Чи виникає у вас іноді невелике питання щодо розвитку та поведінки вашої малечі? Існують деякі рідкісні, але важливі стани, які можуть впливати на життя наших дітей. Сьогодні ми поговоримо про стан, про який багато людей не чули, але про який дуже варто знати. Це називається синдромом Сміта-Магеніса.
Що саме таке синдром Сміта-Магеніса?
Простіше кажучи, синдром Сміта-Магінніса – це порушення розвитку, яке вражає різні частини тіла дитини. Він переважно спричиняє інтелектуальну відсталість, яка є порушенням навчання. Крім того, ці діти можуть мати унікальні риси обличчя, проблеми з поведінкою та особливо проблеми зі сном.
Уявіть собі, наше тіло складається з крихітних клітин. Ці клітини мають щось на кшталт інструкції, якою є наша ДНК. Наші гени зберігаються в частинах цієї ДНК, які називаються хромосомами. Синдром Сміта-Магніса виникає, коли дуже маленький фрагмент хромосоми, що несе один важливий ген, видаляється з ДНК на самому початку зачаття дитини. Саме це впливає на різні функції організму.
У кого може розвинутися цей стан? Наскільки поширений він?
Синдром Сміта-Магеніса може вразити будь-кого. Зазвичай він виникає під час зачаття дитини, коли яйцеклітина матері та сперматозоїд батька об'єднуються, і відбувається генетична зміна (спонтанна або "de novo" мутація). Це означає, що в більшості випадків ніхто в родині раніше не мав цього захворювання.
Але дуже рідко, тобто дуже рідко, дитина може успадкувати це захворювання від своїх батьків. Як це дізнатися? Іноді, навіть якщо один з батьків не має симптомів, лише його статеві клітини (яйцеклітини або сперматозоїди) можуть мати цю генетичну зміну. Інші клітини організму не мають цієї зміни. Це називається мозаїцизмом зародкової лінії. Але це трапляється дуже рідко.
Враховуючи поширеність цього захворювання, синдром Сміта-Магінніса вражає приблизно одну з кожних 15 000–25 000 людей у світі. Це означає, що це відносно рідкісне захворювання.
Які симптоми цього? Чи можете ви трохи пояснити?
Симптоми синдрому Сміта-Магеніса можуть відрізнятися від дитини до дитини, а їхня тяжкість може варіюватися від легких до важких. Ці симптоми впливають на різні системи організму дитини.
Інтелектуальні та фізичні характеристики
- Інтелектуальна недостатність: це важлива ознака. Може спостерігатися певна затримка або труднощі в таких речах, як здатність до навчання та розуміння.
- Низький зріст: Може бути нижчим за інших дітей того ж віку.
- Сколіоз: Може спостерігатися бічне викривлення хребта.
- Знижена чутливість до болю або температури: деякі діти можуть не відчувати болю або жару чи холоду так сильно, як інші.
- Хрипкий або хрипкий голос: може спостерігатися зміна голосу.
- Проблеми зі слухом та/або зором: може виникнути порушення слуху, порушення зору (наприклад, необхідність носити окуляри).
- Надмірне збільшення ваги: Вага тіла може без потреби збільшуватися, особливо в підлітковому віці.
Симптоми, які можна спостерігати в немовлячому віці
Деякі симптоми можуть проявлятися навіть у немовлят:
- Слабкий м'язовий тонус / «гіпотонія»: тіло дитини може бути трохи млявим.
- Затримки розвитку: такі дії, що відповідають віку, як тримання голови, перевертання та сидіння, можуть розвиватися із затримкою.
- Погані рефлекси: деякі автоматичні реакції можуть бути порушені.
- Проблеми з годуванням: дитина може мати труднощі з смоктанням або ковтанням.
- Частий плач: Може плакати частіше, ніж інші немовлята.
- Тривалий сон і денна сонливість.
Специфічні риси обличчя
Діти із синдромом Сміта-Магінніса мають кілька характерних рис обличчя . Зазвичай вони стають помітними, коли дитина трохи старша, у середньому дитинстві.
- Квадратне обличчя
- Повні щоки
- Запалі очі
- Схилений донизу рот / нахмурений погляд
- Плоска перенісся
- Виступ нижньої щелепи, тобто підборіддя, трохи виступає вперед.
Через таку форму обличчя у деяких дітей також можуть розвинутися зубні аномалії.
Проблеми зі сном
Це проблема для багатьох батьків. Немовлята, маленькі діти та дорослі із синдромом Сміта-Магінніса мають різні проблеми зі сном .
- Труднощі із засинанням та підтримкою сну.
- Відчуття надмірної сонливості протягом дня.
- Часті пробудження вночі.
Було виявлено, що ці зміни в режимах сну пов'язані зі змінами в характері секреції гормону мелатоніну, який регулює сон, в нашому організмі.
Характеристики, пов'язані з емоціями та поведінкою
Деякі специфічні риси також можна побачити в емоціях та поведінці цих дітей:
- Дуже ласкава особистість: Може поводитися дуже ласкаво.
- Самообійми: Часто можна побачити, як ви обіймаєте себе.
- Часті істерики або спалахи гніву.
- Агресивна поведінка: такі речі, як самоушкодження (наприклад, кусання рук/зап'ястів, биття головою) або удари інших.
Іноді ці діти також можуть мати інші поведінкові розлади, такі як СДУГ (синдром дефіциту уваги/гіперактивності) або розлад аутистичного спектру .
Рідко спостерігаються важкі симптоми
У дуже рідкісних, важких випадках також може бути порушена функція серця та нирок дитини. Також можуть виникати судоми .
Чому виникає синдром Сміта-Магеніса? У чому причина?
Основною причиною цього стану є зміна в нашій генетичній системі. Якщо бути точним, існує ген під назвою «RAI1» («retinoic acid-induced 1 gene») , і зміни в цьому гені є причиною цього. Цей ген «RAI1» відповідає за вироблення білків, які дають клітинам нашого організму завдання виконувати різні функції. Хоча цей ген ще не повністю вивчений, дослідження показують, що він є важливим для розвитку та функціонування різних частин організму дитини. Саме тому симптоми цього синдрому настільки поширені.
У більшості випадків, тобто приблизно у 90% дітей із синдромом Сміта-Магінніса, частина короткого плеча (p) 17-ї хромосоми (хромосома 17), що містить ген RAI1, відсутня (делеція) (у локації 17p11.2). Ця делеція відбувається спонтанно або de novo, тобто коли яйцеклітина матері та сперматозоїд батька об'єднуються під час зачаття.
Дуже рідко сегменти хромосом можуть відриватися та переміщуватися (транслокуватися) під час раннього ембріонального розвитку. У решти 10% дітей замість відсутності гена RAI1 відбувається мутація в самому гені . Це призводить до зміни структури ДНК дитини в цьому конкретному генетичному місці.
Як діагностується цей стан? (Діагноз)
Синдром Сміта-Магеніса зазвичай діагностується в дитинстві, коли симптоми стають більш вираженими. Лікар вашої дитини розпитає вас про симптоми вашої дитини, збере повний анамнез та огляне вашу дитину.
Генетичний аналіз крові є важливим для підтвердження цього стану та виключення інших захворювань зі схожими симптомами.
Які методи лікування синдрому Сміта-Магеніса?
Лікування цього стану зосереджено на полегшенні симптомів дитини та допомозі їй жити якомога краще. Методи лікування можуть відрізнятися від дитини до дитини.
Ось деякі поширені методи лікування:
- Направлення дитини до програм раннього втручання до 3 років та до освітніх програм після 3 років. Це допомагає дитині подолати важливі етапи розвитку та навчання.
- Заохочуйте активну участь дитини вдома та в житті суспільства.
- Отримання амбулаторної терапії . Наприклад:
- Логопедія
- Поведінкова терапія
- Фізична терапія
- Ерготерапія
- Надання ліків для лікування симптомів інших супутніх захворювань, таких як СДУГ або проблеми зі сном.
- Носіння окулярів при проблемах із зором.
- Хірургічне встановлення вушних трубок для запобігання вушним інфекціям та моніторингу втрати слуху.
- Дотримуйтесь здорового, збалансованого харчування та регулярно займайтеся фізичними вправами, щоб контролювати вагу.
Лікар вашої дитини розробить індивідуальний план лікування, адаптований до потреб вашої дитини.
Група лікування
Оскільки ці діти мають симптоми, які вражають різні частини їхнього тіла, лікування може вимагати залучення команди різних лікарів та медичних працівників . Ця команда може включати:
- Педіатр та інші педіатричні спеціалісти
- Хірург (за потреби)
- Офтальмолог
- Аудіолог
- Психолог
- Дієтолог
- Логопед
- Ерготерапевт та фізіотерапевт
Чи допомагає мелатонін при проблемах зі сном?
Мелатонін – це гормон, що виробляється нашим організмом і допомагає нам заснути. Добавки мелатоніну можуть допомогти вашій дитині заснути та регулювати її цикл сну та неспання. Якщо у вашої дитини проблеми зі сном через синдром Сміта-Магніса, поговоріть зі своїм лікарем про те, щоб дати їй добавку мелатоніну перед сном, щоб допомогти їй добре виспатися. Але не починайте нічого, не порадившись спочатку з лікарем, добре?
Чи можна запобігти цій ситуації?
На жаль, синдром Сміта-Магеніса неможливо запобігти.Оскільки це генетичне захворювання, зміни в ДНК дитини відбуваються випадково та непередбачувано. Однак існує багато медичних, фізичних та поведінкових втручань, які можуть допомогти дитині впоратися з симптомами та жити повноцінним життям.
Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини це захворювання? (Прогноз)
Якщо у дитини синдром Сміта-Магінніса, прогноз залежить від тяжкості симптомів. Деякі люди з цим захворюванням можуть жити певною мірою самостійно з обмеженою підтримкою з боку родини, друзів та опікунів. Вони також можуть прожити нормальне життя.
Однак деяким дітям може знадобитися більше підтримки протягом усього життя. Їм може бути краще жити в груповому середовищі або в стаціонарному закладі. Їм знадобиться довічне лікування симптомів та профілактичний догляд, щоб допомогти дитині жити здоровим та повноцінним життям.
Чи можна повністю вилікувати синдром Сміта-Магеніса?
Ні, синдром Сміта-Магеніса неможливо повністю вилікувати, оскільки він спричинений випадковими змінами в ДНК дитини. Однак медична команда вашої дитини запропонує індивідуальні варіанти лікування, щоб допомогти контролювати симптоми протягом усього життя.
У який час потрібно звертатися до лікаря?
Якщо у вашої дитини спостерігається будь-який із цих симптомів, негайно зверніться до лікаря:
- Якщо дитина завдає собі шкоди або проявляє надмірну агресію.
- Якщо пропущені відповідні віку віхи розвитку.
- Якщо ви відчуваєте підвищений стрес або порушення вдома та/або в школі.
- Якщо ви не можете спати вночі або маєте труднощі з неспанням протягом дня.
Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?
У такій ситуації негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги:
- Якщо у дитини стався судомний напад.
- Якщо серцебиття нерегулярне.
- Якщо дитина не їсть або виглядає зневодненою.
Які важливі питання слід поставити лікарю?
Під час візиту до лікаря ви можете поставити такі запитання:
- Як мені підтримувати свою дитину?
- Що робити, якщо моя дитина пропускає етапи розвитку?
- На які симптоми мені слід звернути особливу увагу?
- Як я можу захистити свою дитину, коли у неї істерика?
- Чи є якісь побічні ефекти від рекомендованих методів лікування?
Насамкінець, головне послання
Дізнатися, що у вашої дитини є цей розлад розвитку, може бути приголомшливим. Це цілком нормально. Ви не самотні. Приєднання до груп підтримки, де об’єднуються батьки та опікуни дітей з цим розладом, може надати вам велику силу, інформацію та можливість обмінятися досвідом.
Хоча синдром Сміта-Магеніса не вилікуваний, існує довічна підтримка, яка допоможе вашій дитині повністю розкрити свій потенціал та впоратися з симптомами. Медична команда вашої дитини допоможе вам у цьому. Не здавайтеся!
Синдром Сміта -Магеніса, синдром Сміта-Магеніса, генетичне захворювання, затримка розвитку, проблеми з поведінкою, проблеми зі сном, ген RAI1
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар