Ваш організм неправильно реагує на паратиреоїдний гормон? Давайте поговоримо про цей дивний стан (псевдогіпопаратиреоз)!

Чи відчуваєте ви іноді, що щось у вашому організмі працює не так? Існують деякі дивні захворювання, назви яких можуть бути трохи лякаючими. Одним із таких захворювань, про яке чують рідше, але про яке важливо знати, є псевдогіпопаратиреоз (ПГП). Хоча назва може здатися трохи довгою, давайте спростимо її.

Що таке псевдогіпопаратиреоз?

Простіше кажучи, це рідкісне генетичне захворювання . У нашому тілі є маленькі залози, які називаються паращитовидними залозами. Вони виробляють гормон під назвою паратиреоїдний гормон (ПТГ). Цей гормон ПТГ дуже важливий для нашого організму. Тому що цей гормон допомагає підтримувати належний рівень кальцію, фосфору та вітаміну D у нашій крові.

Отже, чи знаєте ви, що відбувається з людиною з псевдогіпопаратиреозом (ПГП)? Навіть якщо паращитоподібні залози нормально виробляють гормон ПТГ, клітини в їхньому організмі не реагують на нього належним чином, тобто вони не можуть його «розпізнати». Це як хтось розмовляє з вами, але ви його не чуєте. Ми називаємо це резистентністю до паратиреоїдного гормону .

Що відбувається в результаті? Рівень кальцію в крові знижується, а рівень фосфору підвищується. Цей дисбаланс може спричинити посмикування м’язів, оніміння, судоми та проблеми із зубами.

Важливо, що цей стан, який називається гіпопаратиреозом, відрізняється від стану, який називається гіпопаратиреозом. Люди з гіпопаратиреозом спочатку не виробляють достатньо гормону ПТГ. Однак при гіпопаратиреозі гормон виробляється, але організм його не використовує.

Які основні типи PHP?

Існує кілька основних типів цього PHP-статусу. Давайте розглянемо, які вони.

Тип PHP-1

Це найпоширеніший тип ПГП . Окрім раніше згаданої резистентності до гормону ПТГ, можна спостерігати деякі зміни скелетної системи. Наприклад:

• Округлість обличчя
• Знижений зріст (низький зріст)
• Біль у шиї
• Переломи кистей рук і ніг

Лікарі називають це поєднання симптомів спадковою остеодистрофією Олбрайта (AHO) . Люди з PHP-1 мають цей стан через варіант гена під назвою «GNAS», який вони успадковують від одного зі своїх батьків.

PPHP (псевдопсевдогіпопаратиреоз)

Це обмежена форма PHP-1. Люди з PPHP (псевдопсевдогіпопаратиреозом) можуть мати фізичні ознаки, що спостерігаються при AHO (такі як кругле обличчя та низький зріст), але у них немає резистентності до гормону PTH . Це означає, що рівень кальцію та фосфору в них нормальний.

Тип PHP-2

Люди з PHP-2 мають резистентність до гормону ПТГ, що означає низький рівень кальцію та високий рівень фосфору. Але вони не мають фізичних ознак (таких як кругле обличчя та низький зріст), які спостерігаються при AHO. Дослідники ще не з'ясували, який саме генетичний дефект викликає цей тип PHP-2.

Які симптоми PHP?

Симптоми ПГП можуть відрізнятися від людини до людини . Це означає, що не всі відчуватимуть однакові симптоми. Деякі поширені симптоми включають:

• М'язові спазми
• Часті м'язові судоми : відчуття, ніби тягнуть за ногу.
• Оніміння або поколювання в кінцівках
• Судоми
• Затримка прорізування зубів
• Ослаблення зубної емалі
• Низький кров'яний тиск
• Ламке волосся та нігті
• Тривога
• Депресія

Люди з PHP-1 можуть відчувати додаткові симптоми, що супроводжують раніше згаданий стан спадкової остеодистрофії Олбрайта (AHO) . Деякі люди з PHP також можуть відчувати ці симптоми:

• Округлість обличчя
• Низький зріст (низький зріст)
• Біль у шиї
• Кістки рук і ніг : кісточки пальців, особливо четвертого та п'ятого пальців, можуть здаватися повернутими всередину.
• Ожиріння : це означає надмірну вагу.
• Порушення зору : такі речі, як катаракта, розмитість зору та чутливість до світла.
• Кісткові горби під шкірою
• Затримки розвитку : У деяких дітей можуть спостерігатися певні затримки розвитку.

Які причини виникнення PHP?

Основною причиною цього захворювання є варіації в наших генах, особливо в гені під назвою «GNAS» . Деякі люди успадковують його від батьків . Це означає, що воно є спадковим. Але іноді цей стан може виникати без будь-якого сімейного анамнезу, і причину неможливо знайти.

ПГП зазвичай діагностується в немовлячому або ранньому дитинстві , але іноді може з'явитися і в дорослому віці.

Які ускладнення можуть виникнути через PHP?

Якщо у вас є ПГП, у вас більша ймовірність наявності інших розладів ендокринної системи . Ці проблеми, пов'язані з гормонами, можуть спричиняти такі симптоми, як низький рівень енергії та низьке статеве бажання.

Деякі люди з ПХП мають підвищений ризик розвитку таких захворювань, як:

• ПаркінсонізмПроявляється симптомами, подібними до хвороби Паркінсона.
• Труднощі з дрібною моторикою : це означає труднощі з виконанням дрібних завдань, таких як застібання ґудзиків або письмо.
• Синдром карпального каналу : особливо для тих, хто має синдром зап'ястного каналу 1 типу. Це стан, при якому нерв у зап'ясті стискається, що викликає оніміння та біль у руці.
• Спинномозковий стеноз
• Апное сну : особливо у дітей.

Як лікарі діагностують ПГП?

Якщо ви підозрюєте у себе ПГП, ваш лікар спочатку проведе фізичний огляд . Він також запитає про ваш сімейний анамнез . Потім він може провести кілька інших тестів для підтвердження діагнозу. До них належать:

• Аналізи крові : Вимірювання рівня гормонів, особливо рівня кальцію, фосфору та ПТГ.
• Аналізи сечі : Перевірте рівень кальцію та фосфору в сечі.
• Генетичне тестування : перевірте наявність змін у гені «GNAS».
• Електрокардіограма (ЕКГ) : перевіряє наявність порушень серцевого ритму.
• Рентген кистей : перевірка на наявність переломів кісток та інших змін.
• КТ (КТ - комп'ютерна томографія) : щоб побачити, чи є якісь зміни в мозку.

Саме на основі інформації, отриманої з цих тестів, лікар може точно підтвердити статус ПГП.

Як обробляється PHP?

Поки що немає ліків від цього стану . Але не хвилюйтеся. За належного лікування та контролю ви можете контролювати свої симптоми та жити нормальним життям.

Головна мета лікування — підтримувати правильний рівень кальцію та фосфору в крові . Підтримка цих рівнів може значно зменшити симптоми. Це лікування триває все життя .

Варіанти лікування можуть включати:

• Добавки кальцію та вітаміну D : у формі таблеток або рідини.
• Капсули кальцитріолу : це препарат, який збільшує кількість кальцію в організмі.
• Ін'єкція кальцитріолу
• Замісна терапія гормоном росту або гормонами щитовидної залози : за необхідності.
• Дієта з високим вмістом кальцію та низьким вмістом фосфору : за рекомендацією дієтолога.

Найголовніше – ретельно дотримуватися медичних рекомендацій та вчасно проходити обстеження.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас ПГП, важливо регулярно відвідувати лікаря для перевірки рівня кальцію та фосфору . Такий регулярний моніторинг допоможе тримати все під контролем.

Якщо у вас виникли серйозні симптоми, такі як раптове утруднення дихання, сильні посмикування м’язів або судоми , негайно зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні або зателефонуйте за номером 1990.

Чого можна очікувати від ситуації з PHP?

Якщо у вас є ПГП, вам слід продовжувати співпрацю зі своїм сімейним лікарем . Оскільки ПГП може вражати багато різних частин тіла, вам може знадобитися звернутися до кількох спеціалістів для лікування ваших конкретних симптомів. Ваша медична команда може включати:

• Ендокринолог : спеціалісти з гормонів.
• Ортопеди-хірурги : При проблемах, пов'язаних з кістками.
• Педіатри : Якщо це дитина.
• Неврологи : При проблемах, пов'язаних з нервовою системою.
• Фізіотерапевти
• Ерготерапевти
• Дієтологи
• Стоматологи
• Генетики
• Фахівці з лікування болю

Найімовірніше, вам доведеться приймати ці добавки до кінця життя .

Розвиток та інтелектуальні здібності можуть суттєво відрізнятися залежно від типу та тяжкості захворювання. Однак у більшості випадків люди з ПГП мають нормальну тривалість життя порівняно з людьми без ПГП . Ваш лікар може сказати вам, чого очікувати, залежно від вашого стану.

Оскільки ПГП є рідкісним захворюванням, може бути важко знайти інших людей з таким самим захворюванням, як у вас . Також часом може бути відчуття самотності. Якщо у вас або вашої дитини діагностовано ПГП, поговоріть зі своїм лікарем про групи підтримки та освітні ресурси . Вони можуть допомогти вам знайти способи покращити ваші симптоми та загальну якість життя.

Повідомлення на винос

Добре, тож давайте розглянемо деякі речі, які слід пам’ятати про псевдогіпопаратиреоз (ПГП), про який ми говорили.

• ПГП – це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не реагує належним чином на паратиреоїдний гормон (ПТГ).
• Це призводить до зниження рівня кальцію в крові та підвищення рівня фосфору.
• Існує кілька основних типів : PHP-1, PHP-2 та PHP-3.Так. PHP-1 може спричиняти зміни в кістках, які називаються AHO.
• Можуть виникати різні симптоми, такі як посмикування м’язів, оніміння, судоми, проблеми із зубами, низький зріст та кругле обличчя .
• Основною причиною є мутація в гені «GNAS» .
• Хоча повного вилікування не існує, симптоми можна контролювати за допомогою довічного лікування (кальцій, вітамін D, спеціальна дієта).
• Регулярні медичні огляди та підтримка лікарів-спеціалістів є важливими.
• Більшість людей можуть жити нормальним життям .
• Допомога груп підтримки дуже важлива для збереження психічної стійкості.

Не забувайте, ви не самотні. Хоча це рідкісний стан, його можна добре контролювати за допомогою належної медичної поради та підтримки. Пам’ятайте, що лікарі, родина та друзі завжди поруч, коли вам потрібні сили.

Псевдогіпопаратиреоз , PHP, паратиреоїдний гормон, кальцій, фосфор, генетичні захворювання, AHO