Чи є у вашої доньки ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром потрійного Х-хромосоми.

Ви коли-небудь помічали, що ваша донька поводиться трохи інакше, ніж інші діти, або що в неї є затримка розвитку? Або, якщо ви доросла жінка, вам важко знайти причину деяких проблем зі здоров'ям? Сьогодні ми поговоримо про генетичне захворювання, про яке багато людей не чули, але яке вражає лише дівчаток. Воно називається синдромом потрійного Х-хромосоми. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це простою мовою, яку ви зможете зрозуміти.

Що таке потрійний Х-синдром?

Простіше кажучи, потрійний Х-хромосомний синдром – це стан, при якому дівчинка народжується з однією зайвою Х-хромосомою в клітинах, а не звичайними двома Х-хромосомами. Це також називається синдромом трисомії Х, або 47,XXX, як його називають лікарі.

Уявіть собі, наші тіла складаються з мільйонів крихітних клітин. Кожна з цих клітин містить нашу генетичну інформацію, таку як наш зріст, колір шкіри та схильність до хвороб. Ця інформація зберігається в речах, які називаються хромосомами. В середньому людина має 23 пари хромосом, або 46 хромосом. Одна з них визначає нашу стать. Жінка зазвичай має дві Х-хромосоми (XX), а чоловік зазвичай має одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (XY).

Однак, людина з потрійним Х-синдромом має три Х-хромосоми у всіх своїх клітинах або лише в деяких своїх клітинах. Якщо лише деякі клітини мають цю додаткову Х-хромосому, це називається мозаїцизмом 46,XX/47,XXX.

У вас може не бути жодних симптомів трисомії X, або ви можете бути вищими за інших. У вас також можуть виникати труднощі з народженням дітей або передчасна менопауза, але це трапляється не з усіма людьми з цим захворюванням.

Наскільки поширений цей стан?

Цей стан зазвичай спостерігається приблизно в однієї з 900-1000 новонароджених дівчаток. Це означає, що такі діти можуть бути і в Шрі-Ланці. Однак важко знати точну кількість. Оскільки багато людей з цим станом не проявляють жодних симптомів, вони не звертаються за обстеженням.

Які симптоми синдрому потрійного Х-хромосоми?

У людей із синдромом потрійної Х-хромосоми існує широкий спектр симптомів. У вас може не бути жодних симптомів, або ваші симптоми можуть бути настільки легкими, що ви можете їх не помічати. ​​Або ж у вас можуть бути деякі фізичні особливості, проблеми з мозком або інші захворювання, пов'язані із синдромом потрійної Х-хромосоми.

Фізичні характеристики

Багато людей із потрійним Х-синдромом вищі за своїх однолітків. Вони також можуть бути вищими, ніж лікарі передбачають, виходячи з зросту їхніх батьків. Крім того, можуть бути деякі інші незначні фізичні характеристики:

• Відстань між очима більша за норму ( гіпертелоризм ).
• Наявність шкірної складки (епікантальної складки) у внутрішньому куточку ока.
• Вигин або кривизна мізинця ( клінодактилія ).
• М'язова слабкість ( гіпотонія ), що означає можливе незначне зниження сили тіла.

Станів, пов'язаних з нервовою системою

Деякі люди з потрійним Х-синдромом можуть мати затримки розвитку або проблеми з психічним здоров'ям. До них належать:

• Затримки розвитку : наприклад, такі речі, як затримка мовлення та затримка ходьби.
• Труднощі у навчанні.
• Синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ ).
• Розлади настрою, такі як тривога та депресія.
• Легкі когнітивні порушення .

Інші захворювання

Хоча й рідко, у деяких людей із потрійним Х-синдромом можуть виникати такі стани, як:

• Аутоімунні стани .
• Зміни в структурі серця.
• Часті інфекції сечовивідних шляхів ( ІСШ ).
• Деформації або порушення функціонування сечостатевої системи.
• Аномалії нирок .
• Передчасне старіння або недостатність яєчників .
• Судоми .

Пам’ятайте, що не у всіх будуть усі ці симптоми. У деяких людей може бути один або два, а в деяких може їх взагалі не бути.

Що викликає синдром потрійної Х-хромосоми?

Синдром потрійної Х-хромосоми – це генетичне захворювання, спричинене наявністю третьої Х-хромосоми. Хоча це генетичне захворювання, воно зазвичай не успадковується від батьків . Найчастіше воно виникає випадково. Тобто, зайва Х-хромосома спричинена помилкою в поділі хромосом під час формування яйцеклітини матері або сперматозоїда батька. Це спорадичне захворювання.

Однак, кажуть, що якщо матері на момент народження дитини більше 35 років, у дитини може бути дещо вищий ризик розвитку синдрому потрійної Х-хромосоми.

Як ви це розпізнаєте?

Насправді, якщо у вас немає жодних медичних проблем або затримок розвитку, дуже ймовірно, що цей стан залишиться недіагностованим. Однак, якщо лікар підозрює, що у вас (або вашої дитини) є синдром трисомії X, він порекомендує генетичне тестування. Цей тест також називається каріотипом або хромосомним мікрочипом.

Деякі люди дізнаються про наявність у себе потрійного Х-хромосоми лише під час обстеження через проблеми з фертильністю.

Якщо ви вагітні та вам більше 35 років, або якщо у вас є синдром потрійної Х-хромосоми, ваш лікар може рекомендувати пренатальне генетичне тестування, оскільки ваша майбутня дитина має підвищений ризик розвитку цього захворювання. Це може включати неінвазивне пренатальне тестування (NIPT ), амніоцентез або біопсію ворсинок хоріона (CVS ). Ви також можете дізнатися про синдром потрійної Х-хромосоми випадково, коли проходите інші тести, щоб дізнатися більше про свою дитину. Навіть якщо пренатальне тестування показує наявність синдрому потрійної Х-хромосоми, все одно важливо пройти генетичне тестування після народження дитини, щоб підтвердити діагноз .

Як це лікується?

Немає специфічного лікування синдрому потрійної Х-хромосоми. Однак рання діагностика та втручання можуть бути дуже корисними, особливо для дітей, які мають затримки розвитку.

Після постановки діагнозу лікар може призначити ще кілька аналізів, наприклад:

• УЗД нирок для вивчення структури ваших нирок.
• Зверніться до кардіолога або зробіть ЕКГ чи ехокардіограму , щоб перевірити стан вашого серця.
• Консультація невролога та нейропсихологічне тестування .

Крім того, ваші лікарі можуть допомогти вам впоратися з будь-якими симптомами, пов'язаними з потрійним Х-синдромом. Вони можуть направити вас до таких спеціалістів, як:

• Спеціаліст з ендокринології (проблеми, пов'язані з гормонами).
• Фізична терапія (при таких проблемах, як м'язова слабкість).
• Ерготерапія (для допомоги у виконанні повсякденних завдань).
• Логопедія (при труднощах мовлення).
• Психологія (для вирішення проблем з психічним здоров'ям).
• Спеціаліст з питань безпліддя , який консультує з питань народження дітей та планування сім'ї.
• Генетична консультація , якщо ви хочете мати дитину.

Якщо у вас передчасна недостатність яєчників, ваш лікар обговорить з вами переваги та недоліки естрогенної терапії.

Чи можна запобігти синдрому потрійного Х-хромосоми?

Згідно з наявною інформацією, немає способу запобігти синдрому потрійної Х-хромосоми. Якщо у вас високий ризик народження дитини з синдромом потрійної Х-хромосоми (наприклад, якщо вам більше 35 років), варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування та пренатальне генетичне тестування.

Які перспективи для тих, хто живе з цим станом?

Для більшості людей синдром потрійної Х-хромосоми не має суттєвого впливу на їхнє життя. Загалом, рання діагностика та втручання можуть допомогти зменшити вплив затримок розвитку . Діти повинні регулярно проходити огляди для контролю їхнього росту та розвитку. Оскільки симптоми можуть сильно відрізнятися від людини до людини, важливо пройти комплексне обстеження, щоб визначити ваші конкретні потреби.

Яка тривалість життя?

Синдром потрійної Х-хромосоми насправді не впливає на тривалість життя. Однак деякі побічні ефекти, пов'язані з ним, можуть мати певний вплив. У більшості випадків люди з синдромом потрійної Х-хромосоми живуть нормальною тривалістю життя, подібно до людей з двома Х-хромосомами.

Це інвалідність?

Ні, потрійний Х-синдром сам по собі не є інвалідністю. Однак деякі пов’язані з ним стани (наприклад, серйозні труднощі в навчанні, проблеми з психічним здоров’ям) можуть обмежувати вашу здатність знаходити та утримувати роботу. Якщо так, то в деяких країнах ви можете подати заявку на такі речі, як допомога по інвалідності за програмою соціального забезпечення. У Шрі-Ланці, якщо у вас виникають труднощі з пошуком роботи, ви також можете пошукати способи отримати підтримку від уряду чи інших установ.

Як синдром потрійної Х-хромосоми впливає на мозок?

Оскільки синдром потрійної Х-хромосоми є рідкісним захворюванням, не було проведено багато масштабних досліджень мозку людей з ним. У невеликому дослідженні 35 дітей з трисомією Х дослідники виявили, що їхній мозок був меншим, ніж у дітей нормального віку та статі. Найбільше постраждали ділянки мозку, що відповідають за мову та виконавчі функції. 40% цих дітей також мали психічний розлад, який називається тривожністю. Однак, для підтвердження цих висновків необхідні масштабніші дослідження.

Чого нам потрібно навчитися з цього (головне послання)

Можливо, у вашої дитини низька самооцінка або їй важко заводити друзів. Або, можливо, ви давно намагаєтеся завести дитину, але безуспішно. Навіть якщо ви завжди почувалися трохи інакше, ніж усі інші, усвідомлення того, що у вас є генетичне захворювання, може бути великою проблемою. Іноді отримання діагнозу може принести полегшення, наприклад: «О, це те, що так довго відбувалося». Іншим разом може бути страшно або ніби все скінчено.

Однак діагноз – це інформація, якої ви раніше не знали. Потрібен час, щоб з цим змиритися та адаптуватися. Якщо ви не знаєте, коли і як повідомити про це своїй дитині, поговоріть з лікарем вашої дитини. Він може зв’язати вас із групами підтримки та іншими ресурсами. Пам’ятайте, ви не самотні. Найголовніше – бути обізнаним із такими ситуаціями та отримувати необхідну допомогу.

Потрійний Х-хромосомний синдром, Генетичні захворювання, Жіноче здоров'я, Хромосоми, Затримка розвитку, Х-хромосома