Що таке синдром Фрейзера? Давайте поговоримо про це рідкісне захворювання

Новонароджена дитина приносить величезну радість у сім'ю. Але водночас, для вас, як матері чи батька, цілком нормально мати певні страхи та сумніви. Іноді дитина народжується з дуже рідкісним захворюванням, про яке ми ніколи не чули. Важко висловити словами те, що ми відчуваємо в такий момент. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне генетичне захворювання – синдром Фрейзера.

Спочатку давайте розберемося, що це за генетичне захворювання?

Простіше кажучи, все в нашому тілі контролюється нашими генами. Такі речі, як колір волосся, колір очей та зріст, визначаються цими генами. Іноді в цих генах можуть відбуватися певні зміни або мутації. Саме тоді виникають генетичні порушення. Деякі з них можна побачити при народженні, а інші можуть з'явитися пізніше.

Синдром Фрейзера — це подібне, дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно виникає на ранніх стадіях розвитку дитини в утробі матері. Воно вражає дуже невелику кількість людей у ​​світі. Воно може зустрічатися як у чоловіків, так і у жінок.

Які симптоми у дитини із синдромом Фрейзера?

Симптоми цього стану можуть відрізнятися від дитини до дитини. Це означає, що не кожна дитина проявлятиме однакові симптоми. Однак існує кілька основних та інших симптомів, які спостерігаються зазвичай.

У таблиці нижче наведено деякі з найпоширеніших симптомів, що спостерігаються при цьому стані.

Окрім цих симптомів, можуть бути й інші, менш поширені симптоми. Якщо ви помітили щось незвичне або відмінне в організмі вашої дитини, негайно зверніться до лікаря .

Чому виникає така ситуація?

Як ми вже обговорювали раніше, це стан, спричинений генетичним дефектом. Зокрема, основними причинами є зміни в генах FRAS1, FREM2 та GRIP1 .

Ми називаємо цей тип передачі через гени «аутосомно-рецесивним» . Тепер давайте розглянемо, як це зрозуміти просто.

Уявіть, що і ваша мати, і ваш батько мають по одній копії цього дефектного гена в організмі. Але вони не хворіють, бо мають лише одну копію дефектного гена. Ми називаємо їх «носіями».

Тепер, коли ці батьки-носії народжують дитину,

• Існує 25% (один з чотирьох) шансів , що дитина матиме цей стан (якщо обоє батьків успадкують дефектні копії гена).
• Існує 50% (один з двох) шансів , що дитина буде безсимптомним носієм, як і батьки.
• Існує 25% ймовірність того, що дитина взагалі не успадкує цей дефектний ген і буде повністю здоровою.

Це як підкидати монету. Цей ризик однаковий при кожній вагітності.

Як діагностувати цей стан?

Цей стан зазвичай діагностується до народження дитини, тобто під час вагітності. Лікарі підозрюють це, якщо під час ультразвукового дослідження, проведеного між 18 і 20 тижнями, спостерігаються будь-які аномалії в нирках, легенях або пальцях дитини. Лікарі звертають на це особливу увагу, особливо якщо хтось у родині раніше мав цей стан.

Іноді, якщо сканування не може бути виявлено, стан діагностується на основі фізичних характеристик, наявних при народженні. Для підтвердження діагнозу також може бути проведено генетичне тестування .

А як щодо лікування та майбутнього дитини?

Поки що ліків від синдрому Фрейзера немає. Але це не означає, що ви нічого не можете зробити. Головна мета лікування — контролювати симптоми дитини та забезпечити їй найкращу можливу якість життя.

• Хірургічне втручання: Деякі фізичні аномалії (наприклад, клаптева пальця, примружені очі) можна певною мірою виправити хірургічним шляхом.
• Підтримуюча терапія: Це найважливіше. Дитині потрібні послуги медичної команди, що складається з різних спеціалістів. Наприклад, педіатр, нефролог та хірург-окуліст працюють разом над розробкою плану лікування дитини.

Тривалість життя дитини залежить від тяжкості симптомів. У випадках серйозних респіраторних або ниркових проблем деякі діти перебувають у трагічній групі ризику смерті протягом першого року життя. Однак більшість дітей без серйозних ускладнень можуть жити нормальним життям .

У таких випадках дуже важливе генетичне консультування . Завдяки йому ви можете зрозуміти точну природу цього стану, ризики, які він може становити для інших членів сім'ї та майбутніх вагітностей. Запитайте про це свого лікаря.