Часта закладеність у грудях, відсутність збільшення ваги... Чи це муковісцидоз (МВ)? Давайте будемо уважні до цього.

Чи у вашої дитини завжди закладений ніс? Скільки б їжі вона не давала, вона худне, навіть не усвідомлюючи цього? Чи іноді здається, що їй важко дихати? Для батьків нормально лякатися, коли вони бачать ці симптоми. Це можуть бути симптоми захворювання, яке називається муковісцидозом (МВ), про яке ми, можливо, мало чули, але яке дуже важливо знати. Давайте поговоримо про це без страху та просто сьогодні.

Що саме таке муковісцидоз (МВ)?

Простіше кажучи, це генетичне захворювання, яке передається у спадок від батьків . Існує спеціальний ген, який контролює рух солі (хлориду) та рідин через клітини нашого організму. Він називається геном CFTR (регулятор трансмембранної провідності муковісцидозу) . Отже, муковісцидоз виникає, коли в цьому гені є дефект або мутація.

Що відбувається через цей дефект? Зазвичай виділення в нашому організмі, такі як слиз і гній , рідкі та слизькі. Але в організмі людини з муковісцидозом ці виділення стають дуже густими, щільними та липкими .

Уявіть собі, що відбувається, коли цей густий слиз накопичується в легенях. Він ускладнює дихання, мікроби легко затримуються , а інфекції трапляються частіше . З часом це може спричинити серйозне пошкодження легень, дихальну недостатність і навіть смерть.

Також ці густі виділення блокують протоки підшлункової залози. Тоді травні ферменти, які допомагають перетравлювати їжу, яку ми споживаємо, не вивільняються . В результаті виникає недоїдання та затримка росту. Крім того, можуть виникати захворювання печінки, діабет («діабет, пов’язаний з муковісцидозом» – CFRD) та проблеми з фертильністю.

Але не хвилюйтеся. Сьогодні, завдяки передовим методам лікування, тривалість життя пацієнтів з муковісцидозом збільшилася на десятиліття.

Які симптоми цієї хвороби?

Симптоми муковісцидозу можуть відрізнятися від людини до людини. Вони також залежать від тяжкості захворювання. Давайте розглянемо основні симптоми.

Атиповий муковісцидоз

Це легша форма муковісцидозу. Симптоми з'являються пізніше в житті. Іноді уражається лише один орган.

Що викликає муковісцидоз?

Як ми вже обговорювали раніше, це спричинено дефектом гена під назвою CFTR . Щоб у дитини розвинулося це захворювання, вона повинна отримати копію дефектного гена як від матері, так і від батька .

Як діагностується захворювання?

Дуже важливо діагностувати це захворювання на ранній стадії, оскільки тоді можна швидко розпочати лікування та мінімізувати можливі ускладнення в майбутньому. У Шрі-Ланці деякі лікарні зараз тестують дітей на це при народженні.

Основні тести, що використовуються для діагностики захворювання:

• Тест на пот: це найнадійніший тест для діагностики муковісцидозу.Цей безболісний тест вимірює кількість солі (хлориду) у вашому поті. Якщо кількість значно вища за норму, це ознака муковісцидозу.
• Аналіз крові: Цей метод перевіряє рівень хімічної речовини під назвою «імунореактивний трипсиноген (ІРТ)» у крові. Цей рівень високий у пацієнтів з муковісцидозом.
• Генетичне тестування (тест ДНК): Це безпосередньо перевіряє наявність дефектів у гені «CFTR».

Окрім цих аналізів, ваш лікар може рекомендувати інші обстеження для підтвердження діагнозу та виявлення ускладнень. Наприклад, рентген грудної клітки, дослідження функції легень (ПФЛ) та аналізи мокротиння та калу.

Які методи лікування?

Оскільки муковісцидоз є складним захворюванням, лікування забезпечується багатопрофільною командою спеціалістів, що включає пульмонолога, фізіотерапевта та дієтолога. Основними цілями лікування є очищення легень від слизу, запобігання інфекціям та забезпечення необхідного харчування.

Ліки

Ваш лікар може призначити такі ліки, як:

• Антибіотики: профілактика та лікування легеневих інфекцій.
• Ліки для розрідження мокротиння: їх вводять за допомогою інгалятора або небулайзера. Вони допомагають розрідити густий мокротиння та полегшують його відкашлювання.
• Бронходилататори: вони розширюють дихальні шляхи та полегшують дихання.
• Добавки панкреатичних ферментів: їх слід приймати з кожним прийомом їжі та перекусом. Вони допомагають травленню та засвоєнню поживних речовин.
• Модулятори CFTR: це найновіший та найефективніший клас препаратів. Ці препарати допомагають відновити функцію дефектного білка «CFTR», який безпосередньо викликає захворювання. Це може розрідити слиз, покращити функцію легень, зменшити кашель і навіть зменшити збільшення ваги. «(Трікафта, Калідеко, Оркамбі)» – деякі з таких типів препаратів.

Методи очищення дихальних шляхів (ACT)

Це те, що слід робити щодня, принаймні двічі на день. Це допомагає розрідити та видалити густий слиз, що застряг у легенях.

• Фізіотерапія грудної клітки: ритмічне постукування по спині та грудях для розрідження слизу.
• Жилет: Це жилет, підключений до спеціального апарату. Під час носіння високочастотні вібрації постукують по грудях, викликаючи дію та розріджуючи слиз.
• Пристрої ПЕП: Видих через невеликі пристрої, такі як «(Flutter, Acapella)», створює тиск у легенях і допомагає очистити слиз.

Хірургічні операції

Деякі ускладнення можуть вимагати хірургічного втручання.

• Трансплантація легень: крайній засіб, коли захворювання дуже важке, а легені майже повністю нефункціонують.
• Трансплантація печінки: якщо печінка сильно пошкоджена.
• Інше: такі речі, як видалення носових поліпів, введення годівничої трубки в шлунок для забезпечення харчуванням.

Можливі ускладнення муковісцидозу

Якщо муковісцидоз не лікувати належним чином, можуть виникнути різні ускладнення.

• Легені: постійне розширення дихальних шляхів («бронхоектазія»), колапс легень («пневмоторакс»), хронічні інфекції.
• Панкреатит: діабет, пов'язаний з муковісцидозом (CFRD).
• Печінка: Рубцеві зміни на печінці («цироз»).
• Кишковий тракт: кишкова непрохідність, підвищений ризик раку товстої кишки.
• Репродуктивна система: чоловіче безпліддя та затримка пологів у жінок.
• Кістки: витончення кісток (остеопороз).

Часті запитання (FAQ)