خاندانی ہائپرکولیسٹرولیمیا - آپ کو اس کے بارے میں کیا جاننے کی ضرورت ہے۔

کیا آپ کے خاندان میں ایسے لوگ ہیں جنہیں بڑھاپے سے پہلے یعنی 40-50 سال کی عمر میں دل کا دورہ پڑا ہو؟ یا آپ کے خاندان کے لوگوں کے لیے یہ کہنا عام ہے کہ "ہائی کولیسٹرول، ہائی کولیسٹرول"؟ زیادہ تر وقت، ہم سوچتے ہیں کہ اس کی وجہ وہ چیزیں ہیں جیسے ہم کھاتے پیتے ہیں، اور ورزش نہیں کرتے۔ یہ سچ ہے، اور اس کا اثر بھی ہے۔ لیکن کبھی کبھی، اس ہائی کولیسٹرول کے پیچھے اصل وجہ ہمارے جسم کے اندر، ہمارے جینز میں مسئلہ ہو سکتا ہے۔ جسے ہم طب میں 'فیملیئل ہائپرکولیسٹرولیمیا' یا 'FH' کہتے ہیں۔ آج ہم اس کے بارے میں اس طرح بات کریں گے کہ آپ سمجھ سکیں۔

سیدھے الفاظ میں، فیملیئل ہائپرکولیسٹرولیمیا (FH) کیا ہے؟

فیملیئل ہائپرکولیسٹرولیمیا ایک جینیاتی حالت ہے جو کسی کی ماں، باپ یا دونوں سے وراثت میں ملتی ہے۔ یہ تب ہوتا ہے جب ہمارے جسموں میں "خراب" کولیسٹرول، یا LDL کولیسٹرول پیدائش سے ہی بہت زیادہ ہوتا ہے۔

ہماری خون کی نالیوں کو شریان سمجھیں۔ یہ 'LDL' کولیسٹرول ایک پیلی، مومی پرت کی طرح ہے جو ان شریانوں کی دیواروں سے چپک جاتی ہے۔ عام طور پر، یہ آہستہ آہستہ بنتے ہیں۔ لیکن 'FH' والے شخص میں، 'LDL' کولیسٹرول کی سطح اتنی زیادہ ہوتی ہے کہ یہ مومی پرت خون کی نالیوں کے اندر بہت جلد اور بہت موٹی بننا شروع کر دیتی ہے۔ ہم اسے 'ایتھروسکلروسیس' کہتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ پرت بڑھتی ہے اور خون کی نالیوں کو تنگ کرتی ہے، بعض اوقات انہیں مکمل طور پر روک دیتی ہے۔ اسی وقت دل کے دورے اور فالج جیسی جان لیوا چیزیں واقع ہوتی ہیں۔

ایک عام صحت مند شخص کا 'LDL' کولیسٹرول لیول 100 mg/dL سے کم ہونا چاہیے۔ تاہم، `FH` والے شخص میں، یہ قدر بہت زیادہ ہو سکتی ہے، جیسے کہ 160 mg/dL، 190 mg/dL ۔ کچھ سنگین صورتوں میں، یہ 400 mg/dL سے بھی تجاوز کر سکتا ہے۔ سب سے خطرناک بات یہ ہے کہ چونکہ یہ کیفیت بچپن سے ہی موجود ہے، اگر اس کا علاج نہ کیا جائے تو عام آدمی کی نسبت کم عمر میں دل کی بیماری کا خطرہ بہت زیادہ ہوتا ہے۔

یہ کہانی تھوڑی ڈراؤنی لگ سکتی ہے، لیکن اچھی خبر یہ ہے کہ اگر آپ اس کی جلد شناخت کرلیں، صحیح دوا لیں، اور طرز زندگی میں تبدیلیاں لائیں، تو آپ اسے تقریباً مکمل طور پر کنٹرول کرکے صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔

FH کی دو اہم اقسام ہیں۔

اس حالت کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے اس بنیاد پر کہ ہم اسے وراثت میں کیسے حاصل کرتے ہیں۔ یہ سمجھنا بہت آسان ہے۔

تصور کریں کہ ہمارے جسم کو کولیسٹرول کو کنٹرول کرنے کے لیے دو 'ہدایات' ہیں۔ ایک ہمیں اپنی ماں سے ملتا ہے، اور دوسرا اپنے باپ سے۔

1. Heterozygous FH: یہ سب سے عام قسم ہے۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ 'انسٹرکشن بک' (جین) میں ایک خرابی ہے جو صرف ایک والدین سے وراثت میں ملتی ہے، یا تو ماں یا باپ۔ اس کا مطلب ہے کہ ایک کتاب اچھی ہے، اور دوسری کتاب میں معمولی خامی ہے۔ اس کی وجہ سے کولیسٹرول کا کنٹرول تھوڑا سا باہر ہو جاتا ہے۔

2. ہوموزائگس ایف ایچ: یہ بہت نایاب ہے، اور بہت شدید بھی۔قسم یہاں ہوتا یہ ہے کہ ماں اور باپ دونوں کی طرف سے موصول ہونے والی 'ہدایات' ناقص ہیں۔ پھر کولیسٹرول کو کنٹرول کرنے والا طریقہ کار بہت کمزور ہو جاتا ہے۔ ان لوگوں میں 'LDL' کولیسٹرول کی سطح بہت زیادہ ہوتی ہے۔

`FH` `آٹوسومل ڈومیننٹ` زمرے میں ایک جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا سیدھا سا مطلب یہ ہے کہ ایک بچے کو بیماری کے وارث ہونے کے لیے دونوں والدین سے خراب جین کا وارث ہونے کی ضرورت نہیں ہے، صرف ایک والدین سے وراثت میں جانا کافی ہے ۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟ علامات کیا ہیں؟

ایک اندازے کے مطابق دنیا میں ہر 250 میں سے ایک شخص کو عام حالت 'ہیٹروزائگس ایف ایچ' ہے۔ لیکن سب سے افسوسناک بات یہ ہے کہ ان 10 میں سے 9 لوگ نہیں جانتے کہ انہیں یہ بیماری ہے ۔

اکثر، ایف ایچ ابتدائی مراحل میں کوئی خاص علامات نہیں دکھاتا ہے۔ ہو سکتا ہے آپ کو معلوم نہ ہو کہ آپ کو FH ہے جب تک کہ آپ کو دل کا دورہ نہ ہو، جیسے سینے میں درد۔ لیکن تب بہت دیر ہو سکتی ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ FH والے شخص کے خون کی نالیوں میں کولیسٹرول کے ذخائر اس کی پیدائش کے دن سے بننا شروع ہو جاتے ہیں۔

وقت گزرنے کے ساتھ، کولیسٹرول کا بڑھنا درج ذیل علامات کا باعث بن سکتا ہے۔

FH کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اگر آپ کے ڈاکٹر کو شک ہے کہ آپ کو FH ہے، تو وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی چیزوں کو دیکھیں گے۔

• خون کا ٹیسٹ: یہ سب سے اہم ہے۔ ایک خون کا ٹیسٹ جسے 'Lipid Profile' کہا جاتا ہے، جو آپ کے کولیسٹرول کی سطح کو چیک کرتا ہے، یہ دیکھتا ہے کہ 'LDL' کولیسٹرول کی غیر معمولی بلند سطح ہے۔ اگر یہ ایک بالغ میں 190 mg/dL سے زیادہ ہے، یا بچے میں 160 mg/dL سے زیادہ ہے تو 'FH' کا شبہ ہے۔
• خاندانی طبی تاریخ: یہ بہت اہم ہے۔ آپ کا ڈاکٹر یقینی طور پر آپ سے سوالات پوچھے گا، "کیا آپ کے والد، والدہ، دادا دادی، یا بہن بھائیوں کو چھوٹی عمر میں کبھی دل کا دورہ پڑا ہے؟" "کیا آپ کے خاندان میں کسی کو کولیسٹرول زیادہ ہے؟"
• جسمانی معائنہ: ڈاکٹر آپ کے جسم کو xanthomas (جلد کے گانٹھ) یا قرنیہ آرکس (آنکھوں کے حلقوں) کی کسی بھی علامت کے لیے چیک کرے گا جن کا پہلے ذکر کیا گیا ہے۔
• جینیاتی جانچ (ڈی این اے ٹیسٹ): بعض صورتوں میں، بیماری کی قطعی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے۔ یہ اہم جینوں میں خرابیوں کی جانچ کر سکتا ہے جو FH کا سبب بنتے ہیں (جیسے APOB، LDLR، یا PCSK9)۔

علاج کیا ہیں؟

'FH' کوئی بیماری نہیں ہے جس کا علاج ہم کر سکتے ہیں۔ کیونکہ یہ ایسی چیز ہے جو ہمارے جین کے ساتھ آتی ہے۔ لیکن یہ بہت اچھی طرح سے کنٹرول کیا جا سکتا ہے . علاج کا بنیادی مقصد 'LDL' کولیسٹرول کی سطح کو ہر ممکن حد تک کم کرنا، دل کی بیماری کے خطرے کو کم کرنا ہے۔

1. ادویات (ادویات کی اقسام)

'FH' والے شخص کے لیے صرف طرز زندگی کی تبدیلیاں کولیسٹرول کو کنٹرول کرنے کے لیے کافی نہیں ہیں۔ اس لیے ایک یا زیادہ دوائیں پوری زندگی کے لیے لینی چاہئیں ۔

• سٹیٹنز:یہ سب سے عام اور پہلی لائن کی دوائیں ہیں۔ وہ جگر کے ذریعہ کولیسٹرول کی پیداوار کو کم کرکے کام کرتے ہیں۔
• PCSK9 inhibitors: یہ انجیکشن ایبل ادویات کی نسبتاً نئی کلاس ہیں۔ یہ ان لوگوں کے لیے بہت کارآمد ہیں جن کے کولیسٹرول کی سطح کو اکیلے سٹیٹنز سے کنٹرول نہیں کیا جا سکتا۔
• Ezetimibe: یہ دوا ہمارے کھانے سے کولیسٹرول کے جذب کو کم کرکے کام کرتی ہے۔ یہ اکثر statins کے ساتھ مل کر دیا جاتا ہے۔
• دوسری دوائیں: اس کے علاوہ، دوسری دوائیں بھی ہیں جیسے کہ ''بائل ایسڈ سیکوسٹرینٹس'' اور ''فائبریٹس''۔ آپ کا ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ آپ کے لیے کون سی دوا زیادہ موزوں ہے۔

2. طرز زندگی میں تبدیلیاں

ادویات لینے کے ساتھ ساتھ صحت مند طرز زندگی پر عمل کرنا بھی ضروری ہے۔ اس سے نہ صرف ادویات کی تاثیر میں اضافہ ہوتا ہے بلکہ دل کی بیماری کے خطرے کو بھی کم کیا جا سکتا ہے۔

3. دیگر مخصوص علاج

بہت شدید ہوموزائگس FH والے لوگوں کے لیے، اکیلے دوا ان کے کولیسٹرول کو کنٹرول کرنے کے قابل نہیں ہوسکتی ہے۔ ان لوگوں کے لیے، LDL apheresis نامی ایک علاج کیا جاتا ہے۔ یہ ڈائلیسس کی طرح ہے۔ خون کی ایک چھوٹی سی مقدار لی جاتی ہے، اسے مشین سے گزارا جاتا ہے، جو خراب LDL کولیسٹرول کو ہٹاتا ہے، اور پھر اسے دوبارہ جسم میں داخل کرتا ہے۔ یہ ہفتے میں ایک یا دو بار کیا جاتا ہے۔

اگر آپ کو ایف ایچ ہے تو آپ کو کیا کرنا چاہیے؟

اگر آپ کو `FH` کی تشخیص ہوئی ہے، تو یہ صرف آپ کے بارے میں نہیں ہے۔ یہ آپ کے پورے خاندان کے لیے ایک اہم پیغام ہے۔

اگر کسی بچے کی خاندانی تاریخ `FH` ہے تو 2 سال کی عمر سے بھی کولیسٹرول کی جانچ کی جا سکتی ہے۔ کیونکہ اس حالت کا علاج جتنی جلد شروع ہو گا، مستقبل میں پیچیدگیوں کے امکانات کو کم کیا جا سکتا ہے۔

اگر آپ کے پاس `FH` ہے تو گھبرائیں نہیں۔ اپنے ڈاکٹر سے رابطے میں رہیں۔ اپنی دوا وقت پر لیں۔ طرز زندگی میں تبدیلیاں کریں۔ تب آپ بھی سب کی طرح ایک لمبی، صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔