کیا آپ کے بچے کو دماغی نشوونما کا کوئی نایاب مسئلہ ہے؟ (ملر ڈیکر سنڈروم)

آج ہم والدین کے لیے ایک انتہائی نایاب اور حساس موضوع پر بات کرنے جارہے ہیں۔ یہ ایک حالت ہے جسے Miller-Dieker Syndrome کہتے ہیں۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے جو آپ کے بچے کے دماغ کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ ہوسکتا ہے کہ آپ نے یہ نام پہلے نہ سنا ہو، لیکن ان حالات سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہوسکتا ہے، خاص طور پر نئے والدین کے لیے۔

ملر ڈائیکر سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ملر ڈیکر سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس میں آپ کے بچے کے دماغ کا بیرونی حصہ، جسے سیریبرل کورٹیکس کہا جاتا ہے، ہموار ہوتا ہے۔ عام طور پر، ایک صحت مند دماغ میں، اس حصے میں کئی پیچیدہ تہیں، جھریاں اور نالی ہوتی ہے۔ یہ اخروٹ کی طرح ہے۔ لیکن اس حالت والے بچوں میں، وہ تہیں اور نالی ٹھیک سے نہیں بن پاتے۔

اس حالت میں مبتلا بچہ پیدائش کے وقت کچھ جسمانی علامات ظاہر کر سکتا ہے۔ بصورت دیگر، 6 ماہ کی عمر میں شدید نشوونما اور اعصابی مسائل ظاہر ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ اکثر، یہ کروموسوم میں بے ترتیب تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، بعض صورتوں میں، یہ حالت والدین سے وراثت میں ملنے والے جین کی تبدیلی کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہے۔

بدقسمتی سے، ابھی تک ملر ڈیکر سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ یہ زندگی کو محدود کرنے والی حالت ہے، جس میں زیادہ تر بچے 2 سال کی عمر سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔

یہ حالت پہلی بار 1960 کی دہائی میں دو ڈاکٹروں جیمز کیو ملر اور ایچ ڈیکر نے بیان کی تھی۔ اسی لیے اسے "ملر ڈائیکر سنڈروم" کہا جاتا ہے۔

اس کے اور کیا نام ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر ملر ڈیکر سنڈروم کے لیے طبی نام lissencephaly استعمال کر سکتا ہے۔ Lissencephaly کا مطلب ہے "ہموار دماغ۔" آپ یہ نام بھی سن سکتے ہیں:

• کلاسیکی لیسنسفیلی سنڈروم
• ایم ڈی ایس
• ملر-ڈیکر لیسنسفیلی سنڈروم

یہ حالت کتنی عام ہے؟

ملر ڈیکر سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ 100,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ سری لنکا میں بھی اس حالت میں کوئی بچہ ملنا بہت کم ہے۔

اس کی وجہ کیا ہے؟

ملر ڈیکر سنڈروم والے بچوں میں کروموسوم 17 کا ایک حصہ غائب ہوتا ہے۔ہیں. اس کا مطلب ہے کہ وہ ایک یا زیادہ جین کھو چکے ہیں۔ اس کے بارے میں سوچو کہ ہمارے جسم میں ہدایات کی کتابیں بہت کم ہیں، جنہیں ہم کروموسوم کہتے ہیں۔ ان کروموسوم کے اندر جینز ہوتے ہیں، جو وہ کوڈ ہوتے ہیں جو ہمارے جسم کی ہر چیز کو کنٹرول کرتے ہیں۔ لہذا، جین کا یہ نقصان اکثر تصادفی طور پر ہوتا ہے، یعنی بغیر کسی ظاہری وجہ کے۔ جین کا یہ نقصان منی میں، انڈے میں یا رحم میں حاملہ ہونے کے بعد بچے کی نشوونما کے دوران ہو سکتا ہے۔

بہت سے خاندانوں میں، جب اس حالت میں کوئی بچہ پیدا ہوتا ہے، تو اس سے پہلے خاندان میں کسی کو یہ بیماری نہیں ہوئی تھی۔ اس کا مطلب ہے کہ خاندان کی کوئی تاریخ نہیں ہے۔

تاہم، بعض اوقات، تقریباً 10 میں سے ایک خاندان میں ، والدین میں سے ایک کا کروموسوم 17 پر ایک قدرے تبدیل شدہ جین ہوتا ہے، یعنی یہ غلط ترتیب سے ترتیب دیا گیا ہے۔ ڈاکٹر اسے متوازن نقل مکانی کہتے ہیں۔ کیونکہ اس کروموسوم پر تمام جین موجود ہیں، یعنی کوئی جین غائب نہیں ہے، نہ ماں اور نہ ہی والد ملر ڈیکر سنڈروم کی علامات ظاہر کریں گے۔ تاہم، جب اس قسم کے 'ٹرانسلوکیشن' والے والدین کے پاس بچہ ہوتا ہے، تو بچہ بے ترتیب ترتیب کی وجہ سے جین کے کچھ حصے کھو سکتا ہے۔

یہ جین کی کمی دماغ کی نشوونما کے طریقے کو متاثر کرتی ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے کہ دماغ کے بیرونی حصے (دماغی پرانتستا) میں مناسب تہہ اور نالی نہیں ہوتی اور وہ حصہ ہموار ہو جاتا ہے۔

علامات کیا ہیں؟

ملر ڈیکر سنڈروم بچے کی جسمانی اور ذہنی نشوونما کو متاثر کرتا ہے ۔ علامات کی شدت کا انحصار اس بات پر ہے کہ بچے کا دماغ کتنا ناپختہ ہے۔

بچہ علامات کا تجربہ کر سکتا ہے جیسے:

• سانس لینے میں دشواری
• ترقی میں تاخیر - اس کا مطلب ہے کہ ایسے کام کرنے میں دیر ہو جائے جو کسی کی عمر کے لیے موزوں ہوں۔
• نگلنے میں دشواری (dysphagia)
• کھانا کھلانے کے مسائل
• کم پٹھوں کی ٹون (ہائپوٹونیا) - اس کا مطلب یہ ہے کہ جسم کے پٹھے کمزور اور فلکڈ ہیں۔
• پٹھوں کی سختی یا اسپاسٹیٹی
• دورے - ایک ایسی حالت جو بار بار فٹ ہونے کا سبب بنتی ہے۔
• سست جسمانی نشوونما

وہ خصوصیات جو بچے کی ظاہری شکل میں دیکھی جا سکتی ہیں۔

ملر ڈیکر سنڈروم والے بچوں کے سر عام سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ اسے مائیکرو سیفلی کہتے ہیں۔ ان کے چہرے کی کچھ مخصوص خصوصیات بھی ہو سکتی ہیں:

• کان معمول سے نیچے رکھے گئے ہیں اور ان کی شکل غیر معمولی ہو سکتی ہے۔
• پیشانی آگے بڑھ رہی ہے۔
• ناک چھوٹی ہے اور اوپر ہو سکتی ہے۔
• ایسا لگتا ہے کہ چہرے کا درمیانی حصہ (مڈ فیس ہائپوپلاسیا) میں دھنسا ہوا ہے۔
• اوپری ہونٹ چوڑا ہو سکتا ہے، اور نچلا جبڑا چھوٹا ہو سکتا ہے۔

ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

کچھ بچوں کو پیدائش کے وقت دیگر پیچیدگیاں بھی ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر:

• پیدائشی دل کی حالتیں - دل کی بیماریاں جو پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہیں۔
• انگلیاں ٹیڑھی یا مڑی ہوئی ہو سکتی ہیں (کلینوڈیکٹی طور پر) ۔
• گردے کے مسائل۔
• پیٹ کے کچھ اعضاء پیٹ کے باہر واقع ہوسکتے ہیں (omphalocele) ۔

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

حمل کے دوران کیے گئے کچھ ٹیسٹ، جیسے الٹراساؤنڈ اسکین ، آپ کے ڈاکٹر کو یہ دیکھنے میں مدد کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے میں دماغی نشوونما غیر معمولی ہے یا سنڈروم کی دیگر علامات۔ اگر اس پر شبہ ہے، تو آپ کا ڈاکٹر جینیاتی امنیوسینٹیسس یا کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS) تجویز کر سکتا ہے۔ یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کی جینیاتی تبدیلیاں ملر ڈیکر سنڈروم سے وابستہ ہیں۔

بچے کی پیدائش کے بعد، آپ یا آپ کا ڈاکٹر چہرے کی کچھ مخصوص خصوصیات کو دیکھ سکتے ہیں جن کا پہلے ذکر کیا گیا ہے۔ یا، بچے کو دورے پڑنا شروع ہو سکتے ہیں۔ اکثر، یہ بچے تین سے پانچ ماہ کے بچے کی نشوونما کے سنگ میل عبور نہیں کر پاتے ہیں - جیسے اٹھنا اور لڑھکنا۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، بدقسمتی سے ملر ڈیکر سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ یہ زندگی کو محدود کرنے والی شرط ہے۔ علاج کا مقصد بنیادی طور پر دوروں جیسی علامات کو کنٹرول کرنا اور بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ بنانا ہے۔ نگلنے میں دشواری کی وجہ سے، کچھ بچوں کو ٹیوب (ٹیوب فیڈنگ/انٹرل نیوٹریشن) کے ذریعے کھانا کھلانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہو تو آپ کیا کر سکتے ہیں؟

زندگی کو محدود کرنے والی، اس جیسی سنگین بیماری والے بچے کی دیکھ بھال اور پرورش واقعی ایک انتہائی مشکل کام ہے۔ آپ کو بہت زیادہ پریشانی، تناؤ، اور یہاں تک کہ افسردگی کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ اس لیے اپنے بچے کی دیکھ بھال کرتے ہوئے اپنی جسمانی اور ذہنی صحت کا خیال رکھنا بہت ضروری ہے ۔

آپ ان چیزوں سے مدد حاصل کر سکتے ہیں جیسے:

• وہ امدادی خدمات تلاش کریں جن کی آپ کے بچے کو ضرورت ہے، جیسے بحالی کی خدمات، گھریلو صحت کی دیکھ بھال، اور معاون آلات۔
• اس طرح کے بچوں کے والدین کے ساتھ سپورٹ گروپ میں شامل ہوں۔ اس سے آپ کو تنہا محسوس کرنے میں مدد ملے گی اور آپ دوسروں کے تجربات سے سیکھ سکتے ہیں۔
• اپنے بچے کی حالت اور ان کے لیے مخصوص علامات کے بارے میں جانیں ۔
• اپنے لیے وقت نکالیں ۔ ایک وقفہ لیں، کچھ ایسا کریں جس سے آپ لطف اندوز ہوں۔
• تناؤ کو کم کرنے کے صحت مند طریقے تلاش کریں۔ یہ کچھ ایسا ہو سکتا ہے جیسے کسی دوست کے ساتھ سیر کے لیے جانا یا کوئی نیا شوق شروع کرنا۔
• دماغی صحت کے پیشہ ور سے بات کریں۔ اس سے آپ کو بہت سکون ملے گا۔
• اگر ضروری ہو تو، ڈاکٹر کی تجویز کے مطابق اینٹی ڈپریسنٹس جیسی ادویات استعمال کریں۔

کیا ملر ڈیکر سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

اتفاقی طور پر، اس کا مطلب یہ ہے کہ ملر ڈیکر سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، جو بغیر کسی واضح وجہ کے اچانک ہوتا ہے۔

تاہم، اگر آپ کا بچہ اس حالت میں ہے، تو یہ معلوم کرنے کے لیے ایک جینیاتی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے کہ آیا آپ یا آپ کے ساتھی کے پاس کروموسوم 17 پر پہلے ذکر کردہ 'متوازن نقل نقل' ہے ۔

لہذا، یہ بہت ضروری ہے کہ آپ اور آپ کا ساتھی اس خطرے اور آپ کے اختیارات کے بارے میں بات کرنے کے لیے جینیاتی مشیر سے ملیں۔

اس حالت میں بچے کا مستقبل کیا ہوگا؟

یہ کہنا واقعی افسوسناک ہے۔ ملر ڈیکر سنڈروم والے بچوں کی متوقع زندگی عام طور پر بہت کم ہوتی ہے۔ بہت سے بچوں کو شدید دورے پڑتے ہیں جو جان لیوا ہو سکتے ہیں۔ یا، کیونکہ گلے کے پٹھے کمزور ہوتے ہیں، اس لیے 'اسپائریشن نمونیا' جیسے حالات پیدا ہوسکتے ہیں، جہاں کھانا پینا پھیپھڑوں میں جاتا ہے۔ یہ بہت خطرناک ہے۔

زیادہ تر بچے 2 سال کی عمر میں مر جاتے ہیں۔ کچھ بچے 10 سال کی عمر تک زندہ رہ سکتے ہیں۔ تاہم، ان کے نوعمروں میں زندہ رہنا بہت کم ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں:

• ترقیاتی تاخیر - اگر آپ وہ کام نہیں کرتے ہیں جو آپ کی عمر کے لیے موزوں ہوں۔
• اگر آپ کو سانس لینے، کھانے یا نگلنے میں دشواری ہو۔
• اگر آپ کو بار بار دورے پڑتے ہیں۔
• اگر جسمانی نشوونما سست نظر آتی ہے۔
• اگر آپ کو چہرے کی غیر معمولی خصوصیات یا جسمانی خصوصیات نظر آتی ہیں۔

ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے کون سے اہم سوالات ہیں؟

ایک بار جب آپ کو پتہ چل جائے کہ آپ کے بچے کو ملر ڈیکر سنڈروم ہے، تو آپ ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• میرے بچے کو ملر ڈیکر سنڈروم پیدا کرنے کی کیا وجہ ہے؟
• کون سے علاج میرے بچے کی مدد کر سکتے ہیں؟
• میں گھر میں اپنے بچے کی مدد کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• کیا مجھے اور میرے ساتھی کو جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
• مجھے کن دوسری پیچیدگیوں کے بارے میں فکر مند ہونا چاہئے؟

آخر میں، یاد رکھیں

جب آپ کے بچے کو اس طرح کی سنگین، زندگی کو محدود کرنے والی بیماری ہوتی ہے، تو اس بیماری کے بارے میں جاننے والے ماہرین اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد سے مدد لینا ضروری ہے ۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی علامات کو سنبھالنے میں مدد کر سکتا ہے اور انہیں ہر ممکن حد تک آرام دہ رہنے میں مدد کر سکتا ہے۔ وہ آپ کو وسائل اور معاون خدمات سے بھی جوڑ سکتے ہیں جو اس مشکل وقت میں آپ کے خاندان کی مدد کر سکتے ہیں۔

جتنا ممکن ہو، اپنے خاندان کے ساتھ گزارے ہوئے وقت سے لطف اندوز ہوں۔ ایک دوسرے سے محبت کرنے والے اور معاون بنیں۔ خوبصورت یادیں جمع کرنے کی کوشش کریں جو آپ کبھی نہیں بھولیں گے۔ اکیلے اس سفر سے گزرنے کی کوشش نہ کریں، بہت سے لوگ ہیں جو آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

ملر ڈیکر سنڈروم، لیسنسفیلی، دماغ کی نشوونما، جینیاتی امراض، کروموسوم 17، بچوں کی صحت، نشوونما میں تاخیر