کیا آپ کے چھوٹے بچے کو یہ نایاب بیماری ہے؟ (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) آئیے اس سے آگاہ رہیں!

آج ہم ایک ایسی نایاب کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس کے بارے میں بہت سے والدین نے کبھی نہیں سنا ہوگا لیکن جو بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ اسے مختصر میں ''(انفینٹائل نیوروآکسینل ڈسٹروفی)'' یا ''(INAD)'' کہا جاتا ہے۔ اگرچہ یہ نام تھوڑا ڈراؤنا لگتا ہے لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ کیونکہ اگر آپ اپنے چھوٹے بچے میں کوئی تبدیلی محسوس کرتے ہیں، تو آپ کو فوری طور پر طبی مشورہ لینا چاہیے۔

کیا ہے `(انفینٹائل نیورو ایکسونل ڈسٹروفی - INAD)`؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

سیدھے الفاظ میں، `(INAD)` ایک بہت ہی نایاب، موروثی بیماری ہے جو ہمارے اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ اس میں کیا ہوتا ہے کہ ایک قسم کی چکنائی جسے ''(lipids) کہتے ہیں، اعصابی خلیوں میں غیر ضروری طور پر جمع ہو جاتی ہے۔ اس کے بارے میں ان کیبلز کی طرح سوچیں جو ہمارے جسم میں پیغامات لے جاتی ہیں۔ جب ان کیبلز میں چربی جمع ہوجاتی ہے، تو وہ پیغامات صحیح طریقے سے سفر نہیں کرتے۔

پھر کیا ہوتا ہے؟

اس کی وجہ سے بچہ آہستہ آہستہ پٹھوں کا کنٹرول کھو دیتا ہے، بینائی کھو دیتا ہے ، بولنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے ، اور ذہنی نشوونما میں خلل پڑتا ہے۔ اکثر، یہ علامات بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں (3 سال کی عمر سے پہلے)۔ تاہم بعض اوقات یہ علامات تھوڑی دیر بعد یعنی جوانی میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔

یہ ایک ایسی بیماری ہے جس کا تعلق ''لیپڈ اسٹوریج ڈس آرڈر'' کے زمرے سے ہے، یعنی ایسی حالت جو جسم میں چربی کے ذخیرہ ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ بدقسمتی سے، اس جان لیوا بیماری کا ابھی تک کوئی مکمل علاج نہیں ہے جسے ''(INAD) کہا جاتا ہے۔

کیا ہے (لیپڈ اسٹوریج ڈس آرڈر)؟

لپڈ اسٹوریج کی خرابی بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو موروثی میٹابولک عوارض کے زمرے سے تعلق رکھتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ ہمارے میٹابولزم کو متاثر کرتے ہیں، وہ عمل جس کے ذریعے ہم اپنے کھانے کو توانائی میں تبدیل کرتے ہیں اور اپنے جسم سے فاضل اشیاء کو خارج کرتے ہیں۔

لپڈز ہمارے خلیات میں پائے جانے والے چربیلے مادے ہیں، خاص طور پر مائیلین میان میں جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے اعصاب کو ڈھانپتے ہیں۔ وہ ہمارے اعصابی نظام کے لیے بہت اہم ہیں۔ لپڈ سٹوریج کی خرابی میں مبتلا افراد کے جسم میں یہ لپڈز صحیح طریقے سے استعمال ہونے کے بجائے محفوظ ہوتے ہیں۔

لپڈ اسٹوریج کی خرابی جیسے INAD ترقی پسند بیماریاں ہیں۔ یعنی جیسے جیسے جسم میں لپڈز جمع ہوتے جاتے ہیں، علامات آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہیں۔

نام "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" کا کیا مطلب ہے؟

اس نام کے الفاظ کو سمجھنے سے بیماری کو مزید واضح کرنے میں مدد ملے گی:

• Infantile: `(INAD)` ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے (`(پیدائشی بیماری)`)۔ علامات عام طور پر بچپن میں، 3 سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہوتی ہیں۔
• Neuroaxonal: یہ بیماری اعصابی خلیوں کے محور کو متاثر کرتی ہے۔ یہ محور دماغ سے جسم کے دوسرے حصوں تک پیغامات لے جاتے ہیں۔
• Dystrophy: ``Dystrophy'' طبی اصطلاح ہے جس میں بافتوں، اعضاء اور عضلات کے بتدریج کمزور اور ضائع ہوتے ہیں۔

`(INAD)` کے دوسرے کیا نام ہیں؟

1950 کی دہائی میں اس بیماری کو پہلی بار بیان کرنے والے ڈاکٹر کے بعد کچھ ڈاکٹر اس بیماری کو "سیٹیلبرجر کی بیماری" بھی کہتے ہیں۔ اسے `(PLA2G6 سے وابستہ نیوروڈیجنریشن)` یا `(PLAN)` بھی کہا جا سکتا ہے۔

`(INAD)` کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

انفینٹائل نیورو ایکسونل ڈسٹروفی اس بیماری کی سب سے عام شکل ہے۔ ڈاکٹر اسے INAD کی کلاسک شکل بھی کہتے ہیں۔ جیسا کہ نام سے پتہ چلتا ہے، علامات بچپن میں شروع ہوتی ہیں.

ایک اور قسم ہے، جسے `(atypical INAD (aNAD))` کہا جاتا ہے۔ اس صورت میں، علامات 4 سال کی عمر کے ارد گرد ظاہر ہوتی ہیں، بعض اوقات بعد میں، جوانی میں بھی۔ ان بچوں کو بولنے میں تاخیر ہو سکتی ہے، یا انہیں `(آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر)` لگ سکتا ہے۔ اس قسم کی بیماری کم عام ہے۔

کتنا عام ہے `(INAD)`؟

یہ ایک انتہائی نایاب بیماری ہے، جو شاید ایک لاکھ سے 20 لاکھ بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔

`(INAD)` کی تشکیل کی وجہ کیا ہے؟

`(INAD)` والے بچوں کو والدین دونوں سے جین `(PLA2G6)` میں تبدیلی (میوٹیشن) وراثت میں ملتی ہے۔ یہ جین ایک `(انزائم)` (ایک قسم کی پروٹین) بنانے میں مدد کرتا ہے جسے `(A2 فاسفولیپیس)` کہتے ہیں۔ یہ `(انزائم)` چربی کی ایک قسم کو توڑتا ہے جسے `(فاسفولیپڈز)` کہتے ہیں۔ جب چربی کا میٹابولزم صحیح طریقے سے ہوتا ہے تو اعصابی خلیات صحت مند ہوتے ہیں۔

`(INAD)` والے بچوں میں، یہ تبدیل شدہ `(PLA2G6)` جین اس `(انزائم)` کی پیداوار اور کام کو متاثر کرتا ہے۔ اس کے بعد، کروی مادے اعصاب میں جمع ہونا شروع ہو جاتے ہیں جسے ''(spheroid bodies) کہا جاتا ہے۔ یہ اکثر اعصابی سروں میں جمع ہوتے ہیں جو آنکھوں، پٹھوں اور جلد سے جڑتے ہیں۔ اس کے علاوہ، آئرن دماغ میں جمع کیا جا سکتا ہے.

کس کو '(INAD)' ہونے کا خطرہ ہے؟

انفینٹائل نیورو ایکسونل ڈسٹروفی ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بچے کو بیماری پیدا کرنے کے لیے، دونوں والدین کو تبدیل شدہ PLA2G6 جین کی ایک نقل وراثت میں ملنی چاہیے۔ اس کے بعد بچے کے والدین تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہوتے ہیں، لیکن ان میں یہ بیماری نہیں پھیلے گی۔

تصور کریں، اگر دونوں والدین اس اتپریورتی جین کے کیریئر ہیں، تو ان کے ہر بچے میں درج ذیل امکان ہے:

>

* وراثت میں تغیر پذیر جین کے بغیر صحت مند بچہ پیدا کرنے کا 4 میں سے 1 امکان ہے۔

* بیماری کے ساتھ پیدا ہونے کا امکان 4 میں سے 1 ہے `(INAD)`۔

* 2 میں سے 1 امکان ہے کہ بیماری نہ ہو، لیکن تبدیل شدہ جین کا ایک کیریئر ہے۔

`(INAD)` بیماری کی علامات کیا ہیں؟

کلاسک INAD کیس میں، آپ کا بچہ عام طور پر پہلے 6 ماہ سے لے کر تقریباً 3 سال کی عمر تک نشوونما پا سکتا ہے ۔. یعنی بیٹھنے، رینگنے، چلنے پھرنے اور بات کرنے جیسی چیزیں معمول کے مطابق شروع ہوتی ہیں۔ پھر، آہستہ آہستہ، یہ سیکھی ہوئی مہارتیں ضائع ہونے لگتی ہیں ۔ اس کی وجہ اکثر عضلات کا ضیاع ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، پٹھوں کی کمزوری (`(ہائیپوٹونیا)`)، جس کا مطلب ہے ایک لنگڑا جسم، خاص طور پر تنے کے علاقے میں دیکھا جاتا ہے۔ جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، پٹھوں کی اکڑن (`(سپاسسٹیٹی)`) ہو سکتی ہے۔

INAD والے بچے بھی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں جیسے:

• `(Ataxia)` (حرکت کے توازن اور ہم آہنگی کے ساتھ مسائل)
• نگلنے میں دشواری (dysphagia)
• سماعت کی خرابی۔
• سر کو سیدھا رکھنے میں ناکامی، سر پر قابو پانے میں ناکامی۔
• یادداشت اور ذہانت میں کمی، جو ڈیمنشیا میں ترقی کر سکتی ہے۔
• دورے
• پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے بولنے میں دشواری (dysarthria)
• آنکھوں کے دیگر مسائل، جیسے سٹرابزم، آنکھ کا مروڑنا (نسٹاگمس)، یا بینائی کا نقصان

INAD والے بچوں کے چہرے کی کچھ مخصوص خصوصیات بھی ہو سکتی ہیں جو پیدائش کے وقت نظر آتی ہیں:

• کراس شدہ آنکھیں (strabismus)
• بڑے، کم سیٹ والے کان
• پھیلی ہوئی پیشانی
• ایک چھوٹی ناک یا ٹھوڑی

'(INAD)' بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہے، تو قبل از پیدائش ٹیسٹ سے پتہ چل سکتا ہے کہ آیا بچے کو یہ تبدیلی وراثت میں ملی ہے۔ کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS) نامی ایک ٹیسٹ نال سے خلیات لیتا ہے اور جین کی تبدیلی کی جانچ کرتا ہے۔

یہ شیر خوار بچوں، بچوں اور بڑوں پر کیے جانے والے ٹیسٹ ہیں:

• ایک خون کا ٹیسٹ جو تبدیل شدہ `(PLA2G6)` جین کو تلاش کرتا ہے۔ یہ جینیاتی ٹیسٹ 10 میں سے 8 بچوں کو `(INAD) کے ساتھ شناخت کر سکتا ہے۔
• دوروں کو دیکھنے کے لیے ایک ``الیکٹرو اینسفالوگرام - ای ای جی` ٹیسٹ۔
• دماغ میں تبدیلیاں دیکھنے کے لیے ایک MRI اسکین۔
• الیکٹرومیوگرام (EMG) جیسے ٹیسٹ جو اعصابی سرگرمی کی پیمائش کرتے ہیں۔
• بایپسی ایک ٹیسٹ ہے جو جلد یا اعصابی ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیتا ہے۔ یہ محوروں میں اسفیرائڈ باڈیز کی موجودگی کی جانچ کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔

Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بدقسمتی سے، Infantile Neuroaxonal Dystrophy کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ موجودہ علاج علامات کو کنٹرول کرنے اور بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ رہنے میں مدد کرنے پر مرکوز ہیں۔ ان علاج میں شامل ہیں:

• Anticonvulsants
• ایک فیڈنگ ٹیوب (انٹرل نیوٹریشن)
• کشیدہ پٹھوں کو آرام کرنے کی دوا
• درد کش ادویات
• بچے کے سر اور کمزور پٹھوں کو سہارا دینے کے لیے جسمانی تھراپی اور درست کرنسی
• سکون آور ادویات

`(INAD)` کے نئے تیار کردہ علاج کیا ہیں؟

طبی ماہرین اس بیماری کے پھیلاؤ کو روکنے اور ممکنہ طور پر اس کا علاج کرنے کے نئے طریقے تلاش کرنے کے لیے تحقیق اور کلینیکل ٹرائلز کر رہے ہیں۔ اس وقت ترقی پذیر علاج میں شامل ہیں:

• انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (خارج انزائم کو بیرونی طور پر دینا)
• `(جین تھراپی)` (جین تھراپی)

کیا بیماری `(INAD)` کو روکا جا سکتا ہے؟

اگر آپ اور آپ کے ساتھی دونوں میں جین کی تبدیلی ہے جو INAD کا سبب بنتی ہے (یعنی اگر آپ دونوں کیریئر ہیں)، تو آپ جینیاتی مشیر سے ملاقات کر سکتے ہیں تاکہ اسے اپنے بچوں میں منتقل ہونے سے روکنے کے طریقوں کے بارے میں بات کر سکیں۔ ایک آپشن پریمپلانٹیشن جینیاتی تشخیص (PGD) کہلاتا ہے۔ اس میں IVF (ان وٹرو فرٹیلائزیشن) کے ذریعے پیدا ہونے والے ایمبریو کو منتخب کرکے بچہ دانی میں لگایا جاتا ہے۔

`(INAD)` والے بچے کے مستقبل کے کیا امکانات ہیں؟

`(INAD)` والا بچہ پہلے چند سالوں میں ایک بہت ہی ذمہ دار اور چوکنا بچہ لگتا ہے۔ لیکن جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، آپ محسوس کر سکتے ہیں کہ بچے کی بصارت، بولنے، موٹر سکلز، اور دوسروں کے ساتھ بات چیت کرنے کی صلاحیت آہستہ آہستہ کم ہوتی جاتی ہے۔ یہ بیماری نظام تنفس کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ یہ سانس کے انفیکشن جیسے `(نمونیا)` کا باعث بن سکتا ہے۔ `(INAD)` والے زیادہ تر بچے 10 سال کی عمر سے پہلے مر جاتے ہیں ۔

غیر معمولی قسم (aNAD) والے بچے 7 اور 12 سال کی عمر کے درمیان علامات پیدا کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ اگرچہ وہ عام قسم (INAD) والے بچوں سے زیادہ زندہ رہتے ہیں، لیکن ان کی عمر بھی کم ہو جاتی ہے۔

اس طرح کی سنگین بیماری والے بچے کی دیکھ بھال ذہنی اور جسمانی طور پر بہت ضروری ہے۔ آپ کو تناؤ اور افسردگی جیسے مسائل پیدا ہونے کا خطرہ بھی ہے۔ اس لیے، مدد کے لیے ضرور پوچھیں، اپنے لیے وقت نکالیں، اور چھوٹی چھوٹی چیزوں میں خوشی تلاش کرنے کی کوشش کریں جو آپ کو اپنے خاندان کے ساتھ خوشی بخشتی ہیں ۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی علامت ہے تو ڈاکٹر سے ملیں:

• توازن، تحریک، یا چلنے کے ساتھ مسائل
• سانس لینے میں دشواری
• پٹھوں کی کمزوری یا مروڑنا
• بولنے یا نگلنے میں دشواری
• بینائی یا سماعت کے مسائل

آپ کو اپنے ڈاکٹر سے کیا سوالات پوچھنا چاہئے؟

اپنے ڈاکٹر سے چیزوں کے بارے میں پوچھنا ایک اچھا خیال ہے جیسے:

• میرے بچے کے پاس کس قسم کی `(INAD)` ہے؟
• کیا علاج مدد کر سکتے ہیں؟
• علامات کو کم کرنے کے لیے ہم گھر پر کیا کر سکتے ہیں؟
• طبی ماہرین کون ہیں جن سے ہمیں ملنا چاہئے؟
• کیا میرے خاندان کے باقی افراد کو اس جینیاتی تبدیلی کے لیے ٹیسٹ کیا جانا چاہیے؟
• مجھے کن پیچیدگیوں کا خیال رکھنا چاہئے؟

آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے (ٹیک ہوم میسج)

یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کو لاعلاج بیماری ہے جیسے Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) زندگی بدل دینے والا واقعہ ہے۔ یہ لپڈ اسٹوریج ڈس آرڈر آپ کے بچے کی حرکت کرنے، دیکھنے، کھانے اور بولنے کی صلاحیت کو متاثر کرتا ہے۔ اگرچہ علامات کا انتظام کیا جا سکتا ہے اور آپ کے بچے کو آرام دہ بنایا جا سکتا ہے، لیکن ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، نئی تحقیق اور کلینیکل ٹرائلز جاری ہیں ۔ اگر آپ کے پاس ایسا اتپریورتن ہے جو INAD (ایک کیریئر) کا سبب بنتا ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے ان طریقوں کے بارے میں بات کریں جس کے آنے والی نسلوں کو منتقل ہونے کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔ کبھی بھی اکیلے نہ جائیں، اپنی ضرورت کی مدد حاصل کریں ۔

INAD ، infantile neuroaxonal dystrophy، لپڈ اسٹوریج ڈس آرڈر، جینیاتی خرابی، نایاب بیماری، بچوں کی صحت، neurodegeneration، جینیاتی بیماریاں، نایاب بیماریاں، بچوں کی صحت