کیا آپ کی جلد پر دھبے ہیں یا آپ کے جسم پر گانٹھ ہیں؟ یہ نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 (NF1) ہو سکتا ہے!

آج ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو تھوڑی پیچیدہ ہے، لیکن بہت سے لوگوں کے لیے اہم ہو سکتی ہے۔ ہم اسے Neurofibromatosis Type 1، یا (NF1) مختصراً کہتے ہیں۔ آپ نے یہ نام شاید نہیں سنا ہوگا۔ لیکن آئیے اس کے بارے میں اس طرح بات کرتے ہیں کہ آپ سمجھ سکتے ہیں۔

Neurofibromatosis قسم 1 (NF1) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، (NF1) ایک ایسی حالت ہے جو آپ کی جلد اور اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے (یعنی آپ کا دماغ ، ریڑھ کی ہڈی ، اور دیگر تمام اعصاب)۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جو ہمارے جسم میں کچھ خلیات کے بڑھنے کے طریقے میں ایک چھوٹی سی تبدیلی کا سبب بنتی ہے۔ اس کی وجہ سے غیر کینسر والے (سومی) ٹیومر بنتے ہیں۔ یہ نیوروفائبروماس کہلاتے ہیں۔ یہ ٹیومر آپ کے دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور جلد کے اعصاب پر بنتے ہیں۔ (NF1) والے لوگوں میں نظر آنے والی اہم علامات میں سے ایک یہ ہے کہ ان کی جلد پر بہت سے کیفے او لیٹ دھبے ہوتے ہیں۔ یہ حالت آنکھوں اور ہڈیوں کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ بعض اوقات ڈاکٹر اسے Von Recklinghausen disease بھی کہتے ہیں، جسے آپ نے سنا ہوگا۔

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) کتنا عام ہے؟

یہ نیوروفائبرومیٹوسس کی سب سے عام قسم ہے۔ درحقیقت، تمام نیوروفائبرومیٹوسس کے مریضوں میں سے 96% میں NF1 ہوتا ہے۔ دنیا بھر میں، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ ہر سال پیدا ہونے والے ہر 3,000 بچوں میں سے ایک کو NF1 ہوتا ہے۔

NF1 کی علامات کیا ہیں؟

(NF1) کی علامات بنیادی طور پر اعصابی دباؤ کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ دیکھیں کہ کیا یہ علامات آپ کو مانوس لگتی ہیں:

• چھ سے زیادہ café au lait سپاٹ: یہ جلد پر فلیٹ، ہلکے بھورے سے گہرے بھورے دھبوں کے طور پر ظاہر ہوتے ہیں، پیدائشی نشانات کی طرح۔
• جلد کے نیچے دو یا دو سے زیادہ نیوروفائبروماس: یہ ٹیومر جسم میں کہیں بھی بن سکتے ہیں۔ وہ ایک مٹر کے طور پر چھوٹے یا بڑے ہو سکتے ہیں. وہ لمس میں نرم یا قدرے سخت ہو سکتے ہیں۔ اکثر، ان ٹیومر کے آس پاس کی جلد آپ کی جلد کے عام رنگ سے گہری ہوتی ہے۔
• یہ بغلوں، نالیوں اور بعض اوقات چھاتیوں کے نیچے چھوٹے دھبوں کی طرح لگتا ہے۔
• آپٹک اعصاب (آپٹک گلیوما) کے ایرس یا ٹیومر میں چھوٹے گانٹھوں (لِش نوڈولس ) کی تشکیل اور اس وجہ سے بصری خرابی۔
• ہڈیوں کی نشوونما میں خرابیاں:مثال کے طور پر، اسکولیوسس یا جھکنے والی ٹانگوں کی ہڈیاں، ایک سر جو معمول سے بڑا ہو (میکروسیفلی) اور چھوٹا قد جیسی چیزیں ہو سکتی ہیں۔
• توجہ کی کمی / ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر ( ADHD ) ۔
• ان جگہوں میں درد جہاں ٹیومر بن چکے ہیں، ادھر ادھر چلنے میں دشواری، اور متعلقہ اعضاء میں کام کرنے میں دشواری۔

یہ علامات کچھ لوگوں کے لیے بہت ہلکی ہو سکتی ہیں، اور دوسروں کو کافی شدید متاثر کر سکتی ہیں۔ اس کے علاوہ، یہ تمام علامات پیدائش سے موجود نہیں ہیں. وہ زندگی بھر مختلف اوقات میں ظاہر ہوتے ہیں۔ لہذا، ہر شخص پر اثر انداز ہونے کا طریقہ مختلف ہے.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) کی کیا وجہ ہے؟

NF1 کی بنیادی وجہ ہمارے ایک جین میں تبدیلی ہے جسے میوٹیشن کہتے ہیں۔ اس جین کو Neurofibromin 1 جین کہا جاتا ہے۔ یہ Neurofibromin 1 جین ہمارے جسم کو نیوروفائبرومین نامی پروٹین بنانے کے لیے کہتا ہے۔ یہ پروٹین بہت اہم ہے کیونکہ یہ کنٹرول کرتا ہے کہ خلیات کتنی بار تقسیم ہوتے ہیں اور کتنی کاپیاں بناتے ہیں۔ واضح طور پر، یہ ایک پروٹین ہے جو ٹیومر کو بننے سے روکتا ہے (ٹیومر دبانے والا) ۔

لہذا، جب جسم کو یہ نیوروفائبرومین پروٹین بنانے کے لیے صحیح ہدایات نہیں ملتی ہیں، تو کچھ خلیے صحیح طریقے سے تقسیم نہیں ہوتے اور نقل نہیں کرتے۔ اس کے بجائے، وہ اپنی ضرورت سے زیادہ کاپیاں بناتے ہیں۔ تب ٹیومر بنتے ہیں۔ ایک ٹیومر ٹشو کا ایک گھنا ماس ہے جو غیر معمولی خلیوں کی ایک بڑی تعداد سے بنتا ہے۔

آپ یہ جین میوٹیشن اپنے والدین میں سے کسی سے وراثت میں حاصل کر سکتے ہیں۔ اسے وراثت کا آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن کہا جاتا ہے۔ تاہم، آپ کو یہ جین میوٹیشن ہو سکتا ہے یہاں تک کہ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت نہ ہو۔ NF1 والے تقریباً نصف لوگ اسے بے ساختہ تیار کرتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ جین کی تبدیلی اتفاقاً ہوتی ہے اور کسی سے وراثت میں نہیں ملتی۔

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

(NF1) کچھ پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے۔ ان میں سے کچھ یہ ہیں:

• آپ اپنی بینائی کھو سکتے ہیں۔
• ہڈیوں کی نشوونما میں فریکچر یا اسامانیتا (ڈیسپلاسیا) ہو سکتی ہے۔
• اعصاب کو نقصان پہنچ سکتا ہے۔
• ہائی بلڈ پریشر (ہائی بلڈ پریشر) ہوسکتا ہے۔
• علاج اور ہٹانے کے بعد بھی ٹیومر دوبارہ پیدا ہو سکتے ہیں۔
• خود اعتمادی کم ہوسکتی ہے۔

سب سے اہم بات، NF1 میں پیدا ہونے والے کچھ ٹیومر کینسر کے ہوتے ہیں۔اس بات کا امکان ہے کہ یہ ایک مسئلہ بن سکتا ہے۔ اس لیے اس حوالے سے احتیاط بہت ضروری ہے۔

NF1 کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر آپ کا معائنہ کرے گا اور اس بات کا تعین کرنے کے لیے ضروری ٹیسٹ کرے گا کہ آیا آپ کے پاس NF1 ہے۔ وہ پہلے جسمانی معائنہ کرے گا، آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا، اور معلوم کرے گا کہ وہ آپ کو کیسے متاثر کرتے ہیں۔

اس کے علاوہ، آپ اس طرح کے ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں:

• امیجنگ ٹیسٹ: مثال کے طور پر، ایم آر آئی، ایکس رے، یا سی ٹی اسکین۔
• جینیاتی جانچ۔
• آنکھوں کا امتحان۔

زیادہ تر لوگوں کو جوانی میں NF1 کی تشخیص ہوتی ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ علامات ایک ساتھ ظاہر نہیں ہوتیں، لیکن وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ نشوونما پاتی ہیں۔ مثال کے طور پر، آپ کے پاس پیدائش کے وقت café au lait سپاٹ ہو سکتے ہیں، یا وہ پہلے چند سالوں میں ظاہر ہو سکتے ہیں۔ تاہم، بغلوں اور نالیوں میں جھریاں نمودار ہونے میں 3-5 سال لگ سکتے ہیں۔ نیوروفائبروماس ایک قسم کا ٹیومر ہے جو عام طور پر جوانی میں دیکھا جاتا ہے۔ اکثر، لوگ بینائی کی تبدیلیوں کے لیے طبی امداد حاصل کرتے ہیں۔

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

فی الحال حالت (NF1) کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ڈاکٹر آپ کی علامات کو منظم کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔ علاج کے اختیارات اس بات پر منحصر ہوتے ہیں کہ آپ کی علامات آپ کو کیسے متاثر کرتی ہیں۔ یہاں کچھ علاج دستیاب ہیں:

• ٹیومر ہٹانے کی سرجری۔
• کیموتھراپی ان ٹیومر کا علاج ہے جو کینسر بن چکے ہیں۔
• ہڈیوں کی نشوونما کی اسامانیتاوں کے لیے سرجری یا منحنی خطوط وحدانی جیسی چیزیں۔
• ٹیومر کی نشوونما کو کنٹرول کرنے کے لیے دوائیں: مثال کے طور پر، ایک دوا جسے سیلومیٹینیب کہتے ہیں۔
• دیگر علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے ادویات: مثال کے طور پر، ADHD کے لیے ادویات۔

اگر آپ کے پاس NF1 ہے تو، مکمل طبی معائنے کے لیے سال میں کم از کم ایک بار ڈاکٹر سے ملنا ضروری ہے۔ آپ کو ہر سال آنکھوں کا معائنہ بھی کرانا چاہیے۔ اس کے علاوہ، پیچیدگیوں کو چیک کرنے کے لیے سال میں کم از کم ایک بار اپنا بلڈ پریشر چیک کرانا بہت ضروری ہے۔

کیا آپ کو دماغی صحت کے بارے میں بھی سوچنے کی ضرورت ہے؟

ہاں، واقعی۔ اس حالت کا آپ کو جذباتی طور پر متاثر کرنا عام ہے۔ بہت سے لوگوں کو ذہنی صحت کے پیشہ ور سے بات کرنے سے راحت ملتی ہے۔ یا، کسی ایسے سپورٹ گروپ میں شامل ہونا جہاں ایک جیسے حالات والے لوگ جمع ہوتے ہیں، یہ بھی بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ کیونکہ بعض اوقات، جب یہ نشوونما اور دھبے ان جگہوں پر ظاہر ہوتے ہیں جو دوسروں کو دکھائی دیتے ہیں، تو آپ اپنی ظاہری شکل کے بارے میں فکر مند محسوس کر سکتے ہیں۔ لہذا، اس طرح کی چیزوں کے بارے میں ڈاکٹر یا دماغی صحت کے مشیر سے بات کرنا بہت اچھا ہے۔

کیا علاج کے کوئی ضمنی اثرات ہیں؟

ہاں، علاج کی قسم کے لحاظ سے ضمنی اثرات مختلف ہو سکتے ہیں۔ علاج شروع کرنے سے پہلے آپ کا ڈاکٹر آپ کو ان کی وضاحت کرے گا۔ مثال کے طور پر، اگر آپ کی سرجری ہے، تو آپ کو خون بہنے اور انفیکشن کا تجربہ ہو سکتا ہے۔ اگر آپ کیموتھراپی کراتے ہیں تو آپ کو بالوں کے گرنے اور تھکاوٹ کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔

کیا Neurofibromatosis Type 1 (NF1) کو روکا جا سکتا ہے؟

فی الحال NF1 کو روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔ تاہم، اگر آپ ایک خاندان شروع کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، یعنی اگر آپ کو بچے کی امید ہے، تو آپ ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں اور جینیاتی مشاورت کے بارے میں پوچھ سکتے ہیں۔ اس سے آپ کو ان امکانات کی بہتر تفہیم مل سکتی ہے کہ آپ کو NF1 جیسی جینیاتی بیماری والا بچہ پیدا ہوگا۔

NF1 کے ساتھ کسی کی متوقع زندگی کیا ہے؟

عام طور پر، اگر آپ کی علامات شدید نہیں ہیں، تو NF1 براہ راست آپ کی متوقع عمر کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ زیادہ تر لوگ معمول کی زندگی گزارتے ہیں۔ تاہم، اگر پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں (حالانکہ یہ غیر معمولی ہیں)، خاص طور پر اگر سرجری کے ذریعے محفوظ طریقے سے ہٹانے کے لیے بہت زیادہ ٹیومر ہوں، یا اگر ٹیومر کینسر میں تبدیل ہو جائیں، تو یہ آپ کی متوقع عمر (پیش گوئی) کو متاثر کر سکتا ہے۔

اگر آپ کو NF1 کی تشخیص ملتی ہے تو کیا امید رکھیں؟

(NF1) ایک ایسی حالت ہے جو لوگوں کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔ کچھ لوگوں میں ایسی علامات نہیں ہوسکتی ہیں جو اتنی شدید ہوں کہ روزمرہ کی سرگرمیوں میں مداخلت کریں۔ دوسروں کو بینائی کے مسائل یا درد ہو سکتا ہے جس کی وجہ سے گھومنا پھرنا مشکل ہو جاتا ہے۔

بہت سے لوگوں کو دماغی صحت کے پیشہ ور سے بات کرنا مفید معلوم ہوتا ہے جب ان کی علامات ان کی دماغی صحت اور اپنے جسم کے بارے میں سوچنے کے طریقے کو متاثر کر رہی ہوں۔ چونکہ یہ نشوونما، جیسے کہ چھچھوں اور پیدائشی نشانات، بعض اوقات دوسروں کو دکھائی دے سکتے ہیں، اس لیے آپ کو اپنی ظاہری شکل پر شرمندگی یا شرمندگی محسوس ہو سکتی ہے۔ ایک ڈاکٹر آپ کو ان احساسات اور کسی بھی علامات کو سنبھالنے میں مدد کرسکتا ہے جو آپ کو بے چین کر رہے ہیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے پاس NF1 کی علامات ہیں، خاص طور پر چھ سے زیادہ café au lait سپاٹ، جلد کی غیر واضح تبدیلیاں، یا بینائی میں تبدیلی، فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔ اگر آپ کا پہلے سے ہی NF1 کا علاج ہو رہا ہے، تو اپنے ڈاکٹر کو بتائیں کہ کیا علامات، جیسے درد، بڑھنا یا بگڑنا۔

اس کے علاوہ، سال میں کم از کم ایک بار طبی معائنہ کروانا ضروری ہے۔ اس سے یہ یقینی بنانے میں مدد مل سکتی ہے کہ آپ کے جسم کے درج ذیل حصے جو NF1 سے متاثر ہو سکتے ہیں ٹھیک سے کام کر رہے ہیں۔

• آنکھیں
• اعصابی نظام
• جلد
• قلبی نظام
• پشتہ

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

جب آپ ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں، تو آپ اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• (NF1) کی تشخیص کے ساتھ مجھے کیا امید رکھنی چاہئے؟
• کیا میرے مستقبل کے بچے اس حالت کے وارث ہوسکتے ہیں؟
• آپ کیا علاج تجویز کرتے ہیں؟ کیا کوئی ضمنی اثرات ہیں؟
• کیا ٹیومر ہٹانے کے بعد دوبارہ بڑھ سکتے ہیں؟
• فالو اپ اپائنٹمنٹس کے لیے مجھے کتنی بار واپس آنے کی ضرورت ہے؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 (NF1) نیوروفائبرومیٹوسس کی سب سے عام قسم ہے۔ یہ آپ کے جسم کے بہت سے حصوں، خاص طور پر آپ کی جلد اور اعصابی نظام کو متاثر کر سکتا ہے۔ آپ کی علامات آپ کی روزمرہ کی زندگی اور آپ کے جسم کے بارے میں محسوس کرنے کے طریقے کو متاثر کر سکتی ہیں۔ لیکن فکر نہ کرو۔ آپ کی طبی ٹیم آپ کی حالت کا بہترین علاج تلاش کرنے میں آپ کی مدد کر سکتی ہے۔ اگر آپ کی علامات آپ کی عزت نفس کو متاثر کر رہی ہیں، تو آپ کو دماغی صحت کے مشیر سے بات کرنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ اگر آپ پہلے ہی جانتے ہیں کہ آپ کے پاس NF1 ہے اور آپ ایک خاندان شروع کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کرنا نہ بھولیں۔

آپ اکیلے نہیں ہیں، اس سفر میں آپ کی مدد کرنے کے لیے بہت سے لوگ موجود ہیں۔