کیا آپ کے بچے کے دماغ کا ایک رخ بہت بڑا ہے؟ آئیے hemimegalencephaly کے بارے میں جانیں!

کیا آپ نے کبھی اپنے چھوٹے کے سر کی شکل کے بارے میں فکر مند ہے، یا اس کے بار بار فٹ ہونے کے بارے میں؟ بعض اوقات، ان چیزوں کے پیچھے ایک بہت ہی نایاب طبی حالت ہوسکتی ہے۔ Hemimegalencephaly ایسی ہی ایک حالت ہے۔ اگرچہ نام تھوڑا پیچیدہ لگ سکتا ہے، آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں.

Hemimegalencephaly کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، hemimegalencephaly تب ہوتا ہے جب آپ کے بچے کے دماغ کا ایک حصہ (دماغی نصف کرہ) دوسرے سے غیر معمولی طور پر بڑا ہوتا ہے۔ ہمارے دماغ کو دو حصوں کے ساتھ ایک بڑے ٹیومر کے طور پر سوچیں، ایک بائیں اور ایک دائیں طرف۔ اس حالت میں، صرف ایک طرف ہونا چاہئے سے بڑا ہوتا ہے. بعض اوقات یہ توسیع دماغ کے اس حصے کے ایک چھوٹے سے حصے تک محدود ہوسکتی ہے، یا پوری طرف بڑھ سکتی ہے۔

جب دماغ کا ایک رخ اس طرح بڑا ہو جاتا ہے تو دماغ کے اندر دوسری تبدیلیاں رونما ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر:

• نیوران ہمارے دماغ میں ایک قسم کے خلیے ہیں۔ ہوسکتا ہے کہ وہ مناسب طریقے سے منظم نہ ہوں (سائٹو آرکیٹیکچر) یا دماغ کی اوپری تہہ ٹھیک سے نہ بنی ہو (کورٹیکل ڈیسپلاسیا)۔
• لاپتہ یا خراب شدہ کارپس کیلوسم: یہ دماغ کے دونوں اطراف کو جوڑنے والے پل کی طرح ہے ۔ اگر یہ غائب یا خراب ہے تو، مسائل پیدا ہوسکتے ہیں.
• متاثرہ طرف دماغ کے سیال سے بھرے گہاوں (وینٹریکلز) کا بڑھ جانا۔

چونکہ دماغ کے حصے اس طرح سے ٹھیک طرح سے تیار نہیں ہوتے ہیں، اس لیے دورے اکثر ہو سکتے ہیں۔ ہم اسے مرگی بھی کہتے ہیں۔ اکثر، ان دوروں کو عام اینٹی سیزر دوائیوں سے کنٹرول کرنا مشکل ہوتا ہے۔ اگر دوروں کو دواؤں سے کنٹرول نہیں کیا جا سکتا تو بہت سے بچوں کو دماغ کی سرجری (مرگی کی سرجری) سے گزرنا پڑتا ہے۔

کیا hemimegalencephaly کی اہم اقسام ہیں؟

ہاں، اس حالت کی کئی اہم اقسام ہیں:

• الگ تھلگ hemimegalencephaly: یہ بچے کے دماغ کی صرف بیرونی تہہ (دماغی پرانتستا) کو متاثر کرتا ہے۔ جلد یا دوسرے اعضاء کا کوئی عمل دخل نہیں ہے۔
• Syndromic hemimegalencephaly: یہ نہ صرف دماغ بلکہ بچے کی جلد اور کچھ دوسرے اعضاء کو بھی متاثر کرتا ہے۔ تاہمجلد کی علامات پیدائش کے مہینوں یا سالوں بعد بھی ظاہر ہو سکتی ہیں۔ اس کے علاوہ، بچے کے جسم کا ایک رخ دوسرے (hemihypertrophy) سے بڑا ہو سکتا ہے۔
• Total hemimegalencephaly: اس میں بچے کا سیریبیلم اور بعض اوقات دماغی تنا بھی بڑا ہو جاتا ہے۔ یہ یا تو الگ تھلگ یا سنڈرومک ہوسکتا ہے۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

پہلی علامت جو آپ محسوس کر سکتے ہیں وہ ہے آپ کے بچے کو ''بچوں میں اینٹھن یا دورے ''۔ یہ عام طور پر فوکل دورے ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کے جسم کا صرف ایک رخ ہی مروڑ سکتا ہے۔

دیگر علامات جو دیکھی جا سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:

• بڑھا ہوا سر (میکروسیفلی)۔
• ناہموار سر کی شکل۔
• چلنے پھرنے جیسی حرکت میں دشواری۔
• جسم کے ایک طرف بے حسی اور کمزوری
• نشوونما میں تاخیر: اس کا مطلب ہے بات کرنے، کھیلنے اور سیکھنے میں اس طرح دیر کرنا جو ان کی عمر کے لیے موزوں ہو۔
• بصارت کی خرابی: مثال کے طور پر، دونوں آنکھوں سے دیکھنے پر نظر آنے والی حد کا نصف کھو جاتا ہے (ہیمیاوپیا)۔

hemimegalencephaly کی کیا وجہ ہے؟

درحقیقت، سائنسدان ابھی تک یہ نہیں جانتے کہ اس حالت کا کیا سبب ہے۔ کچھ کا خیال ہے کہ یہ جینیاتی ہے، یعنی یہ بچے کے ڈی این اے میں تبدیلی کی وجہ سے ہوا ہے۔ لیکن یہ موروثی نہیں ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کی حالت ہے اور یہ ایسی چیز نہیں ہے جو آپ اپنے بچے کو دیتے ہیں۔

غالباً، حمل کے تیسرے ہفتے کے آس پاس، دماغ کی نشوونما کے لیے اہم جینز میں سے کسی ایک میں بے ترتیب، یا بے ساختہ تبدیلی واقع ہوتی ہے۔ یاد رکھیں، یہ حالت حمل کے دوران آپ کے کسی بھی کام کی وجہ سے نہیں ہے۔ یہ آپ کی غلطی یا باپ کی غلطی نہیں ہے۔

اس حالت کو متاثر کرنے والے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟

Hemimegalencephaly دیگر جینیاتی حالات کے ساتھ مل کر ہو سکتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ درج ذیل حالات والے بچوں میں ہیمیگلینسفالی ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

• 'ایپیڈرمل نیوس سنڈروم'
• Klippel-Trenaunay سنڈروم
• 'میک کیون البرائٹ سنڈروم'
• ''نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 (NF1)''
• 'لونگ سنڈروم'
• پروٹیس سنڈروم
• 'Ito کا ہائپومیلانوسس'

hemimegalencephaly کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

یہ یقینی طور پر معلوم کرنے کے لیے کہ آیا ایسا ہے، آپ کے بچے کا ڈاکٹر پہلے آپ کے بچے کا معائنہ کرے گا اور آپ سے آپ کے بچے کی صحت کی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ پھر، وہ درج ذیل ٹیسٹ کر سکتے ہیں:

• دماغ کا ایم آر آئی اسکین۔
• EEG (Electroencephalogram) ٹیسٹ۔ یہ دماغ کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔

آج کی جدید ٹیکنالوجی کے ساتھ، بعض اوقات اس حالت کی تشخیص ممکن ہے جب بچہ ابھی بھی رحم میں ہے ``حمل کے دوران`` یہ بچے کے دماغ کا خصوصی MRI اسکین ``Fetal MRI`` کرکے کیا جاتا ہے۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

hemimegalencephaly کے علاج کا بنیادی مقصد دوروں کو کنٹرول کرنا ہے۔ یہ دورے بعض اوقات بہت چھوٹی عمر میں شروع ہو سکتے ہیں اور اکثر دوائیوں (منشیات کے خلاف مزاحمت) سے کنٹرول کرنا مشکل ہوتا ہے۔

یہ حالت مختلف قسم کے فٹ ہونے کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ ایک فٹ جو بچپن میں ہوتا ہے، خاص طور پر اگر یہ بچپن میں شروع ہوتا ہے، بچے کی نشوونما پر اہم اثر ڈال سکتا ہے۔ بے قابو فٹ بیٹھنے سے بچے کی نشوونما اور نشوونما کو شدید نقصان پہنچ سکتا ہے اور ساتھ ہی ترقی پذیر دماغ کو بھی نقصان پہنچ سکتا ہے۔ لہذا، جلد سے جلد فٹ کو روکنا ضروری ہے.

دوروں کا علاج اینٹی سیزر ادویات سے شروع ہوتا ہے۔ کچھ بچے ان دوائیوں سے اپنی باقی زندگی کے لیے دوروں کو کنٹرول کر سکتے ہیں۔ لیکن بہت سے لوگ منشیات کے خلاف مزاحم مرگی تیار کرتے ہیں۔ پھر ایک سرجری کی جاتی ہے جسے ہیمسفیریکٹومی کہتے ہیں۔ اس میں بچے کے دماغ کے متاثرہ حصے (سریبرل کورٹیکس) کو ہٹانا یا دماغ کے دوسرے حصے سے الگ کرنا شامل ہے۔

جب یہ سرجری کی جاتی ہے، تو اسے بعض اوقات "فنکشنل ہیمسفیریکٹومی" کہا جاتا ہے۔ اس سرجری میں سرجن بچے کے دماغ کے ایک سائیڈ کو دوسرے سے جوڑنے والے ٹشو اور اعصاب کو کاٹ کر الگ کرتا ہے، لیکن دماغ کے غیر معمولی طور پر بڑھے ہوئے حصے کو کھوپڑی کے اندر چھوڑا جا سکتا ہے۔ ایک "اناٹومیکل یا مکمل ہیمسفیریکٹومی" میں دماغ کا ایک حصہ دوسری طرف سے الگ کیا جاتا ہے، غیر معمولی پہلو کو مکمل طور پر ہٹا دیتا ہے۔ یہ سرجری کسی ایسے نیورو سرجن کے ذریعے کی جانی چاہیے جس کے پاس مرگی کی سرجری کی خصوصی تربیت ہو۔

کیا دماغ کے نصف حصے کو نکالنے کا آپریشن مشکل ہے؟

درحقیقت، ہیمسفیریکٹومی ایک بہت مشکل دماغی سرجری ہے۔ کئی وجوہات ہیں جن کی وجہ سے ہیمیگلینسفالی کی حالت کی وجہ سے اس سرجری کو انجام دینا اور بھی مشکل ہے۔

پہلی بات یہ ہے کہ خون کی وریدیں اکثر غیر معمولی انداز میں واقع ہوتی ہیں۔ اس لیے سرجری کے دوران انہیں ڈھونڈنا اور کاٹنا مشکل ہوتا ہے۔ یہ بعض اوقات بہت زیادہ خون بہنے کا سبب بن سکتا ہے۔

اس کے علاوہ، چونکہ ایک بچے کا پورا دماغ غیر معمولی شکل کا ہوتا ہے، اس لیے وہ نشانیاں جنہیں سرجن دماغ کے انفرادی حصوں کی شناخت کے لیے استعمال کرتا ہے اکثر نظر نہیں آتا۔ اس کے علاوہ، شیر خوار اور چھوٹے بچے اس سرجری کے دوران کافی مقدار میں خون کھو سکتے ہیں۔ اس کی بہت احتیاط سے نگرانی کی جانی چاہیے اور ضرورت کے مطابق خون کو تبدیل کیا جانا چاہیے۔

اس لیے یہ بہت ضروری ہے کہ آپ کے بچے کا علاج کرنے والی میڈیکل ٹیم اس سرجری میں ماہر اور تجربہ کار ٹیم ہو۔ آپ کے بچے کے لیے یہ سرجری کسی ایسے اسپتال میں کرانا زیادہ محفوظ ہے جو ہیمیگلینسفالی والے بچوں کے لیے معمول کے مطابق ہیمیسفیریکٹومی کرتا ہے اور اس طریقہ کار کا وسیع تجربہ رکھتا ہے۔

اس حالت والے بچے کے لیے کیا تشخیص ہے؟

آپ کے بچے کی حالت کیسے ترقی کرے گی اس کا زیادہ تر انحصار اس بات پر ہے کہ فٹ کو کس حد تک کنٹرول کیا جا سکتا ہے اور آیا دماغ کی غیر معمولی نشوونما ایک طرف ہے یا دونوں طرف۔

Hemimegalencephaly ایک سپیکٹرم حالت ہے جو ہر بچے کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ نتائج بچے سے دوسرے بچے میں بہت مختلف ہو سکتے ہیں۔

• بہت سے بچوں میں کسی نہ کسی سطح کی ذہنی معذوری ہو سکتی ہے۔
• کچھ بچے جو اچھی طرح سے کنٹرول شدہ فٹ ہوتے ہیں ان کی ذہانت بھی قریب قریب ہوتی ہے۔
• لیکن کچھ دوسرے بچوں کے لیے چلنے پھرنے، بات کرنے اور ذہنی نشوونما جیسی چیزیں شدید متاثر ہو سکتی ہیں۔

hemimegalencephaly والے تقریباً تمام بچے جسم کے ایک طرف کمزوری پیدا کرتے ہیں (hemiparesis) ۔ یہ دماغی فالج کی ایک قسم ہے۔ کچھ بچوں میں ہلکی کمزوری ہو سکتی ہے، جبکہ دوسروں میں شدید کمزوری ہو سکتی ہے۔ کچھ بچوں میں ایک ایسی حالت ہو سکتی ہے جسے ہومونیمس ہیمیناپسیا کہا جاتا ہے، جہاں ان کا نصف بصری میدان ضائع ہو جاتا ہے۔ بہت سے بچے چل اور بات کر سکتے ہیں، لیکن تمام بچے نہیں کر سکتے۔ کچھ بچوں کو کھانا کھلانے کی خصوصی امداد کی ضرورت ہوتی ہے، جبکہ دوسرے عام طور پر کھا سکتے ہیں۔

ایک حالیہ تحقیق میں بتایا گیا ہے کہ سرجری کے بعد:

• 68% بچوں میں فٹ ہونا مکمل طور پر رک گیا ہے۔
• 43% بچوں کی ذہانت اوسط یا ہلکی کمزور تھی۔
• 26% بچے عمر کے لحاظ سے بات کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔
• 21% بچے کافی حد تک پڑھنے کے قابل ہو گئے ہیں۔

کیا hemimegalencephaly کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ سائنسدان ابھی تک یہ نہیں جانتے ہیں کہ اس حالت کی وجہ کیا ہے، اس سے بچنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔

آپ اس حالت میں بچے کی دیکھ بھال کیسے کریں گے؟

اگر آپ کے بچے کو Hemimegalencephaly کی حالت ہے، تو وہایک بڑی طبی ٹیم کی ضرورت ہے۔ اپنے بچے کی طبی ٹیم کے ساتھ مل کر، آپ ایک ایسا منصوبہ تیار کر سکتے ہیں جو آپ کے بچے کی ضروریات کو پورا کرے۔ آپ کے بچے کی طبی ٹیم میں شامل ہو سکتے ہیں:

• ماہرین اطفال
• نیورولوجسٹ
• نیورو سرجنز
• ترقیاتی ماہرین
• اسپیچ تھراپسٹ، پیشہ ورانہ معالج، اور فزیکل تھراپسٹ
• دیگر صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے۔

آپ کو اپنے بچے کے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ کے بچے میں hemimegalencephaly کی تشخیص ہوئی ہے، تو آپ ڈاکٹر سے یہ سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• میرے بچے کو کس قسم کی ہیمیگلینسفالی ہے؟
• کیا میرے بچے کی کوئی دوسری طبی حالت ہے؟
• بہترین علاج کیا ہے؟
• میرے بچے کا نقطہ نظر کیا ہے؟
• اس کی علامات کو کم کرنے کے لیے ہم کیا کر سکتے ہیں؟

ماں اور پاپا، تھوڑی ہمت کرو! (ٹیک ہوم میسج)

ہم جانتے ہیں کہ آپ کے بچے کو دورے پڑتے دیکھنا، یا یہ جاننا کہ اسے ہیمیمیگلنسفالی جیسی حالت ہے، ایک بہت بڑا صدمہ اور دل دہلا دینے والا تجربہ ہو سکتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. آپ کے بچے کا علاج کرنے والی میڈیکل ٹیم ہر قدم پر آپ کے ساتھ ہے۔

اگر آپ اس صورت حال سے نمٹنے کے لیے جدوجہد کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے سپورٹ گروپس کے بارے میں پوچھیں جو ہیمیگلینسفالی کے شکار بچوں کے خاندانوں کی مدد کرتے ہیں۔ اس حالت میں مبتلا بچوں کے والدین سے بات کرنے سے آپ کو اپنے خوف کو کم کرنے اور اپنے بچے کی حالت سے نمٹنے میں مدد مل سکتی ہے۔ وہ آپ کے لیے طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتے ہیں کیونکہ آپ کا بچہ اس حالت کے ساتھ جینا سیکھتا ہے۔

Hemimegalencephaly ، دماغ کی غیر معمولی نشوونما، بچوں کی مرگی، دماغ کی سرجری، نشوونما میں تاخیر، جینیاتی حالات، اعصابی بیماریاں