Давайте просто дізнаємося про синдром Тернера, який вражає вашу доньку.

Чи здається вам іноді, що ваша донька нижча за інших дітей? Навіть якщо інші друзі її віку досягли статевої зрілості, ваша донька все ще не виявляє цих ознак? Цілком нормально, що мати чи батько відчувають легкий страх і занепокоєння через такі речі. Здебільшого це можуть бути звичайні речі. Однак іноді причиною цього може бути особливе генетичне захворювання під назвою «синдром Тернера», яке вражає лише дівчаток. Нам не потрібно боятися, коли ми чуємо цю назву. Сьогодні ми дуже просто та зрозуміло поговоримо про те, що це таке, чому це відбувається і що з цим можна зробити.

Простіше кажучи, що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера – це вроджене генетичне захворювання, яке вражає лише дівчаток. Воно не заразне.

Повернімося до біології, щоб зрозуміти це. Простіше кажучи, кожна клітина нашого тіла містить «хромосоми», які визначають нашу генетичну інформацію (наш зріст, колір, зовнішність тощо). Зазвичай жіноча клітина має дві статеві хромосоми, які називаються X (XX). Чоловіча клітина має одну X та одну Y (XY).

Синдром Тернера – це стан, при якому у дівчинки відсутня вся або частина однієї з двох Х-хромосом. Це випадкова подія, яка відбувається під час зачаття або на ембріональній стадії. Важливо пам'ятати, що це не пов'язано з виною матері чи батька .

Цей стан може проявлятися у кожної дитини по-різному, але є два основних загальних симптоми:

1. Бути нижчим за інших (низький зріст)

2. Низьке функціонування яєчників , що означає порушення статевого дозрівання та здатності мати дітей.

Які симптоми? Як ми це розпізнаємо?

У деяких дітей ці симптоми проявляються при народженні. В інших симптоми з'являються поступово в дитинстві. Іноді про це не підозрюють до дорослого віку. Тому дуже важливо знати про ці симптоми.

Іноді пренатальні тести, такі як ультразвукове дослідження під час вагітності, можуть дати підказки. Наприклад, якщо у дитини виглядає так, ніби за шийкою є рідина, або якщо є проблеми із серцем чи нирками, лікарі можуть мати підозри.

Чи існують основні типи синдрому Тернера?

Так, існує два основних типи залежно від того, як виникає цей стан.

Моносомія X

Це найпоширеніший тип. При ньому повністю відсутня одна Х-хромосома в кожній клітині організму дитини. Зазвичай це спричинено випадковим дефектом у яйцеклітині матері або сперматозоїді батька під час зачаття. Симптоми зазвичай більш виражені при цьому типі.

Мозаїчний синдром Тернера

Як випливає зі слова «мозаїка», тут відбувається те, що частина або вся Х-хромосома відсутня лише в деяких клітинах організму дитини.Інші клітини мають нормальні (XX) хромосоми. Уявіть собі наше тіло як стіну, складену з маленьких цеглинок (клітин). У мозаїчному стані лише деякі цеглинки мають цю різницю. Інші є нормальними. Це випадкова помилка, яка виникає під час поділу клітин на ембріональній стадії. Це може спричинити відносно мало симптомів, і це також може бути дещо складно діагностувати.

Які інші проблеми зі здоров'ям (ускладнення) можуть виникнути через цей стан?

Діти із синдромом Тернера мають дещо вищий ризик розвитку певних проблем зі здоров'ям, тому важливо регулярно проходити медичні огляди.

Як лікар це діагностує?

Лікар може діагностувати цей стан до або після народження дитини.

До народження:

• НІПТ (неінвазивне пренатальне тестування): це метод тестування генетичної інформації дитини за допомогою зразка крові, взятого у вагітної матері.
• Ультразвукове сканування: це можна запідозрити, якщо сканування показує ознаки проблем із серцем, нирками дитини або накопичення рідини за шиєю.
• Амніоцентез: Цей стан можна підтвердити на 100%, взявши зразок амніотичної рідини, що оточує дитину, та провівши генетичний тест (аналіз каріотипу) клітин дитини.

Після народження:

Після народження дитини, якщо лікар підозрює щось не так на основі симптомів дитини, він призначить аналіз крові, який називається «каріотипування». Це включає взяття зразка крові та дослідження хромосом під мікроскопом, щоб точно визначити, чи відсутня Х-хромосома повністю чи частково.

Які методи лікування? Чи можна повністю вилікувати?

Перш за все, оскільки синдром Тернера є генетичним захворюванням, його неможливо повністю вилікувати.

Лікування в основному зосереджено на гормонах.

• Терапія гормоном росту людини: це лікування дуже важливе для збільшення зросту дитини. Це гормональна ін'єкція, яка вводиться щодня. Якщо це лікування розпочати в ранньому віці, тобто як тільки буде помічено, що ріст уповільнений, дитина зможе досягти хорошого зросту.
• Естрогенна терапія: Багато дівчат із синдромом Тернера не виробляють естроген природним шляхом, тому їм зазвичай дають естроген із зовнішніх джерел приблизно в період статевого дозрівання (приблизно 11-12 років). Саме це спричиняє ознаки статевого дозрівання, такі як розвиток грудей та початок менструації. Це також важливо для міцних кісток та здоров'я серця.
• Терапія прогестинами: Після кількох років естрогенної терапії також призначається гормон під назвою прогестин для підтримки менструального циклу природним шляхом.

Окрім цих гормональних препаратів, важливо звертатися за лікуванням та регулярно проходити обстеження у відповідних спеціалістів щодо ускладнень, про які йшлося раніше (таких як хвороби серця, проблеми з нирками та порушення слуху).

Коли мені слід поговорити з лікарем про мою дитину?

Найважливіше діагностувати захворювання та розпочати лікування якомога швидше.

Слідкуйте за ростом та досягненнями вашої дитини. Якщо ви вважаєте, що ваша донька значно нижча за інших дітей її віку, або якщо вона проявляє будь-які з фізичних ознак, згаданих вище, не зволікайте з розмовою з педіатром.

Є ще дві важливі речі, які рекомендують лікарі:

• Скринінг на наявність труднощів у навчанні: Варто звернути увагу на розвиток вашої дитини якомога раніше, можливо, вже у віці 1-2 років, і перевірити наявність труднощів у навчанні. Якщо такі є, ви також можете поговорити з вчителями у школі та надати дитині необхідну спеціальну підтримку.
• Звернення за допомогою у сфері психічного здоров’я: дуже важливо звернутися за допомогою до консультанта з питань психічного здоров’я (дитячого психолога), щоб допомогти вашій дитині впоратися із соціальними проблемами, низькою самооцінкою та тривогою, що виникають під час життя з цим станом.

Хоча тривалість життя дитини із синдромом Тернера може бути дещо коротшою, ніж у загальної популяції, за умови постійного медичного нагляду, своєчасного лікування та належного управління проблемами зі здоров'ям вони можуть жити цілком нормальним, щасливим життям.