У вашої дитини велика фіолетова пляма на обличчі? Чи може це бути синдром Штерджа-Вебера?

Ви можете трохи занепокоїтися, якщо побачите велику, плоску, рожеву або темно-фіолетову пляму на одному боці обличчя новонародженого, можливо, на лобі або над повіками. Найчастіше це звичайні родимі плями. Але дуже рідко така пляма може бути ознакою генетичного захворювання, яке називається синдромом Штерджа-Вебера . Давайте поговоримо про це сьогодні детальніше, добре? Не панікуйте, головне — знати про це.

Що таке синдром Штерджа-Вебера?

Простіше кажучи, синдром Штерджа-Вебера – це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кровоносних судин у мозку, шкірі та очах вашої дитини. Його часто спостерігають при народженні.

Першою і найочевиднішою ознакою цього стану є родима пляма, про яку ми згадували раніше , – пляма від портвейну . Це плоска пляма на поверхні шкіри кольору від рожевого до темно-фіолетового (або темнішого за природний колір шкіри дитини). Вона отримала свою назву, тому що нагадує колір, який залишає на шкірі трохи вина. Ця пляма найчастіше спостерігається на одній стороні обличчя дитини, особливо на лобі та над повікою.

Однак родимі плями є дуже поширеними. Тому не кожна дитина з плямою від портвейну має синдром Стерджа-Вебера. У деяких дітей може бути лише ця пляма, без будь-яких інших додаткових симптомів.

Однак, якщо ваша дитина народиться з таким типом родимої плями, лікарі одразу після народження перевірять кровоносні судини мозку дитини, щоб побачити, чи є якісь інші зміни. Це пояснюється тим, що проблеми з кровоносними судинами мозку можуть впливати на кровотік до мозку, викликаючи такі речі, як судоми . Цей стан (синдром Штерджа-Вебера) не є небезпечним для життя. Однак, якщо його не лікувати, він може вплинути на якість життя дитини. Ось чому важливо знати про це та вживати необхідних заходів.

Які симптоми синдрому Стерджа-Вебера?

Існує три основні симптоми синдрому Стерджа-Вебера. Давайте розглянемо, які вони:

• (Пляма від портвейну) Родимка: це основна та перша видима ознака. Це скупчення кровоносних судин, що зібралися в шкірі дитини. Найчастіше вона спостерігається на лобі та над повіками. З часом шкіра, де розташована ця пляма, може потовщуватися та набувати темнішого кольору.

• Глаукома: це стан, при якому рідина накопичується всередині ока, що призводить до підвищення тиску. Це як повітряна кулька, що наповнюється водою, і вона стискається. Це може пошкодити зір, тому вам також потрібно знати про це. Значна кількість дітей із синдромом Штерджа-Вебера може розвинутися у цього стану.

• Лептоменінгеальні ангіоми:Це трохи складна назва, чи не так? Простіше кажучи, це стосується аномальних кровоносних судин (так званих ангіом), які утворюються в оболонках, що покривають головний і спинний мозок (так званих лептоменінгах). Ці аномальні кровоносні судини можуть блокувати кровотік до частин мозку. Уражені частини мозку можуть спричиняти судоми та слабкість з одного боку тіла (геміпарез) .

Якщо у вашої дитини трапляються судоми, вони можуть початися протягом першого року життя, часто до другого дня народження. Зазвичай симптоми судом вражають лише одну сторону тіла. Пляма від портвейну може темніти в міру прогресування судом. Це нормально, тому не хвилюйтеся.

Окрім цих основних симптомів, ви можете помітити й інші. Важливо пам’ятати, що не всі вони проявлятимуться.

• Затримка розвитку: це означає, що дитина запізнюється у розвитку навичок, відповідних віку, таких як розмова, ходьба та гра з іншими дітьми.
• Гіпотиреоз: це може уповільнити багато процесів в організмі, спричиняючи втому та запор.
• Інтелектуальна недостатність: такі речі, як труднощі в навчанні та знижена здатність розуміти.
• Головні болі або мігрені: Часті головні болі.

Але пам’ятайте, що не всі ці симптоми проявляються у кожної дитини. Вони можуть відрізнятися від дитини до дитини. У деяких дітей може бути лише висип, тоді як в інших висип може бути разом із судомами.

Що викликає синдром Штерджа-Вебера?

Це пов'язано з генетичним варіантом гена під назвою (CNAQ). Цей ген відповідає за контроль формування та функції кровоносних судин у нашому організмі. Так само, як рецепт не може бути приготований правильно, якщо є помилка, так само може бути змінено цей ген. В результаті кровоносні судини не формуються належним чином, поки дитина ще перебуває в утробі матері.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Це питання виникає у багатьох батьків. Ні, синдром Штерджа-Вебера не передається у спадок. Це щось, що виникає випадково, тобто без певної причини (спорадично). Це означає, що будь-хто може народитися з цим захворюванням. Не думайте, що це сталося через щось, що ви зробили чи сказали.

Ця генетична зміна відбувається в соматичних клітинах, тобто вона не впливає на статеві клітини (яйцеклітини та сперматозоїди) матері та батька. Ця зміна відбувається дуже рано в розвитку ембріона. Деякі клітини можуть мати цю генетичну зміну, а інші – ні (це називається мозаїцизмом). Ось чому деякі кровоносні судини формуються правильно, а інші – ні.

Які можливі ускладнення синдрому Стерджа-Вебера?

Через лептоменінгеальні ангіоми, про які ми говорили, а саме аномальні кровоносні судини в мозку, може існувати підвищений ризик певних ускладнень. До них належать:

• Кальцинація: це накопичення кальцію в кровоносних судинах . Це можна побачити на рентгенівських знімках мозку.
• Втрата/виснаження тканини мозку (атрофія): З часом деякі частини мозку можуть зменшуватися.
• Параліч: втрата сили з одного боку тіла.
• Інсульт: серйозний стан, спричинений закупоркою або розривом кровоносної судини, що постачає кров до мозку.

Ці ускладнення трапляються не у всіх, але важливо знати про них.

Як дізнатися, чи є у вас синдром Штерджа-Вебера?

Лікар визначить, чи є у вашої дитини синдром Штерджа-Вебера, після її народження. Ви також можете побачити пляму кольору портвейну на шкірі вашої дитини. Лікар шукатиме її під час першого медичного огляду вашої дитини. Потім буде проведено неврологічне обстеження та інші тести, щоб виявити аномалії в кровоносних судинах, які впливають на очі та мозок. Ці тести можуть включати:

• МРТ (магнітно-резонансна томографія): це дослідження дозволяє отримати детальні знімки мозку та кровоносних судин. Це дуже важливо для з'ясування наявності лептоменінгеальних ангіом.
• КТ (комп'ютерна томографія): це також дозволяє зробити знімки мозку, особливо для того, щоб побачити, чи є кальцифікація.
• ЕЕГ (електроенцефалограма): це дослідження вимірює електричну активність мозку. Якщо трапляється напад, це може допомогти визначити його причину та де в мозку він починається.
• Огляд зору: це необхідно для перевірки на глаукому та внутрішньоочний тиск.

Саме на основі інформації, отриманої в результаті цих аналізів, лікарі ставлять точний діагноз.

Які методи лікування синдрому Стерджа-Вебера?

Лікування цього стану головним чином спрямоване на контроль симптомів. Це означає, що ліків поки що немає, але існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та допомогти дитині жити кращим життям. Вони можуть включати:

• Для контролю судом використовуються протисудомні препарати або іноді хірургічне втручання. Багато дітей можуть контролювати свої судоми за допомогою ліків.
• Лікувальні очні краплі або хірургічне втручання при глаукомі допомагають знизити очний тиск.
• Лазерне шліфування шкіри може зменшити видимість плями від портвейну. Хоча це не повністю видалить пляму, це може зменшити її колір і певною мірою змінити її зовнішній вигляд.
• Фізична терапія для лікування м’язової слабкості. Якщо є слабкість з одного боку тіла, це може допомогти зміцнити ці м’язи та полегшити рухи.
• Для дітей із затримками розвитку або інтелектуальними вадами доступні курси спеціальної освіти. Вони дуже важливі для розвитку їхніх здібностей.

Лікарі можуть рекомендувати дорослим із синдромом Штерджа-Вебера щодня приймати низькі дози аспірину, щоб зменшити ризик інсульту та пов’язаних із ним симптомів. Однак не давайте аспірин маленьким дітям без рекомендації лікаря. Це може бути небезпечно.

Лікування варіюється від людини до людини. Лікар вашої дитини повідомить вам, які методи лікування він рекомендує та які побічні ефекти цих методів лікування, щоб ви могли приймати обґрунтовані рішення щодо здоров'я вашої дитини.

Яким буде майбутнє для дитини із синдромом Штерджа-Вебера?

Лікар вашої дитини може найкраще розповісти вам про її стан. У випадку синдрому Штерджа-Вебера ступінь ураження мозку може допомогти вашому лікарю визначити прогноз для вашої дитини. Наприклад, якщо у вашої дитини починаються судоми до 2 років, у неї більша ймовірність затримки розвитку або інтелектуальної недостатності. Однак це стосується не всіх дітей.

Вашій дитині потрібно буде підтримувати тісний контакт зі своєю медичною командою протягом усього життя, щоб контролювати симптоми. За потреби вона може відвідувати невролога, а також офтальмолога для щорічної перевірки зору.

Чи є вплив на тривалість життя?

Це турбує багатьох батьків. Синдром Штерджа-Вебера зазвичай не впливає на тривалість життя дитини. Однак симптоми можуть впливати на якість життя дитини, тому лікування та догляд лікаря будуть потрібні протягом усього її життя. Оскільки тяжкість цього стану варіюється від людини до людини, лікар вашої дитини пояснить, чого очікувати та на що звернути увагу.

Чи можна запобігти синдрому Стерджа-Вебера?

Як ми вже згадували раніше, генна мутація, яка викликає синдром Стерджа-Вебера, виникає випадково, без будь-якої видимої причини. Тому наразі немає перевіреного способу її запобігання. Це не те, що відбувається з чиєїсь вини.

Чи можливо жити нормальним життям із синдромом Штерджа-Вебера?

Так, цілком можливо жити нормальним життям із таким захворюванням, як синдром Штерджа-Вебера. Багато людей живуть успішним і щасливим життям із цим захворюванням.

Родимки дуже поширені. Однак видимі, широко поширені родимки на обличчі трапляються не так часто. Ви можете розглянути лазерне лікування, щоб зменшити видимість цих родимок та почуватися комфортніше. Це повністю ваше рішення.

Немає нічого поганого в тому, як ви народилися. У кожного свій унікальний вигляд. Багато людей вдаються до косметичних операцій, щоб внести особисті зміни у свою зовнішність. Це зрозуміло. Вирішити вам зробити косметичну операцію чи ні – це особисте рішення. Те, що про вас думають інші люди, не повинно впливати на це рішення.

Як я можу допомогти своїй дитині із синдромом Штерджа-Вебера?

Найважливіше, що ви можете зробити як батьки, це любити, підтримувати та забезпечувати свою дитину необхідною медичною допомогою. Найважливіше, що потрібно зробити, щоб добре впоратися з цим станом, – це сформувати позитивний образ себе.

Ви можете допомогти своїй дитині почуватися добре щодо своєї зовнішності, обговорюючи її зріст, форму носа і навіть пляму від портвейну як нормальну частину її зовнішності. Поговоріть зі своєю дитиною про такі речі, як: «Є речі в нашому тілі, які ми не можемо контролювати. Але ми можемо навчитися любити те, що маємо, думаючи про це як про «нас»».

Якщо вам або вашій дитині потрібна психологічна підтримка, поговоріть зі своїм лікарем. Він або вона може порекомендувати вам звернутися до консультанта з питань психічного здоров’я або приєднатися до групи підтримки з іншими сім’ями із синдромом Стерджа-Вебера. З досвіду інших можна багато чого навчитися.

Коли мені слід відвести дитину до лікаря?

Якщо ваша дитина не досягає етапів розвитку, що відповідають її віку, таких як перші слова або ходьба, повідомте про це свого лікаря.

Деякі симптоми синдрому Стердже-Вебера, такі як м’язова слабкість з одного боку тіла, можуть бути схожими на симптоми інсульту. Якщо ви помітили будь-які нові або незвичайні симптоми, що відрізняються від звичайної поведінки вашої дитини, не соромтеся звертатися до лікаря або викликати службу невідкладної допомоги.

Якщо у вашої дитини вперше стався напад, негайно доставте її до лікарні. Це дуже важливо.

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

Коли ви відвідуєте лікаря вашої дитини, задайте всі запитання, які у вас є. Не приховуйте нічого. Наприклад, гарною ідеєю буде поставити такі запитання:

• "На які симптоми мені слід звернути увагу?"
• "Який вид лікування ви рекомендуєте?"
• "Чи є якісь побічні ефекти лікування? Які вони?"
• "Що робити, якщо у моєї дитини напад?"
• «До чого нам слід готуватися в майбутньому?»

Синдром Штерджа-Вебера – це діагноз, який може бути дещо складним, якщо ви дізнаєтеся про нього в перші кілька хвилин після народження дитини. Ви можете хвилюватися про те, що чекає на неї в майбутньому та як вона впорається з несподіваними симптомами, що раптово з'являються. У цей час у вас нормально виникати запитання та почуватися трохи розгубленою. Але знайте, що ви не самотні. Медична команда вашої дитини готова допомогти вам зрозуміти, що відбувається, і відповісти на будь-які ваші запитання. Вони підтримуватимуть вас і вашу дитину в міру її зростання. Якщо ви помітили будь-які нові симптоми або маєте запитання щодо лікування вашої дитини, не соромтеся звертатися до її лікаря.

Найважливіше, що ми хочемо винести з цієї статті

Добре, отже, ми сьогодні багато говорили про синдром Штерджа-Вебера, чи не так? Ось деякі найважливіші речі, які слід пам’ятати:

• Пляма від портвейну: основною ознакою цього є рожева або темно-фіолетова пляма на обличчі дитини, особливо на лобі та над повіками. Однак не у всіх, хто має цю пляму, спостерігається синдром Штерджа-Вебера.
• Це генетичне захворювання: але воно не передається у спадок, а трапляється випадково.
• Симптоми: Окрім макули, інші симптоми включають підвищений очний тиск (глаукому), судоми через проблеми з кровоносними судинами мозку та затримки розвитку. Не всі симптоми проявляються.
• Існують методи лікування: лікування в основному спрямоване на контроль симптомів. Є такі методи, як лазери, ліки, хірургічне втручання та фізіотерапія.
• Підтримуйте свою дитину: Дуже важливо допомогти дитині розвинути позитивне ставлення до своєї зовнішності. Звертайтеся за допомогою до лікарів та, за необхідності, до психологів.
• Не панікуйте, ознайомтеся з інформацією: відчуття тривоги, коли ви дізнаєтеся про такий стан, – це нормально. Але найважливіше – отримати належну медичну допомогу та бути поінформованим про це. Поговоріть зі своїм лікарем про все.

Бажаємо вам і вашій дитині завжди бути щасливими та здоровими!

Синдром Штерджа -Вебера, пляма від портвейну, родима пляма, глаукома, припадок, генетичні захворювання, здоров'я дитини