کیا آپ اپنے بچے کی صحت کے بارے میں پہلے سے جاننا چاہیں گے؟ آئیے قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کرتے ہیں!

جب آپ ماں بننے کی توقع کر رہے ہیں، تو آپ کی سب سے بڑی خواہش صحت مند بچہ پیدا کرنا ہے، ٹھیک ہے؟ اس لیے، آج ہم کچھ خاص جانچ کے طریقوں کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جن کی مدد سے آپ پہلے ہی جان سکتے ہیں کہ بچہ رحم میں رہتے ہوئے بھی کوئی جینیاتی عارضہ یا پیدائشی اسامانیتا کا شکار ہے۔ ہم اسے کہتے ہیں '' (قبل از پیدائش جینیاتی جانچ)''۔ یہ ٹیسٹ ایسی چیز نہیں ہیں جو ہر ایک کو لازمی طور پر کرنے چاہئیں، لیکن آپ کے لیے اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

یہ کیا ہے (قبل از پیدائش جینیاتی جانچ)؟

سیدھے الفاظ میں، یہ ایسے ٹیسٹ ہیں جو بتا سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پیدا ہونے والے بچے کو کوئی جینیاتی بیماری ہے یا پیدائشی نقص۔ خون کی قسم، ہیموگلوبن اور شوگر کے ٹیسٹ جو آپ عام طور پر حمل کے دوران کرواتے ہیں، اس کے برعکس یہ جینیاتی ٹیسٹ ضروری نہیں ہیں اور اگر آپ چاہیں تو ہی کرائے جا سکتے ہیں ۔ آپ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں اور فیصلہ کر سکتے ہیں کہ آپ کے لیے کون سے ٹیسٹ بہترین ہیں۔

ہمارے جسم کی ہر چیز ہمارے جینز کے ذریعے کنٹرول ہوتی ہے۔ یہ جین ان چیزوں میں محفوظ ہوتے ہیں جنہیں کروموسوم کہتے ہیں۔ چنانچہ بعض اوقات اگر ان جینز یا کروموسوم میں کوئی تبدیلی یا کمی ہو جائے تو مختلف بیماریاں لاحق ہو سکتی ہیں۔ ہم ایسی حالتوں کو کہتے ہیں جو پیدائش کے وقت ہوتی ہیں '' (پیدائشی عوارض)''۔ یہ جینیاتی ٹیسٹ بچے کی پیدائش سے پہلے ہی کچھ ایسی حالتوں کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔

یہ دو قسم کے ٹیسٹ کیا ہیں؟ (اسکریننگ اور تشخیصی ٹیسٹ)

ٹھیک ہے، اب دیکھتے ہیں. ''قبل از پیدائش جینیاتی جانچ'' کی دو اہم اقسام ہیں۔

1. اسکریننگ ٹیسٹ: یہ اس بات کا تعین کرنے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کو کسی خاص جینیاتی حالت کا خطرہ ہے۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ بچے کو یہ بیماری ہے۔ تاہم، اگر خطرہ زیادہ ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتائے گا کہ آگے کیا کرنا ہے۔

2. تشخیصی ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کر سکتے ہیں کہ بچے کی جینیاتی حالت ہے یا نہیں۔ یہ عام طور پر صرف اس صورت میں کیے جاتے ہیں جب اسکریننگ ٹیسٹ میں کوئی خطرہ ظاہر ہوتا ہے، یا اگر کسی اور وجہ سے زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔

اب ذرا تفصیل سے ان میں سے ہر ایک قسم کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

آئیے سب سے پہلے 'اسکریننگ ٹیسٹ' کو دیکھتے ہیں (ٹیسٹ جو جنین کے خطرے کو تلاش کرتے ہیں)

یاد رکھنے کی سب سے اہم بات یہ ہے کہ یہ اسکریننگ ٹیسٹ کبھی بھی یقینی طور پر نہیں کہتے ہیں کہ جینیاتی حالت موجود ہے۔ یہاں تک کہ اگر نتیجہ غیر معمولی ہے، تو اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ بچے کو یقینی طور پر حالت ہوگی. اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ دوسروں کے مقابلے میں ایک خاص خطرہ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو ان نتائج کی وضاحت کر سکتا ہے اور بتا سکتا ہے کہ آپ کو آگے کیا اقدامات کرنے چاہئیں۔ بعض صورتوں میں، وہ تشخیصی ٹیسٹ کی سفارش بھی کر سکتے ہیں۔

اسکریننگ ٹیسٹ کی کئی اقسام ہیں:

1. کیریئر اسکریننگ - کیا آپ کو کوئی بیماری ہے جو آپ کے بچے کو منتقل ہوسکتی ہے؟

یہ ایک خون کا ٹیسٹ ہے جسے آپ اور آپ کا ساتھی لے سکتے ہیں۔ یہ سنگل جین کی حالتوں کی تلاش کرتا ہے جو صحت کے سنگین حالات کا سبب بن سکتی ہیں جو آپ کے بچے کو وراثت میں مل سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، یہ سسٹک فائبروسس، سکل سیل ڈیزیز، اور اسپائنل مسکولر ایٹروفی جیسے حالات کا پتہ لگا سکتا ہے۔

مثال کے طور پر، اگر آپ کے خون کے ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کسی خاص جینیاتی خطرے کے کیریئر ہیں، تو آپ کے ساتھی کے لیے بھی ٹیسٹ کرانا بہت ضروری ہے۔ کیونکہ، اگر دونوں والدین ایک ہی جینیاتی خطرہ کے حامل ہیں، تو بچے میں اس بیماری کی شدید شکل پیدا ہونے کا امکان ہے۔ یہ ''کیرئیر اسکریننگ'' ٹیسٹ زندگی میں صرف ایک بار کیا جاتا ہے۔

2. غیر معمولی کروموسوم نمبر کے لیے اسکریننگ

جیسا کہ ہم پہلے ہی کہہ چکے ہیں، ہمیں کروموسوم جوڑوں میں وراثت میں ملتے ہیں - ایک ہماری ماں سے اور ایک ہمارے والد سے۔ بعض اوقات، اس فرٹیلائزیشن کے عمل کے دوران، قدرتی غلطیاں ہو سکتی ہیں۔ پھر کروموسوم جوڑی کے حصے یا تو غائب یا شامل کیے جا سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ``ڈاؤن سنڈروم` (ایک اضافی کروموسوم 21 کی موجودگی) اور ``ٹرنر سنڈروم`` (ایک ایکس کروموسوم کی موجودگی)۔ ان ٹیسٹوں کے نتائج حمل سے حمل تک مختلف ہو سکتے ہیں۔

ٹیسٹ کی کئی اقسام ہیں:

• سیل فری فیٹل ڈی این اے اسکریننگ: اسے `(نان انویوسیو قبل از پیدائش ٹیسٹنگ)` یا `(NIPT)` بھی کہا جاتا ہے۔ اس میں آپ کے خون سے آپ کے بچے کے ڈی این اے (`جنین DNA`) کے چھوٹے چھوٹے ٹکڑے لینا اور کچھ عام کروموسومل اسامانیتاوں کو تلاش کرنا شامل ہے۔ تاہم، چونکہ اس بچے کے ڈی این اے کی مقدار بہت کم ہے، اس لیے یہ ٹیسٹ حمل کے 10 ہفتوں کے بعد ہی کیا جا سکتا ہے۔
• سیرم اسکریننگ: یہ بھی ایک ٹیسٹ ہے جو آپ کے خون کا نمونہ لیتا ہے۔ تاہم، یہ براہ راست بچے کے ڈی این اے کو نہیں دیکھتا۔ اس کے بجائے، یہ آپ کے خون میں مختلف پروٹینوں کی سطحوں کا تجزیہ کرتا ہے تاکہ آپ کے کروموسومل اسامانیتاوں کے پیدا ہونے کے خطرے کا تعین کیا جا سکے۔ ان کی مثالوں میں `(سیکیوینشل اسکریننگ)`، `(کواڈ اسکریننگ)` اور `(پہلی سہ ماہی سیرم اسکریننگ)` شامل ہیں۔ ان ٹیسٹوں میں سے ہر ایک کو حمل کے دوران ایک خاص وقت پر کرنے کی ضرورت ہوتی ہے، لہذا یہ ایک اچھا خیال ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ کون سا آپ کے لیے صحیح ہے۔ یہ ٹیسٹ عام طور پر حمل کے 11 ہفتوں کے بعد کیے جا سکتے ہیں۔

3. جسمانی اسامانیتاوں کے لیے اسکریننگ

بعض اوقات، کروموسومل اسامانیتا بچے کے جسم کی ساخت میں تبدیلی کا سبب بن سکتی ہے۔ یا کروموسوم نارمل ہونے کے باوجود بچے میں جسمانی نقص ہو سکتا ہے۔ حمل کے دوران کیے جانے والے الٹراساؤنڈ اور خون کے ٹیسٹ سے بچے میں اس طرح کی جسمانی خرابیاں پیدا ہونے کے خطرے کا اندازہ لگایا جا سکتا ہے اور آیا یہ جینیاتی وجوہات کی وجہ سے ہیں۔

• نوچل ٹرانسلوسینسی (NT اسکین):یہ الٹراساؤنڈ ٹیسٹ جنین کی گردن کے پچھلے حصے کی جلد کی موٹائی کی پیمائش کرتا ہے۔ اگر یہ موٹائی بہت زیادہ ہے، تو یہ کروموسومل اسامانیتاوں کے خطرے کی نشاندہی کر سکتی ہے، ساتھ ہی جسمانی مسائل جیسے کہ بچے کے دل کی غیر معمولی نشوونما بھی۔ یہ الٹراساؤنڈ حمل کے 11 سے 14 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔
• AFP اسکریننگ (زچگی کے سیرم کی سکرین): آپ کے خون کا ایک نمونہ لیا جاتا ہے اور AFP (Alpha-fetoprotein) نامی پروٹین کی سطح کی پیمائش کی جاتی ہے۔ اگر یہ سطح بہت زیادہ ہے تو یہ اس بات کی نشاندہی کر سکتا ہے کہ بچے کے پیٹ، چہرے یا ریڑھ کی ہڈی میں کچھ جسمانی مسائل ہو سکتے ہیں۔ یہ 15 سے 22 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔
• کواڈ اسکرین: یہ آپ کے خون میں چار مادوں کی سطح کی پیمائش کرتا ہے تاکہ آپ کے بچے میں کروموسومل اسامانیتاوں اور نیورل ٹیوب کی خرابیوں کے خطرے کا تعین کیا جا سکے۔ اسے ''ملٹیپل مارکر اسکرین'' بھی کہا جاتا ہے۔ یہ 15 سے 22 ہفتوں کے درمیان بھی کیا جاتا ہے۔
• فیٹل اناٹومی اسکین: یہ وہ چیز ہے جسے بہت سے لوگ "Anomaly Scan" کے نام سے جانتے ہیں۔ اس میں، الٹراساؤنڈ کا استعمال بچے کے جسمانی ڈھانچے کو جانچنے کے لیے کیا جاتا ہے، جس میں ترقی پذیر دماغ، کنکال، دل، گردے، پیٹ، چہرہ اور اعضاء شامل ہیں۔ یہ الٹراساؤنڈ عام طور پر حمل کے 18 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔

اہم: ایک بار پھر، یہ اسکریننگ ٹیسٹ صرف کسی حالت کے امکان کی نشاندہی کرتے ہیں۔ وہ قطعی طور پر اس بات کی نشاندہی نہیں کرتے ہیں کہ کوئی بیماری موجود ہے۔

'تشخیصی ٹیسٹ' کیا ہیں؟ (ٹیسٹ یہ معلوم کرنے کے لیے کہ آیا کوئی بیماری ہے)

تشخیصی ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کر سکتے ہیں کہ آیا بچے کی جینیاتی حالت ہے۔ یہ ٹیسٹ صرف اس صورت میں کیے جاتے ہیں جب اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج غیر معمولی ہوں، یا اگر آپ کے پاس یہ سوچنے کی دیگر وجوہات ہیں کہ آپ کے بچے کو جینیاتی حالت ہونے کا زیادہ خطرہ ہے (مثال کے طور پر، آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے)۔

تشخیصی ٹیسٹ کی دو سب سے عام قسمیں ہیں `(امنیوسینٹیسس)` اور `(کوریونک ویلس سیمپلنگ / سی وی ایس)`۔

• Amniocentesis: اس ٹیسٹ میں، ڈاکٹر آپ کی جلد کے ذریعے آپ کے بچہ دانی میں ایک چھوٹی سوئی ڈالتا ہے اور آپ کے بچے کو گھیرے ہوئے امنیوٹک فلوئڈ کا ایک چھوٹا نمونہ لیتا ہے۔ یہ ٹیسٹ حمل کے 16 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): اس ٹیسٹ میں، ڈاکٹر بچہ دانی میں سوئی ڈالتا ہے اور نال سے خلیات کا ایک چھوٹا نمونہ لیتا ہے۔ ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ سوئی پیٹ کے ذریعے ڈالنی ہے یا اندام نہانی کے ذریعے، اس پر منحصر ہے کہ کون سا محفوظ ہے۔ سی وی ایس ٹیسٹ حمل کے 11 سے 13 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔

اس کے بعد نمونے تجزیہ کے لیے لیبارٹری میں بھیجے جاتے ہیں۔ لیبارٹری خصوصی ٹیسٹ کر سکتی ہے جیسے فلوروسینس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (FISH)، معیاری کیریوٹائپنگ، اور مائیکرو رے۔ کچھ تشخیصی ٹیسٹ 72 گھنٹے سے بھی کم وقت میں نتائج فراہم کر سکتے ہیں، جبکہ دیگر دو ہفتے سے زیادہ وقت لے سکتے ہیں۔

کیا یہ جینیاتی ٹیسٹ کرائے جانے چاہئیں؟ یہ کون کرے؟

اس ''قبل از پیدائش جینیاتی جانچ'' سے گزرنا ہے یا نہیں یہ مکمل طور پر آپ کا ذاتی فیصلہ ہے۔ اگر آپ کو یقین نہیں ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں کہ وہ کیا تجویز کرتا ہے۔ ان ٹیسٹوں کے نتائج بچے کی صحت کے بارے میں بہت اہم معلومات فراہم کر سکتے ہیں۔ عام طور پر، تمام حاملہ خواتین کو ان کی پیدائش سے پہلے کی دیکھ بھال کے حصے کے طور پر ان جینیاتی اسکریننگ ٹیسٹوں کے بارے میں مطلع کیا جاتا ہے۔

کچھ وجوہات جن کی وجہ سے کچھ خاندان تشخیصی ٹیسٹ کروانے کا فیصلہ کرتے ہیں وہ ہیں:

• اسکریننگ ٹیسٹ سے غیر معمولی نتیجہ حاصل کرنا۔
• جینیاتی حالت کی خاندانی تاریخ ہونا۔
• 35 سال سے زیادہ عمر کا حمل۔
• پچھلا اسقاط حمل یا مردہ پیدائش ہونا۔

کیا حمل کے دوران یہ ٹیسٹ کروانا ضروری ہے؟

نہیں، یہ ضروری نہیں ہے۔ یہ آپ کے ذاتی عقائد اور طبی تاریخ پر مبنی فیصلہ ہے۔ کچھ والدین پہلے سے جاننا چاہتے ہیں کہ آیا ان کا بچہ کسی خاص حالت کے ساتھ پیدا ہوگا۔ یہ انہیں اپنے بچے کی دیکھ بھال کے لیے پہلے سے منصوبہ بندی کرنے کی اجازت دیتا ہے۔ بدقسمتی سے، کچھ خاندانوں کے بہت افسوسناک نتائج ہو سکتے ہیں، اور انہیں یہ مشکل فیصلہ کرنا پڑ سکتا ہے کہ آیا حمل جاری رکھا جائے۔ لہذا، یہ اسکریننگ یا تشخیصی ٹیسٹ کروانا ہے یا نہیں یہ مکمل طور پر آپ اور آپ کے ڈاکٹر پر منحصر ہے۔

یہ ٹیسٹ کیسے کیے جاتے ہیں؟

زیادہ تر `(قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ)` ٹیسٹ حاملہ ماں کے خون کے نمونے پر کئے جاتے ہیں۔ اگر اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ پیدائشی نقص کا خطرہ بڑھ گیا ہے، تو ڈاکٹر مخصوص حالات کی نشاندہی کرنے کے لیے مزید گہرائی سے ٹیسٹ کر سکتا ہے۔ یہ گہرائی والے تشخیصی ٹیسٹ ہیں ``(امنیوسینٹیسس)`` اور ``(CVS)``۔

حمل کے مختلف ہفتوں میں کون سے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

یہ بھی بہت سے لوگوں کا مسئلہ ہے۔

پہلی سہ ماہی (پہلے 3 ماہ کے اندر) ٹیسٹ

پہلی سہ ماہی سیرم اسکریننگ، سیل فری فیٹل ڈی این اے اسکریننگ (NIPT)، اور NT الٹراساؤنڈ سبھی حمل کے 11 سے 14 ہفتوں کے درمیان کیے جاتے ہیں۔ خون کے ان ٹیسٹوں اور الٹراساؤنڈ سے حاصل ہونے والی معلومات کو ملا کر، آپ عام کروموسومل عوارض جیسے ڈاؤن سنڈروم کے خطرے کا اندازہ لگا سکتے ہیں۔

''کیرئیر اسکریننگ'' آپ کی حمل کے دوران کسی بھی وقت کی جا سکتی ہے، یہاں تک کہ 6-10 ہفتوں تک۔ یہ ٹیسٹ ''سنگل جین'' کے حالات تلاش کرتے ہیں جو آپ اپنے بچے کو دے سکتے ہیں۔ تاہم، ``کیریئر اسکریننگ`` کروموسوم کی اسامانیتاوں کی وجہ سے پیدا ہونے والے حالات کا پتہ نہیں لگا سکتی، جیسے ``ڈاؤن سنڈروم``۔

سیل فری فیٹل ڈی این اے ٹیسٹنگ (این آئی پی ٹی) آپ کے خون میں بچے کے ڈی این اے کی جانچ کرتی ہے۔ یہ کروموسومل حالات جیسے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 13، اور ٹرائیسومی 18 کو تلاش کرتا ہے۔ یہ ٹیسٹ حمل کے 10 ہفتوں کے اوائل میں یا بعد میں حمل کے دوران کیا جا سکتا ہے۔

دوسرے سہ ماہی (4-6 ماہ کے درمیان) ٹیسٹ

دوسری سہ ماہی کے اسکریننگ ٹیسٹ حمل کے 15 سے 22 ہفتوں کے درمیان کیے جاتے ہیں۔ اس وقت جو خون کے ٹیسٹ کیے گئے ہیں وہ ہیں `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP اسکرین)` اور `(کواڈ اسکرین)`۔ '(کواڈ اسکرین)' کو اس کا نام اس لیے دیا گیا ہے کہ یہ چار قسم کے پروٹین (`Alpha-fetoprotein/AFP`، `Estriol`، `Human Chorionic Gonadotropin/hCG` اور `Inhibin-A`) کی پیمائش کرتا ہے۔ یہ ٹیسٹ آپ کے ڈاکٹر کو اس بات کا تعین کرنے میں مدد کرتے ہیں کہ آیا آپ کا بچہ جینیاتی یا جسمانی اسامانیتاوں کے بڑھتے ہوئے خطرے میں ہے۔ `(فیٹل اناٹومی الٹراساؤنڈ)` (انومالی اسکین) اسکریننگ کا ایک اور طریقہ ہے جو آپ کے بچے میں جینیاتی یا جسمانی اسامانیتاوں کو تلاش کر سکتا ہے۔

کیا ڈاؤن سنڈروم جیسے حالات کے لیے یہ 'اسکریننگ' ٹیسٹ غلط ہو سکتے ہیں؟

ہاں، ہمیشہ ایک موقع ہوتا ہے کہ اسکریننگ ٹیسٹ غلط ہو گا۔ یعنی، بعض اوقات خطرہ ہو سکتا ہے حالانکہ یہ کہتا ہے کہ کوئی خطرہ نہیں ہے، اور بعض اوقات خطرہ ہو سکتا ہے حالانکہ یہ کہتا ہے کہ کوئی خطرہ نہیں ہے (اسے 'غلط مثبت' اور 'غلط منفی' کہا جاتا ہے)۔ آپ کا ڈاکٹر حمل کے دوران آپ کے کسی بھی اسکریننگ ٹیسٹ کی درستگی کی شرح (`درستگی کی شرح`) کی وضاحت کر سکتا ہے۔

کیا ان ٹیسٹوں سے کوئی خطرہ ہے؟

اسکریننگ ٹیسٹ (خون کا نمونہ لینا) کو خطرناک نہیں سمجھا جاتا ہے۔ تاہم، اگر آپ تشخیصی ٹیسٹ کے لیے جاتے ہیں جیسا کہ ``Amniocentesis`` یا ``CVS``، تو بہت کم خطرہ ہوتا ہے۔ وہ خطرات انفیکشن، خون بہنا، یا اسقاط حمل ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ یہ تشخیصی ٹیسٹ عام طور پر ہر کسی کے لیے نہیں کیے جاتے ہیں ''قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ''، بلکہ صرف ان لوگوں کے لیے جو خاص طور پر مشکوک ہوں۔

نتائج واپس آنے میں کتنا وقت لگتا ہے؟ نتائج کا کیا مطلب ہے؟

اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج آنے میں کچھ دن لگتے ہیں۔ تشخیصی ٹیسٹ کے نتائج حاصل کرنے میں چند دن سے چند ہفتے لگ سکتے ہیں۔ زیادہ تر وقت، یہ نمونے جانچ کے لیے لیبارٹری میں بھیجے جاتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر پہلے نتائج حاصل کرے گا، اور پھر وہ آپ کو نتائج بتائیں گے۔

اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج صرف خطرے کی نشاندہی کرتے ہیں۔ وہ آپ کو یقینی طور پر نہیں بتاتے ہیں کہ آیا بچے کی جینیاتی حالت ہے۔

• اگر مثبت نتیجہ حاصل ہوتا ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ بچے کو اس بیماری کا خطرہ عام آبادی کے مقابلے میں زیادہ ہے۔
• اگر منفی نتیجہ حاصل ہوتا ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ بچے کو اس بیماری کا خطرہ عام آبادی کے مقابلے میں کم ہے۔

آپ کا ڈاکٹر تشخیصی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے، جیسے کہ CVS یا amniocentesis۔ یا، وہ آپ کو ایک جینیاتی مشیر کے پاس بھیج سکتے ہیں، جو زیادہ خطرے والے حمل اور جینیاتی حالات میں مہارت رکھتا ہے۔ اپنے ڈاکٹروں سے اس بارے میں بات کرنے سے نہ گھبرائیں کہ آپ کے ٹیسٹ کے نتائج کا کیا مطلب ہے اور تشخیصی ٹیسٹ کے خطرات اور فوائد۔

کیا ان ٹیسٹوں کے ذریعے بچے کی جنس کا تعین کیا جا سکتا ہے؟

جینیاتی حالات کے خطرے کے بارے میں معلومات فراہم کرنے کے علاوہ، `` سیل فری DNA اسکریننگ / NIPT'' ٹیسٹ بچے کی جنس کے بارے میں بھی معلومات فراہم کر سکتا ہے۔ ''الٹراساؤنڈ'' بھی بعض اوقات جنس کا تعین کر سکتا ہے۔ تاہم، یہ صرف ایک اضافی فائدہ ہے، ٹیسٹ کی بنیادی وجہ نہیں۔

میں ان جینیاتی ٹیسٹوں کے بارے میں ڈاکٹر سے کیا پوچھوں؟

حمل کے دوران اسکریننگ اور تشخیصی ٹیسٹ ذاتی فیصلے ہوتے ہیں۔ آپ کے سوالات ہوسکتے ہیں کہ آپ کو کون سے اسکریننگ ٹیسٹ کروانے چاہئیں یا آپ کے ٹیسٹ کے نتائج کا کیا مطلب ہے۔ سوال پوچھنے سے نہ گھبرائیں۔ یاد رکھیں، صرف آپ اور آپ کا خاندان یہ فیصلہ کر سکتا ہے کہ دونوں قسم کے جینیاتی ٹیسٹوں کے مثبت نتائج سے کیسے نمٹا جائے۔

کچھ عام سوالات جو آپ پوچھ سکتے ہیں:

• "میری صحت کی تاریخ کی بنیاد پر آپ کون سے اسکریننگ ٹیسٹ تجویز کرتے ہیں؟"
• "اگر میرے اسکریننگ ٹیسٹ کا نتیجہ 'مثبت' ہے، تو اگلے اقدامات کیا ہیں؟"
• "کیا یہ جینیاتی ٹیسٹ بچے کو نقصان پہنچا سکتے ہیں؟"
• "غلط مثبت کے امکانات کیا ہیں؟"

آخر میں، آپ کے لیے یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کا کوئی صحیح یا غلط جواب نہیں ہے۔ فیصلہ آپ اور آپ کے خاندان پر منحصر ہے۔ اگر آپ کو ان ٹیسٹوں کے بارے میں خدشات ہیں، یا اگر آپ یہ سمجھنا چاہتے ہیں کہ ہر ٹیسٹ میں کیا نظر آئے گا، اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ وہ آپ کے ساتھ ہر جینیاتی ٹیسٹ کے خطرات اور فوائد کے بارے میں بات کر سکتا ہے اور آپ اور آپ کے خاندان کے لیے بہترین فیصلہ کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔

یاد رکھیں، زیادہ تر بچے صحت مند پیدا ہوتے ہیں۔ تاہم، یہ سمجھنا ضروری ہے کہ آپ کے اختیارات کیا ہیں اور آپ کے لیے کون سے جینیاتی ٹیسٹ دستیاب ہیں۔ اس سفر میں آپ کا ڈاکٹر آپ کا بہترین رہنما ہے۔

حمل ، جینیاتی جانچ، بچے کی صحت، جنین کی جانچ، اسکریننگ ٹیسٹ، تشخیصی ٹیسٹ، ڈاؤن سنڈروم، الٹراساؤنڈ