کیا آپ کے جسم پر بلیک ہیڈز اور پمپلز ہو رہے ہیں؟ آئیے Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ کے چھوٹے بچے کے ہونٹوں کے گرد، منہ کے اندر، یا ہاتھوں پر چھوٹے، سیاہ دھبے ہیں؟ آپ کو لگتا ہے کہ وہ صرف دھبے ہیں۔ لیکن آپ کو یہ جان کر حیرت ہوگی کہ ان دھبوں کا تعلق ایک قسم کی رسولی سے ہو سکتا ہے جو جسم کے اندر خاص طور پر آنتوں میں بنتا ہے۔ آج ہم ایک نایاب لیکن اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اسے Peutz-Jeghers Syndrome، یا PJS مختصراً کہا جاتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) کیا ہے؟

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ایک جینیاتی حالت ہے جس کی وجہ سے ہمارے جسم کے اندر چھوٹے نمو (پولپس) بنتے ہیں اور ہماری جلد اور ہمارے منہ کے اندر سیاہ دھبے ظاہر ہوتے ہیں۔ سب سے اچھی بات یہ ہے کہ یہ نشوونما اور دھبے کینسر والے نہیں ہیں۔ لیکن مسئلہ یہ ہے کہ PJS والے لوگوں کو مستقبل میں کینسر ہونے کا خطرہ دوسروں کے مقابلے میں بہت زیادہ ہوتا ہے۔

یہ سیاہ دھبے (طبی طور پر 'میوکوکیوٹینیئس ہائپر پگمنٹیشن' کہلاتے ہیں) عام طور پر بچپن میں دیکھے جاتے ہیں۔ لیکن جیسے جیسے ہم بڑے ہوتے جاتے ہیں وہ آہستہ آہستہ ختم ہو جاتے ہیں۔ ٹیومر کی قسم جس کا میں نے ذکر کیا ہے (`ہمارٹومیٹس پولپس`) اکثر ہمارے نظام ہاضمہ (`معدے کی نالی`) میں تیار ہوتا ہے۔ یعنی چھوٹی آنت، معدہ اور بڑی آنت جیسی جگہوں پر۔ لیکن کبھی کبھار، وہ گردے، مثانے، پھیپھڑوں اور ناک جیسی جگہوں پر بھی نشوونما پا سکتے ہیں۔ یہ ٹیومر مختلف پیچیدگیاں پیدا کر سکتے ہیں، اور بعض اوقات یہ کینسر میں بدل سکتے ہیں۔

اگر آپ کے پاس PJS ہے تو، آپ کا ڈاکٹر باقاعدگی سے کینسر اور زیادہ خطرے والے ٹیومر کی جانچ کرے گا۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اگرچہ یہ معلوم نہیں ہے کہ یہ کتنے لوگوں میں ہے، محققین کا اندازہ ہے کہ یہ 300,000 میں سے ایک اور 25,000 میں سے ایک کے درمیان اثر انداز ہوتا ہے۔

PJS کی علامات کیا ہیں؟

PJS بنیادی طور پر سیاہ دھبوں (بچپن میں) اور پولپس (بچوں اور بڑوں دونوں میں) کا سبب بنتا ہے۔ آئیے ان علامات کو الگ سے دیکھتے ہیں۔

یہ پی جے ایس کیوں تیار ہوتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

PJS والے زیادہ تر لوگوں میں STK11 نامی جین میں تبدیلی ہوتی ہے۔ STK11 ٹیومر کو دبانے والا جین ہے۔ سیدھے الفاظ میں اس جین کا کام ہمارے جسم میں خلیوں کی بے قابو نشوونما کو کنٹرول کرنا ہے۔

PJS والے تقریباً 80% لوگوں کو یہ جین میوٹیشن اپنی ماں یا باپ سے وراثت میں ملتی ہے۔ بقیہ 20% میں اس بیماری کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہو سکتی ہے، لیکن وہ خود اس جین میں تبدیلی پیدا کر سکتے ہیں۔ کچھ لوگ STK11 جین میں بغیر کسی تبدیلی کے PJS تیار کرتے ہیں۔ سائنسدان ابھی تک یہ نہیں جانتے کہ کیوں؟

یہ بیماری وراثت میں کیسے ملتی ہے؟

عام طور پر، ایک بچہ یہ تبدیل شدہ جین ایک والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ یہ ایک ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ چاہے ماں یا باپ کو یہ تبدیل شدہ ``STK11`` جین وراثت میں ملے، بچے کو PJS علامات اور پیچیدگیاں پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اگر آپ کے پاس یہ جین میوٹیشن ہے، تو آپ کے بچے کو وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔

PJS کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

سب سے سنگین پیچیدگی کینسر ہے۔محققین کا کہنا ہے کہ پی جے ایس والے شخص کو زندگی بھر کینسر ہونے کا خطرہ 93 فیصد تک ہوتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ ڈاکٹر معمول کے مطابق کینسر کی اسکریننگ کرتے ہیں اور اس کا جلد پتہ لگانے کی کوشش کرتے ہیں۔

دیگر پیچیدگیاں ہیں:

• Intussusception: یہ اس وقت ہوتا ہے جب چھوٹی آنت میں ایک بڑا پولیپ دھکیلتا ہے اور آنت کا کچھ حصہ اندر کی طرف جھک جاتا ہے۔ یہ حالت PJS والے 69% لوگوں کو متاثر کر سکتی ہے۔
• چھوٹی آنت کی رکاوٹ: ٹیومر چھوٹی آنت کو روک سکتے ہیں۔ PJS والے تقریباً 50% لوگ آنتوں میں شدید رکاوٹ پیدا کرتے ہیں جس کے لیے 20 سال کی عمر سے پہلے سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔
• ہاضمہ سے خون بہنا: ٹیومر آنتوں کے بافتوں پر دباؤ ڈال سکتے ہیں اور خون بہنے کا سبب بن سکتے ہیں۔
• آئرن کی کمی خون کی کمی: مسلسل خون بہنا جسم میں آئرن کی کمی کا باعث بنتا ہے جس سے خون کی کمی ہوتی ہے۔

خواتین اور مردوں کے لیے مخصوص پیچیدگیاں

• خواتین: ڈمبگرنتی ٹیومر (جنسی ہڈی کے ٹیومر) اور ایک نایاب، سنگین قسم کا کینسر جسے اڈینوما میلیگنم کہتے ہیں، جو گریوا میں بنتا ہے۔ یہ فاسد ماہواری یا ابتدائی بلوغت کا سبب بن سکتا ہے۔
• مرد: وہ خصیوں میں ٹیومر پیدا کر سکتے ہیں (سرٹولی سیل ٹیومر)۔ یہ چھاتی کی نشوونما (گائنیکوماسٹیا)، ابتدائی بلوغت کا سبب بن سکتا ہے، اور ان کی ہڈیاں معمول سے زیادہ تیزی سے بڑھ سکتی ہیں، جو بالآخر چھوٹے قد کا باعث بنتی ہیں۔

پی جے ایس اور کینسر کا خطرہ

PJS جسم میں نظام انہضام اور دیگر اعضاء کے کینسر ہونے کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھاتا ہے۔ اوسط عمر جس میں ایک PJS مریض کی کینسر کی تشخیص ہوتی ہے اس کی عمر تقریباً 42 سال ہوتی ہے۔

PJS کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

بہت سے لوگوں کو ڈاکٹر سے ملنے کے بعد پی جے ایس کی تشخیص ہوتی ہے کیونکہ آنتوں میں رکاوٹ یا داخل ہونے جیسی علامات کی وجہ سے۔ تشخیص کی اوسط عمر تقریباً 23 سال ہے۔ تشخیص کرنے کے لئے، ڈاکٹر مندرجہ ذیل کو تلاش کرتے ہیں:

• کیا خاندان میں کسی کو PJS ہے؟
• جلد پر سیاہ دھبے۔
• چاہے نظام انہضام میں پولپس موجود ہوں۔

اس کے علاوہ، یہ دیکھنے کے لیے ایک جینیاتی ٹیسٹ بھی کیا جا سکتا ہے کہ آیا آپ کے پاس `STK11` جین کی تبدیلی ہے۔

بیماری کی تشخیص کے لیے ٹیسٹ

آپ کا ڈاکٹر آپ کی آنتوں میں ٹیومر کی جانچ کرنے کے لیے مختلف ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔ ان میں سے کچھ میں شامل ہیں:

• کالونوسکوپی: کیمرے کے ساتھ ٹیوب کا استعمال کرتے ہوئے بڑی آنت کا معائنہ۔
• اوپری اینڈوسکوپی: غذائی نالی، معدہ اور چھوٹی آنت کے اوپری حصے کا معائنہ۔
• کیپسول اینڈوسکوپی: اندر ایک چھوٹے کیمرے کے ساتھ کیپسول نگلنا۔ یہ کیمرہ تصویریں لیتا ہے جب یہ نظام انہضام کے نیچے سفر کرتا ہے۔

آپ یہ دیکھنے کے لیے خون کا نمونہ بھی لے سکتے ہیں کہ آیا آپ کو آئرن کی کمی کی وجہ سے خون کی کمی ہے۔

PJS کے علاج کیا ہیں؟

PJS مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا، اس لیے علاج کا بنیادی مقصد کینسر کے خطرے کی نگرانی کرنا اور ٹیومر کی وجہ سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔

ڈاکٹر کالونوسکوپی کے دوران بڑی آنت میں ٹیومر کو ہٹا سکتے ہیں۔ اگر ضروری ہو تو وہ پیٹ اور چھوٹی آنت کے اوپری حصے میں ٹیومر کو بھی نکال سکتے ہیں۔ بعض اوقات، خصوصی طریقہ کار جیسے کہ غبارے کی مدد سے انٹروسکوپی کا استعمال ان ٹیومر کو ہٹانے کے لیے کیا جاتا ہے جو چھوٹی آنت میں آگے ہوتے ہیں۔

بعض صورتوں میں، سسٹ کو ہٹانے کے لیے سرجری ضروری ہو سکتی ہے۔

مجھے باقاعدگی سے کن اسکریننگ سے گزرنے کی ضرورت ہے؟

اگر آپ کے پاس PJS ہے، تو آپ کو کینسر اور دیگر پیچیدگیوں کا جلد پتہ لگانے کے لیے اپنی زندگی بھر باقاعدگی سے اسکریننگ ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہوگی۔ یہ تھوڑا سا پریشان کن لگتا ہے، لیکن یہ آپ کی زندگی کی حفاظت کے لیے ضروری ہے۔

کیا اس بیماری سے بچا جا سکتا ہے؟

چونکہ PJS عام طور پر موروثی ہوتا ہے، اس لیے ہم اسے بڑھنے سے روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے۔

لیکن اگر آپ کے پاس PJS ہے تو سب سے اہم کام جو آپ کر سکتے ہیں وہ ہے اپنے خاندان کو اس کے بارے میں مطلع کرنا اور انہیں جینیاتی مشاورت کے لیے بھیجنا ہے۔ پھر ان کا اس جین میوٹیشن کے لیے ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے اور کینسر سے بچاؤ کے لیے ضروری مشورے حاصل کیے جا سکتے ہیں۔

اگر آپ کے پاس PJS ہے، تو آپ کے بچے کے پاس ہونے کا 50% امکان ہے۔ لیکن اب اس خطرے کو کم کرنے کے طریقے موجود ہیں۔ مثال کے طور پر، اگر آپ کا بچہ ان وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF) کے ذریعے پیدا ہو رہا ہے، تو جنین میں جین کی تبدیلی کی جانچ کرنے کے لیے پری امپلانٹیشن جینیاتی تشخیص (PGD) نامی تکنیک کا استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ پیچیدہ اور مہنگے طریقہ کار ہیں، اس لیے اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔