Аненцефалія: Давайте поговоримо про це

Ми знаємо, що найбільшим бажанням кожної з вас, як матері, є народити здорову, доношену дитину. Але іноді можуть виникнути ускладнення, про які ми навіть не могли уявити. Аненцефалія – це дуже делікатна тема. Це вроджений дефект, який виникає, коли мозок і череп дитини не розвиваються належним чином. Біль і шок, які ви відчуваєте, коли дізнаєтеся про щось подібне, неможливо описати словами. Але дуже важливо, щоб ви правильно і просто розуміли цей стан. Сьогодні ми поговоримо про цей стан, який називається аненцефалія.

Простіше кажучи, що таке аненцефалія?

Аненцефалія – це вроджене захворювання, яке виникає при народженні. При цьому стані деякі важливі частини мозку та черепа дитини не розвиваються. Це серйозний стан, який впливає на нервову систему дитини.

Уявіть собі, що протягом першого місяця вагітності починають формуватися мозок, череп, хребет і спинний мозок дитини. Вони формуються в особливій структурі, яка називається «нервовою трубкою». Ця трубка повинна закриватися, як блискавка. У випадку аненцефалії верхня частина цієї нервової трубки, де формуються мозок і череп, не закривається належним чином. Ось чому це також називають дефектом нервової трубки .

Мозок контролює все в нашому житті, він підтримує нас у житті. Тому дитині важко вижити без основних частин мозку. Тому діти, народжені з аненцефалією, зазвичай можуть прожити лише кілька хвилин, годин або днів. Найчастіше такі вагітності закінчуються викиднем або мертвонародженням.

Чи існують основні типи аненцефалії?

Так, існує три основні типи аненцефалії. Усі три типи мають дуже серйозний вплив на життя дитини.

Які симптоми можуть розпізнати цей стан?

Цей стан можна виявити на ранній стадії за допомогою аналізів під час вагітності. Лікарі звертають на це увагу.

• Аналізи крові: Рівень білка, який називається альфа-фетопротеїном (АФП), у крові матері дуже високий. Цей тест зазвичай проводиться у другому триместрі вагітності.
• Ультразвукове дослідження: Кількість навколоплідних вод навколо дитини може бути занадто великою. Це називається багатоводдям . Також ультразвукове дослідження може чітко показати, що частини черепа та мозку дитини відсутні.
• Зовнішній вигляд дитини: При народженні ви можете помітити, що частини черепа дитини відсутні, тканина мозку оголена, а голова менша, ніж очікувалося.

Що відчуває новонароджена дитина?

Це неймовірно боляче для матері чи батька. Для дітей, народжених з цим захворюванням:

• Немає свідомості.
• Без зору.
• Немає слуху.
• Я не відчуваю болю.

Іноді немовлята, чий стовбур мозку дещо розвинений, можуть проявляти певні рефлекси при дотику. Такі речі, як дихання, рухи кінцівок. Бачачи ці речі, ви можете подумати, що дитина відчуває нас. Але насправді це не те, що робиться свідомо. Це те, що відбувається автоматично. Оскільки великі частини мозку відсутні, дитина нічого не відчуває і не розуміє.

Які причини та фактори ризику аненцефалії?

Неможливо точно сказати, що викликає аненцефалію, але було виявлено кілька факторів ризику, які можуть сприяти її виникненню.

Як саме визначається цей стан під час вагітності?

Коли ви звертаєтеся до клініки під час вагітності, лікарі проведуть кілька тестів для виявлення вроджених вад. Ці тести в основному корисні для виявлення аненцефалії.

• Квадратний маркерний скринінг: це тест, який проводиться з крові матері. Він перевіряє такі речі, як рівень АФП, щоб отримати уявлення про дефекти нервової трубки та інші генетичні захворювання.
• Ультразвукове дослідження: це найпоширеніший метод. Сканування аномалій, яке проводиться між 18-20 тижнями, досліджує череп, головний та спинний мозок дитини. Якщо присутня аненцефалія, її можна чітко ідентифікувати за допомогою цього сканування. Іноді її можна виявити навіть раніше, приблизно на 8-12 тижні.
• МРТ плода (магнітно-резонансна томографія): Якщо сканування виявляє будь-які проблеми, ваш лікар може рекомендувати МРТ для більш глибокого вивчення головного та спинного мозку.
• Амніоцентез: під час цього тесту береться та досліджується дуже невеликий зразок амніотичної рідини, що оточує дитину. Якщо рівень АФП у цій рідині підвищений, це може бути ознакою дефекту нервової трубки.

Чи є лікування для цього?

Це сувора правда цієї теми. Немає лікування чи полегшення для аненцефалії. Це стан, несумісний з життям.

Коли вам поставлять такий діагноз , лікарі та персонал лікарні нададуть вам і вашій родині необхідну емоційну підтримку. Вони пояснять вам ситуацію, розкажуть про ваші варіанти та допоможуть вам пережити цей складний час.

Чи можна щось зробити, щоб запобігти такій ситуації?

Хоча повністю запобігти цьому неможливо, є деякі речі, які ви можете зробити, щоб зменшити ризик. Це особливо важливо, якщо ви плануєте знову завагітніти.

• Приймайте фолієву кислоту: це найважливіше. Почніть приймати 400 мкг (мікрограмів) фолієвої кислоти щодня принаймні за 3 місяці до вагітності. Оскільки дефекти нервової трубки виникають у перші кілька тижнів вагітності, важливо приймати фолієву кислоту з моменту, коли ви намагаєтеся завагітніти. Якщо у вас раніше була дитина з дефектом нервової трубки, ваш лікар може рекомендувати вищу дозу фолієвої кислоти.
• Зверніться за медичною допомогою (претрапротезійна консультація):Якщо ви плануєте вагітність, зверніться до лікаря, перш ніж завагітніти. Обговоріть ліки, які ви приймаєте, будь-які інші захворювання, які у вас є (наприклад, діабет), та отримайте необхідні поради для здорової вагітності.
• Здоровий спосіб життя: дотримуйтесь збалансованої дієти, уникайте алкоголю та куріння. Турбота про своє здоров'я безпосередньо впливає на здоров'я вашої дитини.

Горе та шок від втрати дитини в такому стані дуже важко пережити. Дуже важливо мати когось, з ким можна поговорити та поділитися своїми почуттями. Поговоріть зі своїм чоловіком, родиною та друзями. За потреби не соромтеся звернутися за допомогою до фахівця з психічного здоров'я. Якщо ви зможете приєднатися до груп підтримки з іншими батьками, які пережили подібний досвід, це також буде великою силою для вас.