کیا آپ کے خلیوں کے اندر زہریلے مادے جمع ہو رہے ہیں؟ یہ Lysosomal سٹوریج کی بیماریوں کے بارے میں ہے!

کیا آپ نے کبھی Lysosomal Storage Diseases، یا LSDs کے بارے میں سنا ہے؟ یہ بہت نایاب ہیں، مطلب یہ ہے کہ زیادہ تر لوگ ان کو حاصل نہیں کرتے، جینیاتی حالات۔ سیدھے الفاظ میں، یہ بیماریاں ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر ناپسندیدہ، ممکنہ طور پر زہریلے مادے جمع ہونے کا سبب بنتی ہیں۔ آئیے آج اس کے بارے میں کچھ اور تفصیل سے بات کریں، کیا ہم؟

انزائمز اور لائزوزوم کیا ہیں؟ وہ کیسے کام کرتے ہیں؟

تصور کریں کہ آپ کے جسم کا ہر خلیہ ایک چھوٹی فیکٹری کی طرح ہے۔ ان کارخانوں کے اندر 'لائسوسوم' نام کا ایک خاص شعبہ ہے۔ یہ لائزوزوم ہمارے گھر میں کلینر کی طرح کام کرتے ہیں۔ اس کام کو صحیح طریقے سے کرنے میں ان کی مدد کے لیے، ان کے پاس خاص کارکن ہیں جنہیں 'Enzymes' کہتے ہیں۔ یہ انزائمز مختلف چیزیں ہیں جو ہمارے خلیوں میں آتی ہیں، مثال کے طور پر:

• کاربوہائیڈریٹس (فائبر، نشاستہ اور چینی جیسی چیزیں)
• لپڈس (چربی کی اقسام)
• پروٹینز
• پرانے، بیکار سیل حصے

وہ اس طرح کی چیزوں کو توڑنے، ٹوٹنے اور ہضم کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ ہم اس عمل کو میٹابولزم کہتے ہیں۔ لہذا، یہ انزائمز اور لائزوزوم ہمارے خلیات کو صاف اور صحت مند رکھنے کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔

تو لیسوسومل اسٹوریج بیماریوں (LSDs) میں کیا ہوتا ہے؟

اب ذرا تصور کریں کہ اس فیکٹری کے صفائی کے شعبے میں ایک خاص کارکن جس کا پہلے ذکر کیا گیا ہے، اگر کوئی خاص انزائم ٹھیک سے کام نہ کر رہا ہو، یا وہ انزائم بالکل موجود نہ ہو تو کیا ہوتا ہے؟ تب ہی مسئلہ شروع ہوتا ہے۔

لیسوسومل سٹوریج کی بیماری (LSD) والے کسی کے جسم میں ایسا ہی ہوتا ہے۔ ان میں ایک خاص انزائم، یا کسی اور چیز کی کمی ہے جو اس انزائم کو کام کرنے میں مدد دیتی ہے (انزائم ایکٹیویٹر یا موڈیفائر)۔ پھر، وہ لائزوزوم چربی اور شکر جیسی چیزوں کو صحیح طریقے سے نہیں توڑ سکتے جن کو توڑنے کی ضرورت ہے۔

تو کیا ہوتا ہے؟ یہ اٹوٹ مادے خلیات کے اندر جمع ہونے لگتے ہیں۔ یہ کچرے کے ڈھیر کی طرح ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ مادے زہریلے ہو جاتے ہیں اور خلیات کو نقصان پہنچاتے ہیں۔ یہ نقصان ہمارے جسم کے مختلف اعضاء کو پھیل سکتا ہے اور متاثر کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• دماغ
• مرکزی اعصابی نظام
• دل
• کنکال نظام
• جلد

lysosomal سٹوریج کی بیماری (LSD) میں ایسا ہی ہوتا ہے، سادہ الفاظ میں۔

کیا لیسوسومل سٹوریج کی بیماریوں (LSDs) کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، اب تک، محققین نے 50 سے زیادہ اقسام کی لائسوسومل سٹوریج بیماریوں (LSDs) کی نشاندہی کی ہے۔ نئی اقسام اب بھی دریافت ہو رہی ہیں۔ بہت پیچیدہ، ہے نا؟

عام طور پر ان بیماریوں کو انزائم کی کمی کے لحاظ سے تین اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔

Lipidoses

اس قسم کی بیماری اس وقت ہوتی ہے جب جسم میں لپڈس کو توڑنے کے لیے درکار انزائم کی کمی ہوتی ہے۔ کچھ مثالیں یہ ہیں:

• کولیسٹرل ایسٹر اسٹوریج کی بیماری
• وولمین کی بیماری

Mucopolysaccharidoses

یہ اس وقت ہوتا ہے جب گلائکوسامینوگلیکان کو توڑنے کے لیے درکار انزائم، ایک قسم کا پیچیدہ شوگر مالیکیول، غائب ہوتا ہے۔ مثالوں میں شامل ہیں:

• ہنٹر سنڈروم
• ہرلر کی بیماری

اسفنگولپائیڈوزس

یہ قسم اس وقت ہوتی ہے جب انزائم کی کمی ہوتی ہے جو ایک خاص قسم کی چربی کو توڑ دیتی ہے جسے اسفنگولپڈز کہتے ہیں۔ یہ sphingolipids وہ مادے ہیں جو خاص کام انجام دیتے ہیں، جیسے کہ ہمارے خلیات کی سطح کی حفاظت کرتے ہیں۔ کچھ بیماریاں جو اس زمرے میں آتی ہیں وہ ہیں:

• فیبری بیماری
• گاؤچر کی بیماری
• کربی بیماری / گلوبائڈ سیل لیوکوڈیسٹروفی
• میٹاکرومیٹک لیوکوڈیسٹروفی
• Niemann-Pick Disease (NP)
• سینڈوف کی بیماری
• ٹائی سیکس کی بیماری

ایل ایس ڈی کی دیگر اقسام

ان اہم زمروں کے علاوہ، ایل ایس ڈی کی دیگر اقسام بھی ہیں۔ مثال کے طور پر:

• بیٹن کی بیماری
• سیسٹیناسس
• ڈینن کی بیماری
• پومپے کی بیماری

آپ نے دیکھا کہ یہ تمام بیماریاں ایک مخصوص انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ بیماری اور اس کے اثرات انزائم کی کمی کے لحاظ سے مختلف ہوتے ہیں۔

کون ان lysosomal سٹوریج کی بیماریوں (LSDs) کو تیار کر سکتا ہے؟ وہ کتنے عام ہیں؟

درحقیقت، کوئی بھی لائسوسومل سٹوریج کی بیماری (LSD) تیار کر سکتا ہے۔ تاہم، کچھ نسلی گروہوں اور علاقوں میں اس بیماری کے زیادہ امکانات ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر، کچھ قسم کے LSDs مشرقی یورپی یہودیوں اور فن لینڈ کے لوگوں میں زیادہ عام ہیں۔

یہ بیماریاں اتنی عام ہیں کہ 40,000 سے 60,000 لوگوں میں سے صرف ایک کو LSD ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ بیماریوں کا ایک بہت ہی نایاب گروپ ہے۔ یہی وجہ ہے کہ بہت سے لوگوں نے ان کے بارے میں نہیں سنا ہے۔

lysosomal سٹوریج کی بیماریوں (LSDs) کی کیا وجہ ہے؟

Lysosomal سٹوریج کی بیماریاں (LSDs) وراثت میں ملنے والی میٹابولک عوارض ہیں جو پیدائش سے موجود ہیں اور جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتی ہیں ۔ عین مطابق ہونے کے لیے، ان میں سے زیادہ تر ' آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر' کے طور پر نسل در نسل منتقل ہوتے ہیں۔

اب آپ شاید سوچ رہے ہوں گے کہ 'آٹو ریٹارڈ' کا کیا مطلب ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ اس طرح ہے:

عام طور پر، ہمیں ہر والدین سے ہر جین کی ایک کاپی ملتی ہے۔ ایل ایس ڈی تیار کرنے کے لیے،بچے کو ماں اور باپ دونوں سے بیماری کے لیے جین کی تبدیل شدہ نقل وراثت میں ملنی چاہیے۔ اہم بات یہ ہے کہ یہ والدین صرف تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کے پاس ایل ایس ڈی نہیں ہے، لیکن ان میں وہ جین موجود ہے جو بیماری کا سبب بن سکتا ہے۔

لہذا، اگر والدین دونوں کیریئر ہیں، تو یہاں ان کے بچے ہونے کے امکانات ہیں:

• 25% (4 میں سے 1) امکان ہے کہ بچہ کسی بھی تبدیل شدہ جین کو وراثت میں لائے بغیر صحت مند ہوگا۔
• اس بات کا 25% (4 میں سے 1) امکان ہے کہ ایک بچہ ایل ایس ڈی تیار کرے گا (اگر وہ دونوں والدین سے تبدیل شدہ جین وراثت میں ملے)۔
• اس بات کا 50% (2 میں سے 1) امکان ہے کہ بچہ والدین کی طرح غیر علامتی کیریئر ہو گا (اگر وہ تبدیل شدہ جین صرف ایک والدین سے وراثت میں ملے)۔

کیا تم سمجھتے ہو؟ یہ تھوڑا پیچیدہ لگتا ہے، لیکن اس طرح جینیاتی بیماریاں پھیلتی ہیں۔

ایل ایس ڈی کی کچھ قسمیں ہیں جنہیں X-linked Inheritance کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بیماری کا جین X کروموسوم پر ہے، اس لیے ایک بچہ (خاص طور پر ایک لڑکا بچہ) یہ بیماری اکیلے ماں سے وراثت میں مل سکتی ہے۔ ڈینن ڈیزیز، فیبری ڈیزیز اور ہنٹر سنڈروم ایسی تین بیماریاں ہیں۔

ان جینیاتی وجوہات کے علاوہ، بعض اوقات درج ذیل عوامل بھی ایل ایس ڈی کے بڑھنے یا بڑھنے میں حصہ ڈال سکتے ہیں:

• جسم میں سوزش۔
• آکسیڈیٹیو تناؤ جسم اور آزاد ریڈیکلز کے درمیان تعامل ہے، جو میٹابولزم کی ضمنی مصنوعات ہیں۔

LSDs عام طور پر حمل کے دوران یا پیدائش کے فوراً بعد ظاہر ہوتے ہیں۔ تاہم، بہت کم، وہ بالغوں میں بھی شروع کر سکتے ہیں. بچپن میں شروع ہونے والے LSDs عام طور پر زیادہ شدید ہوتے ہیں، جب کہ جو بعد میں زندگی میں شروع ہوتے ہیں وہ کم شدید ہوتے ہیں۔

لیسوسومل اسٹوریج بیماریوں (LSDs) کی علامات کیا ہیں؟

ان بیماریوں کی علامات بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ اس پر منحصر ہے:

• اس بات پر منحصر ہے کہ ایل ایس ڈی سے کون سے خلیے یا اعضاء متاثر ہوتے ہیں۔
• یہ اس بات پر منحصر ہے کہ یہ کس قسم کا LSD ہے۔

تاہم، کچھ علامات ہیں جو LSD کی زیادہ تر اقسام میں عام ہیں۔ یہ ہیں:

• پیٹ میں اعضاء کی غیر معمولی توسیع، جیسے گردے، جگر، لبلبہ، تلی، یا معدہ (visceromegaly)۔
• کنکال کے پٹھوں میں تبدیلی۔
• چہرے کے خدوخال قدرے کھردرے ہو جاتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ایک پھیلی ہوئی پیشانی، چپٹی ناک، اور بڑھے ہوئے ہونٹ ۔
• بچے کی نشوونما میں تاخیر۔ یہ وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ بڑھ سکتا ہے۔

اگر آپ کے بچے میں ان میں سے ایک یا زیادہ علامات ہیں، تو مشورہ کے لیے فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا بہت ضروری ہے۔

لائسوسومل سٹوریج کی بیماریوں (LSDs) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر حمل کے دوران لیسوسومل سٹوریج کی بیماریوں (LSDs) کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ وہ قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ استعمال کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر:

• امنیوسینٹیسس (رحم میں سیال کی جانچ)
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (ناول کے ایک حصے کی جانچ)

نوزائیدہ بچوں میں ایل ایس ڈی کی جانچ کرنے کے لیے، کم انزائمز کو دیکھنے کے لیے خون کے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔ بعض اوقات، خون کا ایک چھوٹا قطرہ (خون کے خشک دھبے) انگلی سے لیا جاتا ہے، خاص کاغذ پر پھیلایا جاتا ہے، خشک ہونے کے لیے چھوڑ دیا جاتا ہے، اور پھر انزائمز کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ یا آپ کے بچے کو LSD ہے، تو آپ کو اینڈو کرائنولوجسٹ یا پیڈیاٹرک اینڈو کرائنولوجسٹ کے پاس بھیجا جا سکتا ہے۔ بچوں اور بڑوں دونوں کے لیے، ڈاکٹر ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے جیسے:

• خون کے ٹیسٹ: انزائم کی سطح چیک کریں۔
• جینیاتی جانچ: اپنے جین میں تغیرات کی جانچ کریں۔
• پنچ بایپسی: جلد کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیں اور جینیاتی تبدیلیوں کی جانچ کریں۔
• پیشاب کے ٹیسٹ / پیشاب کا تجزیہ: ذیلی ذخیروں کی مقدار کی پیمائش کریں جو عام طور پر انزائمز استعمال کرتے ہیں۔

اس کے علاوہ یہ دیکھنے کے لیے دوسرے ٹیسٹ بھی کیے جا سکتے ہیں کہ آیا آپ کے اعضاء کو نقصان پہنچا ہے۔ مثال کے طور پر:

• خون کی مکمل گنتی
• آنکھوں کا معائنہ
• سماعت کا امتحان
• دل کے ٹیسٹ: جیسے ایکو کارڈیوگرام اور الیکٹروکارڈیوگرام (EKG) ۔
• گردے کے فنکشن ٹیسٹ
• جگر کے فنکشن ٹیسٹ
• ایم آر آئی اسکین (ایم آر آئی)
• ایکس رے

یہ ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں کہ بیماری کیا ہے اور کتنی شدید ہے۔

لائسوسومل سٹوریج کی بیماریوں (LSDs) کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

Lysosomal سٹوریج کی بیماریوں (LSDs) کا علاج اکثر خصوصی طبی مراکز میں کیا جاتا ہے۔ ان بیماریوں کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور اعضاء کے نقصان کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT): اس میں جینیاتی طور پر انجنیئر شدہ انزائم کو نس کے ذریعے جسم میں داخل کرنا شامل ہے۔
• سٹیم سیل ٹرانسپلانٹس:اسٹیم سیلز، یا تو عطیہ دہندگان سے یا نال کے خون سے، ٹرانسپلانٹ کیے جاتے ہیں۔ یہ خلیات لاپتہ انزائم پیدا کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ وہ سوزش اور ٹشو کو پہنچنے والے نقصان کو کم کرنے میں بھی مدد کرتے ہیں۔
• سبسٹریٹ ریڈکشن تھراپی (SRT): اس میں ایسی ادویات دینا شامل ہے جو خلیوں کے اندر جمع ہونے والے مادوں (سبسٹریٹس) کی مقدار کو کم کرتی ہیں۔ مثال کے طور پر، Miglustat Gaucher بیماری کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ دیگر SRTs فی الحال کلینیکل ٹرائلز میں ہیں۔

محققین اب بھی ایل ایس ڈی کے نئے علاج کی تلاش میں ہیں۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:

• جین تھراپی: یہ ابھی تحقیق کے مرحلے میں ہے۔ اس میں خراب جینوں کو صحت مند جینوں سے تبدیل کرنا شامل ہے۔
• فارماکولوجیکل چیپیرون تھیراپی (PCT): اس میں چھوٹے مالیکیولز خراب شدہ انزائمز سے منسلک ہوتے ہیں اور لائزوزوم کے کام کو بہتر بناتے ہیں۔

ان مخصوص علاج کے علاوہ، دیگر علاج علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں۔ مثال کے طور پر:

• Immunosuppressants
• غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش والی دوائیں (NSAIDs)
• آرتھوپیڈک منحنی خطوط وحدانی
• علامات اور متاثرہ اعضاء پر منحصر دیگر ادویات
• جسمانی تھراپی
• اسپیچ تھراپی
• کبھی کبھی سرجری

کیا لائسوسومل سٹوریج کی بیماریاں (LSDs) پیدا ہونے کے خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے؟

لیسوسومل سٹوریج کی بیماریوں (LSDs) کی ترقی کے خطرے کو کم کرنے کے لیے ہم واقعی کچھ نہیں کر سکتے کیونکہ یہ جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ تاہم، جیسے ہی آپ یا آپ کے بچے میں بیماری کی تشخیص ہوتی ہے علاج شروع کرنا آپ کے معیار زندگی کو بہت بہتر بنا سکتا ہے۔

LSD والا شخص کس قسم کے مستقبل کی توقع کر سکتا ہے؟

LSD والے کسی فرد کا مستقبل کئی عوامل پر منحصر ہے:

• بیماری کی تشخیص کتنی جلدی ہوئی۔
• آپ کو کس قسم کا علاج ملے گا؟
• یہ صرف اس بات کی ہے کہ یہ کس قسم کا LSD ہے۔
• آیا LSDs مخصوص طبی سہولیات والی جگہوں پر جا سکتے ہیں۔

عام طور پر، شدید LSD والے شخص کی عمر کم ہو سکتی ہے۔ تاہم، کم شدید LSDs میں، اگر اعضاء کو نقصان پہنچنے سے پہلے علاج شروع کر دیا جائے، تو وہ زیادہ دیر تک زندہ رہ سکتے ہیں۔

LSD کے ساتھ رہتے ہوئے میں اپنی اور اپنے بچے کا خیال کیسے رکھ سکتا ہوں؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو لیسوسومل سٹوریج کی بیماری (LSD) ہے تو یہ ایک بہت بڑا ذہنی چیلنج ہو سکتا ہے۔ اس لیے ماہر نفسیات سے مدد لینا بہت ضروری ہے۔ وہ آپ کو جذباتی طور پر حالت سے نمٹنے میں مدد کرنے کے طریقے سکھا سکتے ہیں۔

نیز، سپورٹ گروپس میں شامل ہونا بہت اچھا ہے۔ اس طرح آپ دوسرے لوگوں سے مل سکتے ہیں جو اسی طرح کے چیلنجز کا سامنا کر رہے ہیں اور اپنے تجربات شیئر کر سکتے ہیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے علامات بدتر ہو رہے ہیں، یا اگر آپ کو تھوڑی دیر کے بعد آپ کے علاج سے کوئی نتیجہ نظر نہیں آ رہا ہے، تو اپنے ڈاکٹر کو ضرور دیکھیں۔ وہ دوسرے علاج تجویز کر سکتا ہے جو آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

گھر لے جانے کا حتمی پیغام

Lysosomal Storage Diseases، یا LSDs، نایاب، جینیاتی بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر زہریلے مادوں کے جمع ہونے کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ یہ زہریلے خلیات اور مختلف اعضاء کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔

ایل ایس ڈی کی 70 سے زیادہ اقسام کی نشاندہی کی گئی ہے۔ وہ جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ اگرچہ علامات LSD کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں، لیکن عام علامات میں پیٹ کے اعضاء کے بڑھے ہوئے، چہرے کے موٹے خدوخال، اور نشوونما میں تاخیر شامل ہیں۔

حمل کے دوران، نوزائیدہ بچوں میں، یا بچوں اور بڑوں میں خون کے ٹیسٹ، جینیاتی ٹیسٹ، بایپسی، اور پیشاب کے ٹیسٹ کے ذریعے LSD کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔

اگرچہ ان بیماریوں کو مکمل طور پر ٹھیک نہیں کیا جا سکتا، لیکن ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ اس لیے بیماری کی جلد تشخیص اور مناسب علاج کی تلاش بہت ضروری ہے۔ اگر آپ کے پاس اس کے بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں، ٹھیک ہے؟

لائسوسومل سٹوریج کی بیماریاں، ایل ایس ڈی، جینیاتی بیماریاں، انزائمز، میٹابولک بیماریاں، نایاب بیماریاں، بچوں کی صحت