کیا آپ کے جسم کے خلیوں کے اندر سسٹین بنتا ہے؟ اسے cystinosis کہتے ہیں!

ذرا تصور کریں کہ اگر ہمارے جسم کے چھوٹے چھوٹے خلیوں کے اندر ایک امینو ایسڈ جس کا نام '' (سسٹین)'' (سسٹین) جمع ہونا شروع ہو جائے تو کیا ہوگا؟ اسی حالت کو `(Cystinosis) کہتے ہیں۔ یہ ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے جو اکثر نہیں دیکھی جاتی لیکن اسے بہت اہم سمجھا جانا چاہیے۔ جب `(cystine)` خلیات کے اندر بہت زیادہ جمع ہو جاتا ہے، تو ان خلیوں کو نقصان پہنچ سکتا ہے۔ واضح طور پر کہا جائے تو یہ `(سسٹین)` خلیوں کے اندر چھوٹے کرسٹل بننے کا سبب بنتا ہے، اور جب وہ جمع ہو جاتے ہیں تو ہمارے جسم کے مختلف اعضاء اور بافتوں کے لیے مسائل پیدا کرتے ہیں۔ آئیے آج اس `(Cystinosis)` کے بارے میں تفصیل سے بات کرتے ہیں، ٹھیک ہے؟

Cystinosis کیا ہے؟ آئیے بالکل سمجھتے ہیں!

سیدھے الفاظ میں، cystinosis ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس میں کیا ہوتا ہے کہ امائنو ایسڈ `(cystine)` (cysteine) ہمارے خلیات کے اندر جمع ہو جاتا ہے۔ آپ جانتے ہیں کہ امینو ایسڈ ہمارے جسم کے لیے بہت ضروری ہیں۔ تاہم، اگر یہ `(cystine)` خلیوں میں ضرورت سے زیادہ موجود ہے تو یہ خلیات کے لیے نقصان دہ ہے۔ اس اضافی `(cystine)` کی وجہ سے خلیات کے اندر چھوٹے کرسٹل جیسے چیزیں بنتی ہیں ۔ یہ کرسٹل آہستہ آہستہ جمع ہوتے ہیں اور ہمارے جسم کے مختلف اعضاء اور بافتوں کو نقصان پہنچانا شروع کر دیتے ہیں۔

Cystinosis اکثر گردوں اور آنکھوں کو متاثر کرتا ہے ۔ تاہم، یہ دماغ، پٹھوں، جگر، تھائرائڈ، لبلبہ اور مردوں میں خصیوں کو بھی نقصان پہنچا سکتا ہے۔

یہ بہت نایاب ہے، یعنی یہ ایک ہزار میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ تاہم، یہ ایک بہت سنگین، عمر بھر کی بیماری ہے۔ تاہم، اگر اسے جلد پہچان لیا جائے اور اس کا صحیح علاج کیا جائے تو بیماری کے بڑھنے اور بگڑنے پر بڑی حد تک قابو پایا جا سکتا ہے۔ تاہم، بہت سے لوگ آخرکار گردے کی بیماری کے آخری مرحلے میں ترقی کرتے ہیں اور انہیں گردے کی پیوند کاری کی ضرورت ہوتی ہے۔

کیا cystinosis کی مختلف اقسام ہیں؟

جی ہاں، cystinosis کی تین اہم اقسام ہیں۔ ان اقسام کی درجہ بندی اس عمر کی بنیاد پر کی جاتی ہے جس میں علامات پہلی بار ظاہر ہوتی ہیں (یعنی جب بیماری شروع ہوئی) اور علامات کی شدت۔

1. Nephropathic cystinosis (بچوں کی قسم)

یہ سب سے عام قسم ہے۔ cystinosis کے تقریباً 95% لوگ اس قسم کے ہوتے ہیں۔ یہ بھی سب سے شدید قسم ہے ۔ اسے infantile cystinosis بھی کہا جاتا ہے۔

اس کے ساتھ بچوں میں ایک خاص حالت پیدا ہوتی ہے جو گردوں کو نقصان پہنچاتی ہے ۔ اسے ''رینل فانکونی سنڈروم'' کہا جاتا ہے۔ اس حالت میں ہمارے جسم کو جن منرلز اور دیگر غذائی اجزاء کی ضرورت ہوتی ہے وہ صحیح طریقے سے خون میں جذب نہیں ہوتے بلکہ پیشاب میں خارج ہو جاتے ہیں۔ تصور کریں، جب ایک چھوٹے بچے کا جسم اس طرح سے ضرورت کی چیزیں کھو دیتا ہے،بچے کی نشوونما رک جاتی ہے، ہڈیاں کمزور ہو جاتی ہیں، وہ جھک سکتی ہیں (اسے 'رکٹس' بھی کہا جاتا ہے) اور بہت سے دوسرے مسائل ہو سکتے ہیں۔

عام طور پر دو سال کی عمر میں بچے کی آنکھوں کے کارنیا میں سسٹین کرسٹل بننا شروع ہو جاتے ہیں۔ یہ کرسٹل جمع ہوتے ہیں، اور وقت گزرنے کے ساتھ، آنکھیں روشنی کے لیے حساس ہو جاتی ہیں (فوٹو فوبیا)۔ اس سے آنکھوں میں شدید درد اور تکلیف ہو سکتی ہے۔ یہ ایسا ہے جیسے سورج کی روشنی کے سامنے آنے پر آنکھیں نیلی ہو جاتی ہیں۔

اس ''نیفروپیتھک سیسٹیناسس'' والے بچوں کو یقینی طور پر گردے کی پیوند کاری کی ضرورت ہے۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو گردے 10 سال کی عمر تک مکمل طور پر ناکارہ ہو سکتے ہیں۔ تاہم، اگر مناسب طریقے سے علاج کیا جائے تو یہ بچے اچھے معیار زندگی کے ساتھ بالغ ہو سکتے ہیں۔

2. انٹرمیڈیٹ سیسٹیناسس (نوعمروں کے آغاز کی قسم)

اسے نوعمر یا نابالغ سیسٹیناسس بھی کہا جاتا ہے۔ علامات انفینٹائل سیسٹینوسس سے ملتی جلتی ہیں، لیکن علامات بچپن یا جوانی کے آخر میں ظاہر ہوتی ہیں ۔ علامات ہلکی ہو سکتی ہیں یا وقت کے ساتھ ساتھ زیادہ شدید ہو سکتی ہیں۔

اس قسم کے cystinosis والے افراد کو آخر کار گردے کی پیوند کاری کی ضرورت ہوگی۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو گردے 15-25 سال کے اندر مکمل طور پر ناکارہ ہو سکتے ہیں ۔

3. غیر نیفروپیتھک سیسٹیناسس (وہ قسم جو صرف آنکھوں کو متاثر کرتی ہے)

اسے بینائن سیسٹیناسس یا آکولر سیسٹیناسس بھی کہا جاتا ہے۔ یہ قسم صرف آنکھوں کو متاثر کرتی ہے ۔ آنکھ کے کارنیا میں سسٹین کرسٹل بنتے ہیں، جو فوٹو فوبیا کا باعث بنتے ہیں۔ تاہم، اس قسم کے زیادہ تر لوگوں میں گردے کو نقصان یا دیگر علامات نہیں ہوتی ہیں ۔

جس عمر میں اس حالت کی تشخیص ہوتی ہے (Non-nephropathic cystinosis) مختلف ہو سکتی ہے، کیونکہ علامات کم عام ہیں۔ تاہم، یہ عام طور پر درمیانی عمر کے بالغوں کو متاثر کرتا ہے۔

کس کو cystinosis ہو جاتا ہے؟

Cystinosis ایک جینیاتی حالت ہے جو کسی کو بھی متاثر کر سکتی ہے ۔ یہ بیماری ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں والدین کو بیماری کے لیے تبدیل شدہ جین لے جانا چاہیے ۔ اگر دونوں والدین تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہیں (مطلب کہ ان میں کوئی علامات نہیں ہیں، لیکن جین ہے)، تو ان کے پاس 25٪ (چار میں سے ایک) بچے کے cystinosis ہونے کا امکان ہے۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

Cystinosis ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ دنیا بھر میں، یہ 100,000 سے 200,000 پیدائشوں میں سے صرف ایک کو متاثر کرتا ہے۔

cystinosis ہمارے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

سیسٹینوسس ایک بیماری ہے جو بیماریوں کے گروپ سے تعلق رکھتی ہے جسے ''لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر'' کہا جاتا ہے۔ ذرا تصور کریں، ہمارے خلیات کے اندر چھوٹے عضوے ہوتے ہیں جنہیں `(لائسوزوم)` کہتے ہیں ۔ یہ سیل کے کچرے کے ڈبے کی طرح ہیں۔ وہ کاربوہائیڈریٹ، پروٹین اور چربی جیسے غذائی اجزاء کو توڑ دیتے ہیں۔ کچھ پروٹین '(انزائمز)' کے طور پر کام کرتے ہیں اور جسم کو ان غذائی اجزاء کو جذب کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ کچھ دوسرے پروٹین '(ٹرانسپورٹرز)' کے طور پر کام کرتے ہیں۔ یعنی یہ ٹرانسپورٹرز ان ٹوٹی ہوئی چیزوں سے بچا ہوا `(سسٹین) لیزوزوم سے باہر لے جاتے ہیں۔

اب، اگر آپ ان ٹرانسپورٹ پروٹینوں میں سے کسی ایک کو کھو دیتے ہیں، تو `(cystine)` لائوسومز سے باہر نہیں نکل سکتا اور خلیوں کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ اس وقت جب `(سسٹین)` کلسٹر بنتے ہیں، جو اعضاء کو نقصان پہنچاتے ہیں۔

cystinosis کی علامات کیا ہیں؟

علامات اور ان کی شدت اس عمر کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے جس عمر میں بیماری شروع ہوتی ہے اور اس کی تشخیص کب ہوتی ہے۔

nephropathic cystinosis (بچوں کی شکل) کی علامات عام طور پر 6 سے 18 ماہ کی عمر کے درمیان ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں، جب گردے خراب ہو جاتے ہیں۔ یہ اہم علامات ہیں:

• ضرورت سے زیادہ پیاس (پولی ڈپسیا)۔
• بہت زیادہ پیشاب (پولیوریا)۔
• جسم میں الیکٹرولائٹ کا عدم توازن ۔
• قے
• پانی کی کمی۔
• بخار۔

دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• ہڈیوں کا کمزور ہونا، رکٹس۔
• ترقی کی منازل طے کرنے میں ناکامی ۔
• آنکھوں کے کارنیا کا داغ یا بادل۔
• روشنی کی حساسیت (فوٹو فوبیا)۔
• بینائی کی خرابی۔
• نگلنے میں دشواری (dysphagia)۔

انٹرمیڈیٹ سیسٹینوسس (نوعمر شکل) کی علامات بچوں کی شکل سے ملتی جلتی ہیں۔ تاہم، وہ بچپن یا جوانی کے آخر میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ اس کے علاوہ، علامات کم شدید ہوسکتے ہیں. دیگر علامات جو اس شکل میں دیکھی جا سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:

• تھکاوٹ، تھکاوٹ۔
• پٹھوں کی کمزوری ۔
• پٹھوں کی بیماری `(میوپیتھی)` (میوپیتھی)۔
• چھوٹا قد۔
• بلوغت میں تاخیر۔
• بانجھ پن۔

Ocular cystinosis (Non-nephropathic cystinosis) صرف آنکھ کے کارنیا کو متاثر کرتا ہے۔ فوٹو فوبیا عام طور پر واحد علامت ہے ۔ گردے سے متعلق کوئی علامات نہیں ہیں۔

cystinosis کی وجوہات کیا ہیں؟

یہ CTNS نامی جین میں جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہے۔. یہ `(CTNS)` جین ہمارے جسم کو `(cystinosin)` نامی پروٹین بنانے کی ہدایت کرتا ہے۔ `(Cystinosin)` ٹرانسپورٹر پروٹین ہے جس کا پہلے ذکر کیا گیا ہے۔ یعنی، اس کا کام امائنو ایسڈ `(cystine)` کو لائزوزوم سے باہر نکالنا ہے۔

لہذا، جب `(CTNS)` جین میں تبدیلی ہوتی ہے، تو `(cystinosin)` پروٹین میں خرابی ہوتی ہے۔ اس کے بعد، `(cystine)` lysosomes سے باہر نہیں نکل سکتا اور جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ اس وقت جب سسٹ بنتے ہیں اور اعضاء کے خلیوں کو نقصان پہنچاتے ہیں۔

یہ طویل عرصے سے کہا جا رہا ہے کہ یہ ایک ''آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن'' میں وراثت میں ملا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ والدین دونوں کو اس تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہونے چاہئیں (ان میں علامات نہیں ہیں) ۔ صرف اس صورت میں جب والدین دونوں کو یہ تبدیل شدہ جین وراثت میں ملے بچے کو یہ بیماری ہو گی۔

Cystinosis کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر آپ سے آپ کی علامات اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ اس کے بعد وہ جسمانی معائنہ کرے گا اور حالت کی تشخیص کے لیے کئی ٹیسٹ کرائے گا۔

اس کے لیے کیا ٹیسٹ کیے جا رہے ہیں؟

ڈاکٹر یہ ٹیسٹ کر سکتا ہے:

• خون کا ٹیسٹ: آپ کے خون کا ایک نمونہ لیا جاتا ہے اور خون کے سفید خلیوں میں سیسٹین کی سطح کی جانچ کی جاتی ہے۔
• جینیاتی جانچ: ایک جینیاتی ماہر آپ کے CTNS جین میں تغیرات کی جانچ کرے گا۔
• پیشاب کا تجزیہ: پیشاب کا نمونہ لیا جاتا ہے اور اضافی معدنیات، غذائی اجزاء، نمکیات اور امینو ایسڈ کی جانچ کی جاتی ہے۔
• آنکھوں کا معائنہ: ایک ماہر امراض چشم آپ کے کارنیا میں سیسٹین کرسٹل تلاش کرنے کے لیے ایک خاص خوردبین (سلٹ لیمپ) استعمال کرے گا۔

اگر آپ حاملہ ہیں اور آپ کے خاندان میں کسی کو cystinosis ہے، اور آپ اور آپ کا ساتھی دونوں ہی کیریئرز پائے جاتے ہیں، تو قبل از پیدائش ٹیسٹ، جیسے amniocentesis، یہ معلوم کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا آپ کے بچے کو یہ بیماری ہے یا نہیں ۔ اس میں بچے کے ارد گرد موجود امینیٹک سیال سے خلیوں کا نمونہ لینا اور سسٹین کی سطح کی جانچ کرنا شامل ہے۔

ایک اور ٹیسٹ جسے ''کوریونک ویلس سیمپلنگ'' کہا جاتا ہے بھی استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ نال میں خلیوں کی جانچ کرتا ہے۔

cystinosis کے علاج کیا ہیں؟

سیسٹیمین نامی دوا

cystinosis کا بنیادی علاج cysteamine نامی دوا ہے ۔ یہ سیسٹائن کو ختم کرنے والا ایجنٹ ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ آپ کے خلیوں میں سسٹین کی سطح کو کم کرتا ہے۔

اگر یہ دوا `(سیسٹیامین)` جلد شروع کر دی جائے تو گردے کے نقصان پر کافی حد تک قابو پایا جا سکتا ہے اور اس میں تاخیر ہو سکتی ہے۔. اس دوا نے گردے کی پیوند کاری کی ضرورت میں تاخیر میں مدد کی ہے۔ کچھ بچے بالغ ہونے تک گردے کی پیوند کاری میں تاخیر کر سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ یہ دوا اس مرض میں مبتلا بچوں کی نشوونما کو بہتر کرتی ہے۔

`(Cysteamine)` کی دو قسمیں ہیں: `(Cystagon™)` اور `(Procysbi™)` (یہ برانڈ کے نام ہیں)۔ `(Cystagon™)` ہر چھ گھنٹے بعد لیا جانا چاہئے۔ `(Procysbi™)` (6 سال سے زیادہ عمر والوں کے لیے) ایک خاص کوٹنگ ہے، اس لیے اسے ہر 12 گھنٹے بعد لیا جا سکتا ہے۔

معمول کی دوائی `(cysteamine)` آنکھ کے کارنیا میں `(cystine)` کرسٹل کا علاج نہیں کرتی ہے۔ اس کے لیے، امریکی فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (FDA) کی طرف سے منظور شدہ ''(cysteamine)'' آئی ڈراپس کی دو قسمیں ہیں: ''(Cystaran™)'' اور ''(Cystadrops™)''۔ جب آپ جاگ رہے ہوں تو یہ قطرے ایک گھنٹے میں ایک بار لگنا چاہیے۔ وہ کارنیا میں کرسٹل کو تحلیل کرتے ہیں اور روشنی کی حساسیت کو کم کرتے ہیں۔

دوسرے علاج

سیسٹینوسس والے بچوں کو ان کی علامات کے لحاظ سے دوسرے علاج کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ Fanconi سنڈروم کے علاج میں شامل ہیں:

• وافر مقدار میں پانی اور الیکٹرولائٹس پئیں (جسم سے پانی کی زیادتی کو روکنے کے لیے)۔
• جسم میں نمک کے توازن کو برقرار رکھنے کے لیے دوا۔
• گردوں کے ذریعے فاسفیٹ کے جذب میں خرابی کو دور کرنے کے لیے دوا۔

cystinosis کے دیگر علاج میں شامل ہیں:

• گروتھ ہارمون تھراپی۔
• اگر آپ کو انسولین پر منحصر ذیابیطس ہے تو آپ کو انسولین کی ضرورت ہے۔
• ٹیسٹوسٹیرون کا استعمال ہائپوگونادیزم والے مردوں کے لیے کیا جاتا ہے، ایسی حالت جس میں خصیے غیر فعال ہوتے ہیں۔
• اسپیچ اینڈ لینگویج تھراپی۔
• جینیاتی مشاورت۔

کچھ بچے جنہیں کھانے میں دشواری ہوتی ہے انہیں ٹیوب (گیسٹرونومی ٹیوب) کے ذریعے کھانا کھلانے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ یہ ٹیوب مناسب غذائیت فراہم کرنے اور ادویات کے انتظام کے لیے استعمال ہوتی ہے۔

Ocular cystinosis، جو صرف آنکھوں کو متاثر کرتا ہے، کا علاج بھی درج ذیل طریقوں سے کیا جا سکتا ہے۔

• روشن روشنی سے بچنا۔
• دھوپ کا چشمہ پہننا۔
• آنکھوں کو نم رکھنا۔
• بہت شاذ و نادر ہی، قرنیہ کی پیوند کاری ضروری ہو سکتی ہے۔

گردے کی پیوند کاری

یہاں تک کہ ابتدائی پتہ لگانے اور علاج کے باوجود، نیفروپیتھک اور انٹرمیڈیٹ سیسٹینوسس والے لوگ بالآخر گردے کی خرابی پیدا کرتے ہیں۔ ابتدائی طور پر، آپ کا ڈاکٹر ڈائیلاسز کے ذریعے گردے کی خرابی کا علاج کر سکتا ہے۔ ڈائیلاسز ایک مشین ہے جو آپ کے گردے کے کچھ کام سنبھالتی ہے۔ یہ آپ کے خون سے فضلہ کی مصنوعات کو فلٹر کرتا ہے اور آپ کے جسم میں بعض کیمیکلز کی مناسب سطح کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔ تاہم، گردے کی خرابی ناقابل واپسی ہے، اور آخر کار گردے کی پیوند کاری کی ضرورت ہے ۔

cystinosis والے لوگوں کے لیے گردے کی پیوند کاری بہت کامیاب ہوتی ہے۔ عطیہ کردہ گردہ سسٹین جمع نہیں کرتا ہے ۔ تاہم، سیسٹین اب بھی آپ کے جسم کے دیگر اعضاء میں جمع ہو سکتا ہے۔ اس لیے آپ کو ساری زندگی دوا لینا پڑے گی ۔

کیا علاج کے کوئی ضمنی اثرات ہیں؟

دوا ''(سیسٹیمین)'' میں قدرے بدبو اور ناگوار ذائقہ ہے۔ لہذا، کچھ لوگ اس دوا کو لیتے وقت متلی، الٹی، اور جلن کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ `(cysteamine)` بھی پیٹ میں اضافی تیزاب پیدا کرنے کا سبب بن سکتا ہے۔ کچھ لوگ پیٹ میں تیزابیت کو کم کرنے کے لیے ''(پروٹون پمپ انحیبیٹرز) جیسی دوائیں لیتے ہیں۔ یہ ان کے معدے کی علامات کو کم کر سکتا ہے۔ `(cysteamine)` سانس کی بدبو کا سبب بھی بن سکتا ہے `(halitosis)` اور سانس کی بدبو۔

کیا Cystinosis کو روکا جا سکتا ہے؟

Cystinosis ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ اگر آپ حاملہ ہیں یا حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہی ہیں، تو آپ یہ معلوم کرنے کے لیے جینیاتی جانچ پر غور کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کو اس بیماری کا خطرہ لاحق ہے۔

cystinosis کے ساتھ کسی کے لئے نقطہ نظر کیا ہے؟ / وہ کب تک زندہ رہ سکتے ہیں؟

ایک وقت میں، نیفروپیتھک سیسٹیناسس چھوٹے بچوں کی ایک مہلک بیماری تھی۔ لیکن آج، دوائی سیسٹیامین کی ترقی اور گردے کی پیوند کاری کی ترقی کے ساتھ، سیسٹیناسس کے شکار لوگوں کی متوقع عمر کو بڑھاپے تک بڑھا دیا گیا ہے ۔ کچھ لوگ 50 سال سے زیادہ عمر تک زندہ رہتے ہیں۔

cystinosis کا جلد پتہ لگانا ضروری ہے۔ مناسب علاج سے مرض پر قابو پایا جا سکتا ہے۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو، سسٹینوسس والے بچوں کے گردے 10 سال کی عمر تک خراب ہو جائیں گے۔ علاج کے باوجود، بہت سے بچوں کو بچپن یا جوانی کے آخر میں گردے فیل ہو جائیں گے۔ اس کے لیے ڈائیلاسز اور آخر کار گردے کی پیوند کاری کی ضرورت ہوگی۔

اگر آپ سیسٹیمین لیتے ہیں، تو آپ کو اسے تاحیات لینا جاری رکھنے کی ضرورت ہے ۔ تحقیق سے ثابت ہوا ہے کہ یہ cystinosis کی دیر سے ہونے والی بہت سی پیچیدگیوں کو روک سکتا ہے جن کا تعلق گردوں سے نہیں ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

Cystinosis ایک جینیاتی حالت ہے جو مختلف علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ اگر جلد تشخیص ہو جائے اور فوری علاج کیا جائے تو بیماری کے بڑھنے پر کافی حد تک قابو پایا جا سکتا ہے ۔ ایک بار چھوٹے بچوں کے لیے مہلک ہونے کے بعد اب اس بیماری کا علاج دواؤں سے کیا جا سکتا ہے۔ یہاں تک کہ ادویات کے ساتھ، سیسٹینوسس والے لوگ بالآخر گردے کی خرابی پیدا کرتے ہیں اور انہیں گردے کی پیوند کاری کی ضرورت ہوتی ہے۔ تاہم، اس بیماری میں مبتلا لوگ اب جوانی تک اچھی طرح سے رہتے ہیں۔

اگر آپ یا آپ کے کسی جاننے والے میں یہ علامات ہیں تو فوری طور پر طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔پریشان نہ ہوں، لیکن اس طرح کی چیزوں سے آگاہ رہنا ہر ایک کے لیے اچھا ہے۔

cystinosis ، cystine، گردے کی بیماری، جینیاتی خرابی، Fanconi سنڈروم، cysteamine، گردے کی بیماری، جینیاتی بیماری، بچوں کی صحت