کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے Phelan-McDermid Syndrome کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی Phelan-McDermid Syndrome کے بارے میں سنا ہے؟ آپ نے شاید اس نام کے بارے میں نہیں سنا ہوگا، کیونکہ یہ ایک نادر جینیاتی حالت ہے۔ یہ حالت صحت کے مختلف مسائل، فکری نشوونما میں تاخیر، اور رویے میں تبدیلیوں کا سبب بن سکتی ہے، خاص طور پر چھوٹے بچوں میں۔ تو، آج ہم اس کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، اس معلومات کو جاننا بہت ضروری ہے۔

Phelan-McDermid Syndrome کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، Phelan-McDermid syndrome ایک جینیاتی عارضہ ہے جو بچے کے جسم، ذہانت اور رویے میں مختلف مسائل پیدا کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• کھانے میں دشواری۔
• پٹھوں کی کمزوری۔
• تقریر اور دیگر ترقیاتی سنگ میلوں میں تاخیر۔
• کچھ بچوں کو آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر جیسی حالت ہوتی ہے۔
• بعض اوقات مرگی جیسے حالات بھی ہو سکتے ہیں۔

اس کا ایک اور نام بھی ہے، جو ہے ``22q13.3 ڈیلیٹیشن سنڈروم۔

یہ حالت کتنی نایاب ہے؟

درحقیقت، Phelan-McDermid syndrome نامی یہ حالت بہت کم ہے ۔ سائنسدانوں کے مطابق، یہ ہر ایک لاکھ میں دو سے دس بچوں کو متاثر کرتا ہے۔ تاہم، چونکہ اس کی تشخیص کرنا قدرے مشکل ہے، اس لیے یہ ممکن ہے کہ رپورٹ کیے گئے بچوں سے زیادہ بچوں میں یہ حالت ہو۔ دنیا بھر میں صرف 2200 سے 2500 کے درمیان بچوں کی تشخیص ہوئی ہے۔ تو آپ اندازہ لگا سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔

Phelan-McDermid سنڈروم اور آٹزم کے درمیان کیا تعلق ہے؟

یہ ایک مسئلہ ہے جو بہت سے لوگوں کو ہے. Phelan-McDermid سنڈروم والے بہت سے بچوں میں آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر پایا گیا ہے۔ سائنس دانوں کا اندازہ ہے کہ آٹزم کے شکار بچوں میں سے تقریباً 1% میں بھی Phelan-McDermid سنڈروم ہو سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں کے درمیان تعلق ہے.

Phelan-McDermid سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟

ٹھیک ہے، اب دیکھتے ہیں کہ اس کی کیا وجہ ہے۔ یہ کروموسوم میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ کروموسوم ہمارے خلیات کے اندر موجود چھوٹی چیزیں ہیں۔ ان کے اندر ہمارے جینز ہیں۔ جین ہدایات کے ایک مجموعے کی طرح ہیں جو ہر چیز کا تعین کرتے ہیں کہ ہمارے جسم کو کیسے کام کرنا چاہئے، ہماری اونچائی، آنکھوں کا رنگ، اور ہمیں کیا بیماریاں لاحق ہو سکتی ہیں۔

عام طور پر، ہر انسانی خلیے میں کل 46 کروموسوم کے لیے کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں۔ Phelan-McDermid سنڈروم والے بچے میں کروموسوم 22 کا ایک چھوٹا ٹکڑا غائب ہے، یا "حذف کر دیا گیا ہے۔" اسی لیے اسے `22q13.3 ڈیلیٹیشن سنڈروم' بھی کہا جاتا ہے۔

زیادہ تر وقت، یہ حالت والدین سے وراثت میں نہیں ملتی ہے. کروموسوم کے ٹکڑے کا یہ نقصان تصادفی طور پر ہوتا ہے، یعنی جب کوئی انڈا یا سپرم سیل بنتا ہے، یا جب جنین کی نشوونما ہوتی ہے۔ تاہم، کچھ غیر معمولی معاملات میں، یہ والدین سے وراثت میں مل سکتا ہے۔ اس صورت میں، اس حالت میں مبتلا ماں یا باپ کو ان کے بچے کو وراثت میں ملنے کا تقریباً 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

Phelan-McDermid سنڈروم کی علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں علامات کم ہوتی ہیں، کچھ میں زیادہ۔ کچھ علامات پیدائش کے وقت ہوتی ہیں، جبکہ دیگر بچپن یا ابتدائی بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں۔ یہ علامات جسمانی، طرز عمل، فکری، یا ان سب کا مجموعہ ہو سکتی ہیں۔

آپ کے بچے میں اس طرح کی علامات ہو سکتی ہیں:

• نشوونما میں تاخیر : لڑھکنا نہیں، اٹھنا نہیں بیٹھنا، چلنا نہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں، کچھ بچے 6 ماہ میں گھومنا شروع کر دیتے ہیں، کچھ 9 ماہ میں اٹھ کر بیٹھ جاتے ہیں۔ لیکن اس حالت میں مبتلا بچہ ان چیزوں کو کرنے میں تھوڑا زیادہ وقت لے سکتا ہے۔
• درد کی برداشت میں اضافہ : اس کا مطلب ہے دوسروں کے مقابلے میں کم درد محسوس کرنا۔
• پٹھوں کی کمزوری (ہائیپوٹونیا) : جسم لنگڑا اور لنگڑا محسوس کر سکتا ہے۔
• تقریر کے مسائل : تقریر میں تاخیر یا بولنے میں ناکامی۔
• نیند کی خرابی : نیند آنے میں دشواری، جیسے کثرت سے جاگنا۔
• معمول سے کم پسینہ آنا : اس کی وجہ سے جسم تیزی سے زیادہ گرم ہو سکتا ہے اور پانی کی کمی کا شکار ہو سکتا ہے۔
• کھانے یا نگلنے میں دشواری ۔
• نظام انہضام کے مسائل : متلی، الٹی، اور سینے کی جلن (گیسٹرو فیجیل ریفلوکس بیماری)۔

Phelan-McDermid سنڈروم والے بہت سے لوگوں کو بھی آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر ہوتا ہے، اس لیے وہ رویے کی علامات کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں جیسے:

• آنکھوں میں جھانکنا کمزوری ہے ۔
• سماجی حالات میں خوف اور گھبراہٹ محسوس کرنا ۔
• غیر غذائی اشیاء (مثلاً کھلونے، کپڑے) چبانے میں دلچسپی ۔
• چھونے کے لیے انتہائی حساسیت : جب کوئی آپ کو چھوتا ہے تو بے چینی محسوس کرنا۔

اس حالت میں لوگوں کی ظاہری شکل میں کچھ خاص خصوصیات بھی دیکھی جا سکتی ہیں:

• دھنسی ہوئی آنکھیں۔
• جھکتی ہوئی پپوٹا (ptosis)۔
• کان جو بڑے ہوتے ہیں یا آگے بڑھتے ہیں۔
• دوسری اور تیسری انگلیوں کو آپس میں ملایا ہوا دکھائی دے سکتا ہے (سنڈیکٹی طور پر)۔
• بڑے، پٹھوں والے ہاتھ یا پاؤں ہونا۔
• سر لمبا اور شکل میں تنگ ہے۔
• ٹھوڑی نوکیلی شکل اختیار کر لیتی ہے۔
• چھوٹے یا غیر معمولی ناخن۔

بعض اوقات یہ حالت پیدائشی دل کی بیماری اور گردے کے مسائل کے ساتھ ہوتی ہے۔بہت شاذ و نادر ہی، یہ بچے اپنے دماغ میں سیال سے بھری تھیلیوں (آرچنائیڈ سسٹ) کو تیار کر سکتے ہیں۔ یہ سر کے اندر دباؤ میں اضافے کا سبب بن سکتے ہیں، جس سے بےچینی، رونا، سر درد اور مرگی ہو سکتی ہے۔

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

چونکہ Phelan-McDermid سنڈروم کی علامات بعض اوقات لطیف ہوتی ہیں، اس لیے انہیں پہچاننا مشکل ہو سکتا ہے۔ آپ کے بچے کو درست تشخیص کرنے سے پہلے کئی ٹیسٹ کروانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ڈاکٹر اس طرح کے کام کر سکتا ہے:

• بچے کا جسمانی معائنہ ۔
• علامات اور نشوونما میں تاخیر کے حوالے سے بچے کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھنا ۔
• خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھیں کہ آیا خاندان میں کسی کو یہ حالت ہوئی ہے۔
• جینیاتی جانچ کی درخواست کریں۔ اس میں عام طور پر خون کا ایک چھوٹا نمونہ لینا شامل ہوتا ہے۔ اس کا استعمال یہ دیکھنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا سوال میں کروموسوم کا ٹکڑا غائب ہے۔

بہت کم معاملات میں، یہ حالت لاپتہ کروموسوم کی وجہ سے نہیں ہوسکتی ہے۔ اس کے بجائے، یہ 'SHANK3' نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ اگر کوئی کروموسوم حذف نہیں پایا جاتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر اس جین کی جانچ کا مشورہ بھی دے سکتا ہے۔

اگر ٹیسٹ '22q13.3 ڈیلیٹیشن سنڈروم' کی حالت کی تصدیق کرتے ہیں، تو ڈاکٹر کئی دوسرے ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے:

• والدین دونوں کی جینیاتی جانچ : دیکھیں کہ آیا یہ کچھ وراثت میں ملا ہے یا بے ترتیب واقعہ ہے۔
• بچے کے دماغ کا ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) یا سی ٹی (کمپیوٹڈ ٹوموگرافی) اسکین : یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا ارکنائیڈ سسٹ کی کوئی علامت موجود ہے۔
• گردے کا الٹراساؤنڈ : گردے کی خرابیوں کی جانچ کرنے کے لیے۔
• ایکو کارڈیوگرام : دل کی اسامانیتاوں کی جانچ کرنے کے لیے۔
• سماعت کا امتحان۔
• آنکھوں کا تفصیلی معائنہ۔
• نیند کا مطالعہ۔

کیا اس کا کوئی مکمل علاج ہے؟

درحقیقت، فیلان میکڈرمڈ سنڈروم کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے ۔ علاج کا بنیادی مقصد بچے کی علامات پر قابو پانا، ان کی ممکنہ حد تک کام کرنے میں مدد کرنا، اور پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔

آپ کے بچے کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم میں متعدد ماہرین شامل ہو سکتے ہیں، بشمول:

• ماہر امراض قلب
• معدے کے ماہر
• ماہر امراض گردہ
• نیورولوجسٹ
• پیشہ ورانہ معالج: وہ شخص جو لوگوں کو روزمرہ کے کاموں جیسے کھانے اور لکھنے میں مدد کرتا ہے۔
• آرتھوپیڈسٹ (ہڈیوں اور جوڑوں کے ماہر)
• جسمانی معالج: کوئی ایسا شخص جو جسم کے متاثرہ حصوں کو مضبوط کرنے میں مدد کرتا ہے۔
• اسپیچ/ لینگویج پیتھالوجسٹ
• اینڈو کرائنولوجسٹ

یاد رکھیں، یہ تمام ماہرین آپ کے بچے کی بہترین دیکھ بھال فراہم کرنے کے لیے مل کر کام کر رہے ہیں۔

کیا اس صورتحال کو روکا جا سکتا ہے؟

ایک بار جب کسی کی حالت کی تشخیص ہو جاتی ہے، فی الحال جینیاتی تبدیلیوں کو ٹھیک کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، شاذ و نادر صورت میں کہ والدین میں سے کسی ایک کو بھی یہ حالت ہوتی ہے، ایسے وقت ہوتے ہیں جب IVF ٹیکنالوجی یا قبل از پیدائش ٹیسٹنگ کو مستقبل کے بچوں میں ہونے سے روکنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔

اگر آپ کو یا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، تو ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے بات کرنا بہت ضروری ہے ۔ وہ آپ کو بتا سکتے ہیں کہ اس بات کا کتنا امکان ہے کہ آپ کے بچے اس حالت کے وارث ہوں گے۔

اگر میرے بچے کی یہ حالت ہو تو مستقبل کیسا ہو گا؟

یہ ہر بچے کے لیے یکساں نہیں ہے۔ یہ اس بات پر منحصر ہے کہ بچے کی معذوری کی نوعیت اور یہ کتنی شدید ہے۔

اس حالت کے اثرات شاذ و نادر ہی جان لیوا ہوتے ہیں ۔ تاہم، اس حالت میں بہت سے لوگوں کو تاحیات طبی دیکھ بھال اور جاری سماجی مدد کی ضرورت پڑسکتی ہے ۔ اس لیے ان بچوں کے لیے خاندان کے افراد کی محبت، سمجھ بوجھ اور تعاون بہت ضروری ہے۔

آپ اس طرح کے بچے کی دیکھ بھال کیسے کریں گے؟

اپنے بچے کی صلاحیتوں کو بہتر بنانے کے لیے اسے ہر ماہر سے ملاقات پر لے جانا ضروری ہے ۔ چونکہ آپ کے بچے میں پسینہ آنے کی صلاحیت کم ہو سکتی ہے، اس لیے درج ذیل باتوں سے آگاہ رہیں:

• ضرورت سے زیادہ گرمی سے بچیں ۔
• بچے کو پینے کے لیے کافی پانی دیں (اسے پانی کی کمی سے بچائیں)۔
• براہ راست سورج کی روشنی سے بچائیں ۔

چونکہ Phelan-McDermid سنڈروم والے بہت سے لوگوں میں درد کی برداشت زیادہ ہوتی ہے اور اپنی تکلیف کو بتانے میں دشواری ہوتی ہے، اس لیے ان علامات کی تلاش میں رہیں کہ آپ کا بچہ درد میں ہے ۔ اگر آپ ان میں سے کسی کو دیکھیں تو اپنے ڈاکٹر کو کال کریں۔ وہ اس بات کا تعین کرنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کو پیٹ میں درد ہے یا کچھ اور۔ درد کی علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• معمول سے زیادہ پرسکون، کم ملنسار۔
• معمول سے زیادہ تیز سانس لینا۔
• رونا یا معمول سے زیادہ بے چین ہونا۔
• بستر یا آس پاس کی چیزوں کو مضبوطی سے پکڑنا۔
• جسم، بازوؤں اور ٹانگوں کو سخت اور بے حرکت رکھنا۔
• درد کے چہرے کے تاثرات (مثلاً آنکھیں مضبوطی سے بند کرنا، ہونٹوں کا پیچھا کرنا)۔
• چیخنا یا چیخنا۔

آپ ڈاکٹر سے اور کیا پوچھ سکتے ہیں؟

اگر آپ کے بچے کو Phelan-McDermid سنڈروم ہے، تو آپ ڈاکٹر سے یہ سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• کیا یہ کروموسومل ڈیلیٹیشن وراثت میں ملی ہے، یا اتفاق سے ہوا ہے؟
• کیا میرے بچے کو دل، گردے یا دماغ کے سسٹ جیسے مسائل ہیں؟
• میرے بچے کی ذہنی معذوری ان پر کتنا اثر انداز ہوتی ہے؟
• میرے بچے کو کس قسم کے ماہرین کو دیکھنا چاہیے؟ کتنی بار؟
• کیا ایسے معاون گروپس ہیں جو اس حالت کے ساتھ زندگی گزارنے میں ہماری مدد کر سکتے ہیں؟
• کیا آپ جینیاتی مشاورت کا مشورہ دیتے ہیں؟
• کیا ہمارے باقی خاندان کو جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟

آخر میں، مجھے یہ کہنا ہے ...

Phelan-McDermid Syndrome ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ یہ تقریر اور نشوونما میں تاخیر کے ساتھ ساتھ آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر کا سبب بن سکتا ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو اس کروموسومل ڈیلیٹیشن سنڈروم کی تشخیص ہوئی ہے، تو گھبرائیں نہیں ۔ ماہرین کی ایک ٹیم آپ اور آپ کے بچے کی مدد کر سکتی ہے۔ یہاں کے اہم اہداف آپ کے بچے کے کام کاج کو بہتر بنانا، ممکنہ پیچیدگیوں کو روکنا، اور اگر ضروری ہو تو جینیاتی مشاورت فراہم کرنا ہیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں ، اور بہت سے لوگ ہیں جو اس سفر میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

Phelan -McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Genetic Disease, Chromosome, Autism, Developmental Delay, SHANK3