Чи відчуваєте ви запалення в організмі? Давайте дізнаємося про цей новий стан, який називається синдромом VEXAS.

Чи відчуваєте ви іноді, ніби щось дивне виходить зсередини вашого тіла, наприклад, запалення? Чи буває у вас лихоманка, біль у суглобах, проблеми зі шкірою тощо? Хоча це може здаватися непов’язаним, можливо, причиною всього цього може бути один і той самий рідкісний стан. Один із таких станів називається синдромом VEXAS . Давайте трохи поговоримо про це сьогодні, тому що дуже важливо знати про це.

Що таке синдром VEXAS? Простіше кажучи...

Простіше кажучи, синдром VEXAS – це дуже рідкісне аутоімунне захворювання . Зараз вам може бути цікаво, що це за аутоімунне захворювання. Уявіть, що наш організм має імунну систему. Це як армія, яка захищає нашу країну. Завдання цієї системи – захистити нас, борючись з мікробами та хворобами, що надходять ззовні. Однак іноді цей самий захисник, імунна система, помилково починає атакувати здорові клітини та тканини нашого власного тіла . Це ніби ми не можемо сказати, хто наш, а хто ворог. Це те, що ми називаємо аутоімунним захворюванням.

Ось що відбувається з людиною із синдромом VEXAS. Імунна система атакує різні частини тіла, викликаючи запалення та набряк . Це ніби всередині тіла завжди горить маленький вогонь.

Синдром VEXAS може вражати такі частини тіла:

• До твоєї крові
• До кісткового мозку
• До кровоносних судин
• Для вашої шкіри
• Хрящ (особливо у вухах і носі)
• До суглобів
• До легень
• Для очей
• Назви яєчок у чоловіків

Уявіть, скільки проблем це може спричинити, коли одночасно уражається так багато місць. Причиною цієї хвороби є генетична мутація . Якщо бути точним, зміна в гені під назвою UBA1 . Цей ген UBA1 виробляє фермент E1, що активує убіквітин, або скорочено фермент E1 . Функція цього ферменту полягає в очищенні від продуктів життєдіяльності, таких як непотрібні білки, що накопичуються всередині наших клітин, і допомагає відновлювати пошкодження клітин. Це як виносити сміття в нашому будинку. Але коли у вас синдром VEXAS, фермент E1, що виробляється геном UBA1, не працює належним чином. Що тоді відбувається? Сміття накопичується всередині клітин.

Найголовніше, що якщо цей стан не лікувати належним чином, він іноді може бути небезпечним для життя.Тому вкрай важливо звернутися за медичною допомогою, якщо у вас є симптоми. Лікарі забезпечать необхідне лікування для контролю ваших симптомів.

Що означає ім'я VEXAS?

Назва VEXAS – це поєднання перших літер кількох слів, які допомагають ідентифікувати це захворювання. Давайте розглянемо, що це таке:

• V – Вакуолі: це круглі порожні простори, що утворюються всередині аномальних клітин. Ці вакуолі можна побачити в клітинах кісткового мозку людей із синдромом VEXAS.
• Фермент E - E1: Як ми вже згадували раніше, це фермент E1, який не працює належним чином через мутацію в гені UBA1.
• Х – Х-зчеплений: Ви знаєте, що наша стать визначається двома хромосомами. У жінок є ХХ хромосоми, а у чоловіків – ХY хромосоми. Мутований ген UBA1, який викликає синдром VEXAS, розташований на Х-хромосомі.
• A - Автозапалення: це медична назва запалення, яке виникає, коли імунна система атакує власний організм.
• S – Соматична: Генетична мутація, яка спричиняє синдром VEXAS, є типом мутації, який називається «соматичною». Це означає, що вона виникає випадково і не передається від батьків. Це означає, що вам не потрібно турбуватися про те, що ваші діти захворіють на неї лише тому, що вона була у вас.

Чи розумієте ви, як виникла назва VEXAS? Кожна з цих літер містить важливу інформацію про хворобу.

Наскільки поширений синдром VEXAS?

Насправді це дуже рідкісне захворювання . Експерти кажуть, що навіть у такій країні, як Америка, це захворювання вражає приблизно одну людину з 13 000. Хоча статистика в Шрі-Ланці не є точною, очевидно, що це набагато рідше трапляється.

Які симптоми синдрому VEXAS?

Основним симптомом цього захворювання є запалення . Отже, інші симптоми залежать від того, в якій частині тіла відбувається запалення. Перевірте, чи є у вас якісь із цих симптомів:

• У мене часто піднімається температура.
• Низький рівень кисню в крові (гіпоксемія) .
• Різні шкірні висипання та екзема.
• Набряк тіла.
• Біль у суглобах.
• Кашель.
• Утруднене дихання (задишка).
• Почервоніння очей.
• Головний біль.
• Набряк яєчок у чоловіків (орхіт).

Якщо один або декілька з цих симптомів не зникають, варто звернутися за медичною допомогою, а не сприймати їх як звичайну хворобу.

Чому виникає синдром VEXAS? У чому причина?

Як ми вже говорили раніше, основною причиною цього є генетична мутація в гені UBA1 . Генетичні мутації – це зміни в нашій ДНК. Послідовність ДНК . Коли клітини діляться, тобто коли клітини створюють власні копії, іноді частина цієї послідовності ДНК може бути не в тому місці, неповною або пошкодженою. Саме тоді з'являються симптоми генетичних захворювань.

У людей із синдромом VEXAS ген UBA1 функціонує неправильно, а фермент E1 виробляється неналежним чином. Зазвичай фермент E1 діє як «очисник» всередині наших клітин. Його завдання — очищати клітини від відходів, таких як старі та пошкоджені білки. Але коли у вас синдром VEXAS, ця команда «очисників» не працює належним чином. Що ж тоді відбувається? Пошкоджені білки та відходи накопичуються всередині клітин. Коли наша імунна система бачить ці накопичені відходи, вона думає, що там є інфекція або загроза. Але оскільки насправді інфекції там немає, імунна система атакує здорові тканини. Саме це викликає запалення. Уявіть собі сміттєвоз, який не прибирає в будинку, а сміття накопичується.

Хто має підвищений ризик розвитку синдрому VEXAS?

Дослідження показали, що чоловіки частіше хворіють на це захворювання. Воно також частіше зустрічається у людей старше 50 років. Це означає, що генетичні зміни, що виникають з віком, можуть відігравати певну роль.

Які можливі ускладнення синдрому VEXAS?

Якщо запалення, спричинене синдромом VEXAS, впливає на ваш кістковий мозок , це може призвести до стану, який називається недостатністю кісткового мозку. Це може бути небезпечним для життя.

Залежно від місця виникнення запалення, у людини із синдромом VEXAS більша ймовірність розвитку інших проблем зі здоров’ям, таких як:

• Лейкемія ( тип раку крові)
• Міокардит (запалення серцевого м'яза)
• Анемія
• Дерматит ( запалення шкіри)
• Хондрит (запалення хряща)
• Васкуліт (запалення кровоносних судин)
• Артрит ( запалення суглобів)
• Тромб у глибокій вені (тромбоз глибоких вен - ТГВ)
• Коліт (запалення товстої кишки)

Подивіться, наскільки серйозними можуть бути ці стани. Ось чому важливі раннє виявлення та лікування.

Як лікарі діагностують синдром VEXAS?

Лікар діагностує синдром VEXAS шляхом фізичного огляду та генетичного тестування . Він або вона уважно розгляне ваші симптоми та запитає вас, як довго вони у вас тривають.

Однак єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у вас синдром VEXAS, – це генетичне тестування. Під час цього ваш лікар візьме зразок вашої крові, шкіри, волосся або іншої тканини та відправить його до лабораторії. Там фахівці перевірять вашу ДНК, щоб з’ясувати, чи є у вас мутація в гені UBA1, яка викликає синдром VEXAS.

Які методи лікування синдрому VEXAS?

Основними сучасними методами лікування цього стану є:

• Кортикостероїди зменшують запалення.
• Імунодепресанти уповільнюють роботу вашої імунної системи.
• Якщо ваш кістковий мозок демонструє ознаки недостатності, вам може знадобитися трансплантація кісткового мозку . Трансплантація кісткового мозку також може зменшити тяжкість деяких аутоімунних захворювань.

Вас також можуть направити до ревматолога , лікаря, що спеціалізується на захворюваннях суглобів та аутоімунних захворюваннях, який може надати найточніші рекомендації щодо лікування цих станів.

Чи можна запобігти синдрому VEXAS?

На жаль, наразі немає способу запобігти цьому захворюванню . Мутація в гені UBA1 виникає випадково, без будь-якої відомої причини. Тому ми не можемо зупинити її заздалегідь.

Яка тривалість життя людини із синдромом VEXAS?

Це дуже делікатне питання. Правда в тому, що всі люди різні, і те, як синдром VEXAS впливає на ваш організм, може відрізнятися від людини до людини. Однак, як ми вже казали раніше, цей стан може бути небезпечним для життя, якщо його не лікувати. Тому відкрито поговоріть зі своїм лікарем про те, чого ви можете очікувати та які варіанти лікування найкраще підходять для вас. Він або вона може допомогти вам впоратися з вашими симптомами та за потреби направити вас до фахівців з психічного здоров'я та інших служб підтримки.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас виникли будь-які симптоми синдрому VEXAS, такі як лихоманка, висип на шкірі або утруднене дихання, обов’язково зверніться до лікаря. Оскільки синдром VEXAS викликає різноманітні симптоми, які можуть здаватися непов’язаними між собою, іноді спочатку його буває важко діагностувати. Однак прислухайтеся до свого тіла, і якщо у вас є симптоми, які ви не розумієте або які не пов’язані з вашими іншими захворюваннями, поговоріть про них з лікарем.

Якщо вам вже поставили діагноз синдрому VEXAS, і ви відчуваєте, що у вас розвиваються нові симптоми або ваші існуючі симптоми погіршуються, негайно зверніться до лікаря.

Невідкладна допомога! Якщо у вас температура понад 39,5°C (103°F) протягом більше двох годин, незважаючи на лікування вдома, зверніться до відділення невідкладної допомоги. Якщо у вас проблеми з диханням, негайно зверніться до лікарні або зателефонуйте за номером 911 (або за місцевим номером екстреної допомоги).

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Коли ви йдете до лікаря, будьте готові поставити такі запитання:

• Чи є у мене синдром VEXAS, чи це інше захворювання?
• Чи потрібно мені проходити генетичне тестування?
• Яке лікування мені потрібне?
• На які симптоми або зміни мені слід звернути увагу?
• Чи є синдром VEXAS загрозою для мого життя?

Ці питання стануть гарною відправною точкою для початку розмови з вашим лікарем.

Зрештою, зрештою, пам'ятай це (Послання на винос)

Синдром VEXAS – це рідкісне аутоімунне захворювання, спричинене специфічною генною мутацією. Він може спричинити запалення в усьому тілі та бути небезпечним для життя, якщо його не лікувати. Але не втрачайте надії . Ваш лікар може допомогти вам знайти правильне лікування для контролю ваших симптомів.

Якщо у вас виникли будь-які симптоми синдрому VEXAS, зверніться до лікаря. Довіряйте собі, прислухайтеся до свого тіла. Не ігноруйте такі симптоми, як лихоманка, висип та утруднене дихання. Завдяки ранній діагностиці та правильному лікуванню ви можете жити здоровішим життям.

Синдром VEXAS , аутоімунні захворювання, запалення, генетичні мутації, ген UBA1, кістковий мозок