کیا آپ کو کبھی کبھی ایسا لگتا ہے کہ آپ کے چہرے، کندھوں یا بازوؤں کے پٹھے کچھ کمزور ہیں؟ ہوسکتا ہے کہ آپ کو مسکرانے یا سیٹی بجانے میں دشواری ہو۔ اگر آپ کو یہ علامات ہیں، تو یہ پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے ہو سکتا ہے جسے FSHD کہتے ہیں۔ آئیے اس پر تفصیل سے بات کرتے ہیں، بہت آسان۔
FSHD کیا ہے؟
سادہ لفظوں میں FSHD ایک بیماری ہے جس کی وجہ سے پٹھے آہستہ آہستہ کمزور اور سکڑ جاتے ہیں۔ اس کا تعلق بیماریوں کے ایک بڑے گروپ سے ہے جسے ''Muscular Dystrophy (MD)'' کہا جاتا ہے۔ یہ اکثر آپ کے چہرے، کندھوں اور اوپری بازوؤں کے پٹھوں میں شروع ہوتا ہے۔ لیکن وقت کے ساتھ، یہ آپ کے جسم میں کسی بھی عضلات کو متاثر کر سکتا ہے۔ یہ ایک موروثی بیماری ہے۔ اگرچہ کچھ لوگ بچپن میں ہی علامات کا تجربہ کرنا شروع کر سکتے ہیں، علامات عام طور پر جوانی میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں، عام طور پر 15، 20 اور 30 سال کی عمر کے درمیان۔ فکر نہ کریں، ابھی تک اس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ایسے علاج موجود ہیں جو آپ کی علامات کو منظم کرنے اور معمول کی زندگی گزارنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔
کیا FSHD کی اقسام ہیں؟
FSHD کی دو اہم اقسام ہیں۔ دونوں میں علامات ایک جیسی ہیں لیکن بیماری کی وجہ قدرے مختلف ہے۔
`FSHD1` قسم
95 فیصد معاملات میں ایسا ہی ہوتا ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب ایک جین جو عام طور پر ہمارے جسم کے خلیوں میں غیر فعال ہوتا ہے اچانک فعال ہو جاتا ہے۔ اس نئے فعال جین کے ذریعہ تیار کردہ پروٹین پٹھوں کے خلیوں کو تباہ کر دیتے ہیں۔ تصور کریں، یہ ایسا ہی ہے جیسے کسی سوئے ہوئے شخص کو جگا کر انہیں کوئی کام سونپ کر انہیں بے چین کر دیا جائے۔
`FSHD2` قسم
باقی پانچ فیصد (5%) اس قسم سے تعلق رکھتے ہیں۔ 'FSHD1' کی طرح، یہاں بھی، ایک فعال جین کے پروٹین پٹھوں کو نقصان پہنچاتے ہیں۔ تاہم، 'FSHD2' مختلف جین میں تبدیلی یا تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین کی تبدیلی اس جین کو متحرک کرتی ہے جسے غیر فعال ہونا چاہیے۔ درست ہونے کے لیے، یہ ایک 'سوئچ' کی طرح ہے جو جین کے ٹوٹنے کو کنٹرول کرتا ہے۔
کیا اس بیماری کو FSHD عام کہا جاتا ہے؟
محققین کا خیال ہے کہ یہ بیماری ہر لاکھ میں سے چار (4) سے دس (10) لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ قدرے نایاب ہے، لیکن یہ ممکن ہے کہ یہ مریض سری لنکا میں بھی موجود ہوں۔
FSHD کی علامات کیا ہیں؟
FSHD نام لاطینی اور طبی اصطلاحات سے ماخوذ ہے۔ یعنی جسم کے ان حصوں کے مطابق جہاں یہ علامات پہلے ظاہر ہوتی ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔
- 'Facio': اس کا مطلب چہرہ ہے۔ FSHD والے لوگوں کو اپنے ہونٹ اڑانے اور تنکے کے ذریعے پینے میں دشواری ہوتی ہے۔ وہ کبھی کبھی آنکھیں ہلکی سی کھلی رکھ کر سوتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ جو پٹھے انہیں مکمل طور پر بند رکھتے ہیں وہ انہیں بند نہیں کر پاتے۔ کچھ لوگوں کو ایسا محسوس ہو سکتا ہے جیسے ان کے چہرے کا ایک رخ ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہے یہاں تک کہ جب وہ مسکراتے ہیں۔
- 'Scapulo': اس کا مطلب ہے کندھے کا بلیڈ۔FSHD آپ کے کندھے کے بلیڈ میں پٹھوں کو کمزور کرنے کا سبب بنتا ہے۔ جب آپ اپنے کندھوں کو جھکاتے ہیں، تو آپ کے کندھے کے بلیڈ پروں کی طرح پیچھے کی طرف اور آپ کی گردن کی طرف چپک جاتے ہیں۔ ڈاکٹر اسے ''Scapular winging'' کہتے ہیں۔ یہ آپ کے بازوؤں کو اٹھانا یا بھاری چیزوں کو اٹھانا مشکل بنا سکتا ہے۔
- Humeral: اس سے مراد اوپری بازو ہے۔ یعنی وہ ہڈی جو کندھے سے کہنی تک چلتی ہے۔ اگر آپ کو FSHD ہے تو، آپ کے اگلے بازو (بائیسپس) اور پچھلے بازو (ٹرائیسیپس) کے پٹھے غیر معمولی طور پر کمزور ہو جاتے ہیں۔ اس سے اپنے بازوؤں کو کندھوں سے اوپر اٹھانا، بالوں میں کنگھی کرنا، یا شیلف سے کوئی چیز اٹھانا جیسے کام کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔
FSHD میں ، مختلف عضلات مختلف اوقات میں متاثر ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، آپ کا دایاں بازو کمزور ہو سکتا ہے، لیکن آپ کا بایاں بازو نہیں ہو سکتا۔ یا دونوں بازو کمزور ہو سکتے ہیں، لیکن ایک دوسرے سے بہت زیادہ کمزور ہو سکتا ہے۔
کچھ دیگر عام علامات:
- پیٹ کے نچلے حصے کے پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے پیٹ کا پھیلنا۔
- چھاتی کی ہڈی اندر دھنسی ہوئی ہے۔
- کمزور یا جھکتی ہوئی کلائیاں۔
- دائمی تھکاوٹ۔ یعنی ہر وقت تھکاوٹ محسوس کرنا۔
- کبھی کبھی شدید درد ہوتا ہے۔ یہ درد پٹھوں اور جوڑوں میں ہو سکتا ہے۔
FSHD کے ممکنہ ضمنی اثرات کیا ہیں؟
بیماری کے دوسرے ضمنی اثرات بھی ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، بصارت، سماعت، اور چلنا متاثر ہو سکتا ہے ۔ FSHD والے تقریباً بیس فیصد (20%) لوگوں کو 50 سال کی عمر کے بعد وہیل چیئر استعمال کرنے کی ضرورت ہوگی۔
دیگر مخصوص حالات:
- کوٹس کی بیماری: ریٹنا میں غیر معمولی خون کی شریانیں، جو آنکھ کی اندرونی تہہ ہے۔ اس سے بینائی متاثر ہو سکتی ہے۔
- نمائش کیراٹائٹس: آنکھ کے شفاف سامنے والے حصے کا خشک ہونا (کارنیا) آنکھ کو ٹھیک طرح سے بند نہ کرنے کی وجہ سے۔ اس سے آنکھوں میں سرخی اور درد ہو سکتا ہے۔
- اعلی تعدد کی آوازیں سننے میں دشواری ('ہائی فریکوئنسی سماعت کا نقصان')۔ اس کا مطلب ہے کہ کم آواز والی آوازیں کم سنائی دیتی ہیں۔
- 'Trendelenburg gait': ران کے پٹھوں میں کمزوری متاثرہ سائیڈ پر ہلنے والی چال کا سبب بنتی ہے۔
- 'فوٹ ڈراپ': پاؤں کو اوپر کی طرف موڑنے میں ناکامی۔ یہ چلنے کے دوران پاؤں کو زمین کے ساتھ گھسیٹنے کا سبب بن سکتا ہے، جس کی وجہ سے آپ ٹھوکر کھا سکتے ہیں۔
- لارڈوسس: پیٹھ کے نچلے حصے کا آگے کا گھماؤ۔
- Scoliosis: ریڑھ کی ہڈی کا ایک طرف گھماؤ۔
FSHD کی وجوہات کیا ہیں؟
جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، FSHD کی دو اہم وجوہات ہیں۔ دونوں کا تعلق جین سے ہے۔
'FSHD1' اس طرح بنتا ہے:ہمارے جسم کے خلیات میں 'DUX4' جین عام طور پر غیر فعال ہوتا ہے۔ یعنی یہ کام نہیں کرتا۔ لیکن جب یہ جین فعال ہوتا ہے تو اس سے پیدا ہونے والے پروٹین پٹھوں کو نقصان پہنچاتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، متاثرہ پٹھے کمزور اور سکڑ جاتے ہیں (ایٹروفی)۔
'FSHD2' ہمارے جسم میں 'SMCHD1' جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے ۔ یہ `SMCHD1` جین عام طور پر `DUX4` جین کو فعال ہونے سے روکنے میں مدد کرتا ہے۔ یہ ایک گیٹ بند ہونے کی طرح ہے۔ لیکن جب `SMCHD1` جین تبدیل ہوتا ہے تو یہ ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ پھر، 'FSHD1' کی طرح، فعال 'DUX4' جین کے ذریعہ تیار کردہ پروٹین پٹھوں کو نقصان پہنچاتے ہیں۔
FSHD وراثت میں کیسے ملتا ہے؟
بیماری بنیادی طور پر ایک آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ایک والدین کے پاس غیر معمولی جین کی ایک کاپی موجود ہے، تب بھی ان کے بچوں کو یہ بیماری لاحق ہو سکتی ہے۔ FSHD والے شخص کو اپنے بچوں میں غیر معمولی جین منتقل کرنے کا 50 فیصد (50%) امکان ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر ان کے دو بچے ہیں تو ان میں سے ایک کو یہ مرض لاحق ہونے کا امکان ہے۔
تاہم، FSHD1 والے تقریباً 30 فیصد (30%) لوگوں کی اس بیماری کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہے۔ محققین کا خیال ہے کہ یہ حاملہ ہونے کے بعد ہونے والے ایک نئے تغیر کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ یہ موزیکزم نامی حالت کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔ موزیکزم اس وقت ہوتا ہے جب ایک ہی شخص میں خلیوں کا جینیاتی میک اپ مختلف ہوتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، جسم کے کچھ خلیات میں مسئلہ پیدا کرنے والا جین ہوتا ہے، جبکہ دوسروں میں ایسا نہیں ہوتا ہے۔
FSHD کی ترقی کے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟
اس بیماری کی نشوونما کا بنیادی خطرہ خاندانی تاریخ ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر آپ کی والدہ، والد یا بہن بھائیوں کو یہ بیماری ہے، تو آپ کو اس کے بڑھنے کے امکانات زیادہ ہیں۔
FSHD کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
ڈاکٹر پہلے آپ کا مکمل جسمانی معائنہ کرے گا۔ پھر وہ آپ سے پوچھیں گے کہ کیا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں یا FSHD۔
اس کے علاوہ، آپ اس طرح کے ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں:
- خون کے ٹیسٹ: یہ بنیادی طور پر ''(سیرم کریٹائن کناز)'' اور ''(سیرم ایلڈولیس)'' نامی خامروں کی سطح کو دیکھتے ہیں۔ اگر یہ انزائم لیول بلند ہو جائیں تو یہ اس بات کی علامت ہو سکتی ہے کہ پٹھوں میں کوئی مسئلہ ہے۔
- اعصابی ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ اعصابی نظام کے دیگر حالات کو مسترد کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں۔ وہ آپ کے اضطراب اور کوآرڈینیشن جیسی چیزوں کو چیک کرتے ہیں۔ وہ پٹھوں کی کمزوری کے نمونوں کی بھی تلاش کرتے ہیں اور آیا آپ کے پٹھے سکڑ رہے ہیں یا سخت ہو رہے ہیں (الیکٹرومیگرافی)۔
- پٹھوں کی بایپسی: اس ٹیسٹ میں، پٹھوں کے ٹشو کا ایک چھوٹا نمونہ لیا جاتا ہے اور ایک خوردبین کے تحت جانچ پڑتال کی جاتی ہے. یہ پٹھوں کے خلیوں کو پہنچنے والے نقصان کو ظاہر کر سکتا ہے۔
- جینیاتی ٹیسٹ:یہ واحد ٹیسٹ ہے جو FSHD کی موجودگی اور اس کی قسم کی درستگی سے تصدیق کر سکتا ہے۔ یہ پتہ لگا سکتا ہے کہ آیا 'DUX4' جین میں کوئی مسئلہ ہے۔
FSHD کے علاج کیا ہیں؟
جیسا کہ ہم پہلے کہہ چکے ہیں، FSHD کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ڈاکٹر علامات کو سنبھالنے اور زندگی کو آسان بنانے میں مدد کرنے کے لیے چند طریقے تجویز کرتے ہیں:
- جسمانی تھراپی: اس میں پٹھوں کو مضبوط رکھنے اور جوڑوں کو اچھی طرح سے حرکت کرنے کے لیے مشقیں اور علاج شامل ہیں۔
- کمزور پٹھوں کو سہارا دینے کے لیے آرتھوٹک آلات: مثال کے طور پر، پیٹ کے کمزور پٹھوں کے لیے کارسیٹس، کمر کے سہارے، اور کندھے اور بازو کے درد کو کم کرنے کے لیے منحنی خطوط وحدانی۔ اس کے علاوہ، آپ کے جوتوں کے لیے آرتھوٹکس چلنے کو آسان بنانے اور گرنے کو کم کرنے کے لیے۔
- سرجیکل اسکیپولر فکسیشن ایک ایسا طریقہ کار ہے جو کندھے کی حرکت کی حد کو بہتر بناتا ہے۔ یہ کندھے کے بلیڈ کو سینے پر ٹھیک کرتا ہے، جس سے بازو اٹھانا آسان ہو جاتا ہے۔
FSHD کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟
یہ ایک سوال ہے جو بہت سے لوگ پوچھتے ہیں۔ زیادہ تر معاملات میں، FSHD والے لوگ معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ یعنی یہ بیماری عمر کو کم نہیں کرتی۔ اس کی فکر نہ کریں۔
میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟
FSHD ایک زندگی بدلنے والی بیماری ہے جس کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن یہاں کچھ تجاویز ہیں جو آپ کو اس حالت کے ساتھ رہنے میں مدد فراہم کرتی ہیں:
- FSHD والے دوسروں سے جڑیں۔ یہ ایک غیر معمولی حالت ہے، لہذا بہت سے لوگ اس کے بارے میں نہیں جانتے ہیں. ہو سکتا ہے کہ آپ کو اپنی حالت کے بارے میں بات کرنا پسند نہ ہو، اور آپ خود کو تنہا اور الگ تھلگ محسوس کر سکتے ہیں۔ دوسروں سے بات کرنا جو آپ کی طرح اسی چیز سے گزر رہے ہیں ایک بہت بڑی مدد ہو سکتی ہے۔ سری لنکا میں اس طرح کے مریضوں کے لیے امدادی گروپ ہو سکتے ہیں۔
- پیشہ ورانہ معالج کو دیکھیں۔ FSHD ان چیزوں کو محدود کرتا ہے جو آپ خود کر سکتے ہیں۔ اپنی آزادی کو کھونا مایوس کن اور خوفناک ہوسکتا ہے۔ پیشہ ورانہ تھراپی آپ کو اس نئے معمول کے مطابق ایڈجسٹ کرنے میں مدد کر سکتی ہے اور روزمرہ کے کاموں کو زیادہ آسانی سے کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔
- کچھ ہلکی ''ایروبک'' ورزش کریں۔ تیراکی اور چہل قدمی جیسی مشقیں آپ کو حرکت کرنے میں مدد کرتی ہیں۔ مزید یہ کہ ورزش تناؤ کو کم کرنے میں مدد دیتی ہے۔ تاہم، ورزش کا پروگرام شروع کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے ضرور بات کریں۔ کیونکہ کچھ مشقیں اس حالت کے لیے اچھی نہیں ہوتیں۔
مجھے اپنے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟
اگر آپ کو پٹھوں کی نئی کمزوری محسوس ہوتی ہے، یا اگر آپ کی کمزوری بدتر ہوتی نظر آتی ہے، تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔ اس کے علاوہ، دیگر علامات، جیسے بخار اور سانس لینے میں دشواری سے آگاہ رہیں۔
مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟
آپ ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:
- میرے خاندان میں کسی کو FSHD نہیں ہے۔ مجھے یہ کیوں ملا؟
- میرے موجودہ مسائل کے علاج کیا ہیں؟
- کیا میری علامات خراب ہو جائیں گی؟
- میری علامات کتنی جلدی خراب ہو جائیں گی؟
- کیا میرے خاندان کے افراد کو جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
- کون سے سپورٹ گروپس ہیں جو میری مدد کر سکتے ہیں؟
جب آپ کو FSHD کی تشخیص ملتی ہے، تو آپ یہ سوچتے ہوئے راحت محسوس کر سکتے ہیں، "اوہ، یہی وجہ ہے کہ میرے پٹھے اتنے عرصے سے ٹھیک سے کام نہیں کر رہے، میں کیوں مسکرا نہیں سکتا اور نہ ہی اپنے بازو اٹھا سکتا ہوں۔" اب جب کہ آپ جانتے ہیں کہ کیا غلط ہے، آپ متجسس اور پریشان ہوسکتے ہیں کہ آگے کیا ہوگا۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں تو، آپ کا ڈاکٹر اس بارے میں معلومات حاصل کرنے کے لیے بہترین جگہ ہے کہ کیا توقع کی جائے۔
اس کہانی سے ہم گھر گھر کیا پیغام دینا چاہتے ہیں؟
FSHD ایک ترقی پسند بیماری ہے جو ابتدائی طور پر چہرے، کندھوں اور بازوؤں کے پٹھوں کو کمزور کرتی ہے۔ یہ وراثت میں مل سکتا ہے، یا یہ نئے جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ اگرچہ اس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علامات کا انتظام کرنا اور آپ کو مطلوبہ مدد حاصل کرنے سے آپ کو زندگی کے اچھے معیار کو برقرار رکھنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اگر آپ میں یہ علامات ہیں تو جلد از جلد طبی مشورہ لینا ضروری ہے۔ یہ بھی یاد رکھیں کہ آپ اس سفر میں اکیلے نہیں ہیں۔ دُعا ہے کہ آپ کو صحیح علم، تعاون اور مثبت رویہ کے ساتھ اس حالت کا سامنا کرنے کی طاقت ملے!
FSHD ، Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy، پٹھوں کی کمزوری، پٹھوں کی بیماری، جینیاتی بیماری، کندھے کا درد، چہرے کے پٹھوں
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔