Чи є у вашої дитини також цей серйозний стан? Давайте дізнаємося про ТКІД (важкий комбінований імунодефіцит)!

Ваша дитина постійно хворіє? Навіть невелика застуда переростає у щось серйозне? Іноді ми, як батьки, дуже хвилюємося з цього приводу. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний стан, який є водночас лякаючим і піддається лікуванню, якщо ви належним чином поінформовані. Він називається ТКІД (важкий комбінований імунодефіцит). Назва звучить трохи страшно, але давайте поговоримо про нього детально та просто.

Що таке ТКІД (важкий комбінований імунодефіцит)? Давайте розберемося в цьому просто.

Простіше кажучи, ТКІД – це дуже рідкісний стан . Коли народжуються діти, їхня імунна система, яка бореться з хворобами, або дуже слабка, або повністю відсутня. Уявіть собі нашу імунну систему як армію, яка захищає нашу країну. Саме ця система захищає нас, борючись з ворогами (тобто мікробами), які надходять ззовні. Отже, ця «армія» дитини з ТКІД дуже слабка або майже відсутня.

Це називається первинним імунодефіцитом . Це означає, що воно присутнє при народженні. Тому для дітей із ТКІД навіть незначне захворювання, на яке ми зазвичай не звертаємо уваги, таке як застуда, важко подолати. Якщо його не лікувати, цей стан може навіть загрожувати життю протягом року чи двох. Ось чому так важливо знати про це.

Що таке «комбінований» імунодефіцит?

Наша імунна система подібна до захисної сили в нашому організмі. Коли чужорідні речовини, такі як віруси , бактерії , грибки , найпростіші або токсини, потрапляють в організм, ця захисна сила розпізнає їх і вступає в бій. Головними солдатами в цій боротьбі є лейкоцити . Серед них особливі лімфоцити . Існує три типи лімфоцитів:

• Т-клітини
• В-клітини
• Природні клітини-кілери (NK-клітини)

У немовлят із ТКІД ці Т-клітини часто дефіцитні або повністю відсутні. Оскільки В-клітинам потрібна допомога Т-клітин для належного функціонування, коли Т-клітини втрачаються, В-клітини також не функціонують належним чином. Ось чому це називається «комбінованим» – оскільки це поєднання кількох важливих типів імунних клітин.

Існують різні типи ТКІД, залежно від типу імунних клітин, яких бракує дитині. Але всі ці типи однаково серйозні. Лікарі пояснять вам, який тип у вашої дитини.

Наскільки поширений SCID?

ТКІД насправді є дуже рідкісним станом.Наприклад, у Сполучених Штатах цей стан вражає приблизно одну з 50 000 народжених дітей щороку.

Але коли ви дізнаєтеся, що у вашої власної дитини щось подібне, не має значення, наскільки це рідко, чи не так? Це так страшно, так душероздираюче. Коли ви чуєте про такий стан, як ТКІД, це не просто слово, це стає реальністю, яка має величезний вплив на ваше життя.

Які симптоми ТКІД?

Іноді дитина з ТКІД спочатку може не мати жодних специфічних зовнішніх симптомів. Однак найпоширеніші симптоми включають:

• Дитина неправильно набирає вагу.
• Хронічна діарея.
• Часті, важкі захворювання.

Це пояснюється тим, що імунна система дитини дуже слабка, тому вона майже не реагує на хворобу. Це означає, що ваша дитина набагато частіше хворіє, ніж інші діти. Крім того, якщо вона все ж захворіє, її симптоми можуть бути набагато серйознішими, ніж в інших.

Немовлята з ТКІД мають підвищений ризик розвитку всіх видів інфекцій. Це включає:

• Бактеріальні інфекції
• Вірусні інфекції
• Грибкові інфекції
• Паразитарні інфекції

Хоча будь-яке захворювання може бути серйозним, існує кілька типів інфекцій, які особливо поширені у немовлят із ТКІД:

• Дріжджові інфекції, такі як молочниця або попрілості в роті та на язиці.
• Вітрянка.
• Пухирі навколо рота (герпес – простий герпес).
• Вушні інфекції.
• Пневмонія.
• Менінгіт (запалення мозку).

Якщо у вашої малюки ці симптоми продовжуються, вам слід негайно звернутися до лікаря.

Що викликає SCID?

ТКІД – це генетичне захворювання . Це означає, що воно спричинене генетичними мутаціями або просто змінами в наших генах. Вчені виявили понад десяток таких генетичних мутацій, які можуть спричинити ТКІД.

Ці генетичні мутації успадковуються від батьків до дітей. Вони можуть успадковуватися як аутосомно-рецесивні або Х-зчеплені .

• Аутосомно-рецесивний тип означає, що для розвитку цього захворювання у дитини має бути мутований ген, який успадковується як від матері, так і від батька.
• Х-зчеплений ТКІД спричинений генетичною мутацією на Х-хромосомі. Зазвичай він більше вражає хлопчиків, оскільки у хлопчиків одна Х-хромосома, а у дівчаток дві.

Які можливі ускладнення ТКІД?

Найбільшим і найнебезпечнішим ускладненням є те, що у дитини немає сильної імунної системи для боротьби з інфекціями. Оскільки організм дитини не може боротися навіть з найменшою інфекцією, ризик розвитку серйозних ускладнень набагато вищий, ніж у інших дітей.

Навіть хвороби, які зазвичай не є серйозними, можуть спричинити небезпечні для життя ускладнення у дитини з ТКІД.

Якщо стан не діагностовано та не лікується при народженні, ТКІД часто призводить до летального результату.

Як лікарі діагностують ТКІД?

Лікарі діагностують ТКІД за допомогою аналізу крові . Цей тест проводиться шляхом взяття невеликого зразка крові з п'яти дитини одразу після народження.

Деякі лікарні Шрі-Ланки також проводять такі тести новонародженим, особливо якщо хтось у родині раніше мав такі захворювання. Це дуже важливо, адже якщо хворобу виявити на ранній стадії, лікування можна розпочати до розвитку серйозних інфекцій.

Чи існує лікування ТКІД?

Так, існує лікування ТКІД. Немовлятам із ТКІД якомога швидше потрібно зробити трансплантацію стовбурових клітин або трансплантацію кісткового мозку. Це передбачає введення здорових стовбурових клітин від донора в організм дитини. Ці здорові клітини допомагають дитині побудувати нову, сильнішу імунну систему, здатну боротися з інфекціями.

• Найкращими донорами є біологічні брати і сестри, які не мають ТКІД.
• Якщо такої особи немає, лікарі перевіряють реєстри стовбурових клітин . Це бази даних стовбурових клітин, пожертвуваних громадськістю.

Під час очікування на трансплантацію стовбурових клітин вашій дитині можуть знадобитися інші методи лікування. Наприклад:

• Антибіотики – запобігають бактеріальним інфекціям.
• Противірусні засоби – запобігають вірусним інфекціям.
• Протигрибкові засоби – запобігають грибковим інфекціям.
• Інфузії IVIG – це робиться шляхом введення антитіл ззовні організму для захисту від інфекцій.
• Генна терапія – це все ще експериментальне лікування, але воно може бути успішним для деяких типів ТКІД.

Це все тимчасові методи лікування, повністю вилікувати ТКІД неможливо. Єдиний спосіб вилікувати ТКІД – це трансплантація стовбурових клітин.

В очікуванні трансплантації стовбурових клітин дитину може знадобитися помістити в стерильну ізоляцію . Це означає, що все, що потрапляє до дитячої кімнати, має бути простерилізовано. Це робиться для захисту дитини від мікробів.

Деякі люди називають ТКІД «хворобою бульбашкового немовляти», оскільки дитина перебуває в захисному «бульбашці». Але ця назва не є медично точною і може завдати болю як дитині, так і батькам. Ви не зробили нічого поганого, і до здоров'я вашої дитини не слід ставитися легковажно.

Чого мені очікувати, якщо в моєї дитини ТКІД?

ТКІД – це стан, який може бути смертельним, якщо його швидко не лікувати. Тому дуже важливо якомога швидше з’ясувати, чи є у дитини ТКІД. Чим швидше лікарі діагностують захворювання та направлені на трансплантацію стовбурових клітин, тим більше шансів врятувати життя дитини.

Можливо, ви не зможете тримати та обіймати свою дитину так часто, як хотілося б. Якщо ваша дитина перебуває у стерильному, ізольованому середовищі, вам також доведеться дотримуватися суворих правил гігієни, щоб захистити її від мікробів. Лікарі пояснять вам усе це. Вони також розкажуть, чого очікувати до та після трансплантації стовбурових клітин.

Яка тривалість життя дитини з ТКІД?

Без лікування діти з ТКІД зазвичай помирають протягом одного-двох років. Однак діти, яким успішно перенесли трансплантацію стовбурових клітин, можуть жити нормальним життям. Як тільки їхній організм розвиває сильну, повноцінну імунну систему, у них зазвичай не виникає довгострокових ускладнень.

Чи можна запобігти SCID?

ТКІД спричинений генетичними мутаціями, які ми не можемо контролювати, тому ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти цьому. Якщо у вас є сімейний анамнез цього генетичного захворювання, поговоріть зі своїм лікарем про отримання генетичної консультації, перш ніж мати дитину.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

• Якщо ваша дитина часто хворіє або проявляє важкі симптоми під час хвороби, негайно зверніться до лікаря.
• Якщо ви вже знаєте, що у вашої дитини ТКІД, негайно повідомте свого лікаря, якщо помітите будь-які зміни у здоров'ї вашої дитини (наприклад, лихоманку, кашель, діарею). Оскільки організм вашої дитини не може самостійно боротися з інфекціями, необхідно терміново призначити їй антибіотики або інші ліки.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Це нормально відчувати приголомшення та шок, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини ТКІД. Але не бійтеся ставити своєму лікарю будь-які запитання. Важливо чітко все висловити на цьому етапі. Ви можете поставити такі запитання, як:

• Чи є у моєї дитини ТКІД або інший імунодефіцитний стан?
• Чи потрібно буде тримати мою дитину в стерильному ізоляційному середовищі?
• Коли моїй дитині знадобиться трансплантація стовбурових клітин?
• На які зміни або симптоми у моєї дитини мені слід звернути особливу увагу?

Пам’ятайте, що дуже важливо якомога швидше спланувати трансплантацію стовбурових клітин для вашої дитини. Також ви маєте право розуміти все, що відбувається. Лікарі все вам пояснять і скажуть, чого очікувати.

І насамкінець, головне послання:

ТКІД (важкий комбінований імунодефіцит) – це серйозний та лячний стан. Однак раннє обізнаність, звернення за медичною допомогою одразу після появи симптомів та отримання належного лікування можуть значно врятувати життя дитини.

• Рання діагностика: дуже важливо виявити ТКІД за допомогою скринінгу новонароджених або одразу після появи симптомів.
• Трансплантація стовбурових клітин: це основний і найуспішніший метод лікування ТКІД.
• Безпечне середовище: під час лікування важливо захистити дитину від інфекцій.
• Психологічна стійкість: Це може бути складний час для батьків. Зверніться за підтримкою до лікарів, родини та консультантів.

Ви не самотні. Завдяки досягненням медичної науки, діти з ТКІД тепер можуть жити здоровим, повноцінним життям. Залишайтеся сильними та сповненими надії.

Імунітет , ТКІД, дитячі хвороби, генетичні захворювання, трансплантація кісткового мозку, імунодефіцит, інфекційні захворювання