У всіх нас зберігається генетична інформація в клітинах нашого тіла. Це як книги у великій бібліотеці. Ми називаємо ці книги хромосомами. Ми виростаємо, маючи половину хромосом від матері, а половину від батька. Але уявіть, іноді дві сторінки цих книг рвуться, і сторінка з однієї книги прилипає до іншої, а сторінка з іншої книги прилипає до цієї книги. Саме так ми називаємо транслокацію в медицині, коли частини двох хромосом відламуються та перемикаються одна на одну. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Багато людей можуть мати це захворювання, і вони можуть навіть не знати про це. Давайте подивимося, що це насправді.
Що таке ця генетична зміна, яка називається транслокацією?
Простіше кажучи, транслокація — це зміна структури хромосом. Це відбувається, коли фрагмент однієї хромосоми відривається та прикріплюється до іншої хромосоми. Іноді відірваний фрагмент другої хромосоми може також прикріпитися до першої.
Усередині ядра кожної нашої клітини є 23 пари хромосом. Загалом це 46 хромосом. З них 22 пари контролюють усі інші характеристики тіла (аутосоми), тоді як остання пара визначає нашу стать (хромосоми X та Y).
Транслокацію можна розділити на два основні типи:
1. Реципрочна транслокація: це коли відбувається обмін частинами двох різних хромосом. Уявіть, що частина хромосоми 7 переноситься на хромосому 21, а частина хромосоми 21 переноситься на хромосому 7.
2. Робертсонівська транслокація: це коли одна хромосома повністю прикріплюється до іншої хромосоми.
Тепер є ще одна важлива річ. Якщо ці частини міняються місцями, але жодна генетична інформація не втрачається і не здобувається, ми називаємо це збалансованою транслокацією . Людина з цією проблемою зазвичай не має жодних проблем зі здоров'ям. Однак, якщо якась генетична інформація втрачається або здобувається через цю заміну, ми називаємо це незбалансованою транслокацією . Саме тоді починають виникати різні проблеми зі здоров'ям.
Чи це просто транслокація? Інші зміни, які можуть відбуватися в хромосомах
Окрім транслокації, у структурі хромосом може відбуватися кілька інших змін. Вони також можуть порушити процес вироблення білка в нашому організмі та вплинути на функціонування клітин і тканин. Давайте розглянемо, що це таке.
| Тип зміни | Що просто відбувається |
|---|---|
| Видалення | Частина хромосоми відламується та видаляється. Це може призвести до втрати кількох або сотень важливих генів в організмі. |
| Дублювання | Частина хромосоми аномально копіюється двічі, що забезпечує більше генетичної інформації. |
| Інверсія (поворот деталі навпаки) | Хромосома розривається у двох місцях, потім ця частина повертається та знову прикріплюється. |
| Інші складні зміни | Можуть виникати складніші варіації, такі як ізохромосоми (хромосоми з двома однаковими плечима) та кільцеві хромосоми (хромосоми, що мають форму кільця). |
Коли ця транслокація важлива?
У нашому тілі мільйони клітин. Якщо хоча б одна з цих клітин зазнає таких змін, це не матиме великого впливу. Ця клітина, ймовірно, загине через деякий час.
Однак ця транслокація є справді серйозною та важливою лише тоді, коли вона відбувається в яйцеклітині матері (овумі), сперматозоїді батька (сперматозоїді) або першій клітині, утвореній в результаті злиття цих двох клітин (зиготі).
Уявіть собі, що ця окрема клітина потім ділиться і ділиться, утворюючи повноцінну дитину. Це означає, що кожна клітина в організмі дитини має цю транслокацію. Саме тоді виникають різні захворювання через збільшення або зменшення генетичної інформації.
Іноді ця зміна відбувається після зачаття дитини. Тоді деякі клітини в організмі можуть бути нормальними, а деякі клітини можуть мати транслокацію. Ми називаємо це мозаїцизмом .
Давайте розглянемо приклад з реального життя.
Щоб краще це зрозуміти, візьмемо приклад. Уявіть собі людину, назвемо її Суніл. У Суніла немає жодних хвороб, він здоровий. Але якщо ми перевіримо його гени, у нього збалансована транслокація між 7-ю та 21-ю хромосомами. Це означає, що частини були обміняні місцями, але в його тілі є вся необхідна генетична інформація. Тому у нього немає жодних проблем.
Проблема виникає, коли народжується дитина. Коли в організмі Суніла утворюється сперматозоїд, пари хромосом розділяються. На жаль, тут деякі сперматозоїди можуть нести 7-му хромосому з прикріпленою частиною 21-ї хромосоми замість нормальної 7-ї хромосоми. Водночас нормальна 21-ша хромосома також може перейти до цього сперматозоїда.
Що ж станеться, якщо цей сперматозоїд з'єднається зі здоровою яйцеклітиною і народиться дитина? Мати отримає одну 21-шу хромосому. Батько (Суніл) отримає як нормальну 21-шу хромосому, так і частину 21-ї хромосоми, прикріплену до 7-ї хромосоми. Тоді клітини дитини матимуть три фрагменти генетичної інформації, пов'язані з 21-ю хромосомою. Це те, що ми називаємо синдромом Дауна .
Тепер ви розумієте, як людина зі збалансованою транслокацією може мати дитину з незбалансованою транслокацією, навіть якщо у неї немає симптомів?
Захворювання, які можуть бути спричинені транслокацією
Існує кілька основних захворювань, які можуть бути спричинені транслокацією.
| Медичний стан | Часто пов'язані хромосоми та їх опис |
|---|---|
| синдром Дауна | Цей стан найчастіше спричинений наявністю трьох копій 21-ї хромосоми замість двох (трисомія 21). Однак невеликий відсоток випадків спричинений транслокацією. Найпоширенішим є обмін між 14-ю та 21-ю хромосомами. У цих дітей можуть бути ускладнення з боку серця, травного тракту та хребта. |
| Хронічний мієлолейкоз (ХМЛ) | Це тип раку крові. Він спричинений транслокацією між хромосомами 9 та 22. Нова 22-га хромосома, яка утворюється в результаті, називається Філадельфійською хромосомою.Це призводить до вироблення аномального ферменту, що призводить до неконтрольованого росту ракових клітин. |
| Лімфома та інші види лейкемії | Транслокації між іншими хромосомами, такими як хромосоми 8 та 11, також можуть спричиняти різні типи лейкемії та лімфоми. |
Повідомлення на винос
- Транслокація може бути нешкідливою (збалансованою) або ж спричиняти серйозні захворювання (незбалансованою).
- Якщо у вас збалансована транслокація, ви можете жити здоровим життям. Єдині проблеми, які у вас можуть виникнути, це коли у вас будуть діти.
- Цей стан може бути успадкований від батьків або може розвинутися знову під час зачаття.
- Немає «ліків» від транслокації, оскільки вона присутня в кожній клітині організму. Однак захворювання, що виникають внаслідок неї, можна лікувати.
- Це не заразне захворювання. Ви можете спілкуватися з іншими, займатися сексом і здавати кров без жодного страху.
- Якщо у когось у вашій родині є генетичне захворювання, або якщо у вас є будь-які сумніви чи запитання з цього приводу, найкраще звернутися до лікаря або терапевта та поговорити про це.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар