Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром Шпрінцена-Гольдберга (СГС)

Сьогодні ми поговоримо про рідкісне генетичне захворювання, а це означає, що його проявляють не всі. Воно називається синдромом Шпрінцена-Гольдберга (СГС). Можливо, ви навіть не чули про цю назву. Але дуже важливо знати про такі стани, адже тоді ми можемо швидко розпізнати симптоми та отримати необхідну медичну допомогу.

Що таке синдром Шпрінцена-Гольдберга (СГС)?

Простіше кажучи, синдром Шпрінцена-Гольдберга (СШГ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає різні частини нашого тіла. В основному воно призводить до появи у дитини незвичайних рис обличчя, передчасного зрощення кісток черепа (це називається «краніосиностоз»), різних змін скелета, проблем з мозком і нервовою системою (наприклад, затримки інтелектуального розвитку), а іноді й певних вад серця.

Для цього стану використовуються ще дві назви: «синдром марфаноїдного краніосиностозу» та «синдром краніосиностозу Шпрінцена-Гольдберга». Хоча назви можуть здатися дещо складними, головне — розуміти, що це генетичне захворювання.

Наскільки поширений СГС?

Синдром Шпрінцена-Гольдберга насправді є дуже рідкісним захворюванням. Наразі в медичних записах згадується менше ніж 50 випадків цього захворювання. Це означає, що у світі лише кілька людей страждають на це захворювання.

Ще один момент полягає в тому, що симптоми СГС дещо схожі на два інші генетичні захворювання, які називаються синдромом Марфана та синдромом Лойса-Дітца, тому лікарям іноді може бути трохи важко точно діагностувати його. Тому важко точно сказати, скільки людей насправді мають цей стан.

Яка різниця між синдромом Шпрінцена-Гольдберга, синдромом Марфана та синдромом Лойса-Дітца?

Хоча симптоми цих трьох станів можуть бути схожими, вони спричинені різними генетичними мутаціями . Зокрема, люди з синдромом Марфана-Гемпшира (СГС) частіше мають інтелектуальну відсталість. Вони також мають нижчий ризик серцевих захворювань, ніж ті, хто має синдром Марфана та синдром Лойса-Дітца. Але пам’ятайте, що всі ці речі можуть відрізнятися від людини до людини.

Які причини синдрому Шпрінцена-Гольдберга (СГС)?

У більшості випадків основною причиною синдрому СГС є мутація в гені під назвою «(SKI)» в нашому організмі. Цей ген SKI виробляє білок, який допомагає в багатьох важливих процесах у наших клітинах, таких як ріст, поділ, рух, дозрівання та смерть.

Тільки подумайте, оскільки цей білок SKI присутній у різних тканинах нашого тіла, якщо в цьому гені відбувається зміна, це може вплинути на різні частини тіла. Ось чому ми спостерігаємо різні симптоми при СГС.

Однак у деяких пацієнтів із синдромом СГС немає мутації гена SKI, тому вчені все ще досліджують інші можливі причини цього стану в таких випадках.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

У більшості випадків синдром Шпрінцена-Гольдберга не передається у спадок.Ця генетична мутація зазвичай виникає випадковим чином, тобто після зачаття, на ембріональній стадії. Тому багато людей з цим захворюванням не мають сімейного анамнезу.

Однак, дуже рідко це захворювання може передаватися від батьків до дитини. Якщо воно передається, то за аутосомно-домінантним типом. Простіше кажучи, це означає, що навіть якщо дитина успадкує копію мутованого гена лише від одного з батьків, у неї все одно може розвинутися це захворювання.

Які симптоми синдрому Шпрінцена-Гольдберга (СГС)?

Симптоми СГС можуть дуже відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми дуже легкі, тоді як в інших можуть бути важкі. Ці симптоми можуть вражати різні частини тіла.

Симптоми передчасного зрощення кісток черепа (краніосиностоз):

Якщо кістки голови дитини зростаються передчасно, або в утробі матері, або під час народження, це стан, який називається «краніосиностоз», симптоми якого такі:

• Витягнута, вузька голова.
• Збільшена відстань між очима, очі виступаючі вперед або спрямовані вниз.
• Високе, вузьке піднебіння (верхня частина рота).
• Високий, опуклий лоб.
• Невеликий нижній гачок.
• Вуха посаджені нижче, ніж зазвичай, а іноді загнуті назад.

Інші аномалії скелета:

Окрім цього, можна спостерігати й інші зміни в скелеті, такі як:

• Гіпермобільність суглобів.
• Клишоногість.
• Грудна клітка, що виступає вперед або впала (Pectus excavatum/carinatum).
• Сколіоз.
• Постійно зігнуті пальці (`(камптодактилія)`).
• Довші за звичайні руки та ноги.
• Довгі, тонкі пальці (арахнодактилія). Дехто каже, що вони схожі на лапи павука.

Деякі інші люди також можуть відчувати такі симптоми:

• Аномалії мозку, наприклад, надлишок рідини в мозку (гідроцефалія).
• Затримки розвитку та легкі та помірні інтелектуальні порушення.
• Проблеми з травною системою, наприклад, запор або уповільнене спорожнення шлунка (гастропарез).
• Грижі черевної або тазової порожнини («(Грижі)»).
• Витончення шкіри, ніби крізь неї видно, і легке утворення синців.
• Утруднене дихання.
• М'язова слабкість (гіпотонія). Це стан, коли тіло відчуває себе млявим.

Рідкісні серцеві симптоми:

Це трапляється не з усіма, але у деяких людей можуть розвинутися такі серцеві захворювання:

• Аневризма аорти (ослаблення стінки аорти).
• Кров тече назад, оскільки аортальний клапан не закривається належним чином (аортальна регургітація).
• Розширення кореня аорти (`(дилатація кореня аорти)`).
• Витік крові з серцевого клапана («(мітральна регургітація)»).
• Пролапс мітрального клапана (неправильна функція мітрального клапана серця).

Важливо те, що не всі пацієнти з СГС мають усі ці симптоми. У деяких людей може бути лише декілька з них, і тяжкість симптомів може варіюватися.

Як діагностується синдром Шпрінцена-Гольдберга (СГС)?

Діагностика СГС може бути дещо складною. Як я вже згадував раніше, оскільки це рідкісне захворювання, яке можна сплутати із синдромом Марфана або синдромом Лойса-Дітца, діагноз іноді може бути поставлений із затримкою.

Лікар ставить діагноз, ґрунтуючись, головним чином, на симптомах та ознаках. Це означає ретельне обстеження фізичного вигляду, розвитку та інших проблем зі здоров'ям дитини. Іноді генетичне тестування може підтвердити мутацію гена SKI. Однак, оскільки люди без цієї генної мутації також можуть мати SGS, наразі немає інших специфічних тестів, які можуть допомогти в діагностиці.

Як лікується синдром Шпрінцена-Гольдберга (СГС)?

На жаль, наразі немає специфічного лікування цього стану. Головною метою лікування синдрому Шпрінцена-Гольдберга є управління симптомами та допомога пацієнту жити якомога кращим життям.

Варіанти лікування можуть відрізнятися залежно від симптомів пацієнта. Ось кілька прикладів:

• Полегшення ходьби за допомогою носіння ортезів або бандажів для ніг.
• Використання зонда для годування, якщо необхідно, для забезпечення належного харчування.
• Призначення ліків для лікування серцевих захворювань.
• Хірургічне втручання для виправлення вад серця або скелетних проблем у черепі, хребті або грудній клітці.
• Якщо дихальні шляхи заблоковані, хірургічний отвір (трахеостомія) може бути зроблений у передній частині шиї.

Також ваш лікар може рекомендувати ці тести раз на рік або раз на два роки, оскільки вони можуть допомогти вам побачити, чи є якісь зміни у вашому стані:

• Тест на щільність кісток.
• Ехокардіограма для контролю роботи серця.
• Магнітно-резонансна ангіографія (МРА) або комп'ютерна томографія (КТ-ангіографія) для дослідження кровоносних судин.
• Перевірте наявність будь-яких змін у скелеті (рентгенівські знімки).

Для лікування людини із синдромом Шпрінцена-Гольдберга може знадобитися команда спеціалістів . До цієї команди можуть входити такі спеціалісти, як:

• Кардіолог
• Краніофаціальний хірург (хірург голови та кісток обличчя)
• Генетик
• Хірург мозку та нервової системи (нейрохірург)
• Ерготерапевт – це людина, яка допомагає людям легше виконувати повсякденні завдання.
• Офтальмолог – при проблемах із зором (наприклад, короткозорість).
• Хірург-стоматолог – для лікування проблем, пов’язаних із зубами та щелепами.
• Хірург-ортопед (хірург кісток, суглобів та хребта)
• Педіатр
• Фізіотерапевт — людина, яка допомагає покращити рухові функції та фізичні функції.
• Психолог
• Радіолог (`(Радіолог)`) – для медичної візуалізації.
• Логопед (`(Логопед)`) – при труднощах мовлення.

Саме завдяки допомозі всіх цих людей ми можемо забезпечити найкраще лікування та догляд за пацієнтом.

Чи можна запобігти синдрому Шпрінцена-Гольдберга (СГС)?

Наразі немає способу запобігти генетичній мутації, яка викликає синдром Шпрінцена-Гольдберга. Це пояснюється тим, що вона часто виникає випадково. Крім того, вчені ще не впевнені, які ще фактори сприяють цьому, окрім гена SKI.

Яка тривалість життя при синдромі Шпрінцена-Гольдберга (СШГ)?

Тривалість життя (прогноз) людини з СГС залежить від тяжкості захворювання. У випадках з легкими симптомами тривалість життя може суттєво не змінюватися. Однак у випадках, коли мозок, серце або травна система сильно уражені, тривалість життя може бути скорочена.

Що ще мені слід запитати у свого лікаря про синдром Шпрінцена-Гольдберга (СГС)?

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Шпрінцена-Гольдберга, у вас може виникнути багато запитань. У таких випадках варто поставити своїй медичній команді такі запитання, як:

• Чи є ця генетична мутація спадковою, чи вона виникла випадково?
• На які системи дитячого організму впливає цей стан?
• Яке лікування потрібне моїй дитині?
• Які симптоми або ознаки потребують невідкладної медичної допомоги?
• Чи буде у моєї дитини затримка розвитку або інтелектуальна недостатність?
• Чи скоротить цей стан тривалість життя моєї дитини?
• До яких спеціалістів нам слід звертатися? Як часто?
• Чи слід регулярно перевіряти кістки, серце, кровоносні судини та мозок моєї дитини?
• Чи є групи підтримки, які можуть допомогти нам жити з цим станом?
• Чи рекомендуєте ви генетичну консультацію або тестування?

Хоча синдром Шпрінцена-Гольдберга є рідкісним генетичним захворюванням, важливо знати про нього та якомога швидше звернутися за медичною допомогою. Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є ці симптоми, зверніться до спеціаліста для встановлення точного діагнозу.

Зрештою, пам’ятайте це (Послання на винос)

Синдром Шпрінцена-Голдберга (СГС) – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке може спричинити зміни в обличчі, скелеті, мозку та, можливо, навіть серці дитини.Це може бути спадковим, або ж виникати випадково.

Хоча лікування немає, існує безліч методів лікування, які допомагають впоратися з симптомами. За підтримки команди спеціалістів ваша дитина може жити якомога краще. Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є ці симптоми, не бійтеся звернутися до лікаря. Рання діагностика та правильне лікування можуть мати велике значення. Пам’ятайте, ви не самотні. Існують групи підтримки та ресурси, доступні для допомоги сім’ям, які стикаються з цими станами.

Синдром Шпринтцена -Гольдберга, СГС, генетичні захворювання, краніосиностоз, ген SKI, аномалії скелета, затримки розвитку, рідкісні захворювання