У вас на тілі з'являються незвичайні утворення? Це може бути синдром гамартоми, що викликається PTEN (синдром пухлини гамартоми)!

Ви коли-небудь помічали дивні грудки або горби на своєму тілі або на тілі когось із вашої родини? Деякі з них можуть здаватися неважливими, але іноді вони можуть бути ознаками захворювання. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань, яке має вас турбувати.

Що таке синдром гематоми-пухлини PTEN (PHTS)?

Простіше кажучи, синдром гамартоми пухлини PTEN (PHTS) – це група захворювань, спричинених зміною або мутацією гена під назвою «PTEN» у нашому організмі. Зараз ви можете запитати, що таке ген «PTEN». Уявіть, що в нашому організмі є людина, яка контролює ріст клітин, яка діє як охоронець. Саме таким є цей ген «PTEN». Це «ген-супресор пухлини» . Він виробляє «фермент», який зупиняє неконтрольований ріст наших клітин та утворення пухлин.

Отже, коли в цьому гені «PTEN» є мутація або дефект, контроль росту клітин не працює належним чином. Тоді клітини починають неконтрольовано рости, і можуть утворюватися утворення, які називаються «гамартомами» . Гамартома — це неракове («доброякісне») , безпечне, пухлиноподібне утворення. Якщо у вас є PHTS (фіброміалгія, що є субпопуляційною пухлиною), у вас підвищений ризик розвитку цих типів гематом та інших неракових пухлин. Також іноді існує ризик розвитку ракових («злоякісних») пухлин, тобто раку.

Які типи синдромів належать до категорії PHTS?

Ця широка категорія синдрому гіпертрофічного склерозу (PHTS) включає два основні синдроми: синдром Коудена та синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби (BRRS) . Раніше лікарі розглядали ці два стани як окремі стани, але тепер вони обидва пов'язані з мутаціями в гені PTEN, тому їх об'єднали під одним терміном - PHTS.

Ризики для здоров'я, з якими стикається людина з ПГТС, незалежно від того, чи це синдром Коудена, чи синдром Брауна Рейнольдса, дуже схожі. Іноді людина з ПГТС може відчувати симптоми, пов'язані з обома синдромами, протягом свого життя.

• Синдром Коудена: це найчастіше трапляється у дорослих. У цих людей можуть розвиватися як доброякісні, так і злоякісні пухлини. Ці пухлини найчастіше виникають у молочній залозі, матці, щитовидній залозі, шлунково-кишковому тракті, шкірі, язиці та яснах.
• Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби (БРРС): Це здебільшого вражає маленьких дітей. У дітей з БРРС можуть розвиватися пухлини шкіри та родимі плями. У них також можуть спостерігатися затримки розвитку .

Які симптоми ПГТС?

ПГТС може спричинити утворення гематом у різних тканинах вашого тіла. Точні симптоми, які ви відчуваєте, залежатимуть від типу ПГТС. Загалом, якщо у вас ПГТС, ви можете відчувати один або декілька з наступних симптомів:

Шкірні плями та фурункули

• Невеликі нарости, які ніби звисають зі шкіри (шкірні мітки або акрохордони) .
• Темні, плоскі плями на долонях і підошвах стоп (долонно-підошовний кератоз ).
• Дрібні, гладенькі утворення на обличчі (трихілемоми ).
• Шкірного кольору, опуклі горби ( папіломи ).
• Жирові пухлини ( ліпоми ), що розвиваються під шкірою.
• Тверді утворення, схожі на ясна, всередині рота (фіброми ротової порожнини ).
• Розростання кровоносних судин, видимі на поверхні шкіри ( гемангіоми та родимі плями ).
• Веснянки на чоловічих статевих органах («веснянки на пенісі» ).

Типи неракових («доброякісних») пухлин

• Вузлики щитовидної залози ( утворення в щитовидній залозі).
• Збільшення щитовидної залози з утворенням кількох вузликів (багатовузловий зоб ).
• Пухлини в матці ( міома матки ).
• Фіброаденоми молочної залози .
• Кістозні зміни м’яких тканин у грудях ( фіброзно-кістозні груди ).
• Невеликі нарости, що утворюються у верхній частині травного тракту та товстій кишці (поліпи товстої кишки ).

Проблеми з мозком та його розвитком

• Розмір голови більший за норму (макроцефалія ).
• Має особливо видовжену голову ( доліхоцефалія ).
• Затримки розвитку .
• Розлад аутистичного спектру (розлад аутистичного спектру ).

Що викликає ПГТС?

Як ми вже обговорювали раніше, основною причиною синдрому фіброміалгії (PHTS) є мутація, або зміна, в гені «PTEN». Цей ген «PTEN» відповідає за вивільнення «ферменту», який сигналізує клітинам про необхідність припинення поділу, а також сигналізує про необхідність смерті клітини («апоптоз»). Це звільняє місце для нових, здорових клітин.

При PHTS ген PTEN не працює належним чином. В результаті клітини можуть продовжувати ділитися та неконтрольовано рости. Зрештою, ці клітини можуть зростатися, утворюючи пухлини. Хоча ці пухлини зазвичай доброякісні, іноді вони можуть ставати раковими.

ПГТС – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління.Це означає, що діти можуть успадкувати цей мутований ген від своїх батьків.

Як походить PHTS від роду?

Ви успадковуєте PHTS за «аутосомно-домінантним» типом . Чи знаєте ви, що це означає? У всіх нас є дві копії гена «PTEN» в організмі. Одна від матері, одна від батька. У випадку PHTS ви успадковуєте одну здорову копію гена «PTEN» та одну «мутовану» копію. Навіть якщо у вас одна здорова копія, мутований ген «PTEN» спричиняє проблеми, пов’язані з PHTS. Це означає, що навіть якщо лише один з батьків має мутований ген, існує 50% ймовірність того, що їхня дитина успадкує його.

Іноді ви не успадковуєте мутований ген PTEN від батьків. Натомість мутація може розвинутися до вашого народження, або в ембріональному , або в плодовому стані .

Незалежно від того, як ви отримали цю мутацію, якщо вона у вас є, ваша дитина має 50% ймовірність успадкувати цю мутовану копію гена.

Який ризик раку пов'язаний з ПГТС?

Якщо у вас синдром Коудена, у вас вищий ризик розвитку певних видів раку, ніж у загальній популяції. Тому вам слід проходити скринінг на рак протягом усього життя, щоб контролювати цей ризик. Хоча ці тести не можуть запобігти розвитку раку, якщо їх виявити на ранній стадії, лікування можна розпочати на ранній стадії, і результати можуть бути кращими.

Типи раку, які можуть бути у групі підвищеного ризику:

• Рак молочної залози
• Рак щитовидної залози
• Рак нирки
• Рак матки
• Колоректальний рак
• Меланома, рак шкіри

Подальші дослідження ризику раку, пов'язаного з BRRS, все ще тривають.

Як діагностується ПГТС?

Ваш лікар визначить , чи є у вас синдром Персикової тахікардії (PHTS), якщо виявить мутацію в гені PTEN. Вам потрібно буде пройти генетичне тестування , щоб з'ясувати, чи є у вас ця мутація. Зазвичай це робиться за допомогою аналізу крові .

Існують рекомендації щодо генетичного тестування для діагностики синдрому Коудена (наприклад, від Національної комплексної мережі раку та Клівлендської клініки). Ці рекомендації регулярно оновлюються на основі нових досліджень. Міжнародний консорціум Коудена також встановив критерії для діагностики синдрому Коудена. Ваш лікар вирішить, чи потрібен вам цей тест, виходячи з ваших симптомів, сімейного анамнезу пухлин та наявності у вас мутації PTEN.

Хоча стандартних рекомендацій щодо діагностики BRRS немає, ваш лікар може рекомендувати ті ж тести, що використовуються для діагностики синдрому Коудена.

Найголовніше, що якщо у вас підтвердиться ця мутація, дуже важливо, щоб інші члени вашої родини також пройшли цей тест.

Чи можна повністю вилікувати ПГТС?

На жаль, наразі ліків від PHTS не існує. Однак вчені продовжують досліджувати, які методи лікування найкраще працюють при раку з мутацією PTEN.

Як лікується та контролюється ПГТС?

Якщо у вас є гіпертрофічна склерозуюча склерозуюча хвороба (PHTS), за вашим здоров'ям може піклуватися команда лікарів. Вони допоможуть вам контролювати все: від симптомів до аномальних новоутворень та затримок росту. Вони також оцінять ваш ризик раку та вирішать, як часто вам слід проходити обстеження на рак.

Методи лікування

Хоча немає конкретних рекомендацій щодо лікування пухлин, ракових чи неракових, з мутацією PTEN, лікування залежатиме від ваших симптомів. Ці методи лікування можуть включати:

• Хірургічне втручання: Видалення аномальної тканини. Перед операцією лікар може взяти зразок тканини для перевірки на наявність ракових клітин ( біопсія ).
• Кріотерапія: використання сильного холоду для руйнування аномальних тканин.
• Лазерна абляція: використання високої температури для руйнування аномальних тканин.
• Лікувальні креми для місцевого застосування: спеціальні креми, призначені для знищення пухлин шкіри.

Тести на рак

Якщо у вас синдром Коудена, вам потрібно буде регулярно, протягом усього життя, проходити спостереження для контролю як неракових, так і ракових новоутворень. Це означає, що якщо виникнуть будь-які проблеми, їх можна буде виявити якомога раніше, у найкращий час для лікування. Хоча стандартних рекомендацій щодо спостереження за людьми з BRRS немає, ваш лікар може рекомендувати тести, подібні до тих, що проводяться при синдромі Коудена.

Ці методи тестування можуть включати наступне, що часто виконується:

• Мамограма: тест, який використовує низькодозове рентгенівське опромінення для отримання зображень тканин молочної залози.
• МРТ молочної залози: тест, який використовує великий магніт і радіохвилі для зйомки тканин молочної залози.
• Ультразвукове дослідження: тест, який використовує звукові хвилі для зйомки тканин молочної залози.
• Колоноскопія: обстеження, яке дозволяє оглянути товсту кишку за допомогою трубки (скопа) з приєднаною камерою. Цю трубку також можна використовувати для видалення поліпів. Це може зупинити ріст, перш ніж вони стануть злоякісними.
• Ендоскопія («ендоскопії»):Тест, під час якого вводиться трубка (скоп) із прикріпленою камерою для огляду стравоходу, шлунка та верхньої частини тонкої кишки (дванадцятипалої кишки).

Залежно від результатів тесту, може знадобитися біопсія , щоб підтвердити, чи містить аномальна тканина ракові клітини.

Чи можна запобігти ПГТС?

Немає способу запобігти синдрому пігментного тазу (PHTS). Однак регулярне обстеження на рак може допомогти виявити рак на ранній стадії, коли він найлегше піддається лікуванню. Тому важливо проходити ці обстеження згідно з вказівками лікаря.

Яке майбутнє може очікувати людина з ПГТС?

Ваше майбутнє залежить від багатьох факторів, включаючи ваші симптоми та загальний стан здоров'я. Якщо у вас синдром Фенілгіта-Сіндрома Коудена, у вас підвищений ризик розвитку певних видів раку. Ось чому скринінг на рак такий важливий. Раннє виявлення та лікування раку – найкращий спосіб покращити ваші шанси на одужання (прогноз).

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Дотримуйтесь вказівок лікаря щодо того, як часто вам слід проходити обстеження на рак. Також важливо знати попереджувальні ознаки раку. Запитайте свого лікаря, про які симптоми вам слід знати.

Дізнатися, що у вас або вашої дитини є таке захворювання, як ПГТС, може бути дуже важким досвідом. Це стан, який вимагає постійної уваги. Він може бути тривожним для багатьох людей. Однак ретельне обстеження може значною мірою врятувати або продовжити ваше життя, якщо у вас розвинуться рак. Якщо вам поставили діагноз ПГТС, обов’язково дізнайтеся про ризики для здоров’я, як ваша медична команда стежитиме за вашим здоров’ям і як ваш план лікування може покращити ваше здоров’я в довгостроковій перспективі.

Як ген PTEN викликає рак?

Як ми обговорювали раніше, мутація в гені PTEN може призвести до неконтрольованого росту клітин та утворення пухлин. Хоча PHTS найчастіше асоціюється з нераковими пухлинами, які називаються гематомами, цей неконтрольований ріст клітин також може призвести до ракових пухлин. Обидва типи пухлин спричинені швидким діленням клітин. У той час як неракові пухлини локалізовані, ракові пухлини можуть поширюватися по всьому тілу (метастазувати) . Коли це відбувається, ракові клітини пошкоджують здорові тканини.

Короткі моменти, які слід пам'ятати

Добре, тож давайте підсумуємо деякі найважливіші речі, які слід пам'ятати про PHTS, про які ми говорили:

• Синдром фіброміалгії та фетозу (PHTS) – це стан, спричинений мутацією в гені під назвою PTEN. Цей ген допомагає контролювати ріст наших клітин.
• Цей стан може спричинити утворення неракових утворень (гематом) та інших наростів у різних частинах тіла.
• Люди з ПГТС, особливо ті, хто має синдром Коудена, мають підвищений ризик розвитку певних видів раку (таких як рак молочної залози, щитовидної залози, нирок, матки та товстої кишки).
• Це захворювання може передаватися у спадок . Якщо у вас воно є, ваші діти мають 50% ймовірність успадкувати його.
• Синдром фіброміалгії та гіпертрофії слизової оболонки носа (PHTS) наразі неможливо повністю вилікувати. Однак симптоми можна контролювати, а ризик раку можна контролювати.
• Регулярні обстеження на рак можуть врятувати життя, оскільки рак має більше шансів на лікування та одужання, якщо його виявити на ранній стадії.
• Якщо у вас або у когось із вашої родини є ці симптоми, обов’язково зверніться за медичною допомогою. Генетичне тестування та належний медичний нагляд дуже важливі.

Не панікуйте, але найважливіше – бути поінформованим. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, не соромтеся звернутися до лікаря.

PTEN , гематома, пухлина, синдром, генна мутація, рак, синдром Коудена, BRRS