مائٹوکونڈریل بیماری کیا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے کہ آپ کے پاس توانائی نہیں ہے، ہمیشہ تھکے ہوئے ہیں، اور مسلسل بیمار ہو رہے ہیں؟ بعض اوقات، یہ بظاہر غیر متعلقہ علامات ہمارے جسم کے چھوٹے حصوں میں سے کسی ایک مسئلے کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔ آج ہم ایک ایسی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جو قدرے پیچیدہ ہے لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ وہ ہے مائٹوکونڈریل بیماریاں۔

سب سے پہلے، دیکھتے ہیں، mitochondria کیا ہیں؟

سیدھے الفاظ میں، مائٹوکونڈریا ہمارے جسم کے ہر خلیے کے اندر چھوٹے "پاور ہاؤسز" ہیں۔ جس طرح ہمارے پاس اپنے گھروں کو بجلی فراہم کرنے کے لیے پاور پلانٹ ہے، اسی طرح ہمارے خلیے ان مائٹوکونڈریا کو توانائی پیدا کرنے کے لیے استعمال کرتے ہیں جس کی انہیں کام کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ ہم جو کھانا کھاتے ہیں اور جو آکسیجن ہم سانس لیتے ہیں اس کا استعمال کرتے ہوئے، یہ چھوٹی فیکٹریاں ہمارے جسموں کو درکار توانائی کا تقریباً 90 فیصد پیدا کرتی ہیں۔ تو تصور کریں کہ اگر یہ پاور پلانٹس ٹھیک سے کام نہیں کر رہے تو کیا مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔

جب یہ پاور پلانٹس صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں، تو خلیات کو وہ توانائی نہیں ملتی جس کی انہیں ضرورت ہوتی ہے۔ پھر وہ اعضاء جن میں وہ خلیات ہوتے ہیں ناکارہ ہو جاتے ہیں۔ یہ ہمارے جسم کے کسی بھی حصے کو متاثر کر سکتا ہے۔

• دماغ
• اعصابی نظام
• مسلز
• گردے
• دل
• جگر
• آنکھیں
• کان
• لبلبہ

یہ کسی بھی چیز کو متاثر کر سکتا ہے۔

مائٹوکونڈریل بیماریوں کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

اس بیماری کی بہت سی قسمیں ہیں، لیکن سب سے زیادہ عام ہیں:

• MELAS سنڈروم (Mitochondrial encephalopathy، lactic acidosis اور فالج جیسی اقساط)
• لیبر موروثی آپٹک نیوروپتی (LHON)
• لی سنڈروم
• Kearns-Sayre سنڈروم (KSS)
• Myoclonic مرگی اور ragged-red فائبر کی بیماری (MERRF)

یہ تھوڑا سا پیچیدہ لگ سکتا ہے، لیکن یاد رکھیں کہ یہ ایسی حالتیں ہیں جو مختلف علامات کا سبب بنتی ہیں اور مائٹوکونڈریل فنکشن میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔

ان بیماریوں کی علامات کیا ہو سکتی ہیں؟

یہ بیماری کا سب سے پیچیدہ حصہ ہے۔ کیونکہ علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں، اس بات پر منحصر ہے کہ کس قسم کے خلیات متاثر ہوتے ہیں اور وہ جسم میں کہاں واقع ہیں۔ کچھ لوگوں میں بہت ہلکی علامات ہوسکتی ہیں، جبکہ دوسروں میں بہت شدید علامات ہوسکتی ہیں۔ ایک ہی خاندان میں بھی علامات مختلف ہو سکتی ہیں۔

نیچے دی گئی جدول ان بیماریوں میں نظر آنے والی کچھ عام علامات کو ظاہر کرتی ہے۔

یہ علامات پیدائش سے شروع ہو سکتی ہیں یا زندگی میں کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ ڈاکٹر کو عام طور پر اس پر شک ہوتا ہے جب کئی غیر متعلقہ اعضاء کے نظاموں میں علامات بیک وقت ظاہر ہوتی ہیں۔

اس قسم کی بیماری کیوں ہوتی ہے؟

اس کی بنیادی وجہ جینیاتی خرابیاں ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، ہمارے خلیوں کے اندر موجود مائٹوکونڈریا کو اپنے ڈی این اے سے توانائی بنانے کے لیے ہدایات ملتی ہیں۔ اگر اس ڈی این اے میں کوئی تبدیلی یا میوٹیشن ہو تو مائٹوکونڈریا کو صحیح ہدایات نہیں ملتی ہیں۔ پھر وہ توانائی کو صحیح طریقے سے نہیں بنا سکتے۔ یہ خلیات کو نقصان پہنچا سکتا ہے یا ان کی قبل از وقت موت کا سبب بن سکتا ہے۔

کسی کو یہ بیماری وراثت میں کیسے ملتی ہے؟

یہ جینیاتی بیماریاں ہیں، یعنی یہ والدین سے بچوں میں منتقل ہو سکتی ہیں۔ بعض اوقات، یہاں تک کہ اگر خاندان میں کسی کو بھی یہ مرض لاحق نہیں ہوتا، تب بھی کوئی شخص بے ترتیب جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے یہ بیماری پیدا کر سکتا ہے۔

کیا دیگر بیماریاں مائٹوکونڈریل فنکشن کو خراب کر سکتی ہیں؟

جی ہاں اسے ثانوی مائٹوکونڈریل dysfunction کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو جینیاتی مائٹوکونڈریل بیماری نہیں ہے، لیکن ایک اور طبی حالت آپ کے مائٹوکونڈریا کے ٹھیک سے کام نہ کرنے کا سبب بن رہی ہے۔ مثال کے طور پر:

• الزائمر کی بیماری
• پٹھوں کی ڈسٹروفی
• ٹائپ 1 ذیابیطس
• ایک سے زیادہ سکلیروسیس (ایم ایس)
• کینسر کی کچھ اقسام

مائٹوکونڈریا بیماریوں سے متاثر ہوسکتا ہے جیسے:

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

اس بیماری کی تشخیص کرنا تھوڑا مشکل ہو سکتا ہے کیونکہ علامات بہت مختلف ہوتی ہیں۔ صرف ایک ٹیسٹ سے اس کی تشخیص نہیں ہو سکتی۔ آپ کا ڈاکٹر ٹیسٹ کی ایک سیریز چلا سکتا ہے۔

• آپ اور آپ کے خاندان کی طبی تاریخ کا مکمل جائزہ۔
• مکمل جسمانی معائنہ کرنا۔
• اعصابی نظام سے متعلق ایک ٹیسٹ۔
• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ ۔ بعض اوقات ریڑھ کی ہڈی کا نل بھی لگایا جا سکتا ہے۔
• ڈی این اے ٹیسٹنگ ۔
• علامات پر منحصر ہے، دماغی سرگرمی کی نگرانی کے لیے ایم آر آئی اسکین، ای کے جی یا دل کا ایکو کارڈیوگرام، آنکھوں کے امتحان، سماعت کے ٹیسٹ، اور ای ای جی ٹیسٹ جیسے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔
• بعض اوقات جلد یا پٹھوں کا ایک چھوٹا ٹکڑا (بایپسی) لینا اور اسے خوردبین کے نیچے جانچنا ضروری ہوسکتا ہے۔

اس لیے تشخیص کے لیے اس قسم کی بیماریوں کے ماہر ڈاکٹر یا اسپتال سے رجوع کرنا بہت ضروری ہے۔

علاج کیا ہیں؟

بدقسمتی سے، مائٹوکونڈریل بیماری کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، علامات کو منظم کرنے اور جان لیوا پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کے لیے مختلف علاج دستیاب ہیں۔

• ادویات جو علامات کو کم کرتی ہیں:مثال کے طور پر، مرگی کے خلاف دوا۔
• وٹامنز اور سپلیمنٹس: رائبوفلاوین، کوئنزائم Q10، اور کارنیٹائن جیسی چیزیں کچھ لوگوں کے لیے مددگار ثابت ہو سکتی ہیں۔
• غذائی تبدیلیاں اور ورزش: آپ کا ڈاکٹر آپ کی حالت کی بنیاد پر ان کی سفارش کرے گا۔
• جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، یا تقریر تھراپی علاج.
• معاون آلات جیسے کہ سماعت کے آلات پہننا۔

جو چیز ایک شخص کے لیے کام کرتی ہے وہ دوسرے کے لیے کام نہیں کر سکتی، اس لیے بہتر ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اور علاج کا کوئی ایسا منصوبہ بنائیں جو آپ کے لیے صحیح ہو۔

کیا بیماری کو بڑھنے سے روکا جا سکتا ہے؟

اگرچہ اس بیماری کو بڑھنے سے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، لیکن آپ کچھ چیزوں سے دور رہ سکتے ہیں جو علامات کو بڑھاتی ہیں۔

• شدید سردی یا شدید گرمی کی نمائش سے بچیں۔
• کھانا مت چھوڑیں۔
• اچھی رات کی نیند حاصل کریں۔
• زیادہ سے زیادہ تناؤ سے دور رہیں۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کو مشورہ دے سکتا ہے کہ آپ اپنے جسم کی تمام توانائی کو ایک ساتھ خرچ کرنے کے بجائے توانائی کو محفوظ رکھیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو مائٹوکونڈریل بیماری کی علامات ہیں اور آپ کو اپنی روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں دشواری ہو رہی ہے تو ڈاکٹر کو ضرور دیکھیں۔

اگر آپ کو دورہ پڑنے یا سانس لینے میں شدید دشواری کا سامنا ہو تو فوری طور پر ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (ETU) میں جائیں۔

یہ جاننا کہ آپ یا کسی پیارے کو یہ حالت ہے مشکل ہو سکتی ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ کے خاندان، دوست، اور طبی ٹیم، بشمول ڈاکٹر، آپ کو ان علامات کے ساتھ کامیابی سے زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے لیے موجود ہیں۔