Ви хвилюєтеся за ріст вашої малечі? Давайте дізнаємося про синдром Рассела-Сільвера!

Чи траплялося вам коли-небудь відчувати, що ваша дитина трохи повільно росте? Або лікарі казали, що дитина народилася з низькою вагою при народженні або має інші характеристики? Іноді такі речі можуть дуже непокоїти нас, батьків. Сьогодні ми поговоримо про один такий рідкісний, але важливий стан, про який слід знати. Це синдром Рассела-Сільвера.

Хто може захворіти на це захворювання? Наскільки поширене воно?

Насправді, синдром Рассела-Сільвера може вразити будь-яку дитину. Він однаково вражає як хлопчиків, так і дівчаток. Однак це рідкісне генетичне захворювання . Статистично, воно вражає приблизно одного з 15 000 до одного з 100 000 народжень. Важко назвати точну кількість, оскільки іноді симптоми цього стану схожі на симптоми інших порушень розвитку, а іноді вони залишаються недіагностованими.

Цей стан вперше був виявлений у 1953 році доктором Генрі Сільвером. Потім, у 1954 році, доктор Александр Рассел виявив ще кілька ознак. Спочатку, протягом приблизно 20 років, дослідники вважали, що ці двоє чоловіків відкрили два різні захворювання. Пізніше стало зрозуміло, що вони спостерігали різні аспекти одного й того ж захворювання. Саме тому зараз його називають синдромом Рассела-Сільвера. У деяких країнах, особливо в Європі, його також називають синдромом Сільвера-Рассела.

Які симптоми синдрому Рассела-Сільвера?

Це найважливіше. Симптоми можуть дуже відрізнятися від дитини до дитини. І вони можуть впливати на різні частини тіла. Давайте розглянемо, які основні симптоми.

Характеристики, пов'язані з ростом

У розвитку цих дітей слід спостерігати кілька особливостей:

• Внутрішньоутробна затримка росту (ЗВР): це означає, що дитина не росте належним чином, перебуваючи в утробі матері.
• Низька вага при народженні : вага менша за норму при народженні.
• Затримка росту та поганий набір ваги після пологів : це також проблема для багатьох матерів.
• Низький зріст : бути нижчим за інших дітей того ж віку.

Череп і риси обличчя

Деякі особливості також можна побачити у формі обличчя та розмірі голови цих дітей:

• Велика голова порівняно з рештою тіла (відносно зросту та ваги).
• Джерело , або м’яке місце на голові, закривається деякий час.
• Наявність трикутного обличчя .
• Лоб, що виступає вперед .
• Вузьке підборіддя .
• Маленька щелепа (мікрогнатія).
• Куточки рота ніби опущені вниз .

Проблеми зі зубами

Також можуть бути деякі проблеми, пов'язані із зубами:

• Втрата деяких зубів (гіподонтія).
• Наявність надзвичайно маленьких зубів (мікродонтія).
• Скупченість зубів .
• Іноді трапляються такі стани, як розщеплення піднебіння .

Інші фізичні характеристики

Існує кілька інших фізичних характеристик, а саме:

• Різниця в довжині рук і ніг з обох сторін (гемігіпертрофія).
• Мізинець зігнутий всередину (клінодактилія).
• Сколіоз .

Які можливі ускладнення синдрому Рассела-Сільвера?

Важливо знати про фізичні наслідки синдрому Рассела-Сільвера, який може спричинити різні ускладнення зі здоров'ям у вашої дитини.

Труднощі з їжею та питтям

• Апетит : дитина може втратити інтерес до їжі.
• Хронічний кислотний рефлюкс (ГЕРХ - гастроезофагеальна рефлюксна хвороба): це означає, що шлункова кислота потрапляє в горло.
• Езофагіт : цей стан (ГЕРХ) викликає запалення стравоходу.

Проблеми, пов'язані з розвитком нервів

• Затримка розвитку: це означає, що такі речі, як перевертатися, сідати та ходити, розвиваються із затримкою.
• Затримка мовлення .
• Відмінності в навчанні : У шкільному навчанні можуть виникнути деякі труднощі.

Інші ускладнення

• Затримка росту .
• Труднощі з ходьбою або підтримкою рівноваги .
• Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія).
• Проблеми з нирками .
• Проблеми з репродуктивною системою та сечовидільною системою .

Як синдром Рассела-Сільвера впливає на дорослих?

Дорослі із синдромом Рассела-Сільвера зазвичай низького зросту . Зріст чоловіків зазвичай становить близько 1,28 м. Зріст жінок — близько 1,28 м.

Також дослідження показали, що ці люди з віком мають ризик розвитку нових ускладнень зі здоров'ям. До них належать:

• Метаболічний синдром .
• Зменшення м'язової маси .
• Знижена щільність кісткової тканини .
• Зниження сексуального бажання (гіпогонадизм).
• Рак яєчок .
• Міоклонічна дистонія : це стан, який викликає раптові, неконтрольовані рухи.

Що викликає цю хворобу?

Синдром Рассела-Сільвера насправді є дещо складним станом . Він спричинений порушеннями в деяких генах , які контролюють ріст тіла.Наразі відомо, що приблизно у 60% людей цей стан спричинений генетичними змінами в хромосомах 7 або 11.

Але, як не дивно, близько 40% людей, у яких клінічно діагностовано це захворювання, не мають жодної генетичної причини, яку можна було б ідентифікувати. Можливо, що стан спричинений змінами в хромосомах, відмінних від 7 та 11. Дослідники все ще вивчають, які інші генетичні зміни можуть бути пов'язані з цим захворюванням.

Як ставиться діагноз?

Синдром Рассела-Сільвера іноді буває важко діагностувати. Як згадувалося раніше, симптоми та тяжкість захворювання значно варіюються від дитини до дитини. Однак лікар вашої дитини спочатку проведе ретельний медичний огляд. Він також може рекомендувати молекулярно-генетичне тестування . Це генетичне тестування може підтвердити діагноз приблизно у 60% випадків.

Як лікується синдром Рассела-Сільвера?

Лікування цього стану варіюється від дитини до дитини. Воно залежить від симптомів та тяжкості захворювання. Найголовніше – розпочати лікування якомога швидше . Саме тоді ваша дитина матиме найкращий можливий результат. Вашу дитину лікуватиме команда спеціалістів. Ця команда може включати:

• Педіатр вашої дитини.
• Педіатр з розвитку .
• Спеціаліст з кісток .
• Ендокринолог – це лікар, який спеціалізується на ендокринних залозах та гормонах .
• Лікар, що спеціалізується на травній системі (гастроентеролог).
• Дієтолог .
• Невролог .
• Стоматолог-спеціаліст .
• Логопед .
• Психолог .
• Генетичний консультант та генетик .

Варіанти лікування визначаються залежно від стану дитини:

Лікування для росту

Найважливішим лікуванням протягом перших двох років життя дитини є нутритивна підтримка . Лікарі стежитимуть за тим, щоб дитина отримувала потрібну кількість калорій. За необхідності для цього може бути використаний зонд для годування :

• Назогастральний зонд : при цьому тонку трубку вводять через ніс, стравохід і шлунок дитини.
• Гастростомічна трубка : при ній робиться невеликий розріз на стінці шлунка дитини, і трубка вводиться безпосередньо в шлунок.

Терапія гормоном росту (терапія ГР):

За допомогою цього лікування:

• Покращує структуру тіла дитини, розвиток моторики та апетит.
• Знижує ризик зниження рівня цукру в крові (гіпоглікемії).
• Збільшує ріст .

Лікування проблем з харчуванням та питтєм

Кислотний рефлюкс можна лікувати наступним чином:

• Забезпечуйте часте, невелике харчування .
• Тримання дитини вертикально під час годування.
• Ліки: блокатори H2-гістамінових рецепторів, що зменшують вироблення кислоти, та більш потужні препарати, такі як інгібітори протонної помпи , які також допомагають загоювати виразки стравоходу.
• Фундоплікація : це хірургічна процедура, яка зміцнює клапан (сфінктер) між стравоходом і шлунком дитини.

Лікування низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія)

Це можна трактувати наступним чином:

• Часте надання їжі .
• Дієтичні добавки .
• Продукти, що містять складні вуглеводи .

Лікування стоматологічних проблем

Для виправлення проблем із зубами вашої дитини можуть знадобитися різні стоматологічні процедури, такі як брекети або хірургічне втручання в ротовій порожнині.

Лікування інших ускладнень

Іноді спеціальні бандажі або взуття можуть допомогти покращити ходьбу та рівновагу. Хірургічне втручання для виправлення асиметрії кінцівок рідко потрібне.

Як впоратися з симптомами?

Окрім ліків, лікар вашої дитини може рекомендувати кілька інших терапевтичних методів. До них належать:

• Психосоціальна терапія : Психосоціальні терапевти (соціальні працівники) надають підтримку психічного здоров'я. Вони допомагають з проблемами, пов'язаними з самооцінкою дитини, стосунками з однолітками та соціальною взаємодією.
• Генетична консультація : Генетичні консультанти можуть підтвердити діагноз вашої дитини та надати вам і вашій родині необхідні поради.
• Фізіотерапія : Фізіотерапевти допомагають розтягувати та зміцнювати м’язи та сухожилля дитини за допомогою фізичних вправ.
• Ерготерапія : Ерготерапевти допомагають з такими речами, як дрібна моторика, зорове сприйняття, когнітивне мислення та сенсорна обробка.
• Логопедія : логопеди допомагають з проблемами, пов'язаними з мовленням, мовою, спілкуванням, а також з їжею та ковтанням.

Як я можу зменшити ризик розвитку синдрому Рассела-Сільвера у моєї дитини?

Синдром Рассела-Сільвера є результатом генетичної зміни.Таким чином, немає способу запобігти цьому стану. Якщо ви плануєте вагітність і хочете зрозуміти ризик народження дитини з генетичним захворюванням, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування перед зачаттям .

Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини синдром Рассела-Сільвера?

Синдром Рассела-Сільвера – це довічний стан . Однак він не має небезпечних для життя побічних ефектів. Ви можете бути впевнені щодо майбутнього своєї дитини. Але це залежить від діагнозу та лікування. Вашій дитині знадобиться негайна медична допомога та подальше спостереження. Якщо лікування буде розпочато на ранній стадії та успішно, ваша дитина зможе жити нормальним життям .

Яка різниця між синдромом Рассела-Сільвера та синдромом Сільвера?

Обидва є рідкісними генетичними захворюваннями, спричиненими зміною гена. Однак синдром Сільвера спричинений зміною гена BSCL2 . Синдром Сільвера – це генетичне захворювання, яке викликає м’язову скутість (спастичність) та параліч нижніх кінцівок (параплегію). Симптоми синдрому Сільвера зазвичай починаються в пізньому дитинстві . Симптоми можуть погіршуватися з віком, але люди з цим захворюванням зазвичай можуть вести активне життя.

Діагноз синдрому Рассела-Сільвера може бути приголомшливим. Однак найважливіше пам’ятати, що прогноз для дітей, народжених з цим захворюванням, зазвичай сприятливий. Якщо синдром Рассела-Сільвера діагностувати та лікувати на ранній стадії, він не є небезпечним для життя станом. Команда лікарів-спеціалістів працюватиме з вами та вашою дитиною, щоб допомогти їм жити нормальним, здоровим життям.

Отже, що нам слід запам'ятати з цієї історії? (Висновок)

Добре, сподіваюся, тепер ви краще розумієте синдром Рассела-Сільвера, про який ми говорили. Це нормально відчувати занепокоєння, коли чуєш про такий стан. Однак найважливіше — не панікувати, отримати правильну інформацію та вжити необхідних заходів.

• Синдром Рассела-Сільвера – це рідкісне генетичне захворювання , яке впливає на розвиток дитини, особливо до та після народження.
• Симптоми різняться від дитини до дитини, тому важливо звернутися за медичною допомогою, якщо у вас є будь-які занепокоєння щодо розвитку або зовнішнього вигляду вашої дитини.
• Рання діагностика та початок відповідного лікування є найкращими для дитини. Це вимагає допомоги різних спеціалістів.
• Хоча цей стан зберігається протягом усього життя, він не загрожує життю. За належного лікування дитина може вести нормальне життя.
• Ви не самотні. Є багато людей, таких як лікарі, консультанти та терапевти, які можуть допомогти вам і вашій дитині в цій ситуації.

Зрештою, не бійтеся звертатися до лікаря щодо будь-яких проблем, які можуть у вас виникнути щодо здоров'я вашої дитини. За належного керівництва та підтримки ми можемо подолати будь-яку проблему.

Синдром Рассела -Сільвера, синдром Рассела-Сільвера, генетичні захворювання, розвиток дитини, низька вага при народженні, низький зріст, затримка розвитку