У вас є якісь невідомі пухлини або горби на тілі? Це може бути шванноматоз!

Чи відчуваєте ви іноді постійний, незрозумілий біль у тілі? Або ж ви іноді відчуваєте маленькі грудочки під шкірою? Хоча ми насправді не звертаємо на це особливої ​​уваги, іноді вони можуть бути симптомами захворювання. Сьогодні ми поговоримо про захворювання, про яке рідко чуємо, але про яке важливо знати. Це стан, який називається «шванноматоз».

Що таке «шванноматоз»? Давайте розберемося в цьому просто!

Простіше кажучи, шванноматоз – це стан, спричинений певними змінами в наших генах. Це стан, коли пухлини (пухлини) розвиваються в нервовій системі нашого організму, тобто в нервах. Ми називаємо ці пухлини «шванномами». Ці «шванноми» розвиваються з особливого типу клітин, які оточують наші нерви та діють як ізолятор. Ці клітини називаються «клітинами Шванна». Вони переважно знаходяться в нашій периферичній нервовій системі , тобто в нервах, що відходять від головного та спинного мозку, у нервових корінцях та там, де нерви з’єднуються з м’язами.

Шванноматоз – це стан, який зазвичай проявляється хронічним болем у молодих людей віком від 20 до 40 років. Це ще один тип нейрофіброматозу, групи пухлин, що утворюються в нервовій системі.

Чи існують типи шванноматозу?

Так, існує кілька основних типів шванноматозу. Вони класифікуються відповідно до генетичного варіанту , який викликає кожен тип. Ці типи:

• NF2-асоційований шванноматоз (раніше відомий як нейрофіброматоз 2 типу).
• `SMARCB1` – пов'язаний з `шванноматозом`.
• `LZTR1` – пов’язаний з `шванноматозом`.
• 22q – пов’язаний шванноматоз (викликається зміною частини 22-ї хромосоми).
• Шванноматоз не уточнений (БДУ).
• Шванноматоз, не класифікований в інших рубриках (NEC).

Хоча ці назви можуть здатися дещо складними, їхня класифікація таким чином дуже допомагає лікарям точно діагностувати захворювання та надавати відповідні поради.

Наскільки рідко зустрічається цей стан під назвою «шванноматоз»?

Шванноматоз – найрідкісніший тип нейрофіброматозу. Точні оцінки кількості людей, які ним хворіють, різняться. Деякі дослідження показують, що шванноматоз, пов'язаний з NF2, може вражати приблизно одну з 30 000 осіб . У поєднанні з іншими типами він вражає приблизно одну з 70 000 осіб .

Не кожен, у кого розвивається шваннома, має шванноматоз. При шванноматозі утворюються множинні шванноми. Загалом, одинична шваннома зустрічається частіше, ніж множинні шванноматози. Це означає, що вона насправді не трапляється з багатьма людьми.

Які симптоми шванноматозу?

Основним і найпоширенішим симптомом цього стану є біль . Цей біль виникає через те, що пухлини шванноми стискають нерви та навколишні тканини. Яким може бути цей біль?

• Це може бути хронічний біль , тобто він може тривати місяцями, навіть роками.
• Характер болю може варіюватися від легкого до сильного .
• Цей біль може відчуватися в будь-якій частині тіла , не лише там, де розташована пухлина. Іноді біль може виникати в місці, яке не має нічого спільного з розташуванням пухлини.
• Біль може посилюватися з часом.

Уявіть, що у вас постійний біль, який віддає по нозі, супроводжується онімінням. Він не минає навіть після прийому ліків. Ви можете подумати, що це просто застуда. Але це може бути біль, спричинений шванноматозом.

Окрім болю, можуть виникати й інші симптоми залежно від розташування пухлини. Наприклад:

• Відчуття поколювання або відчуття, подібне до удару електричним струмом .
• М'язова слабкість або зниження м'язової функції.
• У руці можна відчути грудочки або набряки під шкірою (де утворилися пухлини).

Хоча ці симптоми зазвичай починаються після 20 років і до 40 років , дослідження показують, що вони насправді можуть з'явитися в будь-якому віці.

Що викликає шванноматоз?

Основною причиною шванноматозу є генетичний варіант (мутація). Це особливо стосується генів, які називаються NF2, SMARCB1 або LZTR1. Ці гени розташовані на 22-й хромосомі .

Ці гени діють як «супресори пухлин», які контролюють утворення пухлин у нашому організмі. Тобто ці гени регулюють, скільки разів клітини повинні рости та ділитися. Отже, якщо в гені-«супресорі пухлин» відбувається така «мутація», наші клітини не отримують інструкцій, необхідних для контролю росту клітин. В результаті клітини починають рости та ділитися занадто швидко, безконтрольно. Саме так утворюються ці «пухлини».

У деяких випадках шванноматозу точна причина може бути невідомою. Це означає, що стан може виникати навіть без виявленої наразі генетичної мутації.

Чи є це спадковим? (`Чи є шванноматоз спадковим?`)

Деякі випадки шванноматозуВін може передаватися у спадок . Грубо кажучи, від 15% до 25% людей із шванноматозом мають сімейний анамнез цього захворювання. Воно передається за аутосомно-домінантним типом. Простіше кажучи, якщо один з батьків успадковує копію гена, який несе генетичну зміну, дитина, ймовірно, розвине це захворювання.

Однак більшість випадків шванноматозу виникають випадково . Це означає, що хтось може захворіти на шванноматоз внаслідок розвитку цієї генетичної мутації, навіть якщо ніхто в родині раніше не мав цього захворювання.

Які можливі ускладнення шванноматозу?

Більшість пухлин шванноми є нераковими, нешкідливими пухлинами (доброякісними пухлинами). Це означає, що вони не є раком. Однак дуже рідко деякі пухлини можуть стати злоякісними. Саме тому лікарі також звертають на це увагу.

Ще однією важливою проблемою є хронічний біль . Цей постійний біль може суттєво впливати на психічне здоров'я людини. Коли стає важко виконувати повсякденні завдання і коли людина не може бути собою, можуть виникнути такі стани, як депресія та тривога . Тому багатьом людям у таких ситуаціях корисно звернутися до консультанта з питань психічного здоров'я .

Як діагностується шванноматоз?

Лікар діагностує цей стан , провівши фізичний огляд та аналізи . Під час огляду лікар запитає вас про ваші симптоми, як довго вони тривають та чи хтось у вашій родині мав подібні захворювання.

Оскільки симптоми шванноматозу схожі на симптоми інших захворювань, і буває важко точно визначити, звідки виникає біль, іноді буває важко одразу поставити діагноз. Однак, оскільки лікарі зараз використовують оновлені діагностичні критерії, легше визначити типи шванноматозу. Наприклад, щоб поставити діагноз шванноматозу, пов'язаного з SMARCB1, у вас має бути принаймні один із наступних симптомів:

• Повинна бути присутня принаймні одна шваннома, а генетичний тест з використанням крові або слини має підтвердити наявність мутації в гені SMARCB1.
• Повинно бути щонайменше дві шванноми, а біопсія однієї з пухлин повинна підтвердити наявність у неї генетичної мутації SMARCB1.

Які тести використовуються для діагностики шванноматозу?

Такі методи візуалізації, як МРТ (магнітно-резонансна томографія), можуть допомогти вашому лікарю виявити шванному. Якщо під час цього обстеження буде виявлено пухлину, ваш лікар може взяти невеликий зразок пухлини для дослідження (біопсії).Ви можете замовити його. Потім, розглядаючи клітини під мікроскопом, ви можете точно визначити, який це тип пухлини. Крім того, генетичний аналіз крові також може визначити, чи є у вас генетична зміна, яка викликає кожен тип.

Як лікується шванноматоз?

Чесно кажучи, наразі немає ліків від шванноматозу, тому головною метою лікування є управління симптомами .

Ваш лікар може призначити різні ліки для полегшення болю . Ці ліки залежатимуть від таких факторів, як локалізація болю та його інтенсивність.

Якщо біль не контролюється ліками або якщо біль дуже сильний, ваш лікар може розглянути хірургічне видалення шванноми або направлення на клінічні випробування . Однак ваш лікар вирішить, чи є ці варіанти безпечними для вас. Хірургічне втручання може спричинити пошкодження нервів, і існує ймовірність того, що пухлини можуть вирости знову після видалення.

Який прогноз для людини з шванноматозом?

Це дійсно варіюється від людини до людини . Це залежить від розміру, кількості та розташування шванном у вашому тілі. У деяких людей їх може бути лише кілька, а в інших – багато. Вони можуть бути лише в одному місці на тілі або ж розкидані по багатьох місцях. Тому симптоми не однакові для всіх.

Найбільш тривожним симптомом шванноматозу є хронічний біль . Життя з болем, особливо якщо він сильний, може бути справжнім випробуванням. Цей біль може вплинути на ваше психічне та фізичне здоров'я. Якщо симптоми шванноматозу викликають у вас пригніченість або нездатність функціонувати в особистому чи соціальному житті, обов'язково зверніться до лікаря. Звернення до консультанта з питань психічного здоров'я також може допомогти.

Існують методи лікування, які допомагають контролювати симптоми. Багато людей знаходять полегшення від симптомів за допомогою ліків. Іншим може знадобитися операція з видалення кісти. Але пам’ятайте, що існує ймовірність того, що кіста виросте знову після її видалення.

Чи впливає шванноматоз на тривалість життя?

Шванноматоз безпосередньо не впливає на тривалість життя . Однак хронічний біль та інші симптоми, які він викликає, можуть впливати на якість життя. Якщо у вас є якісь занепокоєння з цього приводу, найкраще звернутися безпосередньо до лікаря. Оскільки ситуація кожної людини різна, лише він чи вона може надати вам найактуальнішу інформацію про ваш стан.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Біль, причину якого не знайдеш.Якщо у вас є такі симптоми, як м’язова слабкість , обов’язково зверніться до лікаря. Також, якщо ви помітили нову пухлину або утворення будь-де на тілі, важливо показати її лікарю.

Якщо у вас вже є шванноматоз, повідомте свого лікаря, якщо ви помітите будь-які зміни у ваших симптомах, такі як посилення болю.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Під час візиту до лікаря корисно поставити такі запитання:

• Що я можу зробити, щоб впоратися з болем?
• Чи є якісь інші варіанти, крім знеболювальних?
• Чи знадобиться мені операція?
• Які побічні ефекти лікування?
• Чи можуть мої діти успадкувати цей стан у майбутньому?

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Життя з хронічним болем, який супроводжує шванноматоз, може бути справді важким. Деякі дні легші за інші. Навіть якщо у вас є плани, біль може змусити вас відкласти їх і залишитися вдома відпочити. Це може заважати вашій особистій та соціальній діяльності. Але не дозволяйте шванноматозу контролювати ваше життя.

Лікар може допомогти вам знайти найкращий план лікування для контролю ваших симптомів. Якщо хронічний біль впливає на ваше психічне здоров'я, вам також може бути корисним звернення до консультанта з питань психічного здоров'я . Хірургічне втручання та клінічні випробування також можуть бути варіантами. Тому запитайте свого лікаря, що доступно, щоб допомогти вам випередити симптоми шванноматозу. Пам'ятайте, що ви не самотні, і є лікарі та групи підтримки, які допоможуть вам у цьому.

Шванноматоз , нейрофіброматоз, хронічний біль, генетичні захворювання, NF2, SMARCB1, LZTR1, неврологічні захворювання