Ваша шкіра дуже чутлива до сонячного світла? Це може бути (ксеродерма пігментозум - XP)!

Сьогодні ми поговоримо про маловідомий, але дуже важливий стан здоров'я. Ви коли-небудь помічали, що деякі люди отримують сонячні опіки та червоніють навіть після невеликого перебування на сонці? Іноді це трапляється і з маленькими дітьми. Однією з можливих причин цього є стан, який називається ксеродерма пігментозум , або скорочено XP . Сьогодні ми просто поговоримо про те, що це таке, чому це відбувається і як ми можемо з цим жити.

Що це (XP) означає? Давайте розберемося точно!

Простіше кажучи, ксеродерма пігментозум (XP) – це рідкісне генетичне захворювання . Коли ви чуєте слово «генетичний», ви, ймовірно, думаєте про щось подібне. Тобто, це те, що ми успадковуємо від батьків або від обох. Люди з цим захворюванням мають дуже чутливу шкіру до ультрафіолетових (УФ) променів сонця. Якщо бути точним, їхня шкіра погано поглинає ці (УФ) промені.

Зазвичай симптоми цього (XP) стану з'являються на частинах тіла, які часто піддаються впливу сонця. Наприклад, на обличчі, руках і губах . Часто ці симптоми починають проявлятися в ранньому віці, тобто в немовлячому віці . Уявіть, навіть маленька дитина може перебувати на сонці лише кілька хвилин, і її шкіра може покритися пухирями та опіками (пухирчасті сонячні опіки).

Чи є (XP) раком? Це питання виникає у багатьох людей!

Ні, XP не є безпосередньо раком . Але ось важливий момент. Людина з XP має набагато вищий ризик розвитку раку шкіри, ніж інші.

Хоча це дещо страшна історія, важливо бути обізнаним. Ознайомтеся з цією статистикою:

• Людина з XP приблизно в 10 000 разів частіше страждає на немеланомний рак шкіри , такий як базальноклітинна карцинома або плоскоклітинна карцинома, ніж середня людина.
• Також ризик розвитку меланоми, серйозного раку шкіри, приблизно у 2000 разів вищий .

Окрім цих видів раку шкіри, деякі дослідження показали, що люди з XP мають підвищений ризик розвитку інших видів раку. Наприклад:

• Пухлини головного мозку (астроцитома) , (гліобластома)
• Рак молочної залози
• Рак нирки
• Лейкемія
• Рак легень
• Рак підшлункової залози
• Рак шлунка
• Рак яєчок
• Рак щитовидної залози
• Рак матки

Не лякайтеся цього списку. Не всі ці види раку розвиваються у кожного пацієнта з хронологічною інфекцією (XP). Однак важливо знати про ризики.

Наскільки поширений цей стан?

Пігментна ксеродерма – це дуже рідкісне захворювання . За оцінками, лише одна людина з мільйона в таких країнах, як Сполучені Штати та Європа, має це захворювання (XP).

Однак, у деяких частинах світу це захворювання зустрічається частіше. Наприклад, у Японії від нього страждає приблизно одна людина з 22 000. Він також відносно поширений у Північній Африці та на Близькому Сході. Хоча точних даних про його поширеність у Шрі-Ланці немає, його вважають рідкісним захворюванням.

Які симптоми (XP)? Давайте розберемо їх!

(XP) Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, але в основному це вражає шкіру, очі та нервову систему .

Шкірні симптоми

Ось найпоширеніші симптоми:

• Сонячні опіки з пухирями: Навіть після короткочасного перебування на сонці шкіра покривається пухирями та опіками.
• Суха, тонка шкіра (ксероз): шкіра дуже суха і може стати тонкою, як пергаментний папір.
• Веснянки (лентиго) до 2 років: Зазвичай у маленьких дітей веснянки не з'являються так рано.
• Плями підвищеного та зниженого пігменту шкіри (пойкілодермія): деякі ділянки можуть бути коричневими, а інші – білими.
• Витончення шкіри (атрофія).
• Червоні лінії на шкірі, спричинені розширенням кровоносних судин - телеангіектазії: вони виглядають як червоні лінії, оскільки на поверхні видно дрібні кровоносні судини.

Крім того, люди з XP мають підвищений ризик розвитку шкірних уражень, які називаються актинічними кератозами, які можуть перерости в ракові захворювання .

Симптоми очей

Часто у людей з XP можуть розвинутися очні симптоми до 10 років :

• Сухі очі.
• Дегенерація/атрофія повік.
• Запалення рогівки (кератит).
• Відсутність прозорості зовнішнього шару ока - помутніння рогівки: це означає, що дзеркальна частина ока стає каламутною.
• Світлочутливість (фотофобія): важко переносити навіть невелику кількість світла.
• Втрата вій.

З часом ці симптоми можуть призвести до втрати зору і навіть сліпоти . Люди з XP також мають ризик розвитку раку очей .

Неврологічні симптоми

Хронічний синдром також може впливати на вашу нервову систему. Приблизно у чверті людей із ХР розвиваються симптоми, пов'язані з нервовою системою. Приклади включають:

• Дисфагія – утруднене ковтання.
• Втрата рефлексів.
• Поганий м'язовий контроль (атаксія) та скутість (спастичність).
• Прогресуюча втрата навичок мислення (когнітивних).
• Прогресуюча втрата слуху, спричинена пошкодженням нерва внутрішнього вуха.
• Менший розмір голови (мікроцефалія).
• Параліч голосових зв'язок.

Фахівці вважають, що ці симптоми викликані руйнуванням нервових клітин у мозку.

Яка причина утворення (XP)?

Як ми вже згадували раніше, ксеродерма пігментозум – це генетичне захворювання . Це означає, що воно спричинене аномальними змінами (мутаціями) в генах нашого організму. Ви можете успадкувати ці генетичні мутації від матері, батька або від обох. Простіше кажучи, це спричинено дефіцитом генів, які допомагають нашій шкірі відновлювати пошкодження, спричинені ультрафіолетовими променями.

Як дізнатися, чи є у мене (XP)?

Ваш лікар може запідозрити у вас XP на основі ваших симптомів. Щоб підтвердити підозру, він проведе аналіз крові . Цей аналіз крові перевіряє наявність генних мутацій , що викликають ксеродерму пігментозу.

Чи існує повне лікування від (XP)?

На жаль, наразі немає ліків від ксеродерми пігментозум. Однак ваш лікар може рекомендувати різноманітні методи лікування, щоб зменшити симптоми та полегшити ваше життя:

• Очні краплі: Зволожувальні очні краплі можна закапати для зменшення запалення білка ока.
• Слухові апарати: Якщо виникає втрата слуху, можуть бути призначені слухові апарати. У деяких важких випадках можуть навіть бути рекомендовані кохлеарні імпланти .
• Хірургічне втручання: Якщо у вас розвивається рак шкіри, вам може знадобитися хірургічне втручання для його видалення. Або вам може знадобитися хірургічне втручання для лікування певних захворювань очей, таких як опущення повік (птоз) або проблеми з білком ока. У деяких важких випадках може знадобитися трансплантація рогівки .
• Добавки вітаміну D:Більшість людей отримують вітамін D із сонячного світла та їжі. Людям із XP потрібно майже повністю уникати сонячного світла, тому їм потрібно приймати добавки вітаміну D.

Чи можна запобігти XP?

Оскільки XP є генетичним захворюванням, немає способу запобігти його розвитку . Якщо ваш лікар підозрює, що у вас є генна мутація, яка викликає XP, ви можете пройти генетичне тестування .

Генетичний тест може визначити, чи є у вас генна мутація. Генетик-консультант пояснить вам результати, пов'язані з цим ризики та ймовірність народження дитини з XP.

На що слід звернути увагу, проживаючи з (XP)?

Якщо у вас ксеродерма пігментозум, є кілька речей, на які вам обов’язково слід звернути увагу , щоб підтримувати своє загальне здоров’я. Ось найважливіші речі:

• Захист від сонця: Це найважливіший крок у управлінні XP. Вкрай важливо захищати шкіру від ультрафіолетових променів.
• Одягайте одяг із захистом від сонця . Це означає сорочки з довгими рукавами, довгі штани, шкарпетки та головні убори.
• Носіть сонцезахисні окуляри з блокуванням ультрафіолетового випромінювання .
• Використовуйте сонцезахисний крем широкого спектру дії з SPF 35+ або вище щодня. Навіть якщо на вулиці не надто сонячно, ультрафіолетові промені все одно можуть проникати крізь хмари.
• Експерти рекомендують використовувати УФ-лампомір, щоб визначити, де у вашому середовищі найбільше впливають УФ-промені, та уникати їх. Деякі лампи у вашому будинку також можуть випромінювати УФ-промені, тому майте це на увазі.

• Огляд зору: регулярно відвідуйте офтальмолога для перевірки зору. Він/вона перевірятиме ваші очі на такі проблеми, як опущення повік та набряк очей. Перевіряйте зір принаймні раз на рік або частіше, як рекомендує ваш лікар.

• Перевірка шкіри: Відвідуйте дерматолога кожні 6-12 місяців або частіше, як рекомендує ваш лікар. Він перевірятиме наявність ознак раку або родимок, які можуть стати злоякісними. Під час перебування в кабінеті лікаря перевіряйте свою шкіру принаймні раз на місяць . Якщо ви помітили будь-які нові плями або грудочки, негайно зверніться до дерматолога.

• Неврологічна допомога: людям з (XP) слід звернутися до невролога.Вам слід регулярно зустрічатися з ними, щоб перевірити їхні рефлекси, слух тощо. Якщо лікар помітить будь-які зміни в цих функціях, він чи вона порекомендує лікування для контролю або уповільнення погіршення стану.

Пам’ятайте, все це для власного захисту. Якщо ви будете правильно дотримуватися цих правил, ви зможете жити успішним життям навіть з (XP).

Що ви можете сказати про тривалість життя людини з (XP)?

Тривалість життя людини з ксеродермою пігментозум може відрізнятися. У багатьох випадках рак шкіри може бути діагностований у дуже молодому віці, що може скоротити тривалість життя. Однак, вжиття заходів для запобігання пошкодженню шкіри від сонця з молодого віку може збільшити ваші шанси прожити довге життя . Тому дуже важливо дотримуватися вищезазначених заходів безпеки.

Питання, які слід поставити своєму лікарю

Якщо у вас або вашої дитини є ксеродерма пігментозум, або якщо ви підозрюєте її наявність, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Що я можу зробити, щоб зменшити ризик раку шкіри?
• Які види обстежень на рак слід проходити?
• Які ранні ознаки раку шкіри?
• Як цей діагноз вплине на решту моєї родини?
• Чи варто мені розглянути можливість генетичного тестування?
• Які в мене шанси народити ще одну дитину з (ксеродермою пігментозною)?

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Добре, отже, хвороба, про яку ми говорили (ксеродерма пігментозум - XP), є рідкісним генетичним захворюванням. Головною його ознакою є надзвичайна чутливість до (УФ) променів. Багато людей також мають проблеми з розвитком очей та нервової системи. Якщо у вас (XP), вам слід уникати якомога більше сонячного світла, тобто (УФ) променів . Захист шкіри від сонця та регулярне проходження обстежень на рак шкіри - це ваш найкращий шанс залишатися здоровим.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть будь-які питання, не соромтеся звертатися до свого лікаря. Він вам допоможе.

` Ксеродерма пігментозум, XP, шкірні захворювання, генетичні захворювання, чутливість до сонця, рак шкіри, ультрафіолетові промені