کیا آپ کا بچہ اس طرح کی بیماری میں مبتلا ہے؟ آئیے پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) کے بارے میں جانتے ہیں!

کبھی کبھی جب آپ کسی نوزائیدہ بچے، یا کسی چھوٹے بچے کو دیکھتے ہیں، تو آپ نے کچھ تبدیلیاں محسوس کی ہوں گی۔ شاید کسی ڈاکٹر نے آپ کو بتایا ہو کہ آپ کے بچے کو `(پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا)` یا `(CAH)` کہتے ہیں۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ اگرچہ یہ تھوڑا پیچیدہ ہے، آئیے اس کے بارے میں سادہ، قابل فہم سنہالا میں بات کرتے ہیں۔ جیسے آپ اپنے دوست سے بات کریں گے۔

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا (CAH) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، CAH ایک پیدائشی، یا جینیاتی، حالت ہے جو بنیادی طور پر ہمارے جسم میں ایڈرینل غدود کو متاثر کرتی ہے۔ یاد رکھیں، ہمارے گردے کے اوپر دو چھوٹے غدود ہوتے ہیں؟ اسی کو ہم ایڈرینل غدود کہتے ہیں ۔ اگرچہ وہ چھوٹے ہیں، وہ کئی اہم ہارمونز پیدا کرتے ہیں جو ہمارے جسم کے صحت مند کام کے لیے ضروری ہیں۔

آئیے دیکھتے ہیں کہ یہ ہارمونز کیا ہیں:

• کورٹیسول: یہ ہارمون ہمارے جسم کو تناؤ، بیماری اور چوٹ سے نمٹنے میں مدد کرتا ہے۔ یہ بلڈ پریشر، توانائی کی سطح، اور خون میں شکر کی سطح جیسی چیزوں کو کنٹرول کرنے کے لیے بھی ضروری ہے۔
• ایلڈوسٹیرون: یہ ہارمون ہمارے جسم میں نمک (سوڈیم) اور پانی کی صحیح مقدار کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔ یہ بلڈ پریشر اور خون کے حجم کو کنٹرول کرنے کے لیے بھی ضروری ہے۔
• اینڈروجن: یہ مردانہ جنسی ہارمونز ہیں (مثال کے طور پر، ٹیسٹوسٹیرون)۔ یہ ہارمون بلوغت، معمول کی نشوونما اور نشوونما کے لیے اہم ہیں۔

اب، `(CAH)` والے کسی کے ساتھ کیا ہوتا ہے کہ ان میں سے ایک یا زیادہ انزائمز جو ایڈرینل غدود کو ان اہم ہارمونز کو کم یا غائب کرنے میں مدد دیتے ہیں۔ اس انزائم کے بغیر، ایڈرینل غدود ٹھیک سے کام نہیں کر سکتے۔ پھر:

• شاید آپ کافی کورٹیسول پیدا نہیں کر رہے ہیں۔
• یہ ممکن ہے کہ کافی مقدار میں ایلڈوسٹیرون پیدا نہ ہو۔
• شاید بہت زیادہ اینڈروجن پیدا ہوتا ہے۔

یہ ہارمونل عدم توازن وہ ہے جو بنیادی طور پر حالت `(CAH)` میں ہوتا ہے۔

`(CAH)` کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

CAH کی دو اہم اقسام ہیں۔ یہ دو قسمیں 95 فیصد کیسز کے لیے ہیں۔

1. کلاسک CAH: یہ CAH کی سب سے شدید اور سنگین شکل ہے۔ یہ ایڈرینل غدود میں شامل شدید پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے، جیسے جھٹکا اور یہاں تک کہ کوما۔ اگر جلد تشخیص اور علاج نہ کیا جائے تو یہ جان لیوا ثابت ہو سکتا ہے۔ یہ کلاسک CAH حالت عام طور پر پیدائش کے وقت تشخیص کی جاتی ہے۔

اس کی بھی دو ذیلی قسمیں ہیں:

• نمک ضائع کرنے والا CAH: یہ وہی ہے جو (CAH) میں ہےسب سے شدید شکل ۔ اس صورت میں، ایڈرینل غدود الڈوسٹیرون پیدا کرتا ہے، جو بہت کم ہے. جب ایلڈوسٹیرون ختم ہوجاتا ہے، تو جسم خون میں نمک (سوڈیم) کی سطح کو کنٹرول نہیں کرسکتا۔ اس کی وجہ سے پیشاب میں اضافی سوڈیم خارج ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ، کورٹیسول بھی کم پیدا ہوتا ہے، لیکن اینڈروجن زیادہ پیدا ہوتے ہیں۔
• سادہ وائرلائزنگ CAH: یہ CAH کی ہلکی شکل ہے۔ اس صورت میں، ایلڈوسٹیرون کی کمی اتنی شدید نہیں ہے۔ لہذا، کوئی جان لیوا علامات نہیں ہیں۔ تاہم، کم کورٹیسول کی پیداوار اور زیادہ اینڈروجن کی پیداوار ہے. یہ اضافی اینڈروجن کی پیداوار جنسی نشوونما سے متعلق علامات کا سبب بن سکتی ہے۔

2. نان کلاسک CAH: یہ CAH کی سب سے ہلکی شکل ہے۔ یہ عام طور پر دیر سے بچپن، جوانی، یا جوانی میں ظاہر ہوتا ہے۔ علامات موجود ہیں یا نہیں ہو سکتے ہیں. یہ اضافی اینڈروجن کی پیداوار کی وجہ سے بھی ہوسکتا ہے، جو جنسی ترقی سے متعلق علامات کا باعث بن سکتا ہے۔

ان اہم اقسام کے علاوہ، CAH کی کئی دوسری نایاب اقسام ہیں، جن میں سے ہر ایک مختلف علامات کے ساتھ ہے۔

کون سی اے ایچ حاصل کرسکتا ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

``(CAH)`` نامی یہ حالت کسی میں بھی پیدا ہو سکتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ بچوں، بچوں، بڑوں، کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

امریکہ اور یورپ جیسے ممالک میں، کلاسک CAH دس ہزار سے پندرہ ہزار افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ نان کلاسک CAH تھوڑا کم عام ہے، جو تقریباً ایک سو سے دو سو افراد کو متاثر کرتا ہے۔ دونوں قسمیں پوری دنیا میں پائی جاتی ہیں۔

`(CAH)` کی علامات کیا ہیں؟

CAH کی علامات قسم اور جنس کے لحاظ سے مختلف ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، کچھ بچے علامات کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، جب کہ دوسرے بڑے ہوتے ہی علامات پیدا کرتے ہیں۔

کلاسیکی CAH کی علامات

کلاسک CAH میں، اینڈروجن کی سطح بہت زیادہ ہے۔ یہ جنسی ہارمونز سے متعلق علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ نمک کا ضیاع اور سادہ وائرس CAH دونوں علامات کا سبب بن سکتے ہیں جیسے:

• خواتین کے بچوں میں مبہم جننانگ: اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کا بیرونی تناسل مرد کے بچے کی طرح دکھائی دے سکتا ہے۔ تاہم، اندرونی خواتین کا جننانگ (جیسے بیضہ دانی اور بچہ دانی) نارمل ہے۔
• مرد بچوں میں عضو تناسل کا بڑا ہونا۔
• قبل از وقت بلوغت کی علامات: مثال کے طور پر، آواز میں تبدیلی، شدید مہاسے، اور بغلوں، پرائیویٹ علاقوں اور چہرے میں بالوں کا جلد اگنا۔
• لڑکیوں میں مردانہ خصوصیات کا ظہور: پٹھوں کی نشوونما، آواز کا گہرا ہونا، اور چہرے کے ناپسندیدہ بالوں کا بڑھنا۔
• بہت تیز ترقی (ابتدائی مراحل میں)۔
• ماہواری کا بے قاعدہ ہونا۔
• سومی ورشن ٹیومر۔
• بانجھ پن۔

اس کے علاوہ، خاص طور پر نمک ضائع کرنے والے CAH والے لوگوں میں، ہارمونل عدم توازن شدید ایڈرینل علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ بہت خطرناک ہیں اور فوری علاج کی ضرورت ہے :

• پانی کی کمی۔
• خون میں سوڈیم کی سطح میں کمی (Hyponatremia)۔
• کم بلڈ پریشر (ہائپوٹینشن)۔
• بے ترتیب دل کی دھڑکن (Arrhythmia)۔
• کم بلڈ شوگر لیول (ہائپوگلیسیمیا)۔
• خون میں تیزابیت میں اضافہ (میٹابولک ایسڈوسس)۔
• قے
• اسہال۔
• وزن میں کمی۔
• صدمے کی حالت `(شاک)`۔

اہم: نمک کو ضائع کرنے والی CAH کی یہ علامات، خاص طور پر نوزائیدہ میں، ہنگامی صورت حال ہیں۔ آپ کو فوراً ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔

نان کلاسک CAH کی علامات

نان کلاسک CAH ایک ہلکی حالت ہے۔ آپ کو یہ بھی معلوم نہیں ہوگا کہ آپ کے پاس ہے۔ علامات عام طور پر ہلکی ہوتی ہیں، لیکن ان میں شامل ہو سکتے ہیں:

• بہت تیز ترقی (ابتدائی مراحل میں)۔
• مںہاسی.
• قبل از وقت بلوغت۔
• خواتین کے چہرے یا جسم پر غیر مطلوبہ بالوں کا اگنا۔
• ماہواری کا بے قاعدہ ہونا۔
• بانجھ پن۔
• مردانہ طرز کا گنجا پن (ابتدائی)۔
• مردوں کے عضو تناسل بڑے ہوتے ہیں لیکن خصیے چھوٹے ہوتے ہیں۔

کیا وجہ ہے `(CAH)`؟

زیادہ تر معاملات میں، CAH کی بنیادی وجہ انزائم 21-hydroxylase کی کمی یا غیر موجودگی ہے۔ جینیاتی تغیرات اس انزائم کی سطح کو متاثر کرتے ہیں۔ شاذ و نادر ہی، انزائم 11-hydroxylase کی کمی بھی CAH کا سبب بن سکتی ہے۔

CAH ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ اس کا کیا مطلب ہے؟ ہمیں ہر ایک جین کی دو کاپیاں ملتی ہیں - ایک ہماری ماں سے اور ایک ہمارے والد سے۔ CAH صرف اس وقت ہوتا ہے جب بچے کو جین کی ایک نقل وراثت میں ملتی ہے جو والدین دونوں کی طرف سے اس انزائم کی کمی کا سبب بنتا ہے۔ اگر کسی شخص میں صرف ایک تبدیل شدہ جین ہے، تو وہ بیماری کا کیریئر تو ہو سکتا ہے لیکن علامات ظاہر نہیں کرتا۔

ڈاکٹر کس طرح حالت کی تشخیص (تشخیص) کرتے ہیں `(CAH)`؟

کلاسیکی CAH

آپ کا بچہ ہسپتال سے گھر جانے سے پہلے، ڈاکٹر بچے کو ''(CAH)'' کے لیے چیک کریں گے۔ یہ عام بات ہے۔نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ کا حصہ، یہ بچے کی ایڑی سے خون کا ایک چھوٹا قطرہ لے کر کیا جاتا ہے۔ یہ بتا سکتا ہے کہ آیا آپ کے پاس کلاسک CAH ہے۔

اگر آپ حاملہ ہیں اور آپ کا بچہ پہلے سے ہی CAH والا ہے، تو آپ حمل کے دوران قبل از پیدائش جینیاتی ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر ایمنیوسینٹیسس (آپ کے رحم میں موجود سیال کا ٹیسٹ) یا کوریونک ویلس سیمپلنگ (ناول کے ٹکڑے کا ٹیسٹ) کر سکتا ہے تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ آیا آپ کو CAH ہے۔

نان کلاسک CAH

نان کلاسک CAH کی تشخیص عام طور پر آپ یا آپ کے بچے کے علامات ظاہر ہونے کے بعد ہوتی ہے۔ بعض اوقات، یہ جوانی میں بھی ہو سکتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص کے لیے درج ذیل کام کرے گا:

• جسمانی معائنہ۔
• خون کے ٹیسٹ۔
• پیشاب کا ٹیسٹ۔
• جینیاتی جانچ۔

CAH کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

CAH کا علاج علامات کی قسم اور شدت پر منحصر ہے۔ CAH کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ادویات اور دیگر علاج علامات کو کنٹرول کرنے اور صحت مند زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

کلاسیکی CAH علاج

آپ کا ڈاکٹر باقاعدگی سے آپ کی حالت کی نگرانی کرے گا۔ وہ آپ کے ہارمون کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کے باقاعدہ ٹیسٹ کریں گے۔ علاج کا بنیادی مقصد معمول کی نشوونما اور جنسی نشوونما کو یقینی بنانا ہے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کی علامات کے علاج کے لیے ایسی دوائیں تجویز کر سکتا ہے:

• سالٹ سپلیمنٹس: نوزائیدہ بچوں کو سوڈیم کلورائیڈ سپلیمنٹس کی ضرورت ہو سکتی ہے (خاص طور پر نمک کو ضائع کرنے والے فارمولے)۔
• Glucocorticoids: یہ ہارمون کورٹیسول کی جگہ لے کر کام کرتے ہیں، جو جسم پیدا نہیں کرتا۔ جب آپ بیمار، اداس، یا دباؤ میں ہوں تو آپ کو اس دوا کی خوراک میں اضافہ کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔
• Mineralocorticoids: یہ ہارمون aldosterone کو تبدیل کرنے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں، جو جسم کے ذریعہ تیار نہیں ہوتا ہے۔

اگر آپ کے پاس کلاسک CAH ہے، تو آپ کو یہ دوائیں اپنی باقی زندگی کے لیے روزانہ لینا چاہیے۔ اگر آپ دوائی لینا چھوڑ دیتے ہیں تو آپ کے علامات واپس آجائیں گے۔

ایک اور علاج کا اختیار مبہم جننانگ والی خواتین کے بچوں کے لیے سرجری ہے۔ یہ سرجری پیدائش کے دو سے چھ ماہ کے درمیان کی جا سکتی ہے تاکہ بیرونی جننانگ کی ظاہری شکل اور کام کو بحال کیا جا سکے۔ بعض صورتوں میں، سرجری کئی سالوں تک تاخیر کا شکار ہو سکتی ہے۔ فیصلہ کرنے سے پہلے اس پر اپنے ڈاکٹر کے ساتھ احتیاط سے بات کرنی چاہیے۔

غیر کلاسک CAH علاج

اگر آپ کے پاس کوئی علامات نہیں ہیں، تو آپ کو علاج کی ضرورت نہیں ہوسکتی ہے. اگر آپ کو ہلکی علامات ہیں، تو آپ کو گلوکوکورٹیکائڈز کی کم خوراک دی جا سکتی ہے۔ ان لوگوں کو عام طور پر عمر بھر علاج کی ضرورت نہیں ہوتی۔

اگر آپ یا آپ کے بچے کو CAH ہے، تو دماغی صحت کی دیکھ بھال کرنا ضروری ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اس حالت کے ساتھ آنے والے بہت سے مسائل اور مسائل (جیسے جسمانی تبدیلیاں، بانجھ پن وغیرہ) کا نفسیاتی اثر پڑ سکتا ہے۔ لہذا، دماغی صحت کی مدد CAH علاج کا ایک اہم حصہ ہے۔ یہ زندگی کے معیار کو بہتر بنا سکتا ہے۔

CAH کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

کلاسیکی CAH میں، خاص طور پر نمک کو ضائع کرنے والی قسم میں، اضافی پانی اور نمک پیشاب میں ضائع ہو جاتا ہے۔ یہ سنگین پیچیدگیوں کا باعث بن سکتا ہے جیسے الیکٹرولائٹ (جیسے پوٹاشیم) کا عدم توازن ۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ عدم توازن پیدا ہو سکتا ہے:

• بے ترتیب دل کی دھڑکن (Arrhythmia)۔
• کارڈیک اریسٹ۔
• یہاں تک کہ موت واقع ہوسکتی ہے۔

علاج نہ کیا گیا غیر کلاسک CAH بھی پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے۔ مردوں کے لیے:

• ابتدائی بلوغت۔
• قد کی کمی (گھٹی ہوئی اونچائی)۔

خواتین کے لیے:

• مردانہ جسم کی مستقل خصوصیات۔
• بے قاعدہ ماہواری۔
• بانجھ پن۔

مبہم جننانگ پر کی جانے والی سرجریوں سے کچھ پیچیدگیوں (جیسے انفیکشن، خون بہنا، اور داغ) کا خطرہ بھی ہوتا ہے۔

کیا `(CAH)` کو روکا جا سکتا ہے؟

کیونکہ CAH ایک جینیاتی حالت ہے، اس سے روکا نہیں جا سکتا۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو CAH ہے، یا اگر آپ کے پاس پہلے سے ہی CAH والا بچہ ہے، تو جینیاتی مشاورت اور/یا جینیاتی جانچ پر غور کریں۔ اس سے آپ کو یہ سمجھنے میں مدد ملے گی کہ آپ کے بچوں کو یہ حالت وراثت میں ملنے والی ہے۔

`(CAH)` کے علاج کے بعد صورتحال کیسی ہے؟

اگر جلد تشخیص ہو جائے اور مناسب طریقے سے علاج کیا جائے تو CAH والے لوگ صحت مند، نتیجہ خیز زندگی گزار سکتے ہیں۔ کلاسک CAH والے لوگوں کو اپنی باقی زندگی کے لیے روزانہ دوا لینے کی ضرورت ہوگی۔ اگر دوائی روک دی جائے تو علامات واپس آ سکتی ہیں۔

CAH کے ساتھ زیادہ تر لوگ اچھی صحت میں ہیں، لیکن وہ دوسرے بالغوں کے مقابلے میں چھوٹے ہو سکتے ہیں۔ کچھ معاملات میں، CAH زرخیزی کو متاثر کر سکتا ہے۔ اگر آپ مبہم جننانگ کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں، تو آپ کو نفسیاتی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ اگر علاج کے بعد آپ کو کوئی پریشانی ہو تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

`(CAH)` سے وزن کیسے کم کیا جائے؟

CAH کے علاج کے لیے استعمال ہونے والی کچھ دوائیں (خاص طور پر گلوکوکورٹیکائیڈز) وزن میں اضافے کا سبب بن سکتی ہیں۔ اپنے وزن کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ وہ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ وزن میں اضافہ ادویات یا کسی اور طبی حالت کی وجہ سے ہے۔ آپ کی دوائی کی خوراک کو ایڈجسٹ کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ وہ آپ کو صحت مند وزن برقرار رکھنے میں مدد کے لیے غذا اور ورزش کا منصوبہ تیار کرنے میں بھی مدد کر سکتا ہے۔

کیا `(CAH)` ایک معذوری ہے؟

کچھ تنظیمیں ایڈرینل غدود کی بیماریوں کو معذوری سمجھ سکتی ہیں۔ آیا CAH معذوری کے طور پر اہل ہے یا نہیں اس کا تعین اس مخصوص بیماری سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں سے ہوتا ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کی جینیاتی حالت ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ تاہم، پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کا مستقبل بہتر ہوتا ہے اگر اس حالت کی جلد تشخیص ہو اور مناسب علاج کیا جائے۔

یہ باتیں یاد رکھیں:

• (CAH) ایک جینیاتی حالت ہے جو ایڈرینل غدود میں ہارمونز کی پیداوار کو متاثر کرتی ہے۔
• کلاسک CAH سب سے شدید قسم ہے اور اس کا پتہ نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے۔
• ابتدائی تشخیص اور زندگی بھر کی دوائیں (کلاسک CAH کے لیے) بہت اہم ہیں۔
• علاج علامات کو کنٹرول کر سکتا ہے اور عام ترقی اور نشوونما کی اجازت دیتا ہے۔
• کچھ لوگوں کو دماغی صحت کی مدد اور مشاورت کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور آپ کی CAH کی خاندانی تاریخ ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔

پریشان نہ ہوں، آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اگر آپ کے پاس `(CAH)` کے بارے میں مزید سوالات ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں۔ وہ آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا، سی اے ایچ، ایڈرینل غدود، کورٹیسول، ایلڈوسٹیرون، اینڈروجن، ہارمون کا عدم توازن، جینیاتی خرابی، نوزائیدہ اسکریننگ، ہارمونز، جینیاتی امراض، ایڈرینل غدود