کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے ALD (Adrenoleukodystrophy) کے بارے میں جانیں۔

کیا آپ نے کبھی ALD (Adrenoleukodystrophy) نامی حالت کے بارے میں سنا ہے؟ نام تھوڑا پیچیدہ لگ سکتا ہے۔ لیکن آئیے اسے سادہ رکھیں۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، یعنی یہ وہ چیز ہے جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔ یہ خاص طور پر ہمارے اعصابی نظام اور ایڈرینل غدود کو متاثر کرتا ہے۔ بعض اوقات، یہ علامات چھوٹے بچوں میں طرز عمل میں تبدیلی اور سیکھنے میں دشواریوں کے ساتھ ہو سکتی ہیں۔

ALD (Adrenoleukodystrophy) کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں۔

ٹھیک ہے، آئیے پہلے دیکھتے ہیں کہ ALD بالکل کیا ہے۔ ALD ایک نایاب بیماری ہے جس کا تعلق جینیاتی عوارض کے گروپ سے ہے۔ اس گروپ کو ''Leukodystrophies'' کہا جاتا ہے۔ سادہ لفظوں میں یہ بیماریاں ہمارے جسم کے جینز یعنی ہمارے ''DNA'' میں تبدیلی یا اتپریورتن کی وجہ سے ہوتی ہیں۔'' ہمارا ''DNA'' ہدایات کے ایک مجموعہ کی طرح ہے کہ ہمارے جسم کو کیسے کام کرنا چاہیے۔

ALD ایک ترقی پسند بیماری ہے، یعنی یہ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہے ۔ لہذا، علاج کا بنیادی مقصد بیماری کی ترقی کو سست کرنا اور مریضوں کو بہتر معیار زندگی فراہم کرنا ہے۔

ALD کے ساتھ جسم کو کیا ہوتا ہے؟

ALD والے شخص میں، جسم کچھ خاص قسم کی چربی کو ٹھیک طرح سے نہیں توڑ سکتا، خاص طور پر Very-Long-chain Fatty Acids (VLCFAs)۔ یہ ہمارے گھر کے کچرے کی طرح ہے جسے ہٹایا نہیں جا سکتا۔ لہذا، یہ VLCFAs دماغ، اعصابی نظام، اور ایڈرینل پرانتستا میں جمع ہونا شروع ہو جاتے ہیں، جو کہ ادورکک غدود کا سب سے بیرونی حصہ ہے۔

سائنسدانوں کو ابھی تک مکمل طور پر یقین نہیں ہے کہ جب یہ `VLCFAs` جمع ہو جاتے ہیں تو جسم کا اصل میں کیا ہوتا ہے۔ لیکن تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ یہ جمع سوزش کا سبب بنتا ہے اور ہمارے دماغ کے اعصابی خلیوں کے گرد حفاظتی ڈھانچے کو نقصان پہنچاتا ہے، جسے ''مائیلین شیتھ' ' کہا جاتا ہے۔

اسے تار کے گرد پلاسٹک کی میان کی طرح سوچیں۔ جب یہ ختم ہو جائے تو تار ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ اسی طرح، جب مائیلین میان کو نقصان پہنچتا ہے، تو اعصابی خلیے دماغ سے باقی جسم تک پیغامات نہیں بھیج سکتے۔ یہ بہت سے جسمانی افعال میں مداخلت کر سکتا ہے، جیسے کہ چلنا اور سوچنا۔

ALD ایڈرینل غدود کو بھی نقصان پہنچاتا ہے، جو جسم میں بعض ہارمونز میں کمی کا باعث بن سکتا ہے۔ یہ ایڈرینل غدود ہمارے گردوں کے اوپر واقع ہوتے ہیں۔ وہ ہارمون تیار کرتے ہیں جو مرد اور عورت کی خصوصیات کو متاثر کرتے ہیں اور ہارمونز جو تناؤ کا جواب دیتے ہیں۔

ALD وراثت میں کیسے ملتا ہے؟

چونکہ ALD ایک جینیاتی بیماری ہے، یہ ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتی ہے۔ یہ X کروموسوم کے ساتھ ایک مسئلہ کی وجہ سے ہوتا ہے، جسے کبھی کبھی X-linked ALD کہا جاتا ہے۔

ALD کتنا عام ہے؟

یہ واقعی ایک نایاب بیماری ہے۔دنیا بھر میں، یہ بیماری تقریباً 15,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔ یہ عورتوں کے مقابلے مردوں میں زیادہ عام ہے۔

ALD کی کیا وجہ ہے؟

ALD کی بنیادی وجہ ایک مخصوص جین میں تبدیلی ہے۔ ہمارے جین پروٹین بنانے کے لیے ہدایات کے ایک سیٹ کی طرح ہیں جو جسم کے کام کرنے کے لیے ضروری ہیں۔ جب ایک جین بدل جاتا ہے، تو یہ غلط قسم کی پروٹین پیدا کرنے کا سبب بن سکتا ہے۔

ALD میں، مسئلہ `(ABCD1)` نامی جین میں ہے۔ یہ جین ایک پروٹین تیار کرتا ہے جسے ''(ALDP)'' کہتے ہیں۔ یہ پروٹین وہی ہے جو `(VLCFAs)` کو توڑنے میں مدد کرتا ہے جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔ لہذا، کیونکہ یہ پروٹین مناسب طریقے سے پیدا نہیں ہوتا ہے، `(VLCFAs)` جسم کے ٹشوز میں جمع ہو جاتا ہے۔

ALD کی مختلف اقسام کیا ہیں؟

ALD کی کئی اہم اقسام ہیں:

• بچپن میں دماغی ALD: اس قسم کے لڑکے عموماً 3 سے 10 سال کی عمر کے درمیان اعصابی نظام کی علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ حیرت کی بات یہ ہے کہ یہ بچے بچپن میں ہی عام طور پر نشوونما پاتے ہیں۔ پھر ان کی صلاحیتیں آہستہ آہستہ کم ہونے لگتی ہیں۔ وہ اکثر رویے کے مسائل دکھاتے ہیں، جیسے کہ اسکول میں توجہ مرکوز کرنے میں دشواری۔ دورے پڑ سکتے ہیں۔ ان علامات کے شروع ہونے کے چند سالوں میں بچہ مر سکتا ہے۔
• ALD کے ساتھ ایڈیسن کی بیماری: اعصابی نظام کی علامات کے ساتھ، ALD ایڈرینل غدود کو ٹھیک سے کام کرنا بند کر سکتا ہے۔ اسے ایڈیسن کی بیماری کہتے ہیں۔ اس حالت میں، آپ کے ایڈرینل غدود کافی مقدار میں ہارمون کورٹیسول پیدا نہیں کرتے ہیں۔ علامات میں بھوک کی کمی اور پٹھوں کی کمزوری شامل ہیں۔
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) یا بالغوں میں شروع ہونے والا ALD: یہ ALD کی ہلکی شکل ہے۔ یہ عام طور پر 21 اور 35 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتا ہے۔ AMN والے لوگوں کو ایڈرینل غدود اور اعصابی نظام دونوں کے ساتھ مسائل ہوتے ہیں۔ بالغوں میں شروع ہونے والا ALD بچپن کے ALD کی طرح تیزی سے خراب نہیں ہوتا ہے، لیکن یہ بالغوں میں دماغی افعال میں کمی کا سبب بھی بن سکتا ہے۔ علامات میں ٹانگوں میں درد اور اعضاء میں درد شامل ہیں۔

اس کے علاوہ، ALD کی کئی دوسری کم عام اقسام ہیں:

• Adrenal insufficiency-only-ALD: کچھ لوگ ایڈیسن کی بیماری اکیلے پیدا کر سکتے ہیں، اعصابی نظام کے ساتھ کسی قسم کی پریشانی کے بغیر۔ ALD والے دس میں سے ایک شخص اس قسم کا ہوتا ہے۔
• بالغ دماغی ALD: اس مرض میں مبتلا بالغ مردوں میں سے تقریباً ایک پانچویں کو علمی مسائل ایسے ہوتے ہیں جیسے بچپن کے دماغی ALD کے ہوتے ہیں۔وقت گزرنے کے ساتھ، ان کا دماغی اور اعصابی فعل نمایاں طور پر بگڑ جاتا ہے۔ اس قسم کے بہت سے بالغ افراد اس بیماری سے مر جاتے ہیں۔
• ALD والی خواتین: ALD والی پانچ میں سے ایک عورت 40 سال کی عمر تک علامات ظاہر کرتی ہے۔ 60 سال کی عمر تک، 90% میں علامات ظاہر ہوتی ہیں۔ تاہم، علامات عام طور پر ہلکے ہیں. مثال کے طور پر، ٹانگوں میں ہلکی کمزوری اور سختی ہو سکتی ہے۔

ALD کی علامات کب ظاہر ہوتی ہیں؟

ALD کی علامات عام طور پر 3 اور 10 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔ تاہم، یہ کبھی کبھی زندگی میں بعد میں شروع ہو سکتی ہیں۔ ALD کی بچپن میں شروع ہونے والی شکل سب سے زیادہ شدید ہوتی ہے۔

ALD کی عام علامات کیا ہیں؟

ALD کی ہر قسم کی اپنی علامات کا ایک سیٹ ہے۔ اکثر، اعصابی اور ہارمونل دونوں علامات دیکھی جاتی ہیں۔

بچپن میں دماغی ALD کی علامات:

ابتدائی مراحل میں ظاہر ہونے والی علامات:

• طرز عمل کے مسائل: مثال کے طور پر، توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) اور سیکھنے کی معذوری۔
• علمی خسارے: یہ نئی معلومات کو سوچنے اور سمجھنے میں مشکلات ہیں۔ بچے اسکول میں "خوابوں کی دنیا میں کھوئے ہوئے" محسوس کر سکتے ہیں۔ انہیں پڑھنے، لکھنے اور مقامی مسائل کو حل کرنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔
• رجعت: اس کا مطلب ہے کہ بچے اپنی سابقہ ​​صلاحیتوں سے محروم ہو جاتے ہیں۔

جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، آپ کو علامات بھی نظر آ سکتی ہیں جیسے:

• بینائی کے مسائل
• سماعت کی خرابی۔
• چلنے میں دشواری
• اعضاء کی کمزوری اور سختی۔
• آکشیپ اور دورے
• ڈیمنشیا
• کھانے میں دشواری
• قے

بالآخر، بچے اپنے اعصابی نظام کے بہت سے افعال کھو دیتے ہیں۔ وہ بینائی، سماعت اور رضاکارانہ حرکت سے محروم ہو جاتے ہیں۔ جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، بچے 'نباتاتی حالت' میں داخل ہو جاتے ہیں۔ بچے اکثر اعصابی علامات کے شروع ہونے کے دو سے تین سال کے اندر مر جاتے ہیں۔

ایڈیسن کی بیماری کی علامات:

ایڈرینل فنکشن میں کمی کی علامات:

• تھکاوٹ
• وزن میں کمی
• متلی اور الٹی
• ہاضمے کے مسائل
• کمزوری محسوس کرنا
• صبح کے وقت سر درد
• کم بلڈ پریشر (ہائپوٹینشن)
• کم خون میں شکر کی سطح (ہائپوگلیسیمیا)
• سورج کی روشنی کے بغیر جلد کا سیاہ ہونا (ہائپر پیگمنٹڈ جلد)

Adrenomyeloneuropathy (AMN) علامات:

ان میں شامل ہیں:

• نچلے اعضاء میں پٹھوں کی تیزابیت، کمزوری، یا فالج ۔
• Ataxia ایک اعصابی حالت ہے جو تحریک کو متاثر کرتی ہے۔
• بے حسی اور درد۔
• ایستادنی فعلیت کی خرابی۔
• آنتوں کی حرکت کو کنٹرول کرنے میں ناکامی (آنتوں کی بے ضابطگی)۔
• پیشاب کو کنٹرول کرنے میں دشواری۔
• وقت سے پہلے بڑھاپے کی وجہ سے گنجا پن۔

ALD مردوں اور عورتوں کو مختلف طریقے سے کیوں متاثر کرتا ہے؟

ALD ایک X سے منسلک جینیاتی بیماری ہے، یعنی یہ X کروموسوم پر تبدیل شدہ جین کی وجہ سے ہوتی ہے۔

خواتین میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔ وہ اس بیماری کے کیریئر ہو سکتے ہیں۔ عام طور پر، ایک X کروموسوم "غیر فعال" ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس کروموسوم پر موجود جین فعال نہیں ہیں۔

زیادہ تر وقت، خواتین علامات ظاہر نہیں کرتی ہیں کیونکہ تبدیل شدہ جین "غیر فعال" X کروموسوم پر ہوتا ہے۔ جو خواتین علامات ظاہر کرتی ہیں وہ عام طور پر کم شدید شکل پیدا کرتی ہیں جو جوانی میں ظاہر ہوتی ہیں۔

مردوں میں صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے۔ چونکہ اضافی X کروموسوم سے کوئی تحفظ نہیں ہے، اس لیے تبدیل شدہ X کروموسوم مردوں میں ALD کو زیادہ شدید ہونے کا سبب بن سکتا ہے۔

ALD کی تشخیص کب ہوتی ہے؟

کچھ بچوں کی پیدائش کے وقت نوزائیدہ اسکریننگ کے دوران تشخیص ہوتی ہے۔ یہ ٹیسٹ بعض بیماریوں کی جانچ کرتے ہیں۔ کچھ ممالک میں، ہسپتال میں ان اسکریننگ کے دوران نوزائیدہ بچوں کا ALD کے لیے بھی ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ لیکن اکثر، والدین یا ڈاکٹروں کو صرف اس وقت شک ہوتا ہے جب وہ بچے کے ابتدائی چند سالوں میں علامات دیکھیں۔

بالغوں میں شروع ہونے والی قسم کے لوگ علامات کی وجہ سے ڈاکٹر کو دیکھنے کے بعد ہی بیماری کی تشخیص کرتے ہیں۔

ALD کے لیے کس کو ٹیسٹ کرانا چاہیے؟

والدین اور ڈاکٹروں کو ان معاملات میں ALD پر شبہ کرنا چاہئے:

• اگر ADD یا ADHD والے لڑکے میں بھی اعصابی نظام کی خرابی کی علامات ہوں۔
• اگر کسی نوجوان کو چلنے پھرنے یا چلنے پھرنے میں دشواری ہو اور وہ مسائل بتدریج بڑھ رہے ہوں۔
• کسی بھی عمر کے آدمی کو ایڈیسن کی بیماری ہو سکتی ہے، چاہے اسے کوئی دوسری علامات یا مسائل نہ ہوں۔
• اگر ایک بڑی عمر کی عورت میں آہستہ آہستہ پٹھوں کی کمزوری پیدا ہوتی ہے۔

ALD کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر آپ کے بچے کی طبی تاریخ اور خاندانی طبی تاریخ کا جائزہ لیں گے۔ اگر ALD کا شبہ ہے، تو آپ کے بچے کے ٹیسٹ ہو سکتے ہیں جیسے:

• خون میں `(VLCFA)` کی سطح کی پیمائش کرنے کے لیے خون کا ٹیسٹ۔
• ALD یا دیگر حالات سے وابستہ جینیاتی تبدیلیوں کو دیکھنے کے لیے ایک جینیاتی ٹیسٹ۔
• ایڈرینل غدود کے فنکشن کو ایڈرینوکارٹیکوٹروپک ہارمون محرک ٹیسٹ (ACTH محرک ٹیسٹ) کے ساتھ جانچیں۔
• ایک MRI اسکین یہ دیکھنے کے لیے کیا جاتا ہے کہ ALD نے دماغ کو کیسے متاثر کیا ہے۔

اگر جینیاتی جانچ اس بات کی تصدیق کرتی ہے کہ آپ کو ALD ہے، تو آپ کا ڈاکٹر تجویز کر سکتا ہے کہ خاندان کے دیگر افراد بھی جینیاتی جانچ کرائیں۔

ALD کے علاج کیا ہیں؟

فی الحال ALD کا کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج بیماری کے بڑھنے کو کم کرنے اور علامات کو کنٹرول کرنے پر مرکوز ہے۔

علاج کے اختیارات ALD کی قسم اور علامات پر منحصر ہیں۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• ایڈرینل ہارمون کا علاج: ALD والے لوگوں کو اپنے ایڈرینل غدود کی باقاعدگی سے جانچ پڑتال کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ کورٹیکوسٹیرائڈ ریپلیسمنٹ تھراپی ایڈرینل کی کمی کا علاج کر سکتی ہے۔
• اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: یہ واحد علاج ہے جو بچوں میں ALD کی ترقی کو سست کر سکتا ہے۔ اگر بیماری کا جلد پتہ چل جائے تو یہ ٹرانسپلانٹ بیماری کو روک سکتا ہے۔ اگر ایم آر آئی اسکین سے پتہ چلتا ہے کہ ALD نے دماغ کو متاثر کیا ہے، لیکن بچہ اعصابی امتحان میں واضح علامات نہیں دکھاتا ہے، تو ڈاکٹر اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کی سفارش کر سکتے ہیں۔
• دوائیں: ڈاکٹر علامات میں مدد کے لیے دوائیں تجویز کر سکتے ہیں جیسے زلزلے یا پٹھوں کی سختی۔

دیگر معاون علاج:

• جسمانی تھراپی۔
• نفسیاتی مدد۔
• خصوصی تعلیم۔

تحقیق پر مبنی علاج:

• جین تھراپی: یہ عیب دار جین کو عام طور پر کام کرنے والے جین سے بدل سکتا ہے۔
• لورینزو کا تیل: یہ اولیک ایسڈ اور ایرک ایسڈ کا مرکب ہے۔ کہا جاتا ہے کہ یہ خون میں VLCFA کی سطح کو کم کرتا ہے۔ اگر علامات ظاہر ہونے سے پہلے بچوں کو دیا جائے تو یہ علامات کے آغاز میں تاخیر یا سست ہو سکتی ہے۔

ALD والے بچوں کا مستقبل کیا ہے؟

ALD والے شخص کی تشخیص بیماری کی قسم پر منحصر ہے۔ دماغی X-ALD والے بچوں کی تشخیص عام طور پر ناقص ہوتی ہے۔ جب تک اس بیماری کی جلد تشخیص نہ ہو اور سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن نہ کی جائے، ان کا اعصابی فعل بگڑ جاتا ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، بچے علامات کے شروع ہونے کے چند سالوں کے اندر مر جاتے ہیں۔

بالغوں کے آغاز (AMN) والے لوگوں کے لیے، بیماری کئی دہائیوں میں آہستہ آہستہ بڑھ سکتی ہے۔

کیا ALD کو روکا جا سکتا ہے؟

فی الحال ALD کو روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو ALD ہے تو اپنے ڈاکٹر کی تجویز کے مطابق جینیاتی جانچ اور مشاورت حاصل کریں۔

مجھے اپنے بچے کا ALD کے ساتھ کیسے علاج کرنا چاہیے؟

ابتدائی مداخلت کامیاب علاج کا بہترین موقع فراہم کرتی ہے۔ اگر آپ اپنے بچے کے رویے یا علمی صلاحیتوں میں کوئی تبدیلی محسوس کرتے ہیں، تو فوراً اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کا بچہ ایسا لگتا ہے کہ وہ اپنی صلاحیتوں کو کھو رہا ہے، تو اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔

آپ کے بچے کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم میں شامل ہونا چاہیے:

• ماہر اطفال۔
• اطفال اور بالغ نیورولوجسٹ۔
• یورولوجسٹ۔
• اینڈو کرائنولوجسٹ۔
• ماہر نفسیات۔
• جسمانی معالج۔
• جینیاتی مشیر۔
• ضرورت کے مطابق دیگر ماہرین۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے ALD کے بارے میں کیا پوچھنا چاہیے؟

اگر آپ کے بچے میں ALD کی تشخیص ہوئی ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے درج ذیل کے بارے میں پوچھیں:

• کیا میرا بچہ سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کر سکتا ہے؟
• کیا میرے بچے کو سٹیرایڈ علاج کی ضرورت ہے؟
• میرے بچے کا مستقبل کیسا ہو گا؟
• اپنے بچے کی علامات کو کم کرنے کے لیے ہم اور کیا کر سکتے ہیں؟
• کیا خاندان کے دیگر افراد کو جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
• کیا کوئی کلینیکل ٹرائلز ہیں جن میں میرا بچہ حصہ لے سکتا ہے؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

ALD ایک جینیاتی بیماری ہے جو اعصابی نظام اور ایڈرینل غدود کو متاثر کرتی ہے۔ علامات اکثر بچپن میں شروع ہوتی ہیں۔ اگر بچے اپنی سابقہ ​​صلاحیتوں سے محروم ہو جاتے ہیں یا رویے میں تبدیلیاں ظاہر کرتے ہیں تو فوراً طبی مشورہ لیں۔ ALD کا علاج جتنی جلدی شروع کیا جائے، اس سے بیماری کے بڑھنے کا امکان اتنا ہی زیادہ ہوتا ہے۔ ALD کے کئی علاج ہیں، بشمول سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ، ادویات، اور معاون دیکھ بھال۔ آپ کی طبی ٹیم آپ سے آپ کے بچے کی مخصوص حالت اور مستقبل کے بارے میں بات کرے گی۔ کبھی گھبرائیں نہیں، صحیح معلومات کا ہونا اور اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کرنا ضروری ہے۔

ALD ، Adrenoleukodystrophy، جینیاتی امراض، اعصابی امراض، اطفال، ہارمونز، VLCFA