کیا آپ سکندر کی بیماری سے واقف ہیں؟ آئیے اس نایاب حالت کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی سکندر کی بیماری کے بارے میں سنا ہے؟ آپ نے شاید اس کے بارے میں بھی نہیں سنا ہوگا۔ وجہ یہ ہے کہ یہ دنیا میں ایک بہت ہی نایاب اعصابی حالت ہے۔ لیکن، اس طرح کی بیماریوں کے بارے میں کچھ جاننا اس کے قابل ہے، ٹھیک ہے؟ خاص طور پر چونکہ ہم ہمیشہ اپنے بچوں کی صحت اور نشوونما کے بارے میں فکر مند رہتے ہیں، اس لیے اس طرح کی چیزوں سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

سکندر کی بیماری کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

ٹھیک ہے، آئیے دیکھتے ہیں کہ الیگزینڈر کی بیماری کیا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ ایک بیماری ہے جو ہمارے اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے، وہ نظام جو پورے جسم میں پیغامات پہنچاتا ہے ۔ خاص طور پر، یہ ہمارے دماغ میں موجود "سفید مادے" کو متاثر کرتا ہے۔ یہ سفید مادہ دماغ کا وہ حصہ ہے جو بہت سے اعصابی ریشوں سے بنا ہے۔

یہ بیماری بیماریوں کے ایک گروپ سے تعلق رکھتی ہے جسے leukodystrophy کہتے ہیں۔ اگرچہ یہ لفظ تھوڑا پیچیدہ لگتا ہے، لیکن اس سے مراد ایسی بیماریاں ہیں جو دماغ کے سفید مادے کو نقصان پہنچاتی ہیں۔

الیگزینڈر کی بیماری میں، بنیادی نقصان مائیلین نامی حصے کو ہوتا ہے۔ مائیلین ہمارے اعصابی ریشوں کے گرد ایک حفاظتی ڈھانپتا ہے۔ اسے بجلی کے تار کے گرد پلاسٹک کی میان کی طرح سوچیں۔ یہ مائیلین میان ہے جو اعصابی پیغامات کو آسانی سے اور تیزی سے سفر کرنے کی اجازت دیتا ہے۔ لہذا، جب اس مائیلین کو نقصان پہنچتا ہے، تو اعصابی پیغام کی ترسیل کا عمل درہم برہم ہوجاتا ہے۔

نتیجے کے طور پر، الیگزینڈر سنڈروم والے شخص کو مختلف مسائل کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے، جیسے کہ نشوونما میں تاخیر اور دورے ۔ بدقسمتی سے، یہ بیماری ایک ترقی پسند، بعض اوقات جان لیوا حالت ہے۔ فی الحال اس کا کوئی علاج نہیں ہے ۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

سکندر کی بیماری ایک انتہائی نایاب بیماری ہے۔ ایک اندازے کے مطابق یہ بیماری تقریباً ایک ملین میں سے ایک پیدائش میں ہوتی ہے۔ اس بیماری کی پہلی بار 1949 میں ایک آسٹریلوی معالج ڈاکٹر ڈبلیو سٹیورٹ الیگزینڈر نے شناخت کی۔ اسی لیے اسے سکندر کی بیماری کہا جاتا ہے۔

کیا سکندر کی بیماری کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، ڈاکٹر اس بیماری کی درجہ بندی اس عمر کے مطابق کرتے ہیں جس عمر میں علامات ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں۔ کئی اہم اقسام ہیں:

• نوزائیدہ قسم: یہ بہت نایاب ہے۔ علامات زندگی کے پہلے مہینے میں ظاہر ہوتی ہیں۔
• نوزائیدہ قسم: یہ قسم تقریباً 80 فیصد الیگزینڈر سنڈروم کی تشخیص میں حصہ لیتی ہے۔ علامات عام طور پر 2 سال کی عمر سے پہلے شروع ہوجاتی ہیں۔
• نوجوانوں کی قسم: علامات 2 سے 13 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہو سکتی ہیں۔ تاہم، یہ 4 اور 10 سال کی عمر کے درمیان سب سے زیادہ عام ہیں۔ تمام تشخیصات کا تقریباً 14%اس قسم سے تعلق رکھتا ہے۔
• بالغ قسم: یہ بھی بہت عام نہیں ہے۔ علامات عام طور پر ہلکے ہوتے ہیں۔ یہ حالت جوانی کے بعد کسی بھی عمر میں ہو سکتی ہے۔ تقریباً 6% تشخیص اس قسم میں آتے ہیں۔

سکندر کی بیماری کی وجہ کیا ہے؟

الیگزینڈر کی بیماری کے 95٪ معاملات میں، ایک جین میں تبدیلی واقع ہوتی ہے ۔ یہ جین Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) نامی پروٹین بنانے میں مدد کرتا ہے۔ بدقسمتی سے، باقی 5% کیسوں کی وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہے۔

عام طور پر، یہ GFAP پروٹین آپس میں مل کر لمبی زنجیریں بناتے ہیں۔ یہ زنجیریں ہمارے اعصابی نظام کے خلیوں کو طاقت اور مدد فراہم کرتی ہیں۔

تاہم، الیگزینڈر کی بیماری والے لوگوں میں، یہ GFAP پروٹین صحیح طریقے سے پیدا نہیں ہوتا ہے۔ اس کے بجائے، روزینتھل فائبر نامی غیر معمولی پروٹین کلپس خلیوں کے اندر ان جگہوں پر جمع ہو جاتے ہیں جہاں انہیں نہیں ہونا چاہیے۔ یہ Rosenthal فائبر وہ ہیں جو مائیلین کو نقصان پہنچاتے ہیں جن کا پہلے ذکر کیا گیا ہے۔

کس کو اس بیماری کا زیادہ خطرہ ہے؟

حقیقت میں، کوئی بھی اس بیماری کو تیار کر سکتا ہے. زیادہ تر وقت، جین کی تبدیلی تصادفی طور پر ہوتی ہے، بغیر کسی ظاہری وجہ کے۔ یہ بہت کم ہوتا ہے کہ کسی بچے کو یہ جینیاتی تبدیلی ان کے والدین سے وراثت میں ملے۔ اس کا مطلب ہے کہ زیادہ تر لوگوں کی اس بیماری کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہے ۔

الیگزینڈر بیماری کی علامات کیا ہیں؟

اس بیماری کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ نیز، علامات اس عمر (قسم) کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں جس سے بیماری شروع ہوتی ہے۔

نوزائیدہ علامات:

یہ علامات زندگی کے پہلے مہینے میں ظاہر ہوجاتی ہیں۔

• ہائیڈروسیفالس: یہ بچے کے دماغ میں سیال کا جمع ہونا ہے۔ اس سے سر بڑا ہو سکتا ہے۔
• Megalencephaly: دماغ اور سر کا غیر معمولی اضافہ۔
• دورے/مرگی: بار بار دورے جیسے حالات۔
• اسپیسٹیٹی: پٹھوں کی سختی، لچک میں کمی۔
• نشوونما میں تاخیر: ایک بچے کی عمر کے لحاظ سے مناسب شرح پر نشوونما کرنے میں ناکامی۔ مثال کے طور پر، گردن کی مضبوطی، لڑھکنے اور اٹھنے میں تاخیر ہو سکتی ہے۔
• پھلنے پھولنے یا مناسب طریقے سے وزن بڑھانے میں ناکامی۔

بچوں کی علامات:

یہ علامات عام طور پر پہلے چھ ماہ کے اندر شروع ہو جاتی ہیں، لیکن بعض اوقات یہ 24 ماہ یا تقریباً دو سال کے اندر شروع ہو سکتی ہیں۔ علامات زیادہ تر نوزائیدہ ادوار میں نظر آنے والی علامات سے ملتی جلتی ہیں۔

نوعمری کے آغاز کی علامات:

یہ علامات عام طور پر 4 سے 10 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں۔

• نگلنے اور بولنے میں دشواری۔
• Ataxia:اس سے مراد توازن، ہم آہنگی اور نقل و حرکت کے مسائل ہیں، جیسے چلنے پھرنے سے قاصر ہونا یا چیزوں کو پکڑنے میں دشواری۔
• پٹھوں کے مسائل: پٹھوں کی سختی (سپاسسٹیٹی)، پٹھوں میں درد، پٹھوں کی کھچاؤ جیسی چیزیں۔
• بار بار قے آنا۔

بالغوں کے آغاز کی علامات:

یہ علامات جوانی کے دوران کسی بھی وقت ظاہر ہو سکتی ہیں۔ وہ اکثر بچپن میں دیکھنے والوں سے ملتے جلتے ہیں، لیکن جھٹکے بھی ہو سکتے ہیں۔ بعض اوقات یہ علامات دوسری حالتوں جیسے پارکنسنز کی بیماری یا ایک سے زیادہ سکلیروسیس کی نقل کر سکتی ہیں، اس لیے درست تشخیص کرنا ضروری ہے۔

الیگزینڈر کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے آپ یا آپ کے بچے کی علامات کا بغور معائنہ کرے گا۔ اس کے علاوہ، وہ ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں جیسے:

• ایم آر آئی اسکین (ایم آر آئی - مقناطیسی گونج امیجنگ): یہ دماغ میں کسی بھی تبدیلی کو دیکھ سکتا ہے۔ خاص طور پر، ایم آر آئی سفید مادے میں تبدیلیاں دکھا سکتا ہے، جیسے کہ روزینتھل ریشوں کی علامات۔
• جینیاتی ٹیسٹ: یہ ایک خون کا ٹیسٹ ہے جو اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا GFAP جین میں کوئی تغیر ہے جو الیگزینڈر سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔

اس بیماری کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟ اس کا انتظام کیسے کیا جاتا ہے؟

بدقسمتی سے، سکندر کی بیماری کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ موجودہ علاج کا مقصد بنیادی طور پر علامات کو کنٹرول کرنا اور بیماری کے بڑھنے کو سست کرنا ہے ۔

تاہم، سائنسدان اس بیماری کے نئے علاج تلاش کرنے کے لیے کلینیکل ٹرائلز جاری رکھے ہوئے ہیں۔ آپ اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کر سکتے ہیں کہ آیا اس قسم کا ٹرائل آپ یا آپ کے بچے کے لیے صحیح ہے۔

علامات پر منحصر ہے، درج ذیل علاج استعمال کیے جا سکتے ہیں:

• دوروں سے بچنے والی ادویات۔
• جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور تقریر تھراپی. یہ بچے کی حرکت، روزمرہ کے کام انجام دینے کی صلاحیت اور تقریر کو بہتر بنانے میں مدد کرتے ہیں۔
• ہائیڈروسیفالس کے لیے، ایک ایسی حالت جہاں دماغ میں سیال بنتا ہے، شنٹ سرجری کی جا سکتی ہے۔ یہ دماغ سے اضافی سیال کو ہٹاتا ہے۔

الیگزینڈر بیماری کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

الیگزینڈر سنڈروم کی علامات وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہو سکتی ہیں ۔ لہذا، مریض کو چیزوں کی ضرورت ہوسکتی ہے جیسے:

• وہ آلات جو چلنے میں مدد کرتے ہیں، جیسے وہیل چیئر یا واکر۔
• مناسب غذائیت حاصل کرنے کے لیے، ٹیوب فیڈنگ ( انٹرل نیوٹریشن ) ضروری ہو سکتی ہے۔

اس بیماری میں مبتلا لوگوں کا مستقبل کیا ہے؟

الیگزینڈر سنڈروم والے لوگوں کے مستقبل کی پیشین گوئی کرنا قدرے پیچیدہ ہے، کیونکہ یہ فرد سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتا ہے ۔ جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، علامات وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جا سکتی ہیں، خاص طور پر بچوں میں۔ علامات کی نوعیت اور مدت بیماری کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے:

• نوزائیدہ شکل والے بچے عام طور پر شدید معذور ہوتے ہیں، اور بہت سے دو سال کی عمر سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔
• انفینٹائل قسم کے بچے تقریباً پانچ سے دس سال تک زندہ رہ سکتے ہیں۔
• جوینائل شروع ہونے والی قسم کے بچے بعض اوقات اپنی 30 یا 40 کی دہائی میں رہ سکتے ہیں۔
• کچھ لوگوں میں جو بالغوں میں شروع ہونے والی شکل میں ہوتے ہیں ان میں بہت ہلکی علامات ہوتی ہیں، یا وہ غیر علامتی بھی ہو سکتے ہیں۔ زیادہ تر معاملات میں، بیماری ان کی عمر کو متاثر نہیں کرتی ہے.

جب آپ یہ باتیں سنتے ہیں تو اداس ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن یہ معلومات جان کر آپ کو بیماری کو سمجھنے میں مدد ملے گی۔

کیا سکندر کی بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

زیادہ تر معاملات میں، ماہرین بھی قطعی طور پر یہ نہیں کہہ سکتے کہ جین کی تبدیلی جو الیگزینڈر سنڈروم کا سبب بنتی ہے۔ لہذا، زیادہ تر معاملات میں، اس بیماری کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے .

تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو الیگزینڈر کی بیماری ہے یا کسی اور قسم کی لیکوڈسٹروفی ہے، تو جینیاتی مشیر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ اس سے آپ کو یہ سمجھنے میں مدد ملے گی کہ آپ کے مستقبل کے بچوں کو یہ بیماری وراثت میں ملنے والی ہے۔ آپ پری ایمپلانٹیشن جینیاتی تشخیص (PGD) نامی ایک طریقہ کار پر بھی غور کرنا چاہیں گے۔ اس میں صحت مند جنینوں کا انتخاب کرنا شامل ہے جن میں GFAP جین کی تبدیلی نہیں ہے جو الیگزینڈر کی بیماری کا سبب بنتی ہے اور ان کو وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF) کے ذریعے بچہ دانی میں لگانا شامل ہے۔

مجھے کس وقت ڈاکٹر سے ملنا چاہئے؟

اگر آپ کو یا آپ کے بچے کو الیگزینڈر کی بیماری ہے، تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں اگر آپ کو ان میں سے کوئی علامت محسوس ہوتی ہے:

• توازن یا چلنے میں دشواری۔
• سانس لینے، نگلنے، کھانے یا بولنے میں دشواری۔
• متلی اور الٹی۔
• دورے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

آپ ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• مجھے (یا میرے بچے) کو کس قسم کی الیگزینڈر بیماری ہے؟
• بہترین علاج کیا ہے؟
• کیا خاندان کے دیگر افراد کے لیے الیگزینڈر سنڈروم کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروانا اچھا خیال ہے؟
• مجھے پیچیدگیوں کی کن علامات پر توجہ دینی چاہئے؟

آخر میں، گھر لے جانے کا پیغام

الیگزینڈر کی بیماری زندگی بھر، ترقی پسند ہےایک طبی حالت۔ یہ بہت نایاب ہے اور بعض اوقات خاندانوں میں چل سکتا ہے۔ جینیاتی ٹیسٹ اس بیماری کا سبب بننے والے جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔

اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو دور کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کرسکتے ہیں۔ سائنسدان اس نایاب بیماری کا بہتر علاج تلاش کرنے کے لیے تحقیق جاری رکھے ہوئے ہیں۔

مجھے امید ہے کہ اس معلومات سے آگاہ ہونے سے آپ کو بیماری کو سمجھنے اور ضرورت پڑنے پر فوری طبی مشورہ لینے میں مدد ملے گی۔ ہمیشہ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں، اور آپ اپنی ضرورت کی مدد حاصل کر سکتے ہیں۔

الیگزینڈر کی بیماری، اعصابی بیماری، جینیاتی بیماری، مائیلین، لیوکوڈیسٹروفی، بچوں کی بیماری