Що таке синдром фон Гіппеля-Ліндау (СГЛ)? Давайте поговоримо про це просто.

Ви коли-небудь чули про синдром фон Гіппеля-Ліндау ? Ймовірно, ні. Це може здатися дещо складним, але це дуже рідкісне генетичне захворювання. Простіше кажучи, мутація в гені під назвою VHL викликає утворення пухлин і кіст, заповнених рідиною, в різних частинах тіла. Не лякайтеся, коли почуєте це. Давайте поговоримо про це чітко та просто.

Що саме таке синдром VHL?

Гіпохлорит (ГХЛ) – це стан, спричинений зміною в наших генах. Це може призвести до ураження різних частин вашого тіла, наприклад,

• Очі
• Мозок
• Спинний мозок
• Внутрішнє вухо
• Надниркові залози
• Підшлункова залоза
• Нирки
• Репродуктивні органи

Пухлини можуть утворюватися в таких місцях, як...

Найкраще те , що більшість цих новоутворень є доброякісними . Це означає, що вони не є раковими. Однак, люди з цим захворюванням мають дещо вищий ризик розвитку раку нирок та підшлункової залози. Ось чому важливо знати про це.

Чому виникає цей синдром VHL?

Зазвичай ген VHL у нашому організмі контролює ріст пухлин, запобігаючи неконтрольованому поділу клітин. Він подібний до охоронця в нашому тілі. Але у людини із синдромом VHL цей ген мутує або змінюється. Тоді функція цього охоронця не працює належним чином. В результаті аномальні клітини виходять з-під контролю та починають утворювати пухлини.

Існує два основних способи виникнення такої ситуації:

1. Успадкування від батьків: близько 8 з 10 людей з хворобою Гіперліполізу успадковують її від матері або батька. Хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто якщо один з батьків має це захворювання, кожна з їхніх дітей має 50% ймовірність успадкувати його.

2. Випадкове виникнення: приблизно у 2 з 10 випадків це не є спадковістю від батьків. Цей стан може виникнути через випадкову зміну генів ( спонтанну мутацію) на ранніх стадіях розвитку ембріона.

Які симптоми ВХЛ?

Симптоми ЛГЛ можуть значно відрізнятися від людини до людини. Це пояснюється тим, що симптоми залежать від того, де в тілі розташована пухлина. Деякі люди можуть роками не мати жодних симптомів.

Хоча симптоми часто починаються приблизно у 26 років, у деяких людей основні симптоми можуть не розвиватися до 65 років. Вік, у якому починаються симптоми, також залежить від типу пухлини. Наприклад:

• Пухлини ока (гемангіобластоми сітківки): 12-25 років
• Пухлини кровоносних судин головного або спинного мозку (гемангіобластоми): 18-35 років
• Пухлини або рак нирок (нирково-клітинний): вік від 25 до 50 років
• Пухлини внутрішнього вуха (пухлини ендолімфатичного мішка): від 24 до 35 років

Як діагностується ВЛХ?

Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, або якщо ваші симптоми змушують лікаря підозрювати у вас VHL, він чи вона направить вас на генетичне тестування . Це робиться за допомогою зразка крові. Це єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у вас зміни в гені VHL.

Типові ситуації, за яких лікар може підозрювати ВЛХ, включають:

• Виявлення пухлини ока (гемангіобластоми ока) у молодому віці.
• Рак нирки до 40 років.
• Наявність множинних пухлин (гемангіобластом) у головному або спинному мозку.
• Наявність множинних пухлин або кіст у нирках або підшлунковій залозі.

Якщо вам поставили діагноз VHL, наступним найважливішим кроком є ​​активне спостереження.

Що таке активне спостереження?

Це може здатися серйозною проблемою, але, якщо говорити простою мовою, це означає, що навіть якщо у вас немає симптомів, ваша медична команда регулярно спостерігатиме за вами. Це означає, що якщо розвивається нова пухлина або стара збільшується в розмірах, її можна буде дуже швидко виявити та розпочати необхідне лікування. Це основа лікування хвороби Гіперліполізу.

Ці тести залежать від вашого віку.

• З раннього віку (1-4 роки): оглядайте очі у офтальмолога кожні 6-12 місяців. Після 2 років перевіряйте артеріальний тиск щороку.
• Дитинство (5-10 років): Огляди очей продовжуються. Також проводяться аналізи сечі або крові (метанефрини) для перевірки наявності пухлин надниркових залоз (феохромоцитом).
• Підлітковий вік (з 11 років): кожні кілька років проводиться МРТ-сканування для дослідження головного та спинного мозку. Також перевіряється слух.
• Дорослі (з 15 років): МРТ черевної порожнини проводиться кожні два роки для перевірки нирок, підшлункової залози та надниркових залоз.

Ваш лікар адаптує цей графік до ваших потреб.

Які методи лікування ВЛХ?

Лікування ЛХЛ залежить від типу, розміру та розташування пухлини. Якщо пухлина неракова, невелика та доброякісна, спостереження може бути достатнім без будь-якого лікування.

Існує кілька основних методів лікування:

1. Ліки: Нещодавно запроваджений препарат белзутифан (Велірег) дуже успішно зменшує та зупиняє поширення низки пухлин, пов'язаних з ВЛХ (рак нирок, гемангіобластоми).

2. Хірургічне втручання: Найпоширенішим методом лікування хвороби Гіперліполізу є хірургічне втручання. Кісти, які викликають симптоми, ростуть або мають ознаки раку, видаляються хірургічним шляхом.

3. Променева терапія: використання високоенергетичних променів для знищення пухлин. Це застосовується, зокрема, для лікування деяких пухлин, що виникають у мозку та вусі.

4. Інші методи лікування: Існують сучасні методи лікування раку нирки, такі як абляція (знищення пухлини за допомогою сильного тепла або сильного холоду) та імунотерапія .

Ваша медична команда вирішить, яке лікування найкраще підходить саме вам.

Життя з VHL та психічне благополуччя

Відчувати страх, тривогу та розгубленість, коли дізнаєшся про таке рідкісне захворювання, як фонова лімфатична холангіопатия, – це нормально. Стрес («тривога перед скануванням») особливо високий, коли ви готуєтеся до сканування та чекаєте на результати.

Є кілька речей, які ви можете зробити, щоб жити здоровим і щасливим життям з цим станом:

• Здорове харчування: вживайте збалансовану їжу з великою кількістю овочів, фруктів, нежирного м’яса та білків, таких як риба. Повністю уникайте куріння.
• Фізичні вправи: прості фізичні вправи, такі як щоденна ходьба, можуть зменшити стрес і підтримувати ваше тіло здоровим.
• Психічне розслаблення: займайтеся йогою, медитацією тощо. Знаходьте час для речей, які приносять вам душевний спокій (наприклад, читання гарної книги, прослуховування пісні).
• Попросіть про допомогу: Поговоріть про це зі своєю родиною та близькими друзями. Поділіться своїми почуттями. Якщо вам потрібна допомога (візит до лікаря, допомога з домашнім завданням), не бійтеся про це сказати.
• Довіряйте своїй медичній команді: ставте своєму лікарю будь-які запитання чи занепокоєння. Також корисно вести щоденник своїх симптомів та результатів аналізів.