کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ آپ کے خاندان میں کوئی، شاید آپ کی والدہ یا والد، یا آپ کا کوئی جاننے والا، اچانک اپنے اعضاء پر قابو کھو بیٹھتا ہے؟ آپ نے ایسی چیزوں کو دیکھا ہو گا جیسے چھوٹے جھٹکے، کبھی کبھی ٹھوکر لگنا، چیزیں فرش پر گرنا، یا غصے اور اداسی جیسے جذبات پر قابو پانے میں دشواری۔ اگرچہ یہ چیزیں باہر سے چھوٹی چیزیں لگتی ہیں، لیکن ان کے پیچھے کی وجہ بعض اوقات سنگین بھی ہو سکتی ہے۔ آج ہم ایک ایسی بیماری کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس کی علامات ایک جیسی ہوتی ہیں لیکن جس کے بارے میں ہمارے ملک میں بہت سے لوگوں نے نہیں سنا ہوگا۔ یہ ہنٹنگٹن کی بیماری ہے۔
آسان الفاظ میں، ہنٹنگٹن کی بیماری کیا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے جو دماغ، خاص طور پر اعصابی خلیات کو متاثر کرتی ہے ۔ یہ دماغ کے ان حصوں کو متاثر کرتا ہے جو حرکت اور یادداشت کو کنٹرول کرتے ہیں۔
ہمارے جسم کو کمپیوٹر کی طرح سمجھیں۔ دماغ اس کا مرکزی کنٹرول سینٹر ہے۔ جب یہ بیماری بڑھ جاتی ہے، تو اس کنٹرول سنٹر میں کچھ پروگرام خراب ہو جاتے ہیں۔ پھر جسم کی حرکات، جذبات اور سوچ جیسی چیزیں خراب ہونے لگتی ہیں۔ وقت کے ساتھ، یہ علامات آہستہ آہستہ بڑھتی ہیں، کم نہیں ہوتی.
کیا اس بیماری کی کوئی قسمیں ہیں؟
ہاں، ہنٹنگٹن کی بیماری کی دو اہم اقسام ہیں۔
1. بالغ آغاز: یہ سب سے عام قسم ہے۔ عام طور پر 30 سال کی عمر کے بعد علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔
2. نوجوان ہنٹنگٹن کی بیماری: یہ ایک بہت ہی نایاب قسم ہے۔ یہ بچوں اور نوجوان بالغوں کو متاثر کرتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات کیا ہیں؟
یہ بیماری ہمارے جسم کے ساتھ ساتھ ہمارے دماغ کو بھی متاثر کرتی ہے۔ لہذا، علامات کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے. آئیے ان کو اس طرح دیکھتے ہیں تاکہ انہیں سمجھنے میں آسانی ہو۔
| علامت کی قسم | وضاحت اور مثالیں۔ |
|---|---|
| جسمانی علامات |
|
| ذہنی اور طرز عمل میں تبدیلیاں |
|
ابتدائی مراحل میں، یہ علامات نمایاں نہیں ہوسکتی ہیں. وہ قلم پکڑنے یا ٹھوکر کھانے جیسی آسان چیز سے شروع کر سکتے ہیں۔ لیکن وقت گزرنے کے ساتھ، یہ علامات بتدریج بدتر ہوتی جا سکتی ہیں، جس سے آپ اپنے روزمرہ کے کاموں کو انجام دینا ناممکن بنا دیتے ہیں۔
اہم بات یہ ہے کہ یہ علامات ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ جو کچھ ایک شخص کے پاس ہے وہ ضروری نہیں کہ دوسرے شخص جیسا ہو۔
یہ بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ سیدھے الفاظ میں یہ ہمارے جسم میں 'HTT' نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
یہ 'HTT' جین ایک پروٹین بناتا ہے جسے 'ہنٹنگٹن' کہتے ہیں۔ یہ پروٹین ہمارے دماغ کے عصبی خلیات (نیورونز) کو صحیح طریقے سے کام کرنے میں مدد کرتا ہے۔
تاہم، چونکہ ہنٹنگٹن کے مرض میں مبتلا ایک شخص کے 'HTT' جین میں خرابی ہے، اس لیے اس سے پیدا ہونے والا 'ہنٹنگٹن' پروٹین بھی ناقص ہے۔ اعصابی خلیات کی مدد کرنے کے بجائے، وہ ناقص پروٹین انہیں تباہ کرنا شروع کر دیتا ہے۔ جب دماغ کے خلیے اس طرح مر جاتے ہیں تو مذکورہ علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
کیا یہ موروثی بیماری ہے؟
جی ہاں یہ یقینی طور پر موروثی بیماری ہے۔ طب میں، ہم اسے وراثت کا ایک ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' پیٹرن کہتے ہیں۔ اس کا سیدھا مطلب ہے:
اگر آپ کی والدہ یا والد کو یہ بیماری ہے تو آپ کو بھی اس کے ہونے کا 50 فیصد امکان ہے۔جی ہاں اور آپ کے بہن بھائیوں کے لیے بھی ایسا ہی ہے۔
بہت شاذ و نادر ہی، کسی کو یہ مرض لاحق ہو سکتا ہے بغیر کسی نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ان کے خاندان میں کسی کو یہ مرض لاحق ہو۔ لیکن ایسا بہت کم ہوتا ہے۔
ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟
اگر آپ میں یہ علامات ہیں تو سب سے پہلے آپ کو ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ وہ ممکنہ طور پر آپ کو نیورولوجسٹ کے پاس بھیجے گا۔
بیماری کی تشخیص کے لیے کئی ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔
- جسمانی اور اعصابی معائنہ: ڈاکٹر آپ کے جسم کی حرکات، توازن اور اضطراب کو احتیاط سے چیک کرے گا۔
- خاندانی طبی تاریخ: آپ سے پوچھا جائے گا کہ کیا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہوئی ہے۔ یہ بہت ضروری ہے۔
- جینیاتی جانچ: یہ بیماری کی تصدیق کے لیے سب سے اہم ٹیسٹ ہے۔ اس میں آپ کے خون کا نمونہ لینا اور ایچ ٹی ٹی جین کی خرابی کے لیے اس کے ڈی این اے کی جانچ کرنا شامل ہے۔
- دماغی اسکین: اسکین جیسے مقناطیسی گونج امیجنگ (MRI) اور کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی (CT) اسکین بھی یہ دیکھنے کے لیے کیے جاسکتے ہیں کہ آیا دماغ میں کوئی تبدیلیاں ہوئی ہیں۔
کیا علامات ظاہر ہونے سے پہلے یہ جاننا ممکن ہے کہ آپ کو یہ ہے؟
ہاں، آپ کر سکتے ہیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی (ماں، باپ، بہن بھائی) کو یہ بیماری ہے تو جینیاتی ٹیسٹ سے پتہ چل سکتا ہے کہ آیا آپ کو بھی علامات ظاہر ہونے سے پہلے جین وراثت میں ملا ہے۔ اسے ''پیش گوئی کرنے والی جینیاتی جانچ'' کہا جاتا ہے۔
لیکن یہ ایک انتہائی حساس فیصلہ ہے۔
- فوائد: یہ جان کر کہ آپ کو مستقبل میں یہ بیماری لاحق ہو سکتی ہے، آپ کو خاندانی منصوبہ بندی اور مالی منصوبہ بندی میں مدد مل سکتی ہے۔
- نقصانات: اس کے علاوہ، ذہنی طور پر یہ جاننا بہت مشکل ہو سکتا ہے کہ آپ کو لاعلاج بیماری ہے۔
لہٰذا، اس طرح کے امتحان سے گزرنے سے پہلے، بہتر ہے کہ جینیاتی مشیر سے بات کی جائے اور نفع و نقصان کو پوری طرح سے سمجھنے کے بعد کوئی فیصلہ کیا جائے۔
کیا اس کا کوئی علاج ہے؟
یہ سن کر سب سے زیادہ افسوسناک بات ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کو مکمل طور پر ٹھیک کرنے، بیماری کو ہونے سے روکنے یا علامات کو خراب ہونے سے روکنے کے لیے فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔
لیکن، فکر مت کرو. بہت سارے علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کرسکتے ہیں اور مریض کو ہر ممکن حد تک آرام سے زندگی گزارنے میں مدد کرسکتے ہیں۔
- جسمانی تھراپی یا پیشہ ورانہ تھراپی: یہ علاج جسم کے توازن، پٹھوں کی طاقت کو بہتر بنانے اور روزمرہ کے کاموں کو آسان بنانے میں مدد کرتے ہیں۔
- اسپیچ تھراپی:بولنے اور نگلنے کی مشکلات میں مدد کرتا ہے۔
- مشاورت: بیماری کی وجہ سے پیدا ہونے والے تناؤ اور افسردگی جیسے حالات سے نمٹنے کے لیے مشاورت بہت ضروری ہے۔
- ادویات: آپ کا ڈاکٹر آپ کی علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے مختلف دوائیں تجویز کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:
- جسم کے جھٹکے (کوریا) کو کنٹرول کرنے کے لیے ''Tetrabenazine'' اور ''Deutetrabenazine'' جیسی دوائیں استعمال کی جاتی ہیں۔
- ڈپریشن اور دماغی امراض کے لیے اینٹی ڈپریسنٹس اور اینٹی سائیکوٹک ادویات جیسی ادویات۔
وقت کے ساتھ بیماری کیسے بڑھ جاتی ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک ترقی پسند بیماری ہے جو عام طور پر تین مراحل سے گزرتی ہے۔
| بیماری کا مرحلہ | حیثیت |
|---|---|
| ابتدائی مرحلہ | علامات اتنی شدید نہیں ہیں۔ ہلکے جھٹکے، موڈ میں تبدیلی اور الجھن ہو سکتی ہے۔ آپ اپنی روزمرہ کی سرگرمیاں معمول کے مطابق انجام دے سکتے ہیں۔ |
| درمیانی مرحلہ | جسمانی اور ذہنی تبدیلیاں بڑھ جاتی ہیں۔ گاڑی چلانے اور کام کرنے جیسی چیزیں مشکل ہو جاتی ہیں۔ نگلنے میں دشواری بڑھ جاتی ہے۔ بار بار گرنا۔ لیکن آپ اپنے ذاتی کام (نہانا، کپڑے پہننا) خود کر سکتے ہیں۔ |
| اختتامی مرحلہ | روزمرہ کے کام اکیلے کرنا ناممکن ہو جاتا ہے۔ بہت سے لوگ بستر تک محدود ہیں۔ انہیں کھانے سے لے کر نہانے تک ہر کام کے لیے کسی اور کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ انہیں 24 گھنٹے دیکھ بھال کی ضرورت ہے۔ |
کیا یہ بیماری جان لیوا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری براہ راست موت کا سبب نہیں بنتی۔ تاہم بیماری کی پیچیدگیاں موت کا سبب بن سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر:
- نگلنے میں دشواری کھانے/پینے کے راستے میں پھنسنے کا سبب بن سکتی ہے، جس سے نمونیا جیسے انفیکشن ہو سکتے ہیں۔
- بار بار گرنے کی وجہ سے شدید چوٹیں
یہ بیماری عام طور پر تشخیص کے بعد 10 سے 30 سال تک رہتی ہے ۔آپ جی سکتے ہیں۔ یہ وقت فرد کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے۔
بیماری کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کیا کر سکتے ہیں؟
اگرچہ اس بیماری کو روکا نہیں جا سکتا، لیکن اس بیماری کے ساتھ رہتے ہوئے زندگی کے اچھے معیار کو برقرار رکھنے کے لیے بہت سے کام کیے جا سکتے ہیں۔
- باقاعدگی سے ورزش کریں: تحقیق سے ثابت ہوا ہے کہ ورزش آپ کو جسمانی اور ذہنی طور پر صحت مند رہنے میں مدد دے سکتی ہے۔
- اچھی غذائیت حاصل کریں: باڈی بلڈنگ ایک دن میں 5000 کیلوریز تک جل سکتی ہے۔ اس لیے ضروری ہے کہ ماہر غذائیت سے مشورہ کریں اور اچھی خوراک کھائیں۔
- وافر پانی پئیں: نگلنے میں دشواری پانی کی کمی کا باعث بن سکتی ہے۔ اس لیے دن بھر پانی کی مطلوبہ مقدار پینا ضروری ہے۔
- سپورٹ گروپ میں شامل ہوں: اس بیماری میں مبتلا دوسرے لوگوں اور ان کے اہل خانہ سے بات کرنا ذہنی طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہے۔
- مستقبل کے لیے منصوبہ بنائیں: اگر آپ کی بیماری بڑھ جاتی ہے تو آپ کو جس نگہداشت کی ضرورت ہو گی (گھر کی دیکھ بھال کی خدمات، نرسنگ ہومز) کی پیشگی تحقیق کریں۔ اپنے مالی اور قانونی امور کی دیکھ بھال کے لیے کسی ایسے شخص کو مقرر کریں جس پر آپ بھروسہ کریں۔
جب آپ کو اس بیماری کے بارے میں معلوم ہوتا ہے تو اداس اور صدمے کا محسوس ہونا معمول ہے۔ لیکن آپ اکیلے نہیں ہیں۔ ڈاکٹر، معالج، مشیر، اور آپ کا خاندان آپ کی مدد کے لیے موجود ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- ہنٹنگٹن کی بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔
- یہ بنیادی طور پر دماغ کے عصبی خلیوں کو نقصان پہنچاتا ہے جس سے جسم کی حرکات، جذبات اور سوچنے کی صلاحیت متاثر ہوتی ہے۔
- بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔
- اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہے تو آپ کو بھی خطرہ ہے۔ اگر آپ کو اس کے بارے میں کوئی شک ہے تو ڈاکٹر سے بات کریں اور جینیاتی جانچ کے بارے میں مشورہ لیں۔
- اگرچہ اس بیماری کے ساتھ رہنا مشکل ہے، لیکن مناسب طبی دیکھ بھال، علاج معالجے، اور خاندان کی مدد سے، آپ جتنا ممکن ہو زندہ رہ سکتے ہیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔