کورائیڈریمیا کے بارے میں سب کچھ: ایک نایاب بیماری جو بتدریج بینائی کے نقصان کا سبب بنتی ہے۔

کیا آپ کو بھی لگتا ہے کہ رات کو آپ کی بینائی خراب ہو رہی ہے؟ یا کیا آپ کا پردیوی نقطہ نظر، یعنی اطراف میں آپ کا وژن، آہستہ آہستہ خراب ہوتا جا رہا ہے؟ بعض اوقات ہم ان چیزوں پر زیادہ توجہ نہیں دیتے، لیکن یہ سنگین بنیادی حالت کی علامت ہو سکتی ہیں۔ آج ہم ایک ایسی نایاب لیکن جاننا بہت ضروری بیماری کے بارے میں بتانے جارہے ہیں جو آہستہ آہستہ بینائی کھو سکتی ہے اور یہاں تک کہ اندھے پن کا باعث بھی بن سکتی ہے۔ اسے کورائیڈریمیا کہا جاتا ہے۔

یہ choroideremia کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، کورائیڈریمیا ایک نایاب، موروثی آنکھ کی بیماری ہے جو جین کے ذریعے منتقل ہوتی ہے۔ اس کی وجہ سے دونوں آنکھوں کی بینائی بتدریج خراب ہو جاتی ہے اور آخرکار اندھا پن ہو جاتا ہے۔ یہ بیماری اکثر مردوں کو زیادہ شدید متاثر کرتی ہے۔

آپ نے آنکھوں کی ایک اور بیماری کے بارے میں سنا ہو گا جس کا نام ریٹینائٹس پگمنٹوسا ہے۔ حیرت کی بات یہ ہے کہ دونوں بیماریوں کی علامات اور کچھ ٹیسٹ کے نتائج، ''(Choroideremia)'' اور ''(Retinitis Pigmentosa) ایک جیسے ہو سکتے ہیں۔ لہذا، یہ جاننے کا بہترین طریقہ ہے کہ آپ کو ان دو بیماریوں میں سے کون سی بیماری ہے `(جینیاتی ٹیسٹ) کروانا ہے۔

آنکھ کے اندر کیا ہوتا ہے؟ یہ وژن کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

ہماری آنکھیں حیرت انگیز کیمروں کی طرح ہیں۔ آنکھ کے اندر ایک حصہ ہوتا ہے جسے ریٹینا کہتے ہیں۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں فوٹو ریسیپٹر سیلز کہلانے والے خصوصی خلیے موجود ہیں جو روشنی کا پتہ لگاسکتے ہیں۔ یہ خلیے آنکھ میں داخل ہونے والی روشنی لیتے ہیں اور اسے برقی سگنلز میں تبدیل کرتے ہیں۔ یہ سگنل پھر آپٹک اعصاب کے ساتھ دماغ کو بھیجے جاتے ہیں۔ دماغ ان سگنلز کا استعمال ان تصاویر کو بنانے کے لیے کرتا ہے جو ہم دیکھتے ہیں۔

اب، اس ریٹنا کے پیچھے، آنکھ کے سفید حفاظتی بیرونی غلاف (اسکلیرا) اور ریٹینا کے درمیان، ایک تہہ ہے جسے کورائیڈ کہتے ہیں۔ یہ کورائیڈ وہ جگہ ہے جہاں ریٹنا کو اپنی پرورش ملتی ہے، یعنی اس میں خون کی نالیاں ہوتی ہیں جو اسے خون فراہم کرتی ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں جیسے پودے کو پانی اور پرورش دینا۔

choroideremia میں، choroid میں خون کی نالیاں خراب ہو جاتی ہیں۔ پھر، ریٹنا کو کافی خون نہیں ملتا، لہذا یہ بھی خراب ہونا شروع ہوتا ہے. یہ خاص طور پر ہمارے پردیی وژن کو متاثر کرتا ہے۔

Choroideremia کتنا عام ہے؟

یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ موٹے طور پر، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ 100,000 میں سے صرف ایک یا 50,000 میں سے ایک کو یہ بیماری لاحق ہوتی ہے ۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ہمارے ملک میں بھی اس مرض میں مبتلا افراد کی تعداد بہت کم ہو سکتی ہے۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟ دیکھیں کہ کیا آپ کے پاس بھی یہ ہیں۔

choroideremia کی علامات اچانک ظاہر نہیں ہوتی ہیں۔ وہ آہستہ آہستہ ترقی کرتے ہیں۔ یہاں کچھ اہم علامات ہیں:

• رات کا اندھا پن (رات کا اندھا پن) پہلی علامات میں سے ایک ہے۔ بعض اوقات یہ علامت 10 سال سے کم عمر کے بچوں میں ظاہر ہو سکتی ہے۔ تصور کریں، ایک مدھم روشنی والی جگہ پر بھی جہاں دوسرے لوگ اچھی طرح سے دیکھ سکتے ہیں، یہ لوگ اچھی طرح سے نہیں دیکھ سکتے۔
• کمزور پردیی وژن۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جب آپ سیدھا آگے دیکھتے ہیں، تو آپ کو اطراف کی چیزیں نظر نہیں آتیں۔ ایسا محسوس ہو سکتا ہے کہ آپ کسی سرنگ میں سے دیکھ رہے ہیں۔
• بصری تیکشنتا میں کمی۔ چیزوں کو واضح اور تیزی سے دیکھنے کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے۔ خطوط کو پڑھنا اور دور کی چیزوں کو پہچاننا مشکل ہو سکتا ہے۔
• رنگوں کو صحیح طریقے سے پہچاننے میں ناکامی۔ رنگوں کے ظاہر ہونے کا طریقہ بدل سکتا ہے۔ کچھ رنگوں کو پہچاننا بھی مشکل ہو سکتا ہے۔
• آہستہ آہستہ، طرف کی بینائی مکمل طور پر ختم ہو جاتی ہے، جس سے اندھا پن ہو جاتا ہے۔ سب سے پہلے، ضمنی نقطہ نظر کم ہو جاتا ہے، وقت کے ساتھ صرف مرکزی نقطہ نظر باقی رہتا ہے، اور آخر میں، مکمل نقطہ نظر کھو سکتا ہے.

اہم: اگر آپ کو ان میں سے ایک یا زیادہ علامات ہیں، تو یہ نہ سمجھیں کہ یہ کورائیڈریمیا ہے۔ تاہم، معائنہ کے لیے فوری طور پر ماہر امراض چشم سے ملنا بہت ضروری ہے۔

Choroideremia کیوں ہوتا ہے؟ کیا یہ موروثی ہے؟

جی ہاں، جیسا کہ ہم نے پہلے کہا، کورائیڈریمیا ایک جینیاتی بیماری ہے۔ واضح طور پر، یہ ایک X سے منسلک جینیاتی عارضہ ہے۔

ہم سب کے اپنے خلیوں کے اندر کروموسوم نامی چیزیں ہوتی ہیں۔ یہ کروموسوم ہمارے جینز پر مشتمل ہوتے ہیں۔ خواتین میں دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں۔ مردوں میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم (XY) ہوتا ہے۔

ناقص جین جو choroideremia کا سبب بنتا ہے X کروموسوم پر واقع ہے۔

اب اگر کسی عورت کے پاس اس خراب جین کے ساتھ ایک X کروموسوم بھی ہو، اگر دوسرا X کروموسوم صحت مند ہے تو شاید اس کا زیادہ اثر نہیں پڑے گا۔ لہذا، اس عیب دار جین (`کیریئرز`) والی خواتین عام طور پر مردوں کی طرح کورائیڈریمیا کا شکار نہیں ہوتیں۔ تاہم، وہ عمر کے ساتھ ساتھ رات کے اندھے پن جیسی علامات بھی پیدا کر سکتے ہیں۔ تاہم، مکمل اندھا پن بہت کم ہوتا ہے۔

تاہم، مردوں میں صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے۔ لہٰذا، اگر ان کے پاس اس X کروموسوم میں یہ عیب دار جین ہے، تو ان میں کورائیڈریمیا پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہے۔

اس بیماری میں مبتلا مرد اپنا خراب X کروموسوم اپنی بیٹیوں کو منتقل کرتا ہے۔ وہ بیٹیاں پھر بیماری کی کیرئیر بن جاتی ہیں۔ ان کیریئر بیٹیوں کے پاس اپنے بچوں میں خراب X کروموسوم کے منتقل ہونے کا 50% (دو میں سے ایک) امکان ہوتا ہے۔

Choroideremia کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ کیا ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

اگر آپ کو اوپر بیان کردہ علامات میں سے کوئی بھی ہے تو آپ کو یقینی طور پر ماہر امراض چشم سے ملنا چاہیے۔ وہ آپ کی آنکھوں کا اچھی طرح معائنہ کرے گا۔ آنکھوں کے باقاعدہ امتحان کے علاوہ، آپ کو کچھ خاص ٹیسٹ کرنے کے لیے کہا جا سکتا ہے، جیسے:

• الیکٹروریٹینوگرام (ERG): یہ ٹیسٹ اس بات کی پیمائش کرتا ہے کہ آپ کا ریٹنا روشنی پر کیسے ردعمل ظاہر کرتا ہے۔ اگرچہ یہ ایک پیچیدہ امتحان کی طرح لگتا ہے، یہ اصل میں بہت تکلیف دہ نہیں ہے. چھوٹے الیکٹروڈ آپ کے چہرے پر، آپ کی آنکھوں کے گرد اور آپ کی کھوپڑی پر رکھے جاتے ہیں۔ پھر، ایک بہت ہی پتلی تار (شاید عینک) براہ راست آپ کی آنکھ میں، آپ کی نچلی پلک کے بالکل اوپر رکھی جاتی ہے۔ اس کے بعد کمرہ اندھیرا ہو جاتا ہے اور آپ کی آنکھوں میں مختلف روشنیاں چمکائی جاتی ہیں تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ آپ کے ریٹنا کے خلیات کیسے کام کر رہے ہیں۔ یہ اس بارے میں قیمتی معلومات فراہم کر سکتا ہے کہ آپ کا ریٹنا کیسے کام کر رہا ہے۔
• آپٹیکل کوہرنس ٹوموگرافی (او سی ٹی): یہ بھی ایک تکلیف دہ، غیر حملہ آور ٹیسٹ ہے۔ یہ آپ کی آنکھ کے اندر کے اسکین کی طرح ہے۔ یہ آپ کی آنکھ کے اندر بالخصوص ریٹنا اور کورائیڈ کی کراس سیکشنل امیجز لینے کے لیے خصوصی روشنی کے شہتیروں کا استعمال کرتا ہے۔ یہ واضح طور پر ان تہوں کی موٹائی اور ان کی وجہ سے ہونے والے کسی نقصان کو ظاہر کر سکتا ہے۔
• فلوروسین انجیوگرافی: اس ٹیسٹ میں، آپ کے بازو کی رگ میں ایک خاص رنگ لگایا جاتا ہے۔ جیسا کہ رنگ آپ کی آنکھ میں خون کی نالیوں کے ذریعے سفر کرتا ہے، ایک خاص کیمرہ آپ کی آنکھ کے اندر کی تصاویر لیتا ہے۔ اس سے کورائیڈ اور ریٹینا میں خون کی نالیوں کی حالت دیکھنے میں مدد مل سکتی ہے، جیسے کہ ان کو نقصان پہنچا ہے یا خون بہہ رہا ہے۔
• جینیاتی جانچ: Choroideremia اور اسی طرح کی علامات والی دیگر بیماریوں کے درمیان فرق کرنے کا یہ سب سے قابل اعتماد طریقہ ہے، جیسے Retinitis Pigmentosa۔ اس میں آپ کے رحم میں موجود بچے سے آپ کے خون، بالوں، جلد، بافتوں، یا بعض اوقات امینیٹک سیال کا نمونہ لینا، اور اس میں موجود جینز کی جانچ کرنا شامل ہے۔ اس سے اس بات کا تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا آپ کے جین میں کوئی تبدیلی ہے جو Choroideremia کا سبب بنتی ہے۔

کیا Choroideremia کا کوئی علاج ہے؟

بدقسمتی سے، choroideremia کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. یہ آپ کو اداس محسوس کر سکتا ہے، لیکن یہ عام ہے.

تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ ہم کچھ نہیں کر سکتے۔ اگرچہ بیماری کا علاج نہیں کیا جا سکتا، ہم بیماری کی وجہ سے دیگر مسائل کا علاج کر سکتے ہیں. مثال کے طور پر:

• کم بصارت کی حکمت عملی: جیسے جیسے بصارت بتدریج کم ہوتی جاتی ہے، ایسے مختلف آلات ہیں جو روزمرہ کے کاموں میں مدد کر سکتے ہیں۔ مثالوں میں میگنفائنگ شیشے، خصوصی روشنی کے آلات، اور بات کرنے والی گھڑیاں شامل ہیں۔
• دماغی صحت کے لیے مشاورت:ایسی لاعلاج بیماری کے ساتھ زندگی گزارنا ذہنی طور پر مشکل ہو سکتا ہے، اس لیے ماہر نفسیات یا کونسلر سے مدد لینا بہت ضروری ہے۔
• جینیاتی مشاورت: چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، اس لیے خاندان کے دیگر افراد کو اس سے آگاہ کرنے اور یہ سمجھنے کے لیے کہ یہ آنے والی نسلوں کو کیسے متاثر کر سکتا ہے، جینیاتی مشاورت بہت مفید ہے۔

Choroideremia کے ساتھ کسی کا مستقبل کیسا ہے؟

عام طور پر، choroideremia کے ساتھ ایک شخص وقت کے ساتھ ان کے پردیی نقطہ نظر سے محروم ہو جائے گا. آخر کار، صرف مرکزی نقطہ نظر باقی رہ سکتا ہے۔ اس کے بعد، کچھ لوگ مکمل طور پر اندھے ہو سکتے ہیں. یہ شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوسکتا ہے۔ کچھ لوگ وقت کے ساتھ اپنی بصارت کھو دیتے ہیں، جب کہ کچھ لوگ وقت کے ساتھ ساتھ اپنی بصارت کھو دیتے ہیں۔

اس سے مایوس نہ ہوں۔ میڈیکل سائنس دن بہ دن ترقی کر رہی ہے۔ نئی تحقیق اور نئے علاج کی مسلسل تلاش کی جا رہی ہے۔

میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟

یہاں تک کہ اگر آپ کو کورائیڈریمیا کی تشخیص ہوئی ہے، تو ایسی چیزیں ہیں جو آپ اپنی اچھی دیکھ بھال کے لیے کر سکتے ہیں۔ صحت مند طرز زندگی کو برقرار رکھنا بہت ضروری ہے، یہاں تک کہ اس حالت میں بھی۔

• اچھی غذائیت سے بھرپور غذا کھائیں۔ ہری سبزیاں، پھل اور دبلا گوشت زیادہ کھائیں۔ اضافی نمک، چینی اور غیر صحت بخش چکنائی کو جتنا ممکن ہو کم کریں۔
• کافی ورزش کریں۔ یہاں تک کہ روزانہ کی سیر جیسی آسان چیز اچھی ہے۔
• اگر آپ سگریٹ نوشی کرتے ہیں تو رک جائیں۔ تمباکو نوشی نہ صرف آپ کی آنکھوں کے لیے بلکہ آپ کے پورے جسم کے لیے بھی نقصان دہ ہے۔
• اپنی آنکھوں کا معائنہ کروانے کے لیے اپنے آنکھوں کے ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھیں۔ اس طرح، آپ اپنی حالت اور نئے علاج کے بارے میں جان سکتے ہیں۔
• کافی نیند حاصل کریں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو اپنی بینائی میں کوئی تبدیلی نظر آتی ہے، جیسے رات کی بینائی میں کمی، پردیی بصارت میں کمی، یا دھندلا پن، فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں۔ خاص طور پر اگر آپ کو بصارت میں اچانک تبدیلی یا آنکھ کے درد کا سامنا ہو تو یہ طبی ایمرجنسی ہو سکتی ہے۔

اس کے علاوہ، اگر آپ کو اپنی روزمرہ کی سرگرمیاں کرنا مشکل ہو رہا ہے، تو اس کے بارے میں بھی اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ یہ پوچھنا اچھا خیال ہو سکتا ہے کہ کیا آپ جین تھراپی ٹرائلز جیسی چیزوں میں حصہ لینے کے اہل ہیں۔

Choroideremia اور Gyrate Atrophy of the Choroid اور Retina میں کیا فرق ہے؟

یہ دونوں بیماریاں جینیاتی حالات ہیں۔ علامات ایک جیسی ہو سکتی ہیں۔ تاہم، دونوں کے درمیان واضح اختلافات موجود ہیں.

• وراثت کا نمونہ: کورائیڈریمیا ایک ایکس سے منسلک بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ X کروموسوم کے ذریعے وراثت میں ملا ہے۔ کورائڈ اور ریٹنا کی گائریٹ ایٹروفی ایک آٹوسومل ریسیسیو بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بیماری کی نشوونما کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں سے عیب دار جین کا وارث ہونا چاہیے۔
• تبدیل شدہ جین: جین کی تبدیلی جو دونوں بیماریوں کا سبب بنتی ہے وہ بھی مختلف ہے۔

سب سے اہم چیزیں جو ہمیں اس سے سیکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)

یہ سچ ہے کہ کورائیڈریمیا ایک نایاب، لاعلاج بیماری ہے جو بتدریج بینائی کی کمی اور حتیٰ کہ اندھا پن کا باعث بن سکتی ہے۔ جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کو ایسی بیماری ہے تو ملے جلے احساسات کا ہونا معمول ہے۔

لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. اپنی میڈیکل ٹیم کے ساتھ مضبوط رشتہ برقرار رکھیں۔ وہ آپ کی حمایت کے لیے موجود ہیں۔ کورائیڈریمیا کے ساتھ ساتھ دیگر جینیاتی بیماریوں کے علاج اور علاج تلاش کرنے کے لیے تحقیق جاری ہے۔ اور پہلے سے ہی وسائل اور خدمات موجود ہیں جو آپ کی ضروریات میں آپ کی مدد کر سکتی ہیں۔ دوسروں کی مدد کو قبول کرنا آپ کی زندگی کو قدرے آسان بنا سکتا ہے۔

ہمیشہ امید رکھیں۔ میڈیکل سائنس کی ترقی کے ساتھ، مستقبل میں نئے علاج سامنے آسکتے ہیں۔

کورائیڈریمیا ، آنکھوں کی بیماری، بینائی کی کمی، جینیاتی بیماری، رات کا اندھا پن، ریٹنا، کورائیڈ، ایکس سے منسلک، جینیاتی جانچ، نابینا پن