Ви турбуєтеся про кістки вашої дитини? Давайте дізнаємося про XLH (Х-зв'язану гіпофосфатемію)!

Ваша дитина починає ходити пізно? Або її ніжки виглядають трохи кривими? Іноді це може бути просто нормально. Однак іноді за цим може стояти таке захворювання, як XLH (Х-зв'язана гіпофосфатемія) . Давайте трохи поговоримо про це сьогодні, добре? Не хвилюйтеся, я допоможу вам у всьому цьому розібратися.

Що означає XLH? Давайте розберемося з цим просто!

Простіше кажучи, Х-зчеплена гіпофосфатемія (XH) – це генетичне захворювання. Тобто стан, спричинений невеликою зміною в генах нашого організму. Воно вражає головним чином ваші кістки та зуби . Можливо, ви чули про хворобу під назвою «рахіт»? Що ж, XLH – це тип рахіту. Маленьким дітям з цим захворюванням може бути важко ходити, їхні ноги можуть бути викривленими. Крім того, у них можуть бути інші проблеми, такі як м’язова слабкість та втрата слуху.

Які симптоми XLH? Будьмо трохи обережні!

Симптоми XLH зазвичай з'являються в ранньому дитинстві. Однак деякі симптоми можуть також з'явитися в дорослому віці.

Симптоми у маленьких дітей:

Ось деякі речі, на які слід звернути увагу:

• Труднощі з ходьбою або затримка початку ходьби.
• Згинання ніг або стукіт колін, ніби між ними проходить великий м'яч.
• Біль у кістках і м'язах. Чи часто ваша дитина каже: «Ой, у мене болять ніжки»?
• Знижений зріст (низький зріст).
• Постійне відчуття безжиттєвості та втоми.
• М'язова слабкість.
• Проблеми із зубами: передчасна втрата молочних зубів, зубний біль, абсцеси та часте карієсування.
• Зміни форми голови або обличчя. Іноді це може бути спричинено занадто швидким зрощенням кісток черепа (так званий «краніосиностоз»).

Додаткові симптоми, що розвиваються у дорослому віці:

З віком у людей з XLH можуть розвиватися додаткові симптоми. До них належать:

• Втрата слуху.
• Головний біль.
• Звуження хребетного каналу (стеноз хребта).
• Розм'якшення кісток у дорослих (остеомаляція).
• Втрата рівноваги під час ходьби, труднощі з ходьбою.
• Втрата постійних зубів.
• Потовщення або затягування зв'язок або сухожиль.
• Скутість суглобів, утруднення згинання.
• Часта втома.
• Переломи та псевдопереломи (тобто, коли кістка на рентгенівському знімку виглядає як перелом, але насправді не є повним розривом).

Що викликає XLH? Чому це трапляється?

Добре, тепер давайте розглянемо, чому виникає XLH. Причиною цього є генетична мутація в «гені PHEX» в нашому організмі.Цей ген «PHEX» виробляє гормон під назвою «FGF23» («Фактор росту фібробластів 23»). Цей гормон «FGF23» дуже важливий. Оскільки він допомагає контролювати кількість фосфатів у нашому організмі. Фосфат необхідний для підтримки здоров'я наших кісток.

Зазвичай відбувається ось що: якщо в нашому організмі достатньо фосфатів, гормон «FGF23» повідомляє ниркам: «Досить, тепер давайте позбудемося надлишку фосфатів із сечею». Однак, якщо організму потрібно більше фосфатів, вироблення гормону «FGF23» зменшується.

Тепер мутація в гені «PHEX» змушує наш організм виробляти більше гормону «FGF23», ніж йому потрібно. Через цей надлишок гормону організм виділяє з сечею більше фосфату, ніж йому потрібно. Саме тоді втрачається фосфат, необхідний для кісток і зубів, і з'являються симптоми XLH. Розумієте?

Простіше кажучи: зміна в гені -> виробляється більше гормону «FGF23» -> виводиться більше фосфатів з організму -> кістки стають слабкими.

Чи є XLH спадковим?

Так, цей стан, який називається XLH, успадковується за Х-зчепленим аутосомно-домінантним типом . Це означає, що якщо у когось є ген з цією генетичною варіацією, у нього розвинеться це захворювання. Воно може трохи більше вражати хлопчиків .

А тепер подивіться, дівчинка має дві Х-хромосоми, хлопчик — одну Х-хромосому та одну Y-хромосому. Оскільки кожен з нас отримує від батьків одну статеву хромосому (X або Y):

• Жінка з XLH зазвичай має 50% ймовірність передати цей ген своїй дитині.
• Чоловік з XLH передає цей ген усім своїм дочкам , але не синам.

Однак іноді у дитини може розвинутися XLH, навіть якщо жоден з батьків його не має. У таких випадках генетична зміна відбувається випадковим чином.

Як точно дізнатися, чи у вас XLH?

Якщо лікар підозрює у вас XLH, він може провести кілька тестів, таких як:

• Аналізи крові або сечі: вони перевіряють рівень фосфатів та гормонів FGF23 .
• Генетичне тестування: Перевірте, чи є мутація в гені PHEX.
• Тести на щільність кісток: перевірте, наскільки міцні ваші кістки.
• Рентгенівські знімки або інші методи візуалізації: перевірте форму кісток та наявність будь-яких деформацій.

Які методи лікування XLH?

На жаль, ліків від XLH поки що немає. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та підтримувати здоров'я кісток. Головна мета тут не в тому, щоб повернути рівень фосфатів до норми (що може бути неможливо), а в тому, щоб підтримувати здоров'я кісток.

Як лікування можна зробити наступне:

• Прийом фосфатних добавок та кальцитріолу (тип вітаміну D).
• Бурозумаб : це моноклональне антитіло, яке блокує гормон FGF23.
• Фізична терапія (ФТ): Зміцнення м’язів та полегшення ходьби.
• Ерготерапія (ЕТ): допомагає вам легше виконувати щоденні завдання.
• Хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток (наприклад, викривлення ніг).
• Давання гормонів росту людям низького зросту.
• Слухові апарати для людей з вадами слуху.

Крім того, якщо трапляються такі речі, як переломи кісток або проблеми із зубами, вони також потребуватимуть хірургічного втручання або іншого лікування.

Чого може очікувати людина з XLH?

Якщо у вас або вашої дитини XLH, важливо якомога швидше отримати діагноз та розпочати лікування . Це може допомогти запобігти багатьом ускладненням. Іноді деякі деформації кісток можуть зникнути самі по собі або не викликати жодних проблем. Однак у деяких випадках для їх виправлення може знадобитися хірургічне втручання або фізіотерапія. Варто поговорити з лікарем про це та запитати, чого очікувати.

Яка тривалість життя людини з XLH?

Дослідження показали, що тривалість життя людини з XLH може бути приблизно на вісім років коротшою, ніж у людини без цього захворювання. Однак експерти досі не впевнені, що саме спричиняє цю різницю в тривалості життя.

Чи можна запобігти XLH?

XLH – це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти. Однак, якщо захворювання діагностовано дуже рано та розпочато лікування, таке як Бурозумаб, діти можуть розвиватися нормально та без симптомів . Якщо у вас XLH і ви хочете дізнатися про можливість його передачі майбутнім дітям, дуже важливо поговорити з генетичним консультантом .

Якщо у мене XLH, як мені піклуватися про себе/свою дитину?

Якщо ви живете з XLH, ці речі можуть допомогти вам піклуватися про себе та свою дитину:

• Пройдіть генетичне тестування. Якщо захворювання підтвердиться, ви можете розпочати лікування якомога швидше.
• Регулярно відвідуйте стоматолога. Це допоможе вам виявити проблеми із зубами та яснами на ранній стадії.
• Обов’язково відвідуйте наступні прийоми щодня, коли звертаєтесь до лікаря. Не пропускайте такі процедури, як фізична терапія (ФТ) та трудотерапія (ТГ). Повідомте свого лікаря, якщо у вас з’являться нові симптоми або якщо ваші симптоми погіршаться.
• Приймайте призначені ліки точно так, як вам призначено, вчасно. Якщо у вас виникнуть будь-які питання щодо того, як приймати ліки, або якщо у вас виникнуть будь-які побічні ефекти, повідомте про це свого лікаря.
• Займайтеся фізичною активністю, як це рекомендовано лікарем.Запитайте його, які безпечні вправи зміцнять ваші кістки.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є будь-які занепокоєння щодо здоров'я вашої дитини або того, чи досягає вона певних етапів розвитку, поговоріть зі своїм педіатром . За потреби він або вона порекомендує додаткові обстеження.

Якщо у вас XLH, негайно зверніться до лікаря, якщо у вас з'являться нові симптоми або якщо ваші симптоми погіршаться.

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Зверніться до стоматолога у разі невідкладної стоматологічної допомоги. Наприклад:

• Сильний зубний біль.
• Зуб сильно відколовся або зламався.
• Зуб, що розхитався або ось-ось вийде (випав зуб).
• Зубний абсцес розвивається біля кореня зуба, що викликає набряк обличчя та щелепи.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Можливо, буде корисно поставити такі запитання під час візиту до лікаря:

• Які варіанти лікування доступні мені/моїй дитині?
• Як я можу захистити здоров'я своїх кісток/кісток моєї дитини?
• Коли слід звернутися до відділення невідкладної допомоги (ВРТ) ?
• Коли я маю знову тебе побачити?

Чи досягають діти з XLH статевої зрілості?

Так, абсолютно. Діти з XLH проходять статеве дозрівання та мають стрибки росту, як і будь-яка інша дитина. Не бійтеся цього.

Зрештою, що слід пам'ятати

Діагноз довічного захворювання може бути трохи страшним. Ви можете задатися питанням, яким буде майбутнє вашої дитини – або вашого власного – з XLH.

Але пам’ятайте, що люди з XLH можуть жити довгим і здоровим життям. Рання діагностика та правильне лікування можуть значною мірою допомогти зберегти міцність і здоров’я ваших кісток. Ніколи не соромтеся відкрито говорити зі своїм лікарем про будь-які ваші проблеми чи запитання. Він чи вона зможе вам допомогти.

XLH , Х-зв'язана гіпофосфатемія, захворювання кісток, генетичне захворювання, рахіт, фосфати, здоров'я дітей, FGF23