Наші діти всі різні та унікальні. Іноді ця унікальність походить від їхніх генів, тобто від народження. Сьогодні ми поговоримо про стан, який спричинений такою генетичною зміною, але про який мало говорять у суспільстві. Тобто, клітини хлопчика мають зайву Y-хромосому, або, медичною мовою, синдром XYY. Не лякайтеся, коли почуєте це, давайте розберемося з усім простими словами.
Чому це відбувається? Що викликає синдром XYY?
Простіше кажучи, кожна клітина нашого тіла має те, що називається хромосомами . Уявіть собі їх як інструкції, з яких будуються наші тіла. Зазвичай кожна наша клітина має ці інструкції, або 46 хромосом. Ми отримуємо їх 23 парами. Ми отримуємо по одній хромосомі з кожної пари: одну від матері, а одну від батька.
З цих 23 пар перші 22 пари визначають усі інші характеристики нашого тіла. 23-тя пара визначає нашу стать . У випадку дівчинки ця пара — XX, а у випадку хлопчика — XY.
Ось як виникає синдром XYY. Під час зачаття дитини відбувається крихітна помилка у формуванні сперматозоїда батька, внаслідок чого до нього додається додаткова Y-хромосома. У медицині це називається нерозходженням хромосом . Тоді кожна клітина в тілі дитини чоловічої статі, народженої від цього сперматозоїда, містить комбінацію хромосом XYY замість нормальної XY.
Важливо те, що це не вина матері чи батька . Також це не спадкове захворювання. Тобто, батько з синдромом XYY не передасть це захворювання своєму синові.
Які фізичні характеристики дитини із синдромом XYY?
Це справжня проблема для багатьох людей. Але правда в тому, що не всі хлопчики з синдромом XYY демонструють суттєві фізичні відмінності. Іноді жодних особливих рис навіть не помітно.
Наш генотип — це набір інструкцій, з яких складається наше тіло. Цей генетичний склад, разом із середовищем, у якому ми живемо, визначає наші зовнішні характеристики (фенотип), такі як зріст, вага та зовнішність.
Однак, є деякі фізичні симптоми , які іноді можуть бути пов'язані з цим станом. Але пам'ятайте, що не всі ці симптоми стосуються всіх.
| Фізична характеристика | Просте пояснення |
|---|---|
| Бути вищим за середній | Це найпоширеніша риса. Вони можуть бути вищими за решту членів родини. |
| Велика голова та зуби | Голова та зуби можуть бути досить великими порівняно з розміром тіла. |
| Плоскостопість | Відсутність нормального вигину в попереку. |
| Більша відстань між очима | Відстань між очима трохи більша, ніж зазвичай. |
| Сколіоз | Існує ймовірність бічного викривлення хребта. |
| Збільшення яєчок | У деяких дітей яєчка можуть бути більшими за норму. |
Як згадувалося раніше, вищий за середній зріст є найпоширенішою рисою серед цих людей. Дослідження показали, що ці люди мають додаткову копію гена SHOX у статевих хромосомах, що спричиняє прискорений ріст кісток , особливо кінцівок.
Більшість чоловіків із синдромом XYY мають нормальний статевий розвиток та рівень тестостерону , тому вони здатні мати дітей. Однак дуже невелика кількість чоловіків може мати проблеми з фертильністю.
Які симптоми пов'язані з цим станом?
Синдром XYY може бути пов'язаний з певними захворюваннями та труднощами в навчанні. Однак характер цих симптомів значно варіюється від людини до людини. Хоча деякі можуть відчувати їх дуже легко, інші можуть бути більш серйозними.
| Категорія симптому | Можливі ситуації |
|---|---|
| Затримки розвитку | |
| Моторні навички | Невелика затримка в таких речах, як сидіння, ходьба тощо. Низький м'язовий тонус. |
| Затримка мовлення | Затримка початку мовлення або деякі порушення мовлення. |
| Проблеми з навчанням та поведінкою | |
| Труднощі в навчанні | Виникають деякі труднощі з читанням та письмом. |
| Поведінкові моделі | СДУГ (синдром дефіциту уваги та гіперактивності), легкий розлад аутистичного спектру, тривожність, неспокій. |
| Інші проблеми зі здоров'ям | |
| Фізичні умови | Астма, судоми, тремор рук. |
Ось дещо, що нам усім потрібно пам’ятати: інтелектуальна недостатність .Інтелектуальна недостатність не є поширеною ознакою синдрому XYY. Рівень інтелекту цих дітей часто знаходиться в межах норми.
Як діагностується синдром XYY?
Цей стан можна діагностувати за допомогою тестів, проведених до народження дитини, тобто під час вагітності , а також за допомогою тестів, проведених у будь-якому віці після народження.
- Під час вагітності: цей стан можна діагностувати за допомогою спеціальних генетичних тестів, таких як амніоцентез або біопсія хоріона, що проводяться у вагітної жінки.
- Після народження: Найчастіше проводиться каріотипний тест . Це простий аналіз крові. Він може точно визначити кількість хромосом у наших клітинах та їх розташування.
Якщо у вашої дитини після виявлення цього стану є затримка мовлення або затримка розвитку моторних навичок, можуть допомогти спеціальні методи лікування та освітня підтримка. Поговоріть про це зі своїм лікарем і, за необхідності, направте дитину до педіатра, генетика або спеціаліста з розвитку.
Фактично, великий відсоток чоловіків із синдромом XYY у світі проживають усе своє життя, не підозрюючи про це. Це пояснюється тим, що у них немає жодних помітних симптомів.
Повідомлення на винос
- Синдром XYY – це генетичне захворювання, яке виникає випадково. Воно не спричинене виною батьків і не передається з покоління в покоління.
- Більшість хлопчиків та дорослих живуть здоровим, нормальним життям без симптомів або з дуже легкими симптомами.
- Найпоширенішою характеристикою є вищий зріст за середній.
- Цей стан зазвичай не викликає інтелектуальної відсталості.
- Якщо у дитини є такі проблеми, як затримки мовного або моторного розвитку, раннє виявлення та відповідна терапія й підтримка можуть мати велике значення. Поговоріть зі своїм лікарем про будь-які проблеми.
XYY синдром, синдром Якоба, додаткова Y-хромосома, генетичні захворювання, каріотип, хлопчики, затримка розвитку
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар