کیا آپ کے بچے کو موروثی میٹابولک عارضہ ہے؟ (وراثت میں میٹابولک ڈس آرڈرز) آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

بعض اوقات والدین بہت خوفزدہ ہوتے ہیں جب وہ نوزائیدہ بچے میں کچھ علامات دیکھتے ہیں۔ بچہ اچھی طرح سے نہیں کھا رہا ہے، وزن نہیں بڑھا رہا ہے، یا اچانک غیر معمولی سلوک کرتا ہے۔ ایسی چیزوں کی وجہ 'وراثت میں ملنے والے میٹابولک ڈس آرڈر' ہو سکتے ہیں، جن کے بارے میں ہم میں سے کسی نے نہیں سنا۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ اگرچہ یہ تھوڑا پیچیدہ موضوع ہے، آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، یہ میٹابولزم کیا ہے؟

ہمارے جسم کو ایک بڑی فیکٹری سمجھیں۔ جو چیزیں ہم کھاتے اور پیتے ہیں ( کاربوہائیڈریٹس ، پروٹین ، چکنائی ) اس فیکٹری کے لیے خام مال ہیں۔ یہ پیچیدہ کیمیائی عمل جو ان خام مال کو جسم کو درکار توانائی پیدا کرنے کے لیے استعمال کرتا ہے، غیر ضروری چیزوں کو فضلے کے طور پر خارج کرتا ہے، اور نئی چیزیں بناتا ہے جسے ہم میٹابولزم کہتے ہیں ۔

اس فیکٹری میں کام کو آسانی سے چلانے کے لیے 'مزدور' ہیں۔ ہم ان کارکنوں کو انزائم کہتے ہیں۔ ہر انزائم کا صرف ایک مخصوص کام ہوتا ہے۔ ایک چینی کو توڑتا ہے، دوسرا پروٹین کو توڑتا ہے، اور دوسرا زہریلے مادوں کو ہٹاتا ہے۔

میٹابولزم کی پیدائشی غلطی کا مطلب ہے کہ اس کارخانے میں موجود 'کارکنوں' (انزائمز) میں سے ایک ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہے، یا وہ کارکن اس کے ساتھ پیدا نہیں ہوا ہے۔ یہ انزائم بنانے کے لیے درکار جینیاتی 'بلیو پرنٹ' میں خرابی کی وجہ سے ہے۔

ان بیماریوں کا کیا سبب ہے؟

ان میں سے بہت سی بیماریاں جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، کسی بچے کو ایسی بیماری پیدا کرنے کے لیے، انہیں ناقص جین کی دو کاپیاں ملنی چاہئیں - ایک ان کی ماں کی طرف سے اور ایک ان کے والد کی طرف سے۔

زیادہ تر معاملات میں، دونوں والدین اس عیب دار جین کے 'کیرئیر' ہوتے ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کے جسم میں خراب جین اور صحت مند جین دونوں موجود ہیں۔ صحت مند جین کی وجہ سے ان میں کوئی علامات پیدا نہیں ہوتی ہیں۔

تاہم، اگر بچے کو ماں اور باپ دونوں سے ایک ہی خراب جین وراثت میں ملتا ہے، تو بچے کا جسم متعلقہ انزائم پیدا نہیں کرے گا۔ اس وقت جب بیماری ہوتی ہے۔ یہ کسی کا قصور نہیں ہے، یہ وراثت میں ملی ہے۔

بیماریاں کس قسم کی ہوتی ہیں؟

ان بیماریوں کی سینکڑوں اقسام ہیں۔ ہر ایک کی اپنی منفرد علامات ہیں۔ آئیے عام طور پر زیر بحث اقسام میں سے چند کو دیکھتے ہیں۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

علامات بہت مختلف ہوتی ہیں۔ یہ اس بات پر منحصر ہے کہ کون سے انزائم کی کمی ہے اور کون سا میٹابولک عمل درہم برہم ہے۔ کچھ بیماریاں پیدائش کے چند ہفتوں کے اندر علامات ظاہر کرتی ہیں۔ دوسروں کو ترقی کرنے میں سال لگ سکتے ہیں۔

یہاں کچھ عام علامات ہیں:

• سستی اور غنودگی: بچہ مسلسل تھکا ہوا اور بے جان ہے۔
• کشودا: دودھ کھانے یا پینے میں کوئی دلچسپی نہیں۔
• پیٹ میں درد اور قے: بار بار الٹی آنا۔
• وزن میں کمی یا وزن میں کمی: وزن میں اضافہ عمر کے لحاظ سے مناسب نہیں ہے۔
• یرقان: آنکھیں اور جلد زرد پڑ جاتی ہے۔
• نشوونما میں تاخیر: مسکرانا، اپنا سر اٹھانا، اور چلنا جیسی چیزیں دوسرے بچوں کے مقابلے میں دیر سے ہوتی ہیں۔
• دورے: دورے جیسے حالات ہوتے ہیں۔
• پیشاب، پسینہ، یا سانس سے غیر معمولی بدبو۔

بیماری کی تشخیص اور علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بیماری کی تشخیص

کچھ ترقی یافتہ ممالک میں، ہر نوزائیدہ بچے کی کئی ایسی بیماریوں (Newborn Screening) کے لیے اسکریننگ کی جاتی ہے۔ سری لنکا کے کچھ اسپتال بھی ایسی کئی بیماریوں کی اسکریننگ کرتے ہیں۔

اگر کسی ڈاکٹر کو علامات ظاہر ہونے کے بعد اس کا شبہ ہو، تو وہ مریض کو خون کے خصوصی ٹیسٹ اور ڈی این اے ٹیسٹ کے لیے بھیجیں گے۔ یہ بیماری کی درست تصدیق کرنے کے واحد طریقے ہیں۔

علاج کے طریقے

ان بیماریوں کا سبب بننے والی جینیاتی خرابی کو مکمل طور پر ٹھیک کرنے کے لیے ٹیکنالوجی ابھی تک تیار نہیں ہوئی ہے۔ تاہم، بہت سے علاج ہیں جو بیماری کو سنبھالنے میں مدد کرسکتے ہیں اور بچے کو معمول کی زندگی گزارنے میں مدد کرسکتے ہیں۔

علاج کے تین اہم مقاصد ہیں:

• ایسی غذاؤں پر پابندی لگانا جنہیں جسم ہضم نہیں کر سکتا: مثال کے طور پر، PKU والے بچے کو ایک خاص خوراک دی جاتی ہے جو پروٹین سے بھرپور غذا پر پابندی لگاتی ہے۔
• اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی: کچھ بیماریوں کے لیے، انزائم کو جسم کے عمل کو بحال کرنے کی کوشش کرنے کے لیے ایک ویکسین کے طور پر دیا جاتا ہے۔
• جسم سے زہریلے مادوں کا اخراج:خاص ادویات یا طریقوں کے استعمال سے جسم میں جمع ہونے والے نقصان دہ کیمیکلز کو نکال دیا جاتا ہے۔

اس حالت میں مبتلا بچے یا بالغ کے لیے بہتر ہے کہ وہ کسی ایسے ہسپتال میں علاج کرائیں جو اس علاقے میں مہارت رکھتا ہو۔ ڈاکٹر کی ہدایات پر بالکل عمل کرنا بہت ضروری ہے۔