь цей процес йде шкереберть.

Як лікарі це діагностують? (Діагноз)

Лікар діагностує синдром Прадера-Віллі, ретельно оглядаючи дитину та проводячи генетичні тести. Лікар розгляне фізичні характеристики дитини та задасть вам запитання про симптоми, харчові звички та поведінку вашої дитини.

Якщо є будь-яка підозра на СПВ, буде призначено генетичне тестування . Зазвичай це аналіз крові. Він може точно визначити, чи є якісь аномалії в ДНК дитини, тобто зміни в генах.

Які методи лікування цього існують?

Під час лікування синдрому Прадера-Віллі основна увага приділяється контролю симптомів та запобіганню ускладненням. Для цього не існує єдиного методу лікування, але використовується комбінація методів лікування.

Методи лікування:

• Для маленьких дітей можна використовувати спеціальні пристрої, такі як спеціальні соски для пляшечок, щоб допомогти їм пити молоко . Оскільки їм важко смоктати, їм потрібно отримувати необхідні поживні речовини.
• Найважливіше — допомогти вашій дитині правильно харчуватися . Це означає годувати її низькокалорійною їжею та контролювати кількість їжі, яку вона їсть. Це може бути дещо складно, оскільки ваша дитина часто відчуватиме голод.
• Для підвищення рівня певних гормонів призначають ліки . Наприклад, гормон росту. Хлопчикам можна призначати тестостерон або хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ), а дівчаткам – естроген.
• Підтримуюча терапія дуже важлива. Фізична терапія допомагає зміцнити м’язи, логопедія допомагає покращити мовлення, а спеціальна освіта допомагає покращити навчальні здібності дитини.

Які побічні ефекти синдрому Прадера-Віллі?

Часто діти з цим станом страждають ожирінням через переїдання. Таке ожиріння може призвести до інших ускладнень:

• Проблеми із серцем.
• Діабет (діабет 2 типу).
• Високий кров'яний тиск (гіпертонія).
• Проблеми з диханням.
• Апное сну.

Хоча ожиріння є складним станом, його можна контролювати. Лікар вашої дитини зможе дати вам хороші рекомендації з цього питання.

Чи можемо ми цьому запобігти?

На жаль, синдром Прадера-Віллі неможливо запобігти . Він генетично обумовлений. Найчастіше він спричинений випадковою генетичною мутацією. Він непередбачуваний. Його не спричиняють жодні дії батьків до або під час вагітності.

Якщо ви плануєте мати ще одну дитину або хочете дізнатися більше про це, гарною ідеєю буде звернутися до генетичного консультанта. Тоді ви зможете обговорити ризик народження дитини з цим генетичним захворюванням.

Якщо у моєї дитини синдром Прадера-Віллі, чого мені очікувати?

Це може викликати у вас сильний смуток і шок. Це нормально. Однак, за умови належного лікування з самого початку та постійного гарного догляду , більшість дітей із синдромом Прадера-Віллі можуть жити нормальним життям.

Потреба в додатковій допомозі з навчанням – це нормально. Усім дітям із синдромом Співського Велетня (СПВ) знадобиться підтримка протягом усього життя, щоб жити якомога самостійніше. Ваш лікар може направити вас до дієтолога. Він може допомогти вам контролювати раціон вашої дитини та скласти план харчування. Батькам та сім'ям також корисно звернутися до консультанта з питань психічного здоров'я або приєднатися до групи підтримки для сімей з дітьми з цим захворюванням. Це може допомогти вам навчитися новим способам подолання труднощів та підтримки вашої дитини.

Чи існує повноцінне лікування від цього?

Ні, наразі не існує ліків від синдрому Прадера-Віллі. Однак дослідження для кращого розуміння цього стану тривають.

О котрій годині мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є симптоми синдрому Прадера-Віллі, негайно зверніться до лікаря . Не ігноруйте жодні затримки розвитку (пропущені етапи розвитку) у немовлячому віці. Якщо стан буде виявлено на ранній стадії, ваш лікар може допомогти контролювати стан вашої дитини, допомогти їй досягти етапів розвитку та зменшити ускладнення, контролюючи її дієту.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Коли ви йдете до лікаря, гарною ідеєю буде поставити такі запитання:

• Як я можу допомогти захистити свою дитину від ожиріння?
• Що включатиме лікування моєї дитини?
• Які проблеми з поведінкою можуть бути у моєї дитини?
• Чи існують групи підтримки, які можуть допомогти нам дізнатися про СПВ та впоратися з ним?
• Чи гарна ідея пройти генетичне тестування для решти моєї родини?

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини рідкісне, невиліковне генетичне захворювання. Однак медична команда вашої дитини надасть вам необхідну підтримку та керівництво. Вашій дитині може знадобитися більше часу, щоб досягти етапів розвитку, ніж іншим дітям її віку. Їй також знадобиться довічна підтримуюча допомога для запобігання ускладненням. Якщо у вас є будь-які питання щодо діагнозу вашої дитини або того, як найкраще доглядати за нею, не соромтеся звернутися до лікаря вашої дитини.

Найважливіші речі, які нам потрібно пам'ятати (Запам'ятайте, що потрібно зробити)

Добре, тож давайте підсумуємо деякі найважливіші речі, про які ми говорили сьогодні про синдром Прадера-Віллі:

• Це дуже рідкісне генетичне захворювання, тобто воно не виникає з вини батьків.
• Деякі симптоми можна спостерігати навіть у немовлячому віці , такі як млявість та труднощі з грудним вигодовуванням.
• Постійний голод і переїдання є ключовими симптомами цього стану, що може призвести до ожиріння.
• Це може вплинути на розвиток, поведінку та навчання дитини.
• Хоча лікування не існує, існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та покращити життя. Дуже важливо розпізнати хворобу на ранній стадії та розпочати лікування.
• Підтримка батьків та родини дуже важлива. Ви можете отримати допомогу від лікарів, дієтологів, терапевтів та груп підтримки.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас є якісь занепокоєння щодо вашої дитини, не соромтеся звернутися за медичною допомогою.

Синдром Прадера -Віллі, СПВ, генетичні захворювання, здоров'я дітей, надмірна вага, дієта, затримка розвитку