Чи має ваша дитина серйозні проблеми з розвитком кісток? Давайте дізнаємося про танатофоричну дисплазію!

Як майбутня мати, ви сповнені цікавості та любові до всього, що стосується вашої дитини, чи не так? Але іноді нам доводиться мати справу зі словами, про які ми ніколи не чули, і це може бути трохи страшно. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже серйозний стан під назвою «танатофорична дисплазія». Хоча назва може звучати дещо складно, давайте розповімо про неї просто.

Що таке танатофорична дисплазія?

Простіше кажучи, танатофорна дисплазія – це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і легень дитини. Часто воно починається ще в утробі матері.

Слово «танатофорний» походить з давньогрецької мови. Воно означає «приносити смерть». Назва насправді трохи лякає. Причина полягає в тому, що багато дітей, народжених з цим станом, мають високий ризик померти до народження (мертвонародження) або протягом кількох днів після народження через дихальну недостатність, оскільки їхні легені ще не повністю розвинені.

Однак, дуже рідко надходили повідомлення про немовлят, народжених з цим захворюванням, які виживали до дитинства з інтенсивним медичним доглядом, особливо через дихальну недостатність. Ця дихальна недостатність виникає, коли організм дитини не отримує достатньо кисню або в ньому забагато вуглекислого газу.

Чи існують типи хондродисплазії?

Так, існує два основних типи цього стану, які розрізняються на основі відмінностей у способі розвитку кісток:

• Тип 1: Немовлята з цим типом мають дуже короткі кінцівки , дуже вузьку грудну клітку, дугоподібні стегна та плоский хребет (платиспондилія). Іноді кістки черепа зростаються занадто швидко (краніосиностоз). Цей тип зустрічається частіше, ніж тип 2. Уявіть собі його як маленькі ручки та ніжки ляльки, але вони непропорційні решті тіла.

• Тип 2: У дитини цього типу також дуже короткі кінцівки та вузькі груди . Однак стегнові кістки прямі . Також, оскільки шви на черепі швидко закриваються, на передній та бічних частинах голови можна побачити опуклості. Іноді його називають «черепом у формі конюшини».

Наскільки поширений цей стан?

Танатофорна дисплазія – це дуже рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою, приблизно одна дитина з кожних 20 000 народжень може страждати від цього захворювання. Це означає, що воно зустрічається не дуже часто.

Які симптоми танатофорної дисплазії?

Оскільки цей стан впливає на розвиток легень, кісток та суглобів дитини в утробі матері, можуть спостерігатися такі симптоми:

• Неправильний розвиток легень: це пов'язано з короткими ребрами та вузькою грудною порожниною. Через це легені залишають мало місця для правильного роздування та росту.
• Додаткові складки шкіри на руках і ногах.
• Велика голова, виступаючий лоб і плоске обличчя.
• Низький зріст (скелетна дисплазія) та надзвичайно короткі кінцівки (мікромелія).
• Широко розставлені очі.

Основною причиною смерті дітей, народжених з цим захворюванням, є дихальна недостатність, яка виникає, коли легені не розвиваються належним чином. Це ускладнює правильне дихання дитини.

Дуже рідко у немовлят, які виживають після немовлячого віку, можуть розвинутися додаткові симптоми:

• Аномальний ріст кісток.
• Постійні труднощі з диханням.
• Втрата слуху.
• Такі стани, як епілепсія (судоми).

У чому причина цього?

Основною причиною таламофітної дисплазії є мутація в гені під назвою «FGFR3». Цей ген «FGFR3» дає інструкції для розвитку та підтримки кісток в організмі дитини. Уявіть собі це як вимикач світла в нашому тілі. Він «вмикається», коли це потрібно, і «вимикається», коли робота виконана.

Але коли в гені «FGFR3» відбувається мутація, це ніби вимикач світла застряг у положенні «увімкнено». Тоді білки, контрольовані цим геном, стають надмірно активними. В результаті процес «окостеніння», процес, за допомогою якого довгі кістки, хрящі, перетворюються на кістку, обмежується. Простіше кажучи, кістки не формуються належним чином.

Більшість випадків хондродисплазії спричинені новою генетичною мутацією, яка виникає у дитини. Це означає, що вона не успадковується ні від матері, ні від батька. Зазвичай ніхто в родині раніше не мав цього захворювання. Однак дуже рідко дитина може успадкувати цю генетичну мутацію від одного з батьків. Це називається «аутосомно-домінантним типом».

Кого стосується ця ситуація?

Танатофорна дисплазія може виникнути у будь-якої дитини. Це пояснюється тим, що ця генетична зміна часто виникає випадковим чином. Як згадувалося раніше, вона дуже рідко передається від батьків.

Важливо те, що ці генетичні зміни не спричинені жодними діями матері під час вагітності. Тож не звинувачуйте себе в цьому.

Як діагностується танатофорна дисплазія?

Цей стан зазвичай діагностується, коли дитина ще перебуває в утробі матері. Під час ультразвукового дослідження під час вагітностіЦей стан можна діагностувати. Ваш лікар запропонує тести, які можуть виявити різні генетичні захворювання під час вагітності. Під час УЗД лікарі шукають такі ознаки, як збільшення кількості навколоплідних вод навколо дитини (багатоводдя) та аномалії розвитку кісток.

Якщо після деяких аналізів буде виявлено мутацію в гені «FGFR3», лікарі вживуть необхідних заходів, щоб уникнути можливих ускладнень під час вагітності.

Після народження дитини може бути проведено рентген кісток дитини та ультразвукове дослідження внутрішніх органів, особливо легень , щоб визначити, чи потрібне якесь лікування дихальних шляхів.

Які тести для цього проводяться?

Під час вагітності ваш лікар може призначити такі тести для виявлення генетичних захворювань:

• Амніоцентез: це включає взяття невеликого зразка амніотичної рідини, що оточує дитину, між 15 і 20 тижнями вагітності та її тестування на виявлення різних захворювань.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): Під час цього дослідження, між 10 і 13 тижнями вагітності, з плаценти береться невеликий зразок клітин і тестується на генетичні захворювання.

Як лікується танатофорна дисплазія?

Немовлята, які виживають після народження , негайно починають лікування для підтримки їхніх недорозвинених легень . Це допомагає дитині краще дихати. Така респіраторна підтримка може включати:

• Введення трубки в трахею (трахеостомія).
• Подача додаткового кисню через ніздрі (наприклад, апарат «постійного позитивного тиску в дихальних шляхах» або «CPAP»).
• Введення бронходилататорів.
• Використання апарату (апарату штучної вентиляції легень) для подачі повітря в легені.

Крім того, лікування також використовується для полегшення інших симптомів захворювання. Наприклад:

• Використання слухових апаратів при порушеннях слуху.
• Надання протисудомних препаратів для лікування епілепсії.
• Хірургічне втручання, якщо необхідно, для виправлення порушень росту кісток.

Хоча багато дітей з діагнозом танатофорної дисплазії не виживають, ваша медична команда розповість вам про ресурси та підтримку, необхідні вам і вашим близьким, щоб впоратися з горем і втіхою, пов'язаними з цим діагнозом. Консультації з питань горя, або консультації щодо втрати близької людини, – це спосіб допомогти вам впоратися з цим руйнівним досвідом і впоратися з цим складним часом. Фахівці з психічного здоров'я також готові допомогти вам впоратися з горем.

Чого очікувати, якщо у вашої дитини діагностували танатофорну дисплазію?

Насправді, прогноз для дітей з діагнозом танатофорної дисплазії не дуже хороший. Основна причина цього полягає в тому, що легені недорозвинені. Їхній термін життя дуже короткий. Більшість дітей помирають мертвонародженими або протягом перших кількох тижнів після народження.

Немовлята, які виживають після народження, потребують інтенсивної терапії для підтримки легень та стабілізації дихання. Часто їм потрібна допомога апарата штучної вентиляції легень протягом усього дитинства.

Втрата дитини – це дуже болісне та важке переживання. Це може мати глибокий вплив на ваше психічне благополуччя та емоційний стан. Існують служби підтримки, доступні для батьків та членів родини, які переживають втрату, щоб допомогти їм впоратися з цією втратою.

Як я можу зменшити ризик розвитку хондродисплазії у моєї дитини?

Оскільки цей стан часто є результатом нової генетичної мутації, яка виникає випадковим чином, немає способу запобігти танатофорній дисплазії. Якщо ви плануєте вагітність, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування, щоб зрозуміти ризик народження дитини з цим генетичним захворюванням.

Як мені піклуватися про себе, якщо у мене в дитини діагностовано танатофорну дисплазію?

Дізнатися, що у вашої дитини хондроплазія, – це дуже складний та болісний досвід. Ваша медична команда допоможе вам та вашим близьким впоратися з цим важким часом. Вони також забезпечать подальший догляд, щоб ви та ваша родина почувалися якомога краще після втрати дитини.

Якщо ви відчуваєте смуток, тривогу, депресію або безнадію та вам важко впоратися з втратою дитини, важливо звернутися до лікаря. Він може направити вас до фахівця з психічного здоров'я або групи підтримки для тих, хто пережив втрату. Там ви можете поділитися своїми почуттями з іншими, хто пережив подібний досвід. Наявність мережі підтримки навколо вас може допомогти вам впоратися з горем.

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної допомоги?

Якщо ваша дитина, народжена з танатофорною дисплазією, має труднощі з диханням , нерегулярне або прискорене серцебиття , або шкіра навколо губ, рота та пальців стає синьою, фіолетовою або блідою , це може бути ознакою респіраторної недостатності та нестачі кисню. Негайно зателефонуйте за номером 911 (або за місцевим номером екстреної допомоги) або зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Чи можу я пройти генетичне тестування, якщо планую вагітність?
• Якщо я спробую зачати ще одну дитину, чи є ймовірність, що в цієї дитини також буде хондродисплазія?
• Які ресурси ви можете порадити, щоб допомогти мені впоратися з горем втрати дитини?

Навіть якщо ви робите все можливе для здорової вагітності, генетичні зміни можуть призвести до небезпечних для життя ускладнень, таких як тиреотоксикоз. У цей складний час ви можете відчувати смуток, гнів, розгубленість, безпорадність або розгубленість. Тому дуже важливо мати навколо себе групу підтримки. Ви можете знайти розраду, поговоривши з фахівцем з психічного здоров'я або приєднавшись до групи підтримки. Ваша медична команда готова відповісти на всі ваші запитання та допомогти вам змиритися з цією втратою.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Танатофорна дисплазія — це дуже складний, рідкісний та важкий для батьків стан. Дізнатися про нього може бути дуже складно та страшно.

Найголовніше — знати, що ви не самотні. Лікарі, медсестри, консультанти, а також ваша родина та друзі готові підтримати вас у цей час.

• Цей стан часто спричинений випадковою генетичною мутацією. Це означає, що це не ваша вина.
• Існують пренатальні тести , які можуть виявити цей стан під час вагітності.
• Лікування в першу чергу спрямоване на підтримку дихання дитини та контроль симптомів.
• Дуже важливо звернутися за психологічною допомогою та підтримкою у питаннях горя, коли ви переживаєте таку втрату.

Сподіваємося, що ця інформація допомогла вам зрозуміти цей складний стан. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, не соромтеся звернутися до свого лікаря.

танатофорна дисплазія, генетичне захворювання, вроджений дефект, розвиток кісток, розвиток легень, ген FGFR3, дихальна недостатність, пренатальна діагностика, генетичні захворювання, розвиток кісток, розвиток легень, здоров'я плода