کیا آپ کے چھوٹے بچے کو سماعت کے مسائل اور larynx ہے؟ آئیے پینڈریڈ سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں!

کیا آپ کا چھوٹا بچہ اونچی آواز میں نہیں جھکتا؟ یا جب اس کا نام پکارا جاتا ہے تو وہ پیچھے مڑ کر نہیں دیکھتا؟ کبھی کبھی، ان چیزوں کے پیچھے، ایک نادر جینیاتی حالت ہوسکتی ہے جس کے بارے میں ہم سوچتے بھی نہیں ہیں. پینڈریڈ سنڈروم یہی ہے۔ پریشان نہ ہوں، آج ہم اس کے بارے میں بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں۔

پینڈریڈ سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں پینڈریڈ سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ اس صورت میں، آپ کا بچہ مستقل سماعت کی کمی کے ساتھ پیدا ہو سکتا ہے۔ سماعت کا یہ نقصان اکثر دونوں کانوں کو متاثر کرتا ہے اور وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہو سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، پینڈریڈ سنڈروم والے بچوں اور نوجوان بالغوں میں گوئٹر پیدا ہو سکتا ہے، جو کہ گردن میں ایک بڑھا ہوا تھائیرائیڈ گلینڈ ہے۔ بعض اوقات، لیکن بہت کم ہی، یہ گٹھلی ایک غیر فعال تھائیرائیڈ گلینڈ (ہائپوتھائرائیڈزم) کا سبب بھی بن سکتی ہے۔

تصور کریں کہ یہ معلوم کرنا کتنا مشکل ہوگا کہ آپ کے بچے کو یہ حالت ہے۔ لیکن سب سے اہم بات یہ ہے کہ گھبرانا نہیں ہے ۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی حالت کو سنبھالنے اور آپ کے بچے کی علامات کو زیادہ سے زیادہ کنٹرول کرنے میں مدد کرے گا۔ وہ آپ کو سماعت کے آلات کے بارے میں بھی بتائیں گے جو آپ کے بچے کے لیے موزوں ہیں، نیز مواصلات کی حکمت عملیوں کے بارے میں۔ پھر سماعت کی کمی آپ کے بچے کی زبان کی مہارت اور سیکھنے میں بڑی رکاوٹ نہیں ہوگی۔

پینڈریڈ سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت کی اہم اور سب سے واضح علامت سماعت کی کمی ہے۔ اس نقصان کی حد فرد سے فرد میں مختلف ہو سکتی ہے۔ کچھ بچوں میں ہلکی سے شدید سماعت کی کمی (بہرا پن) ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، اعتدال پسند سماعت سے محروم بچہ لوگوں کو بات کرتے ہوئے سن سکتا ہے لیکن یہ سمجھنے کے قابل نہیں ہوسکتا ہے کہ وہ کیا کہہ رہے ہیں۔

اکثر، یہ سماعت کی کمی پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہے، لیکن بعض اوقات یہ بچپن، بچپن، یا اس کے بعد بھی ظاہر ہو سکتی ہے۔

Pendred سنڈروم کی وجہ سے سماعت کے نقصان کی علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• ایک چھوٹا بچہ اونچی آواز سن کر بھی نہیں جھکتا۔
• جب نام لے کر پکارا جاتا ہے تو بچہ جواب نہیں دیتا۔
• بچے نے تقریباً ایک سال میں اپنا پہلا لفظ نہیں کہا۔
• اسی عمر کے دوسرے بچوں کے مقابلے میں دیر سے بولنا شروع کرنا۔
• بچہ مسلسل آپ سے پوچھتا ہے کہ "یہ دوبارہ کہو۔"

سماعت کے ان مسائل کے علاوہ، کئی دیگر علامات بھی ہو سکتی ہیں:

• چلتے وقت توازن کے مسائل - مثال کے طور پر، چلنا شروع کرنے میں کچھ وقت لگائیں۔ تاہم، یہ سب کے ساتھ نہیں ہوتا ہے اور بہت کم ہوتا ہے.
• گوئٹر - یہ اکثر اس وقت دیکھا جاتا ہے جب بچہ تھوڑا بڑا ہوتا ہے، یعنی جوانی یا جوانی کے دوران۔
• Hypothyroidism - یہ بھی ایک بہت ہی نایاب حالت ہے.

یہ پینڈریڈ سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟

پینڈریڈ سنڈروم کی بنیادی وجہ 'SLC26A4' نامی جین میں جینیاتی تبدیلی ہے۔ یہ جین ہمارے جسم کو ایک پروٹین بنانے میں مدد کرتا ہے جسے 'pendrin' کہتے ہیں۔ یہ پینڈرین ہماری سماعت اور تھائرائیڈ گلینڈ کے کام کرنے سے متعلق ہے۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ تھائیرائڈ گلینڈ ہارمونز پیدا کرتا ہے جو کنٹرول کرتا ہے کہ ہمارا جسم توانائی (میٹابولزم) کو کس طرح استعمال کرتا ہے۔

لہذا، جب اس پینڈرین پروٹین کے ساتھ کوئی مسئلہ ہوتا ہے، تو ہو سکتا ہے کہ بچے کے اندرونی کان کے ڈھانچے جو کہ سماعت سے متعلق ہیں، ٹھیک طرح سے نشوونما نہ پا سکیں ۔ یہ وہ چیز ہے جو ایک ایسی حالت کا سبب بنتی ہے جسے حسی سماعت کا نقصان کہا جاتا ہے۔ "Sensorineural" کا مطلب ہے کہ سماعت کا یہ نقصان مستقل ہے اور اندرونی کان میں ہی کسی مسئلے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ان مسائل میں شامل ہو سکتے ہیں:

• بڑھا ہوا ویسٹیبلر ایکویڈکٹ (ای وی اے) : آپ کے ویسٹیبلر ایکویڈکٹ چھوٹی ہڈیوں کی نلکیاں ہیں جو آپ کے اندرونی کان کو کھوپڑی سے جوڑتی ہیں۔ بہت سے لوگ جنہوں نے vestibular aqueducts کو بڑھایا ہے، سماعت سے محروم ہو جاتے ہیں۔
• کوکلیا جس میں معمول سے کم "موڑ" ہوتا ہے : کوکلیا ہمارے سمعی نظام کا سب سے اندرونی حصہ ہے۔ یہ ایک کنڈلی ہوئی ساخت ہے، جیسے گھونگھے کی نالی۔ اس میں عام طور پر 2 اور 3/4 موڑ ہوتے ہیں۔ پینڈریڈ سنڈروم والے بچے کو اس کنڈلی میں عام آدمی کے مقابلے میں کم موڑ ہو سکتا ہے۔ اس کا تعلق سماعت کے نقصان سے بھی ہے۔

اس کے علاوہ، جیسا کہ میں نے پہلے ذکر کیا، پینڈرین تھائیرائڈ گلینڈ کے کام کرنے کے طریقے کو بھی متاثر کرتی ہے۔ لہذا، جب تھائیرائیڈ گلٹی کے ساتھ مسائل ہوتے ہیں، تو یہ سوج سکتا ہے (گوئٹر) اور کافی ہارمونز پیدا نہیں کر پاتے۔

پینڈریڈ سنڈروم بچے کو وراثت میں کیسے ملتا ہے؟

یہ سمجھنے میں تھوڑا پیچیدہ لگ سکتا ہے، لیکن میں اسے سادہ الفاظ میں بیان کرتا ہوں۔ پینڈریڈ سنڈروم والے بچے کو یہ خصلت آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں ملتی ہے۔ ٹھیک ہے، یہ تھوڑا سا پیچیدہ لگتا ہے، ہے نا؟ سیدھے الفاظ میں، یہ اس طرح ہے:

کسی بچے کو یہ علامات ظاہر کرنے کے لیے، انہیں اس جین کی تبدیلی کی دو کاپیاں وراثت میں ملنی چاہئیں - ایک ان کی ماں سے اور ایک ان کے والد سے۔

اس صورت میں، دونوں والدین تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہیں. یعنی ان دونوں میں ایک تبدیل شدہ جین اور ایک نارمل جین ہے۔ اس عام جین کی وجہ سے، والدین پینڈریڈ سنڈروم تیار نہیں کرتے ہیں۔ تاہم، جب ان کا بچہ ہوتا ہے، تو تقریباً 25 فیصد امکان ہوتا ہے کہ بچہ اس حالت میں مبتلا ہو جائے گا۔ اس کے بارے میں سوچیں جیسے دو سکے پلٹائیں اور یہ دونوں سر پر آجائیں گے۔

پینڈریڈ سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

نوزائیدہ بچوں میں سماعت کے مسائل کی جانچ کرنے کے لیے کیا کرنا چاہیے۔سماعت کی اسکریننگ عام طور پر ہسپتالوں میں کی جاتی ہے۔ اگر سماعت کے ٹیسٹ سے سماعت کے نقصان کا پتہ چلتا ہے، تو تشخیص کی تصدیق کے لیے مزید ٹیسٹ کی ضرورت ہے۔ اس کے بعد ہی پینڈریڈ سنڈروم کی جانچ کے لیے مزید مخصوص ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔ یا، اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے بچے کو سماعت کا مسئلہ ہے، تو آپ ڈاکٹر سے مل سکتے ہیں۔ اس مقام پر، آپ ممکنہ طور پر ایک اوٹولرینگولوجسٹ (ENT) یا جینیات کے ماہر کو دیکھیں گے۔

ڈاکٹر آپ سے آپ کے بچے کی سماعت کے مسئلے کے بارے میں سوالات پوچھے گا۔ مثال کے طور پر، آپ نے اسے پہلی بار کب محسوس کیا اور کیا آپ کے خاندان میں کسی کو اس سے پہلے سننے میں دشواری کا سامنا رہا ہے۔ چونکہ پینڈریڈ سنڈروم موروثی ہے، اس لیے یہ ممکن ہے کہ آپ کے خاندان کے کسی فرد کو بھی یہ ہوا ہو۔

یہ وہ ٹیسٹ ہیں جو پینڈریڈ سنڈروم کی تشخیص میں مدد کرتے ہیں:

• سماعت کے ٹیسٹ : ان میں Otoacoustic Emissions (OAE) اور آڈیٹری برین اسٹیم ریسپانس (ABR) جیسے ٹیسٹ شامل ہیں۔ یہ اندرونی کان اور سمعی راستوں کے کام کو دیکھتے ہیں۔ جوں جوں بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے، یہ دیکھنے کے لیے مزید ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں کہ آیا سماعت کا نقصان بدل رہا ہے۔
• امیجنگ اسکین : سی ٹی اسکین یا ایم آر آئی اسکین اندرونی کان میں غیر معمولی ساخت کو دیکھنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ مثال کے طور پر، یہ اسکین توسیع شدہ ویسٹیبلر ایکویڈکٹ (EVAs) یا غیر معمولی کوکلیا کو تلاش کر سکتے ہیں۔
• جینیاتی جانچ : SLC26A4 جین کی تبدیلی کی موجودگی کی جانچ کے لیے خون کے ٹیسٹ تشخیص کی تصدیق کر سکتے ہیں۔

اگر آپ کے بچے کو گٹھیا ہے، تو وہ تھائیرائیڈ کے مسائل کی جانچ کے لیے اینڈو کرائنولوجسٹ سے بھی مل سکتے ہیں۔

پینڈریڈ سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

سچ پوچھیں تو پینڈریڈ سنڈروم کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، حالت کو منظم کرنے کے بہت سے اختیارات ہیں . علاج کا انحصار بہت سے عوامل پر ہوتا ہے، جیسے کہ بچے کے اندرونی کان میں کون سی اسامانیتایاں موجود ہیں اور سماعت کی کمی کتنی شدید ہے۔

پینڈریڈ سنڈروم کے علاج کے اختیارات:

• تعلیم اور مواصلات کے طریقے: بچے کو دوسروں کے ساتھ بات چیت کرنے اور بات چیت کرنے کے دوسرے طریقے سیکھنے میں مدد کی ضرورت ہے، نہ کہ صرف سماعت کے ذریعے۔ مثال کے طور پر اشارے کی زبان جیسی چیزیں۔
• سننے کے آلات : آپ کے بچے کو بہتر سننے میں مدد کے لیے سماعت کے آلات یا کوکلیئر امپلانٹ ۔ہاں، یہ ضروری ہو سکتا ہے۔ یہ آلات اہم مدد فراہم کرتے ہیں، کم از کم بچے کو آوازیں سننے لگتی ہیں۔ ایک آڈیولوجسٹ اور کان، ناک اور گلے کے ماہر مل کر بچے کے لیے سننے کی سب سے موزوں ٹیکنالوجی تجویز کرتے ہیں۔
• تائرواڈ کے علاج : اگر آپ کے بچے کو تھائیرائیڈ (ہائپوتھائیرائڈزم) کی کمی ہے تو اسے تھائیرائیڈ ہارمون کی گولیاں (تھائرائڈ سپلیمنٹس) لینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگر گوئٹر بہت بڑا ہے، تو اسے جراحی سے ہٹانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے (تھائرائیڈیکٹومی)۔

اگر میرے بچے کو پینڈریڈ سنڈروم ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

پینڈریڈ سنڈروم کے زیادہ تر معاملات میں ، سماعت کا نقصان آہستہ آہستہ خراب ہوتا جاتا ہے (ترقی پسند سماعت کا نقصان) ۔ کچھ بچے وقت کے ساتھ اپنی سماعت مکمل طور پر کھو سکتے ہیں۔ تاہم، اس کی شدت ہر شخص سے مختلف ہوتی ہے۔ بہت سے بچے سماعت کے آلات یا کوکلیئر امپلانٹس کا استعمال کرتے ہیں تاکہ سماعت معمول کے مطابق ہو اور اچھی طرح زندگی گزار سکیں۔ آپ کے بچے کی طبی ٹیم آپ کو علاج کے بہترین آپشنز کے بارے میں مشورہ دے گی تاکہ آپ کے بچے کی سماعت میں مدد مل سکے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس حالت کی نشاندہی کی جائے اور جلد از جلد علاج شروع کیا جائے۔ اس طرح، بچہ دوسروں کے ساتھ بات چیت کرنے کا طریقہ سیکھ سکتا ہے اور اپنی عمر کے دوسرے بچوں کے ساتھ ترقی کی منازل طے کر سکتا ہے۔

پینڈریڈ سنڈروم زندگی بھر کی حالت ہے۔ تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ بچہ دوسروں کو سمجھنے یا اپنے خیالات کا اظہار کرنے کے قابل نہیں ہوگا۔

مجھے اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کرنی چاہیے؟

اگر آپ کے بچے کو پینڈریڈ سنڈروم ہے، تو اسے کسی دوسرے بچے کی طرح سر کی چوٹوں سے بچانا ضروری ہے ۔ مثال کے طور پر، موٹر سائیکل پر سوار ہوتے وقت ہیلمٹ پہننا کسی حادثے میں سر کی چوٹ کی وجہ سے اچانک سماعت سے محروم ہونے کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ اس طرح کی چھوٹی چیزیں بڑا فرق کر سکتی ہیں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

آئیے ایک طرف رکھتے ہیں کہ اس کی وجہ پینڈریڈ سنڈروم ہے یا کچھ اور۔ اگر آپ اپنے بچے کی سماعت میں کوئی تبدیلی یا کمی محسوس کرتے ہیں، تو آپ کو یقینی طور پر ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ کیونکہ جتنی جلدی آپ کو تشخیص ہو جائے گی، اتنی ہی جلدی آپ سماعت کے نقصان کا انتظام کر سکتے ہیں اور علاج شروع کر سکتے ہیں۔ یہ بچے کے مستقبل کے لیے بہت ضروری ہے۔

مجھے اپنے بچے کے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

جب آپ ڈاکٹر سے ملنے جاتے ہیں، تو اس طرح کے سوالات کرنے کے لیے تیار رہیں:

• میرے بچے کا علاج کرنے والی میڈیکل ٹیم کا کون حصہ ہوگا؟ (مثال کے طور پر ENT ڈاکٹر، آڈیولوجسٹ، جینیاتی ماہر)
• میرے بچے کی سماعت خراب ہونے کی کیا علامات ہیں؟
• علاج کے اختیارات کیا ہیں؟
• آپ کا تجویز کردہ علاج کا شیڈول کیا ہے؟
• کون سی دوسری سرگرمیاں میرے بچے کی سماعت کو نقصان پہنچا سکتی ہیں؟ (مثلاً اونچی آوازیں، کچھ کھیل)
• بچوں اور والدین کو بچپن میں سماعت کی کمی سے نمٹنے کے لیے کون سے وسائل دستیاب ہیں؟ (مثال کے طور پر، مشاورتی خدمات، معاون گروپ)

پینڈریڈ سنڈروم کے ساتھ، ایک بچہ آوازیں سننے کی صلاحیت کھو سکتا ہے جو انہیں اپنے اردگرد کے ماحول سے جڑنے میں مدد دیتی ہے۔ تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ بچے کو ہمیشہ کے لیے ان تعاملات سے بچنا چاہیے۔ اس حالت میں بہت سے بچوں کے لیے سماعت کے آلات بہت مددگار ثابت ہو سکتے ہیں۔ کم عمری میں مواصلات کی مہارتیں سیکھنا آپ کے بچے کو زیادہ سماجی بننے میں مدد دے سکتا ہے، چاہے اس کی سماعت کتنی ہی کم ہو۔ آپ کے بچے کی صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم آپ سے ان اقدامات کے بارے میں بات کر سکے گی جو آپ اور آپ کا خاندان آپ کے بچے کی مدد کے لیے اٹھا سکتے ہیں۔ دل رکھو، تم اکیلے نہیں ہو!

یاد رکھنے کے لیے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

• پینڈریڈ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو بنیادی طور پر سماعت کی کمی اور بعض اوقات اوٹائٹس میڈیا کا سبب بنتی ہے۔
• ابتدائی پتہ لگانا اور علاج بہت ضروری ہے۔ اس سے بچے کے معیار زندگی کو بہت بہتر بنایا جا سکتا ہے۔
• اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، اس کا انتظام کرنے کے طریقے موجود ہیں. ان میں سماعت کے آلات، اسپیچ تھراپی، اور اگر ضروری ہو تو، تھائیرائیڈ کا علاج شامل ہیں۔
• بچے کو پیار، تعاون اور حوصلہ افزائی کرنا ضروری ہے۔ طبی مشورے پر عمل کرتے ہوئے، بچے کو ایک نارمل، خوشگوار زندگی گزارنے میں مدد کریں۔
• اپنے بچے کو سر کی چوٹوں سے بچائیں۔ اس سے سماعت کے خراب ہونے کا امکان کم ہو جائے گا۔

اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔ وہ ہمیشہ آپ کی مدد کے لیے تیار رہتے ہیں۔

پینڈریڈ سنڈروم، سماعت کی خرابی، ٹنسلائٹس، جینیاتی بیماریاں، بچوں کی صحت، سماعت کے آلات، تھائرائڈ