مارفن سنڈروم اور آپ کا دل: آئیے اس کے بارے میں بات کریں!

آپ نے شاید ایسے لوگوں کو دیکھا ہو گا جو بہت لمبے ہوتے ہیں، ان کے اعضاء لمبے ہوتے ہیں اور دوسروں کے مقابلے میں پتلے ہوتے ہیں۔ ہر ایک کو یہ حالت ہوتی ہے، لیکن یہ کوئی بیماری نہیں ہے۔ لیکن بعض اوقات، جسم کی اس قسم کی شکل ایک جینیاتی حالت کی علامت ہو سکتی ہے جسے مارفن سنڈروم کہتے ہیں۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب ہمارے جسم میں کنیکٹیو ٹشو ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں یہ جوڑنے والا ٹشو ہمارے جسم کے مختلف حصوں کو ایک ساتھ رکھتا ہے اور انہیں طاقت دیتا ہے۔ جب یہ کمزور ہو جاتے ہیں، تو جسم کے بہت سے حصے متاثر ہو سکتے ہیں، خاص طور پر دل، آنکھیں، خون کی نالیاں، اور کنکال کا نظام ۔ آج ہم اس بارے میں بات کریں گے کہ مارفن سنڈروم نامی یہ حالت دل کو کیسے متاثر کرتی ہے۔

Marfan Syndrome کا دل پر کیا اثر ہے؟

جب آپ کو مارفن سنڈروم ہوتا ہے تو دل کے دو اہم حصے سب سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔

1. شہ رگ: یہ خون کی سب سے بڑی نالی ہے جو آکسیجن سے بھرپور خون ہمارے دل سے پورے جسم تک لے جاتی ہے۔ یہ مین پائپ کی طرح ہے جو پانی کے ٹینک سے آپ کے گھر تک پانی لے جاتا ہے۔

2. دل کے والوز: یہ وہ حصے ہیں جو دل کے اندر چیمبروں اور دل سے خون باہر لے جانے والی اہم رگوں کے درمیان دروازوں کی طرح کام کرتے ہیں۔ وہ اس بات کو یقینی بناتے ہیں کہ خون صرف ایک سمت میں بہتا ہے۔

آئیے اب ان میں سے ہر ایک کو الگ الگ دیکھتے ہیں کہ کیا ہوتا ہے۔

شہ رگ کا کیا ہوتا ہے؟

مارفن سنڈروم دل کی دیواروں میں کنیکٹیو ٹشو کو کمزور کرنے کا سبب بنتا ہے۔ پرانی ربڑ کی ٹیوب کی طرح یہ اپنی طاقت اور لچک کھو دیتی ہے۔ یہ دو اہم مسائل کا باعث بن سکتا ہے:

• Aortic dilation: شہ رگ آہستہ آہستہ چوڑا اور بڑا ہونا شروع ہو جاتی ہے۔
• Aortic Aneurysm: کچھ جگہوں پر، دل کی دیوار کمزور ہو جاتی ہے اور غبارے کی طرح باہر کی طرف ابھر سکتی ہے۔

ذرا تصور کریں، یہ اینیوریزم سائیکل کے ٹائر کی طرح ہے جو ٹیوب کے کمزور ہونے پر ایک جگہ سے باہر نکل جاتا ہے۔

خاص طور پر، دل کے قریب ترین دل کا وہ حصہ، جسے 'شہ رگ کی جڑ' کہا جاتا ہے، وہ حصہ ہے جو اکثر مارفن سنڈروم کے شکار لوگوں میں اس طرح بڑا یا چوڑا ہو جاتا ہے۔ یہ ایک خطرناک حالت ہے، کیوں کہ اگر یہ 'انیوریزم' بڑا ہو جائے اور پھٹ جائے ('شہ رگ کا اخراج' یا پھٹ جائے)، تو یہ جان لیوا ہو سکتا ہے۔

دیگر حالات جیسے Ehlers-Danlos سنڈروم، Loeys-Dietz syndrome، bicuspid aortic valve، اور Turner syndrome بھی دل کے پھیلاؤ کا سبب بن سکتے ہیں، لیکن یہ دل کے دوسرے حصوں میں بھی ہو سکتے ہیں۔

دل کے والوز کا کیا ہوتا ہے؟

مارفن سنڈروم دل کے والوز میں بھی مسائل پیدا کر سکتا ہے۔ اگر یہ والوز صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں، تو دل کو خون پمپ کرنے کے لیے زیادہ محنت کرنا پڑتی ہے۔ وقت کے ساتھ، یہ دل کی ناکامی کی قیادت کر سکتا ہے.یہ کسی بھی طرف جا سکتا ہے۔ دو اہم والو کی بیماریاں مارفن سنڈروم کے ساتھ مل کر دیکھی جاتی ہیں:

• Aortic valve regurgitation: جب شہ رگ اور دل کے نچلے بائیں چیمبر (بائیں ویںٹرکل) کے درمیان والو ٹھیک طرح سے بند نہیں ہوتا ہے تو پمپ شدہ خون میں سے کچھ واپس دل میں نکل جاتا ہے۔ یہ ایک رستے ہوئے نل کی طرح ہے۔
• Mitral والو prolapse: mitral والو، دل کے بائیں جانب اوپری چیمبر (بائیں ایٹریم) اور نچلے چیمبر (بائیں وینٹریکل) کے درمیان واقع ہے، ٹھیک سے بند نہیں ہوتا ہے، اور اوپری چیمبر باہر کی طرف بڑھ جاتا ہے۔ اس کی وجہ سے بعض اوقات خون پسماندہ (mitral regurgitation) نکل سکتا ہے۔

مارفن سنڈروم والے لوگوں میں دل کی بیماری کتنی عام ہے؟

درحقیقت، مارفن سنڈروم والے لوگوں کو دل کے مسائل پیدا ہونے کا خطرہ بہت زیادہ ہوتا ہے۔ تحقیق سے معلوم ہوا ہے کہ مارفن سنڈروم والے دس میں سے نو افراد کو ان کے دل کے والو یا شہ رگ کے ساتھ کسی نہ کسی قسم کا مسئلہ ہوتا ہے۔ اس لیے اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

مارفن سنڈروم کی علامات کیا ہیں جو دل کو متاثر کرتی ہیں؟

اگر آپ کو مارفن سنڈروم ہے، جیسے کہ aortic aneurysm یا والو کی بیماری، تو آپ کو کچھ علامات کا سامنا ہو سکتا ہے۔ تاہم، کچھ لوگوں کو بغیر کسی علامات کے یہ حالات ہو سکتے ہیں۔ اس لیے طبی ٹیسٹ اہم ہیں۔

یہ وہ علامات ہیں جو عام طور پر دیکھی جا سکتی ہیں:

• سینے میں درد یا کمر کے اوپری حصے میں درد
• کھانسی سے خون آنا (یہ قدرے خطرناک علامت ہے)
• کھانا نگلنے میں دشواری (اگر بڑھا ہوا دل غذائی نالی پر دبا رہا ہو)
• چکر آنا یا ہلکا سر ہونا
• انتہائی تھکاوٹ یا کمزوری محسوس کرنا
• غیر معمولی دل کی دھڑکن کا احساس (دل کی دھڑکن)
• آواز کا کھردرا ہونا (اگر دل آواز کی ہڈیوں سے جڑے اعصاب پر دباتا ہے)
• سانس لینے میں دشواری ، خاص طور پر جب آپ تھکے ہوئے ہوں یا لیٹ جائیں۔
• سوجن ، خاص طور پر ٹانگوں اور ٹخنوں میں
• سانس لیتے وقت گھرگھراہٹ (سیٹی بجانا)

تصور کریں کہ آپ کا ایک دوست ہے جو بہت لمبا اور پتلا ہے۔ وہ اکثر سینے میں درد کی شکایت کرتا ہے اور اسے چلنے میں دشواری ہوتی ہے۔ اگر ایسا ہے تو، یہ دیکھنے کے لیے ڈاکٹر سے ملنا اچھا ہوگا کہ آیا اس کا تعلق مارفن سنڈروم سے ہے۔

Marfan syndrome دل کو کیا متاثر کرتا ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے کہا، مارفن سنڈروم ایک کنیکٹیو ٹشو ڈس آرڈر ہے۔یہ ٹھیک سے نہیں بنتا۔ صحت مند کنیکٹیو ٹشو ہمارے جسم میں ہر جگہ پائے جاتے ہیں۔ یہ اعضاء اور خون کی نالیوں کو طاقت، شکل اور لچک دیتا ہے۔ یہ مربوط ٹشو دل کی دیواروں اور خون کی نالیوں، خاص طور پر شہ رگ اور دل کے والوز میں پایا جاتا ہے۔

جب یہ مربوط ٹشوز مارفن سنڈروم کی وجہ سے کمزور ہو جاتے ہیں، تو وہ اپنی طاقت اور لچک کھو دیتے ہیں۔ اس کی وجہ سے دل خستہ اور سوجن ہو جاتا ہے، خون کے دباؤ کو برداشت نہیں کر پاتا۔ اس کی وجہ سے دل کے والوز بھی بیمار ہو جاتے ہیں اور ٹھیک سے کھلنے یا بند نہیں ہو پاتے۔

دل کے کون سے ٹیسٹ مارفن سنڈروم کی تشخیص میں مدد کرتے ہیں؟

مارفن سنڈروم کی تشخیص کرنا بعض اوقات مشکل ہوتا ہے، کیونکہ علامات ہر شخص میں مختلف ہوتی ہیں اور دوسری حالتوں کی نقل کر سکتی ہیں۔ زیادہ تر لوگ صرف اس وقت دریافت کرتے ہیں جب وہ جوان یا بڑے ہوتے ہیں۔

اگر ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ کو مارفن سنڈروم ہے، تو وہ اس طرح کی چیزیں کریں گے:

• ایک مکمل جسمانی معائنہ کیا جائے گا۔ آپ کا قد، وزن، بازو اور ٹانگوں کی لمبائی، سینے کی شکل، آنکھیں، اور جلد کا رنگ چیک کیا جائے گا۔
• وہ آپ کی فیملی میڈیکل ہسٹری کے بارے میں پوچھیں گے۔ وہ یہ دیکھنے کے لیے چیک کریں گے کہ آیا آپ کے خاندان میں کسی کو مارفن سنڈروم یا اس جیسی علامات ہیں یا نہیں۔
• دل کی جانچ کرنے والے کئی خصوصی اسکین (`امیجنگ ٹیسٹ`) کا حکم دیا گیا ہے۔ اہم ہیں:
• ایکوکارڈیوگرام (ایکو): یہ آپ کو دل اور خون کی نالیوں کے سائز، شکل اور کام کو واضح طور پر دیکھنے کی اجازت دیتا ہے، جیسا کہ دل کا الٹراساؤنڈ اسکین ہوتا ہے۔
• الیکٹروکارڈیوگرام (EKG): یہ دل کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے، یعنی دل کی دھڑکن کی تال۔
• جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا آپ کے پاس کوئی جینیاتی تغیر (FBN1 جین میں) ہے جو مارفن سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔

مارفن سنڈروم کی وجہ سے دل کی دشواریوں کا انتظام کرنے کے علاج کیا ہیں؟

اگرچہ مارفن سنڈروم مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا، لیکن دل پر اثرات کو کنٹرول کرنے اور سنگین پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے علاج موجود ہیں۔ یہ دو قسموں میں آتے ہیں: غیر جراحی علاج اور جراحی علاج۔

ڈاکٹر مندرجہ ذیل صورتوں میں سرجری کی سفارش کر سکتا ہے:

• اگر آپ کے دل کی نالی (شہ رگ) کا قطر 5 سینٹی میٹر (تقریباً 1.97 انچ) یا اس سے بڑا ہے۔
• اگر دل کی دھڑکن ایک سال کے اندر 0.5 سینٹی میٹر (تقریبا 0.197 انچ) یا اس سے زیادہ بڑھ جائے (اسے `تیز توسیع` کہا جاتا ہے)۔
• اگر آپ کے خون کے رشتہ داروں (حیاتیاتی خاندان کے افراد) نے اس قسم کی سرجری کروائی ہے (شاید جینیاتی اثرات کی وجہ سے، سرجری کو چھوٹے قطر میں بھی کرنا پڑ سکتا ہے)۔

چھوٹے جسم والے افراد میں عام طور پر خون کی نالیاں چھوٹی ہوتی ہیں، اس لیے انہیں سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے چاہے قطر چھوٹا ہو۔

غیر جراحی علاج

یہ مارفن سنڈروم کے انتظام کے پہلے اقدامات ہیں۔

• طرز زندگی میں تبدیلیاں: آپ کو یقینی طور پر ایسی سرگرمیوں سے گریز کرنا چاہیے جو دل پر اضافی دباؤ ڈالیں۔
• وزن اٹھانا یا دھکیلنا جیسے کام کرنا اچھا نہیں ہے۔
• فٹ بال، رگبی اور باکسنگ جیسے زیادہ اثر والے کھیل مناسب نہیں ہیں۔
• یہ جاننے کے لیے اپنے ڈاکٹر سے بات کریں کہ کون سی مشقیں آپ کے لیے محفوظ اور موزوں ہیں۔
• ادویات:
• ڈاکٹر 'Angiotensin II ریسیپٹر بلاکرز (ARBs)' یا 'beta-blockers' نامی دوائیں تجویز کرتے ہیں۔ یہ اس رفتار کو کم کرنے میں مدد کرتے ہیں جس پر دل کی شریانیں پھیلتی ہیں اور بلڈ پریشر کو کنٹرول کرتی ہیں۔
• باقاعدہ کارڈیک امیجنگ امتحانات:
• دل کے سائز اور والوز کی حالت کو ڈاکٹر کے ذریعہ باقاعدگی سے چیک کرنا چاہئے۔ یہ اسکینز جیسے کہ `ٹرانستھوراسک ایکو کارڈیوگرافی (ایکو)`، `کمپیوٹرائزڈ ٹوموگرافک انجیوگرافی (CTA)`، یا `مقناطیسی ریزوننس انجیوگرافی (MRA)` کا استعمال کرتے ہوئے کیا جا سکتا ہے۔
• یہ ٹیسٹ دل کے پھٹنے سے پہلے اس میں تبدیلیوں کا پتہ لگا سکتے ہیں۔

جراحی کے علاج

بعض اوقات، قلبی مسائل کو صرف ادویات اور طرز زندگی میں تبدیلیوں سے کنٹرول نہیں کیا جا سکتا۔ اس وقت جب سرجری ضروری ہوتی ہے۔

مارفن سنڈروم کے لیے دل کی سرجری کا بنیادی مقصد دل کے والو کے کمزور حصے کی مرمت کرنا، اسے ہٹانا اور مصنوعی والو لگانا، یا خراب دل کے والو کی مرمت کرنا یا اس کی جگہ نیا لگانا ہے۔

ان سرجریوں کا بنیادی مقصد جان لیوا ہنگامی حالات جیسے کہ aortic dissection کو روکنا ہے۔

زیادہ تر وقت، یہ سرجری پہلے سے طے شدہ تاریخ (اختیاری سرجری) پر منصوبہ بندی اور انجام دی جاتی ہیں۔ تاہم، اگر کورونری شریان میں اچانک پھٹنا یا پھٹ جانا واقع ہو جائے تو اسے ہنگامی طریقہ کار کے طور پر انجام دینا پڑتا ہے۔

مارفن سنڈروم کے لیے دل کی سرجری کی کئی اہم اقسام ہیں:

• Aortic جڑ کی تبدیلی: یہ سب سے عام سرجری ہے کیونکہ دل کا یہ حصہ اکثر پھول جاتا ہے یا چوڑا ہو جاتا ہے۔
• Aortic والو کی مرمت یا تبدیلی۔
• دل کے قریب شریان میں بلج کی مرمت (`Acending aortic aneurysm repair`)۔
• Mitral والو کی مرمت یا تبدیلی۔

کارڈیک سرجن آپ سے بات کرے گا اور فیصلہ کرے گا کہ آپ کے لیے کون سی سرجری بہترین ہے۔

اگر آپ کو مارفن سنڈروم ہے تو کیا دل کی بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، مارفن سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا، کیونکہ یہ جینیاتی ہے۔ اسی طرح اس کی وجہ سے دل کی بیماری کو مکمل طور پر روکا نہیں جا سکتا۔

تاہم، ایسی چیزیں ہیں جو آپ سنگین پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کر سکتے ہیں، جیسے کہ aortic dissection:

• دل پر دباؤ ڈالنے والی سرگرمیوں سے پرہیز کریں (جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، بھاری اٹھانے اور زیادہ تناؤ والے کھیلوں سے گریز کریں)۔
• کارڈیک امیجنگ کے امتحانات ڈاکٹر کے بتائے ہوئے وقت پر کروانا۔
• تمام تجویز کردہ ادویات کو صحیح اور وقت پر لینا۔

ایک بات خاص طور پر یاد رکھیں کہ اگر آپ مارفن سنڈروم والی خاتون ہیں اور حاملہ ہونے کے بارے میں سوچ رہی ہیں تو آپ کو اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے ضرور بات کرنی چاہیے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ مارفن سنڈروم والی 40٪ خواتین حمل کے دوران پیچیدگیوں کا سامنا کر سکتی ہیں۔ اس لیے حاملہ ہونے سے پہلے طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔

مارفن سنڈروم کی وجہ سے دل کی بیماری میں مبتلا کسی کے لیے مستقبل کا نقطہ نظر کیا ہے؟

اچھے انتظام کے ساتھ، یعنی طبی مشورے پر عمل کرتے ہوئے اور ضروری علاج حاصل کرنے سے، مارفن سنڈروم کا شکار شخص معمول کی زندگی گزار سکتا ہے، شاید 70 یا 80 سال تک۔

تاہم، مارفن سنڈروم والے لوگوں میں موت کی سب سے بڑی وجہ دل کے مسائل ہیں، اس لیے یہ ضروری ہے کہ آپ اپنی حالت پر نظر رکھنے کے لیے اپنے کارڈیالوجسٹ کے ساتھ باقاعدہ رابطے میں رہیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟ ہنگامی حالات کیا ہیں؟

اگر آپ ان علامات میں سے کسی کا تجربہ کرتے ہیں، تو یہ پھٹے ہوئے aortic aneurysm کی علامت ہو سکتی ہے۔ آپ کو فوری طور پر ہنگامی طبی علاج حاصل کرنا چاہئے:

• ہوش کا اچانک نقصان۔
• متلی اور الٹی۔
• جسم میں کہیں بھی بے حسی۔
• فالج (جسم کے کچھ حصوں کو حرکت دینے میں ناکامی)۔
• سانس لینے میں شدید دشواری۔
• اچانک، ناقابل برداشت درد - سینے، اوپری کمر، یا پیٹ میں۔
• ضرورت سے زیادہ پسینہ آنا۔
• جلد کا غیر معمولی طور پر پیلا یا ٹھنڈا ہونا۔
• بہت کمزور نبض۔

اگر آپ کو اس طرح کا کوئی نشان نظر آئے تو ایک منٹ بھی تاخیر نہ کریں۔

آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے (ٹیک ہوم میسج)

مارفن سنڈروم ایک پیدائشی حالت ہے جو جسم کے مربوط ٹشوز کو متاثر کرتی ہے۔ یہ خاص طور پر دل کو متاثر کر سکتا ہے۔ لیکن فکر نہ کرو۔ اگر اس حالت کی جلد تشخیص ہو جائے اور اس کا صحیح طریقے سے انتظام کیا جائے تو آپ بڑی حد تک نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔

سب سے اہم بات یہ ہے:

• اپنے ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھیں۔پھر وہ آپ کی حالت کی نگرانی کر سکتا ہے اور بروقت ضروری ٹیسٹ اور علاج فراہم کر سکتا ہے۔
• طرز زندگی میں ضروری تبدیلیاں کریں۔ ان چیزوں سے دور رہیں جن کا آپ کے دل پر وزن ہے۔
• دوا بالکل تجویز کے مطابق لیں۔
• اگر کوئی ڈاکٹر سرجری کا مشورہ دیتا ہے تو اس پر احتیاط سے بات کریں اور منتخب کریں کہ آپ کے لیے کیا بہتر ہے۔

آپ اپنی حالت کے بارے میں جتنا زیادہ جانتے ہیں، آپ کے لیے اس کا انتظام کرنا اتنا ہی آسان ہوگا۔ لہذا، ہم امید کرتے ہیں کہ یہ معلومات آپ کے لیے مفید ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں تو، اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔

مارفن سنڈروم، دل کی بیماری، قلبی نظام، دل کے والوز، کنیکٹیو ٹشو، جینیاتی امراض، دل کی سرجری