Мідь, мінерал міді, необхідна для здорового функціонування кожного з нас у дуже малих кількостях. Але уявіть, що станеться, якщо ця необхідна мідь накопичиться в організмі понад необхідну кількість? Саме тоді виникає рідкісне, але потенційно серйозне захворювання, яке називається хворобою Вільсона. Не бійтеся цього почути. Його можна успішно лікувати, якщо бути належним чином поінформованим про нього та звернутися за належним лікуванням. Сьогодні ми поговоримо про це простою мовою, яку ви можете зрозуміти.
Що ж таке хвороба Вільсона?
Простіше кажучи, хвороба Вільсона – це генетичне захворювання . Воно передається з покоління в покоління. Печінка – це головний орган у нашому тілі, який фільтрує мідь, що потрапляє в наш організм. Вона подібна до фільтра для води. Але у людини з хворобою Вільсона є дефект гена (ген «ATP7B»), пов’язаного з цим процесом фільтрації міді.
Через це печінка не може належним чином виконувати свою роботу. В результаті, надлишок міді починає накопичуватися в основних органах, таких як печінка, мозок та очі, замість того, щоб виводитися з організму. З часом це накопичення міді може пошкодити ці органи та спричинити різні симптоми.
Важливо те, що оскільки це генетичне захворювання, для його виникнення дитина повинна успадкувати цей дефектний ген як від матері, так і від батька. Якщо він успадкований лише від одного з батьків, симптоми не проявлятимуться, але ця людина може бути носієм захворювання. Це означає, що вона може передати цей ген своїм дітям.
Які симптоми цієї хвороби?
Симптоми хвороби Вільсона проявляються не одразу. Оскільки для накопичення міді в організмі потрібен певний час, симптоми починають проявлятися через деякий час. Також симптоми можуть відрізнятися залежно від органу, в якому мідь відкладається найбільше. Давайте розглянемо, які ці основні симптоми.
| Уражений орган/система | Видимі симптоми |
|---|---|
| Симптоми, пов'язані з печінкою | |
| Печінка |
|
| Неврологічні симптоми, пов'язані з мозком та нервовою системою | |
| Мозок |
|
| Очні симптоми | |
| Очі | Це дуже специфічний симптом. Навколо синця під оком з'являється золотисто-коричневе кільце . Лікарі називають це кільцями Кайзера-Флейшера . Це основна ознака відкладень міді всередині ока. У деяких людей також може розвинутися соняшникова катаракта, яка виглядає як соняшники. |
Інші функції
Окрім основних симптомів, згаданих вище, через підвищений рівень міді в організмі може виникнути кілька інших проблем.
- Камені в нирках
- Нерегулярні менструальні цикли у жінок
- Низька щільність кісток та артритні стани
- Синє забарвлення нігтів
Хто має підвищений ризик розвитку цього захворювання?
Оскільки це генетичне захворювання, основним фактором ризику є сімейний анамнез .
Якщо хтось у вашій родині, особливо батьки, брат чи сестра, хворіє на хворобу Вільсона, ви ризикуєте захворіти на неї або стати її носієм.
Симптоми зазвичай починають проявлятися у віці від 5 до 40 років. Однак, були повідомлення про появу симптомів у набагато молодшому віці, зокрема у 9-місячної дитини та у 70-річного дорослого.
Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, найкраще звернутися до лікаря та без вагань поговорити про це. За необхідності можна провести генетичне тестування для підтвердження цього стану.
Як це лікується?
Хоча чути про хворобу Вільсона може бути страшно, гарна новина полягає в тому, що існують ефективні методи лікування . Лікування має дві основні цілі.
1. Виведення надлишку міді, яка вже накопичилася в організмі:
Для цього лікарі призначають спеціальний тип ліків. Вони називаються «хелатируючі агенти». Ці ліки діють, приєднуючись до зайвих частинок міді в організмі та виводячи їх з сечею. При продовженні цього лікування рівень міді в організмі можна контролювати. Однак під час прийому цих ліків загоєння ран може бути уповільнене. Тому, якщо вам планується операція, вам слід заздалегідь повідомити про це свого лікаря.
2. Запобігання всмоктуванню міді з їжі в організм:
Для цього призначають цинкові добавки. Цинк зменшує всмоктування міді в травній системі. Іноді лікарі починають це лікування цинком навіть у людей, у яких діагностовано захворювання, але ще не розвинулися симптоми.
Дуже важливо приймати це лікування протягом усього життя , як рекомендує ваш лікар, не пропускаючи жодного дня. Ваш лікар також може порадити вам обмежити споживання продуктів з високим вмістом міді (наприклад, молюсків, печінки, шоколаду, горіхів).
Повідомлення на винос
- Хвороба Вільсона — рідкісне генетичне захворювання, спричинене накопиченням міді в організмі.
- Це в основному впливає на печінку, мозок та очі.
- Основні симптоми можуть включати незрозумілу жовтяницю, зміни особистості та золотисто-коричневе кільце навколо синця під оком (кільце Кайзера-Флейшера).
- Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, негайно зверніться до лікаря за консультацією, навіть якщо немає жодних симптомів.
- Раннє виявлення та довічне лікування можуть допомогти вам жити здоровим, нормальним життям. Ніколи не припиняйте лікування без медичної консультації.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар