Що таке синдром Вівера? Будьте уважні до своєї дитини!

Ви коли-небудь помічали, що деякі діти виростають набагато швидше за інших дітей їхнього віку, або що є певні відмінності в їхній зовнішності? Іноді ми, як батьки, трохи хвилюємося, коли бачимо такі речі, чи не так? У такі моменти це може вражати, але існує дуже рідкісне генетичне захворювання, яке називається синдромом Вівера. Сьогодні ми поговоримо про це простою мовою, щоб ви могли його зрозуміти.

Що ж таке синдром Вівера?

Простіше кажучи, синдром Вівера, який іноді називають синдромом Вівера-Сміта, – це генетичне захворювання . Головне в ньому полягає в тому, що кістки тіла ростуть швидше, ніж потрібно. Це може призвести до того, що дитина буде набагато вищою за свій вік. Також цей стан може спричинити зміни форми обличчя дитини та розміру голови. Іноді він також може впливати на м’язи та інші частини тіла.

Пам’ятайте, що не всі страждають однаково. Однак основним симптомом, який відчувають багато людей, є аномально високий зріст. Якщо у вас або вашої дитини синдром Вівера, у вас може спостерігатися низький м’язовий тонус, труднощі з ходьбою та утриманням речей, а також викривлені або деформовані руки чи ноги. У деяких дітей також можуть розвинутися інтелектуальні порушення . Вони можуть варіюватися від легких до важких.

Наскільки поширений цей стан?

Насправді це дуже рідкісний стан. Лікарі виявили захворювання лише у невеликої кількості людей у ​​світі, близько 50, тож ви можете уявити, наскільки це рідко.

Як синдром Вівера впливає на здоров'я?

Цей стан може дещо збільшити ризик розвитку у дитини типу раку, який називається нейробластомою . Нейробластома – це тип раку, який зазвичай вражає дітей віком до 5 років. Деякі діти також можуть мати вроджені вади серця, що може вимагати хірургічного втручання. Однак за належного медичного догляду та спостереження більшість дітей із синдромом Вівера можуть жити здоровим життям у дорослому віці.

У чому причина цього? Чому це відбувається?

Синдром Вівера – це генетичне захворювання . Генетичне захворювання виникає, коли в наших генах відбувається зміна (ми називаємо це мутацією). Синдром Вівера пов'язаний з геном під назвою EZH2. Ця мутація в гені EZH2 спричиняє втрату кісткової маси.Він росте швидше. Крім того, це запускає ланцюгову реакцію, яка впливає на багато інших генів в організмі. Ось чому синдром Вівера може вражати різні м'язи, кістки та органи.

Однак лікарі досі не до кінця розуміють, як саме ця мутація гена «(EZH2)» викликає синдром Вівера. Близько половини людей із синдромом Вівера успадковують цю мутацію гена від одного зі своїх батьків. Якщо мати або батько мають цю мутацію гена «(EZH2)», існує приблизно 50% ймовірність того, що дитина також успадкує її, коли народить дитину.

Однак синдром Вівера не завжди успадковується від батьків. Деякі люди можуть розвинути цю генну мутацію (EZH2), навіть якщо їхні батьки її не мають.

Які симптоми синдрому Вівера?

Симптоми синдрому Вівера іноді можна побачити , коли дитина ще перебуває в утробі матері . Під час ультразвукового дослідження під час вагітності лікар може побачити, що кістки дитини довші за норму. Якщо це станеться, лікар може сказати, що у дитини є стан, який називається макросомією, що означає, що дитина більша за норму.

Якщо у вашої новонародженої дитини синдром Вівера, вона може бути вищою при народженні або мати більшу вагу при народженні . Немовлята із синдромом Вівера зазвичай плачуть хрипким, низьким, скигливим голосом.

У деяких випадках дитина може не проявляти явних симптомів протягом кількох місяців.

Ваш лікар може сказати, що у вашої дитини «похилий кістковий вік». Це означає, що її кістки дозрівають швидше, ніж зазвичай. Ріст вашої дитини може бути настільки швидким, що навіть перевищуватиме нормальні показники росту.

Синдром Вівера може спричинити такі зміни зовнішнього вигляду голови або обличчя:

• Широке чоло
• Надлишок шкіри у внутрішніх куточках очей (епікантальні складки)
• Низхідні пальпебральні щілини
• Орбітальний гіпертелоризм ( очі, розташовані занадто далеко одне від одного )
• Велика голова (макроцефалія)
• Великі або низько посаджені вуха
• Збільшена довжина фільтрума між верхньою губою та носом
• Маленька нижня щелепа (мікрогнатія)

Синдром Вівера може впливати на інші частини тіла та системи. Якщо у вас або вашої дитини є цей стан, у вас також можуть виникнути:

• Вроджені вади серця
• Клишоногість або плюсневий аддукт
• Лікті або коліна, які неможливо повністю розігнути
• Неможливість повністю розігнути пальці рук (камптодактилія) та широко розставлені великі пальці ніг
• Деформації суглобів пальців ніг
• Розумові порушення
• Розслаблення м'язів живота може спричинити грижу (випинання кишечника).
• Сколіоз
• Відчуття скутості м'язів у руках і ногах
• Труднощі з досягненням етапів розвитку у немовлят та дітей раннього віку (наприклад, затримка підняття голови, перевертання, сидіння та ходьби)

Як ви це точно визначите?

Якщо ваш лікар підозрює синдром Вівера, він може призначити генетичні тести для пошуку мутації гена EZH2 . Зазвичай це включає взяття зразка крові та його відправку до генетичної лабораторії.

Іноді ваш лікар може провести тестування на наявність кількох генних мутацій, щоб виключити інші генетичні захворювання. Це називається генетичною тестовою панеллю . Це пояснюється тим, що існують інші генетичні захворювання, такі як синдром Сотоса, які мають схожі симптоми із синдромом Вівера. Отже, така тестова панель може допомогти вам точно з'ясувати, яка генна мутація є у вас або вашої дитини.

Які методи лікування синдрому Вівера?

Наразі немає ліків від синдрому Вівера. Однак ваш лікар може допомогти вам або вашій дитині контролювати цей стан, розробивши план лікування . Наприклад, цей план лікування може включати:

• Якщо є інтелектуальні порушення, доступна допомога з питань поведінкового здоров'я (наприклад, спеціальна освіта, поведінкова терапія).
• Якщо є вроджені вади серця, лікуйте та контролюйте їх за допомогою кардіологів .
• Додаткова підтримка для шкільних завдань та навчання (наприклад, спеціальне репетиторство, освітній консультант).
• Якщо у вас проблеми із суглобами, руками або ногами, вам може знадобитися ортопедична операція або інші медичні процедури .
• Фізична терапія для розвитку м'язової сили та координації тіла.

Найважливіше те, що, оскільки все це варіюється від дитини до дитини, команда лікарів об’єднується, щоб створити план догляду, який підходить для дитини.

Чи є спосіб запобігти синдрому Вівера?

На жаль, наразі немає відомого способу запобігти синдрому Вівера.Діти можуть успадкувати це від батьків, але воно також може розвинутися спонтанно, і ні в кого з членів родини його немає. Батьки можуть бути носієм цієї генетичної мутації, але можуть не знати про це.

Як мені дізнатися, чи я в групі ризику?

Якщо у когось у вашій родині є спадкове захворювання або відома генна мутація , варто звернутися до лікаря щодо генетичного тестування. Ці тести можуть виявити певні генні мутації, які можуть спричинити проблеми зі здоров'ям. Ці тести можуть допомогти вам дізнатися про генетичні захворювання, які ви можете передати своїм дітям.

Які перспективи для людини із синдромом Вівера?

Хоча синдром Вівера не вилікуваний, люди з цим захворюванням можуть жити здоровим життям за умови належного лікування. Найголовніше – регулярно відвідувати лікаря, щоб контролювати симптоми та отримувати необхідну допомогу. Деякі діти із синдромом Вівера мають ризик розвитку раку, який називається нейробластомою, але більшість – ні. Однак ваш лікар може обговорити з вами симптоми нейробластоми та за потреби провести додаткові обстеження для вашої дитини.

Коли слід звернутися за медичною допомогою? Які симптоми повинні вас турбувати?

Важливо регулярно проходити огляди та обговорювати будь-які проблеми з фізичним або психічним здоров’ям, які у вас можуть виникнути. Дотримуйтесь плану догляду, призначеного лікарем. Якщо у вашої дитини синдром Вівера, вам слід робити те саме.

Зокрема, якщо у вашої дитини спостерігається будь-який із наступних симптомів нейробластоми , негайно повідомте лікаря вашої дитини:

• Випираючі очі або темні кола навколо очей.
• Поява нового утворення або пухлини на шиї або тулубі (животі, грудях).
• Діарея, розлад шлунка, втрата апетиту.
• Відчуття надзвичайної втоми з лихоманкою або кашлем.
• Поява синіх або фіолетових горбків під шкірою.
• Бліда шкіра.
• Здуття живота.
• Утруднене дихання.
• Слабкість або параліч ніг і стоп (наприклад, нездатність ходити).

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Важливо розуміти, що синдром Вівера – це дуже рідкісне захворювання , яке проявляється у всіх по-різному . Хоча лікування не існує, за допомогою належного медичного лікування та плану догляду ви або ваша дитина можете контролювати симптоми та жити якомога здоровішим життям. Важливо регулярно звертатися за медичною допомогою та дотримуватися вказівок лікаря. Якщо у вас або у когось із вашої родини є якісь питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до лікаря. Він зможе вам допомогти.

`Синдром Вівера, генетичні захворювання, ріст кісток, збільшення зросту, ген EZH2, нейробластома