بعض اوقات جب کوئی ڈاکٹر ہمیں آپ کے بچے کی حالت کا نام بتاتا ہے، تو ہم بہت زیادہ خوف، صدمہ اور الجھن محسوس کرتے ہیں۔ '22q11.2 ڈیلیٹیشن سنڈروم' ایسا ہی ایک نام ہے۔ ڈرو نہیں، چاہے نام تھوڑا سا پیچیدہ لگتا ہو۔ اس شرط کو آسان الفاظ میں سمجھنا آپ اور آپ کے بچے کے لیے بہت مددگار ثابت ہوگا۔ چلو شروع سے اس کے بارے میں بہت سادہ بات کرتے ہیں.
پہلے دیکھتے ہیں کہ یہ جینز اور کروموسوم کیا ہیں۔
سیدھے الفاظ میں، ہمارے جسم ایک بڑی ہدایات کی کتاب کی طرح ہیں۔ اس کتاب کے ابواب وہ ہیں جنہیں ہم 'کروموزوم' کہتے ہیں۔ عام طور پر، ایک انسانی خلیے میں ان میں سے 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ ان میں سے ہر ایک کروموسوم میں ہزاروں 'جینز' ہوتے ہیں، وہ معلومات جو ہمارے جسم کی تمام خصوصیات کا تعین کرتی ہیں۔ ہماری اونچائی سے لے کر ہماری جلد کے رنگ تک ہمارے بالوں کی ساخت تک ہر چیز کا تعین ان جینز سے ہوتا ہے۔
'22q11.2 ڈیلیٹیشن سنڈروم' ایک جینیاتی حالت ہے۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ ہم نے جن 46 کروموسوم کا ذکر کیا ان میں سے کروموسوم 22 کا ایک بہت ہی چھوٹا حصہ کھو گیا ہے۔ انگریزی لفظ 'deletion' کا مطلب ہے 'deletion' یا 'reduction'۔ جب کروموسوم کا کوئی حصہ اس طرح ضائع ہو جاتا ہے تو اس حصے پر موجود جینز بھی ختم ہو جاتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ جسم کے مختلف حصوں جیسے دل، مدافعتی نظام اور دماغ کا کام متاثر ہو سکتا ہے۔
کیا یہ 'DiGeorge Syndrome' جیسا ہی ہے؟
جی ہاں، آپ نے 'DiGeorge Syndrome' کا نام سنا ہوگا۔ یہ اصل میں 22q11.2 حذف کرنے کی حالت کے مظہر میں سے ایک ہے۔ ماضی میں، جینیاتی جانچ کے تیار ہونے سے پہلے، ڈاکٹر علامات کے اس گروپ کے لیے مختلف نام استعمال کرتے تھے، جیسے 'ڈی جارج سنڈروم'۔ لیکن بعد میں، جینیاتی جانچ سے پتہ چلا کہ ان میں سے بہت سی کیفیات کی بنیادی وجہ کروموسوم 22 کے حصے کا کھو جانا ہے۔ لہٰذا اب ان سب کو ایک ہی چھتری کے نیچے لایا گیا ہے، '22q11.2 ڈیلیٹیشن سنڈروم'۔
اس حالت والے تمام بچوں میں ایک جیسی علامات نہیں ہوں گی۔ کچھ بچوں میں کچھ علامات ہوسکتی ہیں، جبکہ دوسروں میں بہت سی علامات ہوسکتی ہیں۔ یہ جین کی تعداد اور قسم پر منحصر ہے جو غائب ہیں۔
ذیل میں اس حالت سے وابستہ کچھ عام مسائل ہیں۔
| متاثرہ نظام/اعضاء | ممکنہ مسائل |
|---|---|
| دل | پیدائشی دل کی بیماری۔ ان میں سے کچھ جان لیوا ثابت ہو سکتے ہیں اگر سرجری کے ساتھ جلدی درست نہ کیا جائے۔ |
| ترقی اور طرز عمل | چلنے اور بات کرنے جیسی چیزوں کو سیکھنے میں تاخیر۔ حالات جیسے سیکھنے کی معذوری، آٹزم، یا ADHD (توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر)۔ |
| ہارمونل | پیراٹائیرائڈ غدود کی نشوونما میں کمی کی وجہ سے کیلشیم کی سطح کو کنٹرول کرنے میں دشواری۔ اس سے جھٹکے یا دورے پڑ سکتے ہیں۔ |
| منہ اور کھانا کھلانا | شگاف تالو یا پھٹے ہوئے ہونٹ کا ہونا۔ نگلنے میں دشواری اور ناک سے خارج ہونا۔ |
| کان اور سماعت | بار بار کان میں انفیکشن اور سماعت کی کمی بھی بولنا سیکھنے میں تاخیر کا باعث بن سکتی ہے۔ |
| استثنیٰ | تھامس غدود کی نشوونما میں کمی کی وجہ سے جسم کا مدافعتی نظام کمزور ہو جاتا ہے۔ یہ بار بار انفیکشن کا باعث بن سکتا ہے۔ |
اہم بات یہ ہے کہ کچھ لوگوں کے لیے یہ علامات بہت ہلکی اور باریک ہوتی ہیں۔ لہذا کچھ لوگوں کو یہ بھی معلوم نہیں ہوگا کہ ان کی حالت بالغ ہونے تک ہے۔
اس کی وجہ کیا ہے؟ کیا یہ میرا قصور ہے؟
جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کی یہ حالت ہے تو آپ کے ذہن میں آنے والے پہلے سوالوں میں سے ایک یہ ہے کہ "یہ کیسے ہوا؟ کیا میں اس کے لیے ذمہ دار ہوں؟"
یہاں آپ کو بہت واضح طور پر سمجھنے کی ضرورت ہے۔
یہ مکمل طور پر جینیاتی حالت ہے۔ حمل سے پہلے یا اس کے دوران آپ نے جو کچھ بھی کیا، کھایا یا پیا اس کی وجہ یہ نہیں ہے۔ براہ کرم اس کی فکر نہ کریں یا اپنے آپ کو مورد الزام ٹھہرائیں۔
زیادہ تر وقت (تقریباً 90% وقت)، یہ حالت بے ترتیب جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یعنی یہ وراثت میں نہیں ملتی۔ لیکن معمولی معاملات میں (تقریباً 10%)، بچے کو والدین میں سے کسی ایک سے یہ حالت وراثت میں مل سکتی ہے۔ بعض اوقات، ان والدین میں کوئی علامات نہیں ہوسکتی ہیں یا بہت ہلکی علامات ہوسکتی ہیں اور انہیں اس کے بارے میں معلوم بھی نہیں ہوسکتا ہے۔ لہذا، اگر ضروری ہو تو، آپ کا ڈاکٹر آپ دونوں کو جینیاتی جانچ کے لیے بھیج سکتا ہے۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
اس قسم کے کروموسومل ڈس آرڈر کے لیے فی الحال کوئی ایک ہی سائز کا تمام 'علاج' نہیں ہے۔ کیونکہ یہ تبدیلی جسم کے ہر خلیے میں موجود ہوتی ہے اس لیے اسے مکمل طور پر درست نہیں کیا جا سکتا۔ لیکن، سب سے اہم بات، اس کی وجہ سے ہونے والی تقریباً تمام پریشانیوں کے علاج اور انتظام کے طریقے موجود ہیں۔
ان بچوں کے علاج کی ضروریات ہر بچے کے لیے مختلف ہوتی ہیں۔ لہذا، آپ کا ڈاکٹر اور ماہرین کی ایک ٹیم مل کر ایک علاج کا منصوبہ بنائیں گے جو آپ کے بچے کے مطابق ہو۔ اس منصوبے میں شامل ہوسکتا ہے:
- دل کی بیماری کا علاج: اگر ضروری ہو تو، دل کی خرابی کو درست کرنے کے لیے سرجری۔
- فزیوتھراپی: چلنے اور دوڑنے جیسی سرگرمیوں کے لیے پٹھوں کو مضبوط اور تربیت دینا۔
- پیشہ ورانہ تھراپی: عمدہ مہارتوں کو تیار کرنا جیسے جوتوں کے تسمے باندھنا اور لکھنا۔
- اسپیچ تھراپی: تقریر کی مشکلات پر قابو پانے کے لیے۔ (اگر ٹوٹے ہوئے تالو کو درست کرنے کے لیے اسے سرجری کے بعد شروع کرنے کی ضرورت ہوگی)۔
- باقاعدگی سے چیک اپ: بچے کی نشوونما، وزن، قد اور سماعت کو باقاعدگی سے چیک کریں۔
- مدافعتی نظام کا علاج: اگر مدافعتی نظام کمزور ہے تو مخصوص علاج (مثلاً بون میرو ٹرانسپلانٹ) یا انفیکشن سے بچنے کے لیے مشورہ۔
- ہارمون کے مسائل کا علاج: اگر کیلشیم کی سطح کم ہو تو کیلشیم اور وٹامن ڈی کی گولیاں تجویز کریں۔
- دماغی صحت کی معاونت: ذہنی تناؤ کے لیے مشاورت جو بچے اور آپ دونوں کو متاثر کر سکتا ہے۔
کیا یہ حالت خاندان کے کسی دوسرے بچے میں ہو سکتی ہے؟
یہ والدین کے لیے بھی ایک بڑا مسئلہ ہے۔
- اگر دونوں والدین میں یہ جین تغیر نہیں ہے ، تو مستقبل میں کسی دوسرے بچے کے اس حالت میں مبتلا ہونے کا خطرہ بہت کم ہے (تقریباً 1%)۔
- تاہم، اگر ایک والدین میں یہ جین کی تبدیلی ہے ، تو ہر پیدا ہونے والے بچے کو وراثت میں ملنے کا 50 فیصد خطرہ ہوتا ہے۔
اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے یا آپ کو اس کے بارے میں کوئی شک ہے، تو سب سے بہتر یہ ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کو دیکھیں۔اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کر رہے ہیں۔ پھر، اگر ضروری ہو تو، اگلی حمل کے دوران اس حالت کے لیے جنین کا خود ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔ اس کے لیے ٹیسٹ جیسے کہ `(Chorionic villus سیمپلنگ)` یا `(amniocentesis)` استعمال کیے جاتے ہیں۔ لیکن یاد رکھیں، اگرچہ یہ ٹیسٹ بتا سکتے ہیں کہ بچے میں جینیاتی تبدیلی آئی ہے یا نہیں، لیکن وہ یہ نہیں کہہ سکتے کہ علامات کتنی شدید ہوں گی۔
ٹیک ہوم پیغام
- 22q11.2 ڈیلیٹیشن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ یہ والدین کی غلطی کی وجہ سے نہیں ہے۔
- اس حالت میں ہر بچے کے لیے علامات مختلف ہوتی ہیں۔ کچھ بہت ہلکے ہوسکتے ہیں، جبکہ دیگر کافی شدید ہوسکتے ہیں۔
- اگرچہ اس جینیاتی حالت کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اس سے پیدا ہونے والے تمام مسائل کا انتظام اور علاج کرنے کے لیے انتہائی جدید طریقے موجود ہیں۔
- بچے کو طبی ٹیم کی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے، جیسے کہ ماہر امراض قلب، اسپیچ تھراپسٹ، اور فزیکل تھراپسٹ۔
- اگر یہ حالت آپ کے خاندان میں چلتی ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اگلے حمل سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔
- آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اس طرح کے بچوں کے ساتھ دوسرے والدین سے بات کرنا اور اپنے تجربات کا اشتراک کرنا طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتا ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔